সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম (DIDMOAD সিন্ড্রোম - ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস, ডায়াবেটিস মেটিটাস, অপটিক অ্যাট্রোফি, বধিরতা, OMIM 598500) প্রথম 1938 সালে ডিজে ওল্ফ্রাম এবং এইচপি ওয়াগেনারবি দ্বারা কিশোর ডায়াবেটিস মেলিটাস এবং অপটিক অ্যাট্রোফির সংমিশ্রণ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল, যা পরবর্তীতে ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস দ্বারা পরিপূরক হয়েছিল। আজ পর্যন্ত, এই রোগের প্রায় 200 টি ঘটনা বর্ণনা করা হয়েছে।
এই সিন্ড্রোমটি জিনগত ভিন্নতা দ্বারা চিহ্নিত। এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। জিনটি ক্রোমোজোম 4p-এ স্থানীয়করণ করা হয়। এই প্যাথলজিটি নিউক্লিয়ার এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের মধ্যে যোগাযোগের লঙ্ঘনের সাথে সম্পর্কিত। পেশী এবং লিম্ফোসাইটে, 60% রোগীর mtDNA-এর বিন্দু পরিবর্তন হয়, যা লেবারের নিউরোঅপ্টিক অ্যাট্রোফিতে ঘটে। কখনও কখনও সিন্ড্রোমটি একটি বৃহৎ মাইটোকন্ড্রিয়াল মুছে ফেলার উপস্থিতির সাথে যুক্ত।
ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোমের লক্ষণ। এই রোগটি শৈশবকালে (১-৮ বছর) বিকশিত হয়। ডায়াবেটিসের লক্ষণ দেখা দেওয়ার সাথে সাথে এটি শুরু হয়। এই ক্ষেত্রে, কিশোর (অ-অটোইমিউন) ডায়াবেটিস মেলিটাস অপটিক স্নায়ুর অ্যাট্রোফির সাথে মিলিত হয়ে তৈরি হয়। পরবর্তীকালে, কেন্দ্রীয় বংশোদ্ভূত ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস (৭০% রোগীর মধ্যে ভ্যাসোপ্রেসিনের ঘাটতি দেখা যায়) এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস (৬০% রোগীর মধ্যে) বিকাশ লাভ করে, যা ১০ বছর বয়সের পরে যোগ দেয়। প্রথমে, উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সিতে শ্রবণশক্তি হ্রাস ঘটে। রোগটি ক্রমবর্ধমান।
অর্ধেক রোগীর স্নায়বিক লক্ষণ দেখা দেয়: মায়োক্লোনাস, খিঁচুনি, অ্যাটাক্সিয়া, ডিসার্থ্রিয়া, নাইস্ট্যাগমাস। কখনও কখনও অ্যানোসমিয়া, স্ট্রোক, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, রক্তাল্পতা, নিউট্রোপেনিয়া, থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া দেখা দেয়।
৫০% ক্ষেত্রে রেনাল আল্ট্রাসাউন্ডে মূত্রতন্ত্রের অস্বাভাবিকতা (হাইড্রোনেফ্রোসিস, ইউরেটারাল প্রসারণ) দেখা যায়। এমআরআই তথ্য মস্তিষ্কের কান্ড এবং সেরিবেলার অ্যাট্রোফি প্রকাশ করে। ইইজি এবং ইলেক্ট্রোরেটিনোগ্রামের পরিবর্তনগুলি প্রায়শই লক্ষ্য করা যায়। পেশী বায়োপসির আকারগত পরীক্ষায় প্রায়শই আরআরএফ ঘটনাটি সনাক্ত করা যায় না। গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেসের মাত্রা হ্রাস বৈশিষ্ট্যযুক্ত। শ্বাসযন্ত্রের চেইন এনজাইমের কার্যকলাপের স্তর স্বাভাবিক সীমার মধ্যে থাকে।
কিভাবে পরীক্ষা?