মাল্টিপল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ ডিলিটেশন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

মেন্ডেলের সূত্র অনুসারে, মাল্টিপল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ ডিলিটেশন সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, প্রায়শই অটোসোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে।

একাধিক মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের কারণ এবং রোগজীবাণু মেন্ডেলের আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, প্রায়শই অটোসোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে। এই রোগটি বেশ কয়েকটি mtDNA অঞ্চলের একাধিক মুছে ফেলার উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার ফলে বেশ কয়েকটি মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনের গঠন এবং কার্যকারিতা ব্যাহত হয়। এই ব্যাধিগুলির সংঘটনের প্রক্রিয়া সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। ধারণা করা হয় যে এগুলি নিউক্লিয়ার নিয়ন্ত্রক জিনের মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে তৈরি যা mtDIC এর প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রণ করে। এগুলির মধ্যে মিউটেশনগুলি হয় mtDNA পুনর্বিন্যাসের প্রক্রিয়াটিকে সহজতর করতে পারে, অথবা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটতে থাকা ডিএনএ পুনর্বিন্যাসকে চিনতে বা নির্মূল করে এমন কারণগুলির কার্যকলাপ হ্রাস করতে পারে। আজ অবধি, ক্রোমোজোম 10q 23.3-24, 3p14.1-21 বা 4q35-এ অবস্থিত 3টি জিন ম্যাপ করা হয়েছে। তবে, এখন পর্যন্ত শুধুমাত্র একটি জিন সনাক্ত করা হয়েছে, যা এনজাইম অ্যাডেনিনিউক্লিওটাইড ট্রান্সলোকেস 1 এনকোড করে, যার ঘাটতি অ্যাডেনিন বিপাক এবং প্রতিলিপি প্রক্রিয়া ব্যাহত করে।

মাল্টিপল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ ডিলিটেশন সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি মেন্ডেলের আইন অনুসারে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, প্রায়শই অটোসোমাল ডমিন্যান্ট পদ্ধতিতে। এই রোগটি স্পষ্ট ক্লিনিকাল পলিমরফিজম দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং প্রায়শই জীবনের দ্বিতীয়-তৃতীয় দশকে ঘটে। এটি রোগগত প্রক্রিয়ায় বিভিন্ন সিস্টেমের জড়িত থাকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়: স্নায়বিক, অন্তঃস্রাবী, পেশীবহুল, চাক্ষুষ ইত্যাদি। এই রোগবিদ্যার সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলি হল বহিরাগত চক্ষুরোগ (চোখের স্বাভাবিক নড়াচড়ায় প্রতিবন্ধকতা), সাধারণীকৃত মায়োপ্যাথি, পেরিফেরাল পলিনিউরোপ্যাথি, শ্রবণ এবং অপটিক স্নায়ুর ক্ষতি, বৃদ্ধি হ্রাস এবং হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম।

ল্যাবরেটরি গবেষণায় পেশী টিস্যু বায়োপসিতে ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং RRF ঘটনাটি প্রকাশ পায়।