সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
NARP সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
[ NARP সিন্ড্রোমের কারণ এবং রোগজীবাণু
এই রোগটি 8993 mtDNA লোকাসের একটি বিন্দু পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে তৈরি, যা মিসেন্স মিউটেশনের শ্রেণীর অন্তর্গত, যখন ষষ্ঠ মাইটোকন্ড্রিয়াল ATPase এর সাবইউনিটে লিউসিনকে আর্জিনিন দ্বারা প্রতিস্থাপিত করা হয়। রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশের তীব্রতা এবং অস্বাভাবিক mtDNA-এর পরিমাণ (হেটেরোপ্লাজমি স্তর) এর মধ্যে প্রায়শই একটি সম্পর্ক পাওয়া যায়।
NARP সিন্ড্রোমের লক্ষণ
ক্লিনিক্যাল লক্ষণগুলির মধ্যে প্রধান লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত: নিউরোপ্যাথি, অ্যাটাক্সিয়া, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা। প্রায়শই শিশুদের মধ্যে, স্নায়ুবিক বিকাশে বিলম্ব, স্পাস্টিসিটি, প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া দেখা যায়। তবে, রোগের প্রকাশের সময় উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয় (প্রাথমিক এবং দেরীতে আত্মপ্রকাশ)। তীব্রতা ম্যালিগন্যান্ট থেকে সৌম্য রূপে পরিবর্তিত হয়। কোর্সটি প্রগতিশীল।
NARP সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয়
ল্যাবরেটরি পরীক্ষায় প্রায়শই ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস দেখা যায়, তবে এটি উপস্থিত নাও থাকতে পারে। পেশীগুলির রূপগত পরীক্ষা কখনও কখনও "ছিঁড়ে যাওয়া" লাল তন্তুর ঘটনা প্রকাশ করে।
অ্যাটাক্সিয়া এবং রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা (অলিভোপন্টোসেরেবেলার ডিজেনারেশন, রেফসাম ডিজিজ, অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া) সহ অবস্থার ক্ষেত্রে ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনসিস করা হয়।
কিভাবে পরীক্ষা?