^

স্বাস্থ্য

A
A
A

প্রগ্রেসিভ ম্যাকলোনিয়াস-মৃগী

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

প্রগ্রেসিভ ম্যাকলোনিয়াস-মৃগী পলিথিকাল সিন্ড্রোমগুলি বোঝায়। বর্তমানে, প্রগতিশীল মাইক্লানাস-মৃগী সহ মিলিত প্রায় 15 টি নৃতাত্ত্বিক ফর্ম বিচ্ছিন্ন হয়েছে। প্রগ্রেসিভ myoclonus মৃগীরোগ জটিল সংমিশ্রণ myoclonus, মৃগীরোগ, জ্ঞানীয় রোগ এবং অন্যান্য বিভিন্ন স্নায়বিক রোগ প্রগতিশীল অবশ্যই সঙ্গে (বেশিরভাগই cerebellar অসমক্রিয়া) সমন্বয়ে গঠিত সিন্ড্রোম বলা হয়।

প্রগতিশীল মাইক্লানাস-এফিলিপস এর ডায়াগনস্টিক ট্রিড:

  1. মাইক্লোনিক সিজার্স
  2. টনিক-ক্লোনিক সিজার্স
  3. প্রগতিশীল স্নায়বিক রোগ (সাধারণত অ্যান্টাকিয়া এবং ডিমেনশিয়া)।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

মায়োকেলাস-মৃগী প্রগতিতে যে রোগ দেখা দেয়

প্রগ্রেসিভ মাইোক্লানুস-মৃগী রোগ নিম্নলিখিত রোগগুলিতে ঘটে:

  1. Unferricht-Lundborg রোগ:
    • 1. "বাল্টিক মাইোক্লোনস";
    • 2. "ভূমধ্য myoclonus।"
  2. লাফরের রোগ
  3. ডেন্ট্রো-রুরু-পল্লিড-লুইস এট্রোফি
  4. সিটিয়েড লিপোফসিসিনোসিস:
    • 1. দরিদ্র শিশু;
    • 2. মধ্যবর্তী;
    • 3. কিশোর;
    • 4. প্রাপ্তবয়স্কদের
  5. গুরার রোগ, টাইপ 3
  6. Cialis, টাইপ 1
  7. সালিডোসিস, টাইপ 2, গ্যালাকোসোসিয়েডিডোসিস।
  8. MERRF সিন্ড্রোম
  9. গঞ্জিলিওসাইডোসিস জিএম 2, (টাইপ 3)।

প্রগতিশীল মায়োক্লোনস-মৃগীতে (মৃগীরোগ এবং ম্যোক্লোনাসের সংমিশ্রণ) সীমান্তবর্তী রোগসমূহ:

  1. প্রাথমিক মৃগীরোগ এবং পারিবারিক Myoclonus এর মিশ্রণ (বিরল)
  2. টেই-স্যাচ (টায়-শ্যাস) এর রোগ
  3. ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল
  4. নবজাতকের লিপোফসিসনোসাস (সান্তাভুরি-হুলালিয়া সিন্ড্রোম)
  5. উপসাগরীয় স্খলনজনিত প্যানেনফালাইটিস
  6. উইলসন- কনভালোভের রোগ
  7. ক্রুটেজফেল্ড-জাকব রোগ

তীব্র অবস্থার মধ্যে যা মাইোক্লানুস-এফিলিপস এর সম্ভাব্যতা সম্ভব:

  1. মিটাইল ব্রোমাইড, বিস্মিত, স্ট্রাইকিনিন দিয়ে ইনটক্সক্সেশন।
  2. ভাইরাল এনসেফালাইটিস

trusted-source[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg রোগ

এই রোগ দুটি উপগোষ্ঠী রোগীদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়। ফিনল্যান্ডে প্রথমবারের মতো একটি ফর্ম আবিষ্কৃত হয় এবং পরে তাকে বলা হয় বাল্টিক মাইক্লোনস। অন্যটি ফ্রান্সের (মার্সেইলে) দক্ষিণে অবস্থিত এবং বর্তমানে ভূমধ্যসাগরীয় ম্যোক্লনুস নামে পরিচিত।

Unferricht-Lundborg রোগের জন্য ডায়াগনস্টিক মানদণ্ডগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

  • রোগের সূত্রপাত 6 এবং 15 বছরের মধ্যে (9% থেকে 13 বছরের মধ্যে 86% ক্ষেত্রে)
  • টনিক-ক্লোনিক মৃগীরোগ
  • Myoclonus।
  • ইইজি: স্পিক্স বা পলিসপিক-ওয়েভ কমপ্লেক্সের পারক্সিজমগুলি প্রতি সেকেন্ডে 3-5 বার ফ্রিকোয়েন্সি।
  • মৃত্তিকা মস্তিষ্কে অ্যান্টাকিয়া এবং ডিমেনশিয়া যোগ করার সাথে সাথে কোর্সের অগ্রগতি।

Unferricht-Lundborg রোগ সঙ্গে মাইোক্লোনস, সব প্রগতিশীল মাইসুল্লাসস-মৃগীরোগের সাথে, cortical myoclonus বোঝায়। এটা উভয় স্বতঃস্ফূর্ত এবং বিশ্রামে দেখা যায়, এবং আন্দোলন (অ্যাকশন মাইক্লানাস বা কর্মের মাইক্লুনিয়াস) সাথে যুক্ত এবং এর ফলে উল্লেখযোগ্যভাবে রোগীর দৈনিক কার্যকলাপে বাধা দিতে পারে। Myoclonic jerks, যেমন স্পর্শ, আলো, শব্দ, এবং অন্যদের হিসাবে সংজ্ঞাবহ উদ্দীপনার (উদ্দীপক-প্রতিফলক বা সংবেদনশীল myoclonus) দ্বারা আলোড়ন সৃষ্টি। Myoclonus শরীরে একটি ভিন্ন বিতরণ এবং কি এমনকি একই রোগীর মধ্যে তীব্রতা পরিবর্তিত হয় থাকতে পারে। তিনি সাধারণত অ্যাসিঙ্ক্রোনাস, এক অবয়ব বা শরীরের এক পাশ ব্যাপা পারে শক্তিশালীকরণ এটা শরীরের অন্যান্য অংশে ছড়িয়ে পড়তে পারে, এবং কখনও কখনও ছাড়া বা চেতনা ন্যূনতম ঝামেলা সঙ্গে সাধারণ myoclonic হৃদরোগের আকারে দেখা দেয়। অধিকাংশ রোগীর ক্ষেত্রে, মেকোলোনের একটি প্রগতিশীল কোর্স রয়েছে।

প্রগতিশীল myoclonic মৃগীরোগ Unferrihta-Lundberg মধ্যে মৃগীরোগ প্রায়ই সাধারণ clonic-টনিক-clonic হৃদরোগের ছোট বেলা, এছাড়াও "myoclonic ক্যাসকেড" বলা আকারে দেখা দেয়। মায়োক্লোনস-মৃগী প্রসারিতের টার্মিনাল পর্যায়ে, একটি ক্লোনিক মৃগীরোগের অবস্থা প্রায়ই দেখা যায়।

বেশিরভাগ রোগী তীব্র মস্তিষ্কে অ্যান্টাকিয়া এবং ডিমেনশিয়া দমন করে।

ভূমধ্যসাগরীয় মেওক্লানাসের রোগীদের (যা পূর্বে র্যামস হান্ট সিনড্রোম নামে অভিহিত হয়েছিল) মৃগী রোগ এবং ডিমেনশিয়া খুবই দুর্বল এবং কিছু ক্ষেত্রে এমনকি অনুপস্থিতও হতে পারে। Unferricht-Lundberg রোগের সাথে জিনের জিনটি 21 টি ক্রোমোজোমে অবস্থিত, যা রোগের একটি মেটাটরিয়ান প্রকারের রোগীদের মধ্যে নিশ্চিত ছিল।

লাফর্গের রোগ

এই রোগটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং 6-19 বছর বয়স থেকে শুরু হয়। ম্যানিফেস্ট আপ্তবাকারী টনিক-ক্লোনিক মৃগীরোগজনিত ঝুঁকিগুলি সাধারণকরণ করা হয়। আধুনিকরা প্রায়ই আংশিক ওসিসিটাল পারক্সিজমগুলির সাথে মিলিত হ'ল মাতামাতি, গবাদি পশুর অথবা আরও জটিল চাক্ষুষ রোগ। স্প্রিং পারক্সিজম - ল্যাফোরের রোগের একটি চরিত্রগত চিহ্ন, রোগীর প্রাথমিক পর্যায়ে ইতিমধ্যে 50% রোগীর মধ্যে দেখা গেছে। মৃগীরোগপূর্ণ আক্রমণের পরে, সাধারণত একটি ভারী বিশ্রামস্থ্য মাইক্লোনস এবং কর্ম বিকাশ। অ্যাটাকিয়া প্রায়ই গুরুতর মায়োক্লোনস দ্বারা মুখোমুখি হয়। জ্ঞানীয় ফাংশনগুলির বিঘ্ন ইতিমধ্যে রোগের আত্মপ্রকাশে আবির্ভূত হতে পারে। বৃহত্তর মানসিক রোগ রোগের উন্নত পর্যায়ে চরিত্রগত। সম্ভবত একটি ক্ষণিক কর্টিকাল অন্ধত্ব টার্মিনাল পর্যায়ে, রোগীদের অস্থির হয়, তাদের ডিমেনশিয়া আছে। রোগের সূত্রপাত থেকে প্রাণঘাতী ফলাফল 2-10 বছরের মধ্যে ঘটে।

এ রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে ইইজিতে, "স্পাইক-ওয়েভ" বা "পোলিপপিক-ওয়েভ" কমপ্লেক্স পৃথক করা হয়। আলোকসজ্জার ঘটনাটি সাধারণ। রোগ হিসাবে অগ্রগতি প্রধান কার্যকলাপ গতি কমে যাচ্ছে, ফোকাল অস্বাভাবিকতা প্রদর্শিত উপরে আক্রমণ বেগ বা ক্রিয়া নিষ্কাশনও সংখ্যা বাড়িয়ে বিশেষত occipital অঞ্চলে এ, একেবারেই নিশাচর ঘুম শারীরবৃত্তীয় নিদর্শন লঙ্ঘন করেছে। EMG এ, বিশ্রামের মেকোলোনিয়াস সনাক্ত করা হয়।

নির্ণয়ের হালকা মাইক্রোস্কোপি দিয়ে, লেফারের দেহগুলি সেরিব্রাল কর্টেক্স, লিভার টিস্যু এবং কঙ্কালের পেশীগুলিতে পাওয়া যায়। সবচেয়ে তথ্যবহুল এবং অ্যাক্সেসযোগ্য পদ্ধতি চামড়া বায়োপসি এর গবেষণা, বিশেষ করে প্রাঙ্গন এলাকায়।

ডেন্ট্রো-রুরু-পল্লিড-লুইস এট্রোফি

এটি একটি বিরল রোগ যা একটি অটোসোয়াল প্রভাবশালী টাইপ মধ্যে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং ডেন্ট্রো-রিবাইলার এবং পল্লিড-লুইস সিস্টেমের অধ: পতন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্যাথোজেনেসিস সিএজি-ট্রিপল্টস এর উপস্থিতি উপর ভিত্তি করে। পরবর্তী প্রজন্ম এবং বংশগত ক্ষয়ক্ষেত্রের পরিবর্তনশীল ক্লিনিকাল expressiveness মধ্যে বর্ণিত বৈশিষ্ট্য। অভিষেকের বয়স 6 থেকে 69 বছরের মধ্যে পরিবর্তিত হয়। দার্শনিক অ্যান্টাকিয়া দ্বারা বর্ণিত, ডাইস্টিয়া, কোওরেটেটোসিস এবং কখনও কখনও - পার্কিনসনবাদ 50% ক্ষেত্রে, প্রগতিশীল মাইোক্লোনস-মৃগী এবং দ্রুত প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া দেখা যায়। প্রধান ডায়গনিস্টিক সমস্যা এই রোগটি হান্টিংটন এর কোরিয়া থেকে বিভক্ত করা। ইইজিতে, ধীর গতির বিস্ফোরণ এবং সাধারণ "স্পাইক তরঙ্গ"

trusted-source[10]

সিরোসিস লিপোফাস্কিনোসিস

Ceroid lipofuscinosis (সেরিব্রো-রেটিনার অধঃপতন) বোঝায় lipidosis কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের, হেপাটোসাইটস, কার্ডিয়াক পেশী, অক্ষিপট মধ্যে autoflyuorestsentnyh lipopigmentov এজাহার চিহ্নিত করা। এই রোগটি অন্তর্গত প্রাথমিক বায়োকেমিক্যাল ত্রুটি অজানা। সার্ভিকাল লিপিফসিসিনোসিস প্রগতিশীল মাইোক্লানুস-মৃগী রোগের একটি কারণ। বিভিন্ন ধরনের সেরোট লিপোফসিসিনোসিস রয়েছে: শিশু, দেরী বাচ্চা, প্রাথমিক যুবক বা অন্তর্বর্তীকালীন, কিশোর, প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম।

6-8 মাস পর প্রসূতাইলের সান্তাভুরি-চলটিয়া দৃশ্যমান হয়। এবং কঠোর অর্থে প্রগতিশীল মাইসুল্লাস-এফিলিপসগুলিতে প্রযোজ্য হয় না।

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

দেরী বাচ্চা প্রজন্মের জনসকি-বিলাসভ

জ্যাসকী-শক্তিশালীইয়েলস্কোস্কি 1 থেকে 4 বছর বয়সের মধ্যে ঘুরছে রোগাক্রান্ত রোগ, অ্যান্টাকিয়া, বক্তব্যের রোগ। মানসিক বিকাশে চারিত্রিক বৈশিষ্ট মৃগীরোগ এবং ময়োকালোউস 5 বছর বয়সের মধ্যে, অপটিক স্নায়ু এর ক্ষয় সাধারণত গঠিত হয়। অবশ্যই দ্রুত প্রগতিশীল হয়। ইইপিতে, স্পাইক এবং কমপ্লেক্সের আকারে মৃগী সংক্রান্ত কার্যকলাপ "পোলিপপিক-তরঙ্গ।" ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপিটি ত্বকের বায়োপ্সিগুলি, পেরিফেরাল স্নায়ু এবং রেকটাল মিকোসাতে বর্ধিত lysosomal inclusions প্রকাশ করে।

যুবক স্পিলমিয়ার-ভোগ্ট-সিজারেনা

স্পিলমে-ইয়ার-ভোগ্ট-সজোঞ্জেন স্ক্যান্ডিনেভিয়ান দেশগুলিতে সাধারণ। চাক্ষুষ তীক্ষ্নতা (retinitis pigmentosa) একটি হ্রাস সঙ্গে, এবং ধীরে ধীরে মানসিক রোগ এগিয়ে - রোগ 4 থেকে 14 বছর (6 থেকে 10 বছর থেকে 70%) বয়সের মধ্যে শুরু হয়। 2-3 বছর এক্সট্রাপিরামিডাল উপসর্গ, cerebellar অসমক্রিয়া, myoclonus, পিরামিডাকৃতির অপ্রতুলতা, অনুপস্থিতি হৃদরোগের (আন্দোলন, কম্পন, parkinsonian মত মন্থরতা) অথবা সাধারণ টনিক-clonic হৃদরোগের যোগদান করুন। মাইক্লুনিস মূর্তি পেশীগুলির মধ্যে সুস্পষ্টভাবে উপস্থাপন করা হয়। উপসর্গের চেহারা ক্রম পরিবর্তিত হতে পারে। রোগের টার্মিনাল পর্যায়ে, মাইক্লোনীয় জীবাণু প্রায় স্থায়ী হয়ে পড়ে এবং ক্লোনিক মৃগীরোগের অবস্থা প্রায়ই বিকশিত হয়। প্রায় 20 বছর বয়সে মারাত্মক পরিণতি ঘটে। ultrastructural অধ্যয়ন ত্বক এ এবং লিম্ফোসাইট সনাক্ত করা হয় পেরিফেরাল রক্ত লিম্ফোসাইট এবং আভ্যন্তরীণ (vnutrilizosomnyh) 'ফিঙ্গারপ্রিন্ট' আকারে ইনক্লুশান চারিত্রিক প্রোফাইলের vacuolated।

কুফার প্রাপ্তবয়স্ক ফর্ম

কুফ্স বিরল রোগের উল্লেখ করে। এ রোগের বয়স 11 থেকে 50 বছর। ধীরে ধীরে ডিমেনশিয়া, মস্তিষ্কে অ্যান্টাকিয়া, ডিস্কি এপিলেপটিক সিজার্স এবং মাইোক্লোনস টার্মিনাল স্টোরে দেখা যায়। কোন চাক্ষুষ অসঙ্গতি আছে। রোগের সূত্রপাত হওয়ার প্রায় 10 বছর পরে মারাত্মক পরিণতি দেখা দেয়। মস্তিষ্কের বায়োপসিগুলিতে, সাধারণত প্যাথোমারফালজিকাল পরিবর্তনগুলি প্রকাশ করা হয়: "আঙ্গুলের ছাপ" এবং ওসোমোফিলিক গ্রানুলার গোষ্ঠীর আকারে ইন্ট্রোসেসুলার সংযোজন। অন্যান্য অঙ্গের গবেষণায়, নির্ণয়ের স্থাপন করা আরও কঠিন।

trusted-source[16], [17]

গ্যচারের রোগ

গ্যুয়ারের রোগটি তিন ভাগে বিভক্ত: শিশু (টাইপ 1), কিশোর (টাইপ ২) এবং ক্রনিক (টাইপ 3)। গুরার রোগের শেষ প্রকার প্রগতিশীল মাইোক্লানাস-মৃগী দ্বারা উদ্ভাসিত হতে পারে। এই রোগটি বিটা-গ্লুকোস্রেব্রাসিডেজের অপ্রতুলতার কারণে হয় এবং শরীরের বিভিন্ন টিস্যুতে গ্লুকোস্রেব্রাসাইডের সংক্রমন দ্বারা চিহ্নিত হয়।

এই রোগের আত্মপ্রকাশ শৈশব থেকে প্রাপ্তবয়স্ক পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। রোগ স্প্লেনোমেগালি, রক্তাল্পতা এবং সুপ্রানিউক্লিয়ার দৃষ্টিতে পক্ষাঘাত এবং (বা) strabismus, সাধারণ টনিক-clonic হৃদরোগের এবং আংশিক যেমন স্নায়বিক উপসর্গ টেপা। প্রারম্ভিক পর্যায়ে, অ্যান্টাকিয়া এবং বুদ্ধিমত্তার একটি মধ্যপন্থী হ্রাসও রয়েছে। রোগের অগ্রগতি হিসাবে, মেকোলোনিক পারক্সিজম বিকাশ করে। অবশ্যই প্রগতিশীল। ইইজি মাল্টিফোকাল কমপ্লেক্সে "পলিসপিক-ওয়েভ" , কিন্তু রেকটাল শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী মধ্যে লিম্ফোসাইট এবং হাড় মজ্জা ছড়িয়ে বিভিন্ন অঙ্গ থেকে biopsies সালে glucocerebroside জমে সনাক্ত হয়েছে। রোগটির পূর্বাভাসে যথেষ্ট পরিবর্তনশীলতা চিহ্নিত করা হয়।

Cialis, টাইপ আই

রোগের অন্তরে নিউরোমিনিডেসের অভাব। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রকার: অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত রোগ 8 থেকে 15 বছর বয়স থেকে শুরু হয়। প্রথম উপসর্গগুলি প্রায়ই চাক্ষুষ অশান্তি (রাতে অন্ধত্ব), ম্যালোক্লাস, এবং সাধারণকৃত মৃগীরোগগুলি বুদ্ধি সাধারণত ভোগ করে না। মেকোলোনিয়াস বিশ্রামে দেখা যায়, অবাধ আন্দোলনের সাথে এবং স্পর্শ সহ একটি প্রসারিত। সংবেদী উদ্দীপনা ব্যাপক দ্বিপক্ষীয় মায়োলোনিয়াসের উন্নয়নে প্ররোচিত করে। সবচেয়ে সাধারণ উপসর্গ মিমিক পেশির মাইোক্লোনস - স্বতঃস্ফূর্ত, অনিয়মিত, পারিয়ালাল অঞ্চলে প্রধানতম স্থানীয়করণের সাথে। প্রান্তিকদের মধ্যে মাইসলোনিয়াসের বিপরীতে, মুখের মাইক্লোনস ঘুমের সময় সংরক্ষণ করা হয়। প্রায়শই দেহে অ্যান্টাকিয়া এবং প্যারারথেসিয়া থাকে। চূড়ান্ত পর্যায়ে "চেরি হাড়" এর একটি চরিত্রগত বৈশিষ্ট্য রয়েছে, মাঝে মাঝে - কাচপাত্রের অপাসিটি অবশ্যই প্রগতিশীল। মাইক্লোনস EEG এর সাধারণ "স্পাইক-ওয়েভ" কমপ্লেক্সের সাথে মিলিত হয় লিম্ফোসাইট এবং ফাইব্রোব্লাস্টের সংস্কৃতিতে, নিউর্যামিনিিডেজের অভাব আবিষ্কার করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে (বিরল ব্যতিক্রম সহ) মাইক্লোনস দ্রুত অগ্রসর হয় এবং রোগীদের অক্ষমতা পায়।

trusted-source[18]

Cialis, টাইপ II

Cialidosis, টাইপ II, (গ্যালactosialidosis) বিটা-গ্যাল্যোটোসিডেজের অভাবের কারণে এবং মূলত জাপানি ভাষায় বর্ণনা করা হয়। এটি মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অ্যাঙ্গিওররাটোমা, চন্ড্রডিড্রাফি, হেপটসপ্লেনোমেগ্লি এবং ছোট মাপের দ্বারা প্রকাশিত। "চেরি হাড়" এর একটি সূত্র ফসুসে প্রকাশ পায় । প্রগতিশীল মাইোক্লানাস-মৃগী এর সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য উন্নয়ন।

trusted-source[19], [20], [21]

MERRF সিন্ড্রোম

MERRF সিন্ড্রোম বা "জীর্ণ-লাল fibers সঙ্গে myoclonic মৃগীরোগ" মাইটোকন্দ্রিয়াল encephalomyopathies (মাইটোকন্দ্রিয়াল tsitopatiyam) বোঝায়। এই রোগটি মাইটোকন্ড্রিয়াল টাইপ দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং মাতৃমুখী লাইনের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়। আত্মপ্রকাশ সিনড্রোমের বয়স 3 থেকে 65 বছরের মধ্যে বৈচিত্র্যপূর্ণ। মায়োক্লোনস এবং সাধারণ তাত্পর্যপূর্ণ জীবাণু ছাড়াও, প্রগতিশীল ডিমেনশিয়া, মস্তিষ্কের অ্যান্টাকিয়া, স্প্লিসিটিটি রয়েছে; খুব কমই দেখা যায়: অপটিক স্নায়ুর ক্ষয়, সেন্সররিয়ানিনাল শুনানির ক্ষতি, মায়োপ্যাথিক লক্ষণ, ক্লিনিকাল এবং পেরিফেরাল নিউওপ্যাথির ইএমজি লক্ষণ। স্নায়বিক, সংজ্ঞাবহ ও মানসিক রোগ হৃদরোগের, myoclonus এবং অসমক্রিয়া চেহারাও মাত্র কয়েক বছরের মধ্যে ঘটতে পারে: সিন্ড্রোম MERRF কি মামলা থেকে ক্ষেত্রে তারতম্য উপসর্গের সঙ্গে চেহারা অনুক্রম। ক্লিনিকাল expressiveness উল্লেখযোগ্য পরিবর্তনশীলতা এবং polymorphism দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এমনকি একই পরিবারের মধ্যে MERRF সিনড্রোমের তীব্রতাও অত্যন্ত পরিবর্তনশীল। EEG- তে, 80% ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক ব্যাকগ্রাউন্ড কার্যকলাপ রেকর্ড করা হয়; 73% -এ - "স্পাইক-ওয়েভ" কমপ্লেক্স। সব ক্ষেত্রে, দৈত্য উদ্ভাবিত ক্ষমতা উল্লেখ করা হয়। নিউরোইমাইজিং (সিটি, এমআরআই) কর্টেক্সের ফুসকুড়ি প্রকাশ করে, বিভিন্ন আকারের সাদা বস্তুর ক্ষতি, বেসাল গ্যাংলিয়া ক্যালিসাইটিসেশন এবং হ্রাস ঘনত্বের ফোকাল কর্টিকাল ফাউস প্রকাশ করে। কঙ্কাল পেশীগুলির একটি বায়োপসি নমুনা একটি চরিত্রগত pathomorphological বৈশিষ্ট্য - টিনের লাল ফাইবার (ragged-red fibers) দেখায়। কিছু ক্ষেত্রে, ত্বক পরীক্ষা করার সময় মাইটোকন্ড্রিয়াল অ্যানোমালিগুলি প্রকাশ করা হয়।

Gangliosidosis GM2, টাইপ III

এই রোগটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। রোগের অন্তরে এনজাইম হেকসোমামিনিডেসের টাইপ এটির অপ্রতুলতা (যেমন টেই-শ্যাসের রোগের ক্ষেত্রে, কিন্তু এতটা উচ্চারিত নয় এবং এত ব্যাপক নয়)। এই রোগটি শৈশব বা কৈশোরের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করতে শুরু করে উপসর্গ সংক্রমণ, dysarthria বিকাশ, তারপর ডিমেনশিয়া, spasticity, dysphagia, dystonia, মৃগীরোগ, এবং মায়োকালাসাস অগ্রগতি। কিছু রোগীদের মধ্যে, "চেরি হাড়" এর একটি atypical প্রপঞ্চ আছে fundus। অনেক বছর ধরে এই রোগ ধীরে ধীরে এগিয়ে যায়। কিছু রোগী 40 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে।

আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.