বাচ্চাদের রোগ (পেডিয়াট্রিক্স)

এই গ্রুপের রোগের প্রধান প্রতিনিধিরা মূলত নিম্নলিখিত মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইমের ঘাটতির সাথে যুক্ত: ফিউমারেজ, এ-কেটো-গ্লুটারেট ডিহাইড্রোজেনেস কমপ্লেক্স, সাক্সিনেট ডিহাইড্রোজেনেস এবং অ্যাকোনিটেজ।

পাইরুভিক অ্যাসিড বিপাকের জিনগতভাবে নির্ধারিত রোগগুলির মধ্যে, পাইরুভেট ডিহাইড্রোজেনেস কমপ্লেক্স এবং পাইরুভেট কার্বক্সিলেসের ত্রুটিগুলি আলাদা করা হয়। এই অবস্থার বেশিরভাগই, ই, আলফা উপাদানের অভাব ব্যতীত।

ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম (DIDMOAD সিন্ড্রোম - ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস, ডায়াবেটিস মেটিটাস, অপটিক অ্যাট্রোফি, বধিরতা, OMIM 598500) প্রথম 1938 সালে ডিজে ওল্ফ্রাম এবং এইচপি ওয়াগেনারবি দ্বারা কিশোর ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং অপটিক অ্যাট্রোফির সংমিশ্রণ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল, যা পরবর্তীতে ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা পরিপূরক হয়েছিল। আজ পর্যন্ত, এই রোগের প্রায় 200 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে।

এই রোগটি প্রথম উল্লেখ করা হয়েছিল ১৯৫১ সালে। আজ অবধি, ১২০ টিরও বেশি কেস বর্ণনা করা হয়েছে। লেই রোগ (OMIM 256000) একটি জিনগতভাবে ভিন্নধর্মী রোগ যা নিউক্লিয়ার (অটোসোমাল রিসেসিভলি বা এক্স-লিঙ্কড) অথবা মাইটোকন্ড্রিয়াল (কম সাধারণ) উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে।