সাবাকট নিকট্রোটাইটিং এনসেফালোমিওপ্যাথি লিয়া
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
এই রোগ সম্পর্কে প্রথম 1 9 51 সালে উল্লেখ করা হয়েছিল। তারিখ পর্যন্ত, 120 টিরও বেশি ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে। লে রোগ (OMIM 256000) - জেনেটিকালি ভিন্নধর্মী রোগ যে একটি পারমাণবিক প্রকার উত্তরাধিকারসূত্রে করা যেতে পারে (স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা, অথবা X- লিঙ্কড) এবং মাইটোকনড্রিয়া (কদাচিৎ)।
[কারণসমূহ লিয়া এর সিন্ড্রোম এর
রোগ একটা এনজাইম অভাব উপর ভিত্তি করে তৈরি, বিপাকীয় রোগ pyruvic অ্যাসিড এবং শ্বাসযন্ত্রের চেন খুঁত ইলেক্ট্রন পরিবহন দ্বারা শিক্ষা শক্তি প্রধানত যায়। Pyruvate ডিহাইড্রোজেনেজ জটিল অভাব বিকাশ (ক-ই 1 সাবইউনিট), pyruvate carboxylase, জটিল 1 (একটি NAD কোএনজাইম কিউ-রিডাকটেস) এবং জটিল 4 (cytochrome অক্সিডেস) শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খল।
দেখা যায় যে, অপূর্ণতা pyruvate, জটিল 1 (একটি NAD কোএনজাইম কিউ-রিডাকটেস) এবং জটিল 4 (cytochrome অক্সিডেস) শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খল একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে হয়, pyruvate ডিহাইড্রোজেনেজ জটিল (এ-ই 1 সাবইউনিট) এর অপূর্ণতা - X- লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বিশ্লেষণের বিন্দু পরিব্যক্তি 6-ATPase সাবইউনিট, মাইটোকন্দ্রিয়াল উত্তরাধিকার চরিত্রগত প্রভাবিত যে, যখন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে mistsens অবস্থান 8993 মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বিশ্লেষণের এ গুয়ানিন বা সাইটোসিন থেকে thymine প্রতিস্থাপন সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি ঘটে। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বিশ্লেষণের অবস্থান 9176 এ দুর্লভ পরিব্যক্তি। সিন্ড্রোম NARP, এই দুটি রোগের উপস্থিতি সঙ্গে পরিবারে বর্ণিত মৌলিক খুঁত - সত্য যে পরিব্যক্তি T8993G দরুন। শিশুদের অবস্থান 8344, যা সিন্ড্রোম MERRF পাওয়া যায় এ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বিশ্লেষণের পরিব্যক্তি বর্ণিত হয়েছে।
এটি সুপারিশ করা হয় যে মিউট্যান্ট এমটিডিএনএর সংখ্যাগরিষ্ঠ মাইটোচোন্ড্রিয়াতে লিয়া সিন্ড্রোমের একটি গুরুতর পদ্ধতি উদ্ভব হয়। এই অবস্থায় মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনের মধ্যে, মিউট্যান্ট এমটিডিএনএ সমস্ত মিটোচোনডিয়া এর 90% সনাক্ত হয়। কোষে শক্তি উৎপাদনের লঙ্ঘন এবং ল্যাকটিক এসিডোসিসের উন্নয়ন সহ প্যাথোজেনেসিস সম্পর্কিত।
লক্ষণ লিয়া এর সিন্ড্রোম এর
