ফ্যাটি অ্যাসিডের বিটা অক্সিডেশনের লঙ্ঘনের কারণে মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 18.10.2021
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
নানারকম কার্বন চেইন দৈর্ঘ্য ফ্যাটি বিরক্ত বিটা অক্সিডেসন সঙ্গে যুক্ত মাইটোকন্দ্রিয়াল রোগের গবেষণায় 1976, যখন গবেষক প্রথম acyl-রিডাকটেস ডিহাইড্রোজেনেজ মাঝারি চেন ফ্যাটি অ্যাসিড এবং glutaric acidemia টাইপ II সেই অভাব রোগীদের বর্ণনা সূচনা হয়। বর্তমানে রোগের এই দলের অন্তত 12 পৃথক ক্লিনিকাল সত্ত্বা, যার উৎপত্তি জেনেটিকালি নির্ধারিত রোগ ফ্যাটি transmembrane পরিবহন (ব্যবস্থাগত কার্নটাইন অভাব কার্নটাইন আমি এবং দ্বিতীয়, acylcarnitine-karnitintranslokazy এর অভাব) এবং পরবর্তী মাইটোকন্দ্রিয়াল বেটা-অক্সিডেসন সঙ্গে যুক্ত করা হয় (acyl ঘাটতি গঠিত -CoA এবং 3-হাইড্রক্সি-acyl-রিডাকটেস নানারকম কার্বন চেইন দৈর্ঘ্য, glutaric acidemia টাইপ ২) এর ফ্যাটি dehydrogenases। 8900 নবজাতকদের, প্যাথলজি অন্যান্য ধরনের ঘটনা এখনো প্রতিষ্ঠিত না হয়: ফ্রিকোয়েন্সি ঘাটতি acyl-রিডাকটেস ডিহাইড্রোজেনেজ, মাঝারি চেন ফ্যাটি এসিড 1।
জেনেটিক ডেটা এবং প্যাথোজেনেসিস রোগের উত্তরাধিকারের একটি অটসোমাল পশ্চাদপসরণ টাইপ আছে।
ফ্যাটি এসিড বিপাক বিপাকীয় স্ট্রেস (অন্তর্বতী সংক্রামক রোগ, শারীরিক বা মানসিক চাপ, উপবাস, সার্জারি) এর অবস্থায় কার্বোহাইড্রেট মজুদ একটি নি: শেষিত সঙ্গে যুক্ত রোগের রোগ গবেষণা বিদ্যা। এই অবস্থায়, লিপিডগুলি জীবের শক্তির প্রয়োজনীয়তা পুনরুজ্জীবনের একটি অপরিহার্য উৎস হয়ে ওঠে। ত্রুটিযুক্ত পরিবহন এবং ফ্যাটি অ্যাসিডের বিটা-অক্সিডেশন সক্রিয়করণ ঘটে। মাধ্যমিক কার্নাইটাইন অভাব নব্য ফলে - ওমেগা অক্সিডেসন যোজন থেকে জৈবিক তরল dicarboxylic অ্যাসিড, তাদের বিষাক্ত ডেরাইভেটিভস, কার্নটাইন conjugates জমা করা হয়।
উপসর্গ। ফ্যাটি অ্যাসিড বিপাকের সমস্ত রোগ ক্লিনিকাল প্রকাশ খুব অনুরূপ। একটি নিয়ম হিসাবে রোগ, একটি ক্ষতিকারক কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এনজাইমের অভাব বা তার টিস্যু স্থানীয়করণের মাত্রা ভিন্ন, গুরুতর (প্রাথমিক, সাধারণকরণ) এবং হালকা (দেরী, পেশীবহুল) ফরম আছে।
নবজাতকের সময় সহজাত বয়সে ভারী আকার দেখা দেয় প্রধান উপসর্গ: বমি, সাধারণ টনিক-clonic হৃদরোগের এবং শিশুদের আক্ষেপ, প্রগতিশীল তন্দ্রা, চটকা, hypotonia, কোমা, কার্ডিয়াক ব্যাধি (তাল ঝামেলা বা cardiomyopathy), যকৃতের পরিবর্ধন (Reye এর লক্ষণ) পর্যন্ত হানিকর চেতনা। অসুস্থতা (20% পর্যন্ত) এবং আকস্মিক সন্তানের মৃত্যুর ঝুঁকি সঙ্গে রোগের সঙ্গে হয়।
সাধারণত হালকা আকার স্কুল বয়সে এবং কিশোর বয়সে প্রথম প্রকাশিত হয়। পেশী ব্যথা, দুর্বলতা, ক্লান্তি, মোটর অজ্ঞানতা, প্রস্রাবের গাঢ় রঙের বিকাশ (মায়োগ্লোবিনুরিয়া)।
একটি দীর্ঘ কার্বন চেইন দিয়ে 3-হাইড্রক্সি-acyl-কো একজন ডিহাইড্রোজেনেজ ফ্যাটি ঘাটতির বৈশিষ্টসূচক অতিরিক্ত ক্লিনিকাল লক্ষণ - পেরিফেরাল স্নায়ুরোগ এবং retinitis pigmentosa। উন্নয়নশীল ফ্যাটি লিভার, থ্রম্বোসাইটপেনিয়া, transaminases বেড়ে কার্যকলাপ - ভবিষ্যৎ মায়েদের যাদের সন্তানরা এই এনজাইম খুঁত আছে সম্ভবত, প্রায়শই গর্ভাবস্থা জটিল হবে।
ল্যাবরেটরি স্টাডিজ থেকে ডেটা। বায়োকেমিক্যাল রোগ রয়েছে: gipoketoticheskuyu হাইপোগ্লাইসিমিয়া, ছেড়ে দাও, প্লিজ, রক্ত ল্যাকটিক অ্যাসিড, অ্যামোনিয়া, উবু transaminase এবং Creatine বৃদ্ধির মোট কার্নটাইন বিষয়বস্তু বাড়ায় তার esterified ফর্ম নিম্ন মাত্রার। প্রস্রাব সাধারণত একটি কার্বন চেইন দৈর্ঘ্য তাদের hydroxylated ডেরাইভেটিভস এবং acyl carnitines সংশ্লিষ্ট সঙ্গে dicarboxylic অ্যাসিড একটি উচ্চ রেচন প্রদর্শন করুন।
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের মাইটোকন্দ্রিয়াল encephalomyopathies, জৈব acidemia, বিভিন্ন বংশোদ্ভুত cardiomyopathies, মৃগীরোগ বিভিন্ন ধরনের, atsetonemicheskoy বমি সঙ্গে আচার প্রয়োজন।
চিকিত্সা। ফ্যাটি অ্যাসিড পরিবহন এবং অক্সিডেসন রোগের চিকিত্সার প্রধান উপায় হল ডায়রিয়াতেথেরাপি। এটা দুই নীতির উপর ভিত্তি করে: অনাহারে বর্জন এবং লিপিড বা গ্রহণ করতে একটি ধারালো সীমাবদ্ধতা সঙ্গে কার্বোহাইড্রেট সঙ্গে খাদ্যের সমৃদ্ধি (খাওয়ার মধ্যে অন্তর সংক্ষেপিত)। উপরন্তু, একটি ত্রুটি বা ফ্যাটি এসিড অক্সিডেসন পরিবহনের একটি দীর্ঘ কার্বন চেইন দিয়ে যুক্ত pathologies চিকিত্সার জন্য, এটা মাঝারি চেন ট্রাইগ্লিসেরাইড বিশেষ মিশ্রণ (মাঝারি ও স্বল্প শৃঙ্খল সঙ্গে acyl-রিডাকটেস ডিহাইড্রোজেনেজ ফ্যাটি সঙ্গে খুঁত কাউন্টার) ব্যবহার বাঞ্ছনীয়।
ঔষধ ব্যবহারের সংশোধন levocarnitine (বয়স এবং রোগীদের ওজন উপর নির্ভর করে প্রতি দিন 50-100 মিলিগ্রাম / কেজি শরীরের ওজন), সংযুক্ত হয় গ্লিসাইন (100-300 মিলিগ্রাম / দিন) এবং রিয়াল মাদ্রিদ ফুটবল ক্লাব (20 100 মিলিগ্রাম থেকে / দিন) জন্য। বিপাকীয় সঙ্কটের সময় 7-10 মিলিগ্রাম / কেজি সর্বনিম্ন হার রক্তে তার স্তর নিয়ন্ত্রণে 10% গ্লুকোজ সমাধান শিরায় প্রদানের জন্য প্রশাসন দেখানো হয়েছে। গ্লুকোজ প্রশাসন না শুধুমাত্র টিস্যু ঘাটতি সদস্য সংগ্রহ, কিন্তু lipolysis বাধা এবং ফ্যাটি অ্যাসিড বিষাক্ত ডেরাইভেটিভস উৎপাদন কমিয়ে দেয়।
[