NARP সিন্ড্রোম (নিউরোজেনিক দুর্বলতা, অ্যাটাক্সিয়া, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা) প্রথম ১৯৯০ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। এটি মাতৃত্ব থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।
MERRF সিন্ড্রোম (র্যাগড-রেড ফাইবার সহ মায়োক্লোনিক মৃগী) প্রথম ১৯৮০ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। পরবর্তীকালে, এই রোগটিকে একটি স্বাধীন নোসোলজি হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছিল।
মেলাস সিনড্রোম (মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোমায়োপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস, স্ট্রোকের মতো পর্ব) হল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে বিন্দু পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট একটি রোগ।
কেয়ার্নস-সায়ার সিন্ড্রোম - এই রোগটি প্রথম ১৯৫৮ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ২-১০ হাজার bp এর বৃহৎ mtDNA মুছে ফেলার কারণে ঘটে। সবচেয়ে সাধারণ মুছে ফেলা হয় ৪৯৭৭ bp। ডুপ্লিকেশন বা বিন্দু পরিবর্তন অত্যন্ত বিরল।
পিয়ারসন সিন্ড্রোম প্রথম ১৯৭৯ সালে এন এ পিয়ারসন দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে বৃহৎ অপসারণের উপর ভিত্তি করে তৈরি, তবে এগুলি মূলত অস্থি মজ্জা কোষের মাইটোকন্ড্রিয়ায় স্থানীয়করণ করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিয়ারসন সিন্ড্রোম মাঝে মাঝে ঘটে।
মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ হল বংশগত রোগ এবং রোগগত অবস্থার একটি বৃহৎ ভিন্নধর্মী গ্রুপ যা মাইটোকন্ড্রিয়ার গঠন, কার্যকারিতা এবং টিস্যু শ্বাস-প্রশ্বাসের ব্যাঘাতের কারণে সৃষ্ট। বিদেশী গবেষকদের মতে, নবজাতকদের মধ্যে এই রোগগুলির ফ্রিকোয়েন্সি 1:5000।
ব্যাসার্ধের অনুপস্থিতিতে থ্রম্বোসাইটোপেনিয়ায়, গরুর দুধের প্রোটিনকে এক ধরণের অ্যালার্জেন হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে যা উচ্চ মৃত্যুহার (60%) সহ গুরুতর থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া সৃষ্টি করে, যা এই রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অস্থি মজ্জা মেগাকারিওসাইটগুলির রূপগত বা কার্যকরী হীনমন্যতার পরিণতি। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপও থ্রম্বোসাইটোপেনিয়ার কারণ হয়ে ওঠে।
ছেলেদের মধ্যে হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজমের সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম। বিভিন্ন লেখকের মতে, এই সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি হল ১,৩০০-১:১০০০ নবজাতক ছেলে।
জন্মগত ত্রুটির বর্ণালী খুবই বিস্তৃত এবং এই ত্রুটিগুলির 2/3 এরও বেশি শরীরের নীচের অংশে (দূরবর্তী অন্ত্রের ত্রুটি, যৌনাঙ্গের অসঙ্গতি, পেলভিক হাড় এবং নিম্ন অঙ্গপ্রত্যঙ্গ) স্থানীয়করণ করা হয়।