অল্প বয়সে রোগ আত্মপ্রকাশ প্রথম লক্ষণ (1-3 বছর)। যাইহোক, 2-সপ্তাহে রোগ প্রকাশ এবং বয়স 6-7 বছর মামলা রয়েছে। মানসিক প্রতিবন্ধকতা, ক্ষুধামান্দ্য, বমি পর্ব ওজনের: প্রাথমিকভাবে অ নির্দিষ্ট রোগ উন্নত। পরবর্তী ক্রমবর্ধমান স্নায়বিক উপসর্গ ইন: পেশীবহুল hypotonia বা hypertonicity, হৃদরোগের, myoclonic jerks, অথবা টনিক-clonic হৃদরোগের, চেহারা, choreoathetosis, সমন্বয় গোলযোগের কম্পন পরিবর্তনকে সঙ্গে dystonia, কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া, তন্দ্রা, চটকা কমে গেছে। সেরিব্রাল neurodegeneration একটি প্রগতিশীল প্রকৃতি আছে। শিখরাকার এবং এক্সট্রাপিরামিডাল রোগ, হানিকর গিলতে লক্ষণ গোছগাছ। প্রায়শই সেখানে ptosis, ophthalmoplegia, অপটিক অবক্ষয়, retinitis pigmentosa কম কর্তৃপক্ষ এমন পরিবর্তন। কখনও কখনও hypertrophic cardiomyopathy বিকাশ সেখানে tachypnea পর্বগুলি হয়।
কদাচিৎ, এই রোগটি তীব্র এনসেফালোপ্যাথের প্রকার অনুযায়ী প্রবাহিত হয়। আরো চরিত্রগত একটি দীর্ঘস্থায়ী বা subacute বর্তমান, যা একটি রোগের সূত্রপাত কয়েক বছর পর একটি মারাত্মক ফলাফল বাড়ে। একটি দ্রুত প্রবাহ (কয়েক সপ্তাহ) দিয়ে, মৃত্যুর শ্বাস প্রশ্বাস কেন্দ্রের পক্ষাঘাতের ফলে ঘটে।
নিদানবিদ্যা লিয়া এর সিন্ড্রোম এর
একটি বায়োকেমিক্যাল রক্ত পরীক্ষায়, ল্যাকটেট অ্যাসিডোসিস রক্ত এবং মদে ল্যাকটিক এবং পিউরিভিক অ্যাসিড জমা দেওয়ার পাশাপাশি রক্তে অ্যালাইনের সংশ্লেষের বৃদ্ধি ঘটায়। এছাড়াও, ketone সংস্থা স্তর বৃদ্ধি করা যেতে পারে। প্রস্রাবের মধ্যে রয়েছে জৈব এসিডের বর্ধিত নিষ্কাশন: ল্যাকটিক, ফুমারিক ইত্যাদি। রক্ত এবং টিস্যুতে কার্নিটাইনের মাত্রা প্রায়ই কমে যায়।
ইইজি ফলাফল মৃগীরোগ কার্যকলাপ ফোকাল লক্ষণ প্রকাশ। এমআরআই ডেটা অনুযায়ী মস্তিষ্কের ভেন্ট্রিকুলস, দ্বিপক্ষীয় মস্তিষ্কের ক্ষতি, বেস্যাল গ্যাংলিয়া (পুরাকীর্তি নিউক্লিয়াস, শেল, কালো পদার্থ, ফ্যাকাশে বল) এর সংক্রমণ সনাক্ত করা যায়। সেরিব্রাল গোলার্ধের মস্তিষ্কে এবং মস্তিষ্কের পদার্থের ক্ষতিকারক সনাক্তকরণ সম্ভব।
অঙ্গসংস্থানসংক্রান্ত অধ্যয়ন প্রদর্শনী মস্তিষ্ক পদার্থ স্থূল পরিবর্তন: প্রতিসম কলাবিনষ্টি, demyelination এবং মস্তিষ্কের স্পঞ্জের অধঃপতন, প্রাথমিকভাবে মধ্যম অংশ, সেতু বাসাল, থ্যালামাসের অক্ষিস্নায়ু। কলাস্থান ব্রেইন টিস্যু, astrocytic gliosis, স্নায়ুর মৃত্যুর সিস্টিক অধঃপতন জড়িত থাকে, কোষে মাইটোকনড্রিয়া সংখ্যা বাড়িয়ে। কঙ্কাল পেশী ইন - লিপিড ইনক্লুশান জমে 1, মাইটোকনড্রিয়া subsarkolemmalnoe কনজেশন 4 শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খল, cristae ব্যাহত সঙ্গে অস্বাভাবিক মাইটোকনড্রিয়া এর কমপ্লেক্স থেকে histochemical প্রতিক্রিয়া হ্রাস। আরআরএফ এর ঘটনাটি প্রায়ই সনাক্ত করা যায় না।
কিভাবে পরীক্ষা?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
Использованная литература