MERRF সিন্ড্রোম

MERRF সিন্ড্রোম (র্যাগড-রেড ফাইবার সহ মায়োক্লোনিক মৃগী) প্রথম ১৯৮০ সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। পরবর্তীকালে, এই রোগটিকে একটি স্বাধীন নোসোলজি হিসেবে চিহ্নিত করা হয়েছিল।

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

MERRF সিন্ড্রোমের কারণ এবং রোগ সৃষ্টিকারী রোগ

এই সিন্ড্রোমটি লোকাস ৮৩৪৪ এবং ৮৩৫৬-তে লাইসিন টিআরএনএ জিনের বিন্দু পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ৮৩৪৪ মিউটেশনের ফলে, টিআরএনএর অ্যামিনোঅ্যাসিলেশন ৩৫-৫০% কমে যায়, এর পরিমাণ কমে যায় এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল রাইবোসোমে অনুবাদের অকাল সমাপ্তি ঘটে। এই মিউটেশনটি অ-নির্দিষ্ট এবং স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতির অন্যান্য রূপে সনাক্ত করা যেতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, লিপোমাস সহ মায়োক্লোনাস মায়োপ্যাথিতে)।

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

MERRF সিন্ড্রোমের লক্ষণ

এই রোগটি পারিবারিক সহ উচ্চারিত ক্লিনিকাল পলিমরফিজম দ্বারা চিহ্নিত এবং প্রগতিশীল। প্রকাশের বয়স 3 থেকে 65 বছর পর্যন্ত উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়। শারীরিক পরিশ্রমের সময় ক্লান্তি বৃদ্ধি, বাছুরের পেশীতে ব্যথা এবং স্মৃতিশক্তি এবং মনোযোগ প্রক্রিয়া হ্রাসের মাধ্যমে এই রোগ শুরু হয়। উন্নত পর্যায়ে, মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ বিকশিত হয়, যার মধ্যে অ্যাটাক্সিয়া এবং ডিমেনশিয়া অন্তর্ভুক্ত। 85% ক্ষেত্রে মায়োক্লোনাস পরিলক্ষিত হয়। এটি দ্বিপাক্ষিক মোচড়ের মাধ্যমে নিজেকে প্রকাশ করে, যার সংখ্যা বেশ পরিবর্তনশীল। মৃগীরোগ মায়োক্লোনাস প্রায়শই EEG এবং EMG ডেটার সাথে সম্পর্কিত হয়। তারপরে অ্যাটাক্সিয়া এবং ডিমেনশিয়া যোগ দেয়। চলাফেরার অস্থিরতা এবং সমন্বয় পরীক্ষার প্রতিবন্ধী কর্মক্ষমতাও ব্যাপক পরিবর্তনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। MERRF সিন্ড্রোমে ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির ক্রম পরিবর্তিত হতে পারে। প্রায় 70% রোগীর মধ্যে খিঁচুনি পরিলক্ষিত হয়, এগুলি প্রায়শই টনিক-ক্লোনিক প্রকৃতির হয়, তবে আংশিক মৃগীরোগের প্যারোক্সিজম হতে পারে। 50% রোগীর মধ্যে সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস ঘটে। এটি শ্রবণ বিশ্লেষকের পেরিফেরাল অংশের ক্ষতির কারণে ঘটে। মায়োপ্যাথিক সিন্ড্রোম সামান্য প্রকাশ পায়। অন্যান্য পরিবর্তনগুলিও কম পরিমাণে হতে পারে: ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস (২৩%), অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি (২২%), সংবেদনশীল দুর্বলতা, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি, টেন্ডন রিফ্লেক্স হ্রাস, ফোকাল স্নায়বিক লক্ষণ ইত্যাদি। অনেক লেখক মূল রোগ নির্ণয়ের লক্ষণগুলির দিকে ইঙ্গিত করেছেন: মায়োক্লোনাস মৃগীরোগ, অ্যাটাক্সিয়া, ডিমেনশিয়া, সংবেদনশীল বধিরতার সাথে মিলিত, গভীর সংবেদনশীলতা হ্রাস এবং অপটিক নার্ভ অ্যাট্রোফি।

রোগের তীব্রতা এবং অগ্রগতির মাত্রা একই পরিবারের মধ্যেও ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়।

MERRF সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয়

MERRF সিন্ড্রোমের নির্ণয় ল্যাবরেটরির তথ্যের উপর ভিত্তি করে করা হয় (রক্তে ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস উচ্চারিত, সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডে ল্যাকটেট এবং পাইরুভেটের মাত্রা বৃদ্ধি, পেশী বায়োপসিতে মাইটোকন্ড্রিয়াল এনজাইমের কার্যকলাপ হ্রাস), EEG (মৌলিক কার্যকলাপের অব্যবস্থা, সাধারণীকৃত "পলিস্পাইক তরঙ্গ", সমস্ত লিডে ধীর তরঙ্গ ছড়িয়ে পড়া ইত্যাদি), এবং মস্তিষ্কের MRI (বিচ্ছুরিত মস্তিষ্কের অ্যাট্রোফি, সাদা পদার্থের পরিবর্তন, কখনও কখনও বেসাল গ্যাংলিয়ার ক্যালসিফিকেশন)। পেশী বায়োপসিতে সাধারণত "র্যাগড লাল তন্তু" দেখা যায়।

MERRF সিন্ড্রোমের প্রধান মানদণ্ড হল:

• মাইটোকন্ড্রিয়াল ধরণের উত্তরাধিকার;
• রোগের প্রকাশের বিস্তৃত বয়সসীমা (৩-৬৫ বছর);
• মায়োক্লোনাস, অ্যাটাক্সিয়া, ডিমেনশিয়া এবং সংবেদনশীল বধিরতা, অপটিক স্নায়ু অ্যাট্রোফি এবং গভীর সংবেদনশীল ব্যাঘাতের লক্ষণগুলির সংমিশ্রণ;
• রোগের প্রগতিশীল কোর্স;
• ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস;
• চরিত্রগত EEG পরিবর্তন (পলিস্পাইক-ওয়েভ কমপ্লেক্স);
• পেশীগুলিতে বৈশিষ্ট্যগত রূপগত পরিবর্তন (কঙ্কালের পেশীগুলির বায়োপসিতে, "ছেঁড়া" লাল তন্তু প্রকাশিত হয়)।

মায়োক্লোনাস সহ মৃগীরোগের সিন্ড্রোমের পাশাপাশি অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের ক্ষেত্রে ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয় করা হয়, যেখানে MERRF সিন্ড্রোমের অন্তর্ভুক্ত পৃথক লক্ষণগুলি দেখা যায়।

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

MERRF সিন্ড্রোমের চিকিৎসা

MERRF সিন্ড্রোমের চিকিৎসার লক্ষ্য হল শক্তি বিপাক ব্যাধি সংশোধন করা, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিসের মাত্রা হ্রাস করা এবং মুক্ত অক্সিজেন র্যাডিকেল দ্বারা মাইটোকন্ড্রিয়াল ঝিল্লির ক্ষতি প্রতিরোধ করা। এই উদ্দেশ্যে, রাইবোফ্লাভিন, নিকোটিনামাইড, সাইটোক্রোম সি, কোএনজাইম Q-10 এবং অ্যান্টিকনভালসেন্ট (ভালপ্রোইক অ্যাসিড ডেরিভেটিভস, ক্লোনাজেপাম ইত্যাদি) নির্ধারিত হয়।