গ্যচারের রোগ
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
গ্যুয়ার্সের রোগটি স্পিংলিপিডোসিস, যা গ্লুকোসিরেব্রোসিডেজের অভাবের ফলস্বরূপ, যা গ্লুকোস্রেব্রাসাইড এবং এর সাথে সংযুক্ত উপাদানগুলির উদ্ধৃতির দিকে পরিচালিত করে। Gauchers রোগের লক্ষণগুলি টাইপ অনুযায়ী পরিবর্তিত হয়, কিন্তু বেশিরভাগ ক্ষেত্রে হেপাটাস্প্লিনোমেগ্লি বা সিএনএস-এ পরিবর্তন হয়। নির্ণয়ের লিউকোয়েট এনজাইমের গবেষণার উপর ভিত্তি করে।
গ্য়ারারের রোগটি একটি বিরল রোগ, যা 18২২ সালে প্রথম বর্ণিত একটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত; প্রধানত Ashkenazi ইহুদীদের মধ্যে পাওয়া যায়। এনজাইম বিটা-গ্লুকোসিরেব্রাসিডেজের লাইসোসোমের অভাবের কারণে এটি সর্বাধিক লাইসোসোমাল সংক্রমণ রোগ। বলল অভাব, পুরো শরীরের রেটিকুলোএন্ডোথিলিয়াল তন্ত্রের কোষে এই এনজাইম স্তর জমে বাড়ে বিশেষ করে লিভার কোষ, অস্থি মজ্জা ও প্লীহার হবে।
Gaucher রোগ 3 ধরনের আছে।
- টাইপ 1 (প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পর্যবেক্ষণ করা হয়, একটি ক্রনিক কোর্স আছে) নূরনোপ্যাথির সাথে নেই - মৃদু এবং সর্বাধিক ঘন ঘন (আশ্চেনীয় ইহুদিদের মধ্যে 1: 500-2000) রোগের ধরন কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের প্রভাব হয় না।
- টাইপ 2 (শিশুরা নিউরোনাল ক্ষতির সঙ্গে তীব্র যন্ত্রণা ভোগ করে) বিরল। ভেতরের ক্ষত ছাড়াও, স্নায়ুতন্ত্রের একটি মারাত্মক মারাত্মক জখম আছে। শিশু শিশুকালে মারা যায়
- টাইপ 3 (কিশোর, নিউরনের ক্ষত সহ একটি সাবাকট বর্তমান) এছাড়াও বিরল। এটা স্নায়ুতন্ত্রের একটি ধীরে ধীরে এবং অসম জড়িত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
পলিমরফিজ্ম Gaucher রোগ, ক্রোমোজোম 1 কাঠামোগত বৈচিত্র্য glucocerebrosidase জিনের পরিবর্তনের দ্বারা সৃষ্ট যদিও রোগ তীব্রতা ধরণের একটি নির্দিষ্ট জেনোটাইপ মধ্যে লক্ষ্য করা যায় করা হয়। গ্লুকোস্রেব্রাসাইড জমা দেওয়ার প্রতিক্রিয়ায় ক্ষতির মাত্রার একটি প্রধান ভূমিকা ম্যাক্রোফেজ প্রতিক্রিয়া দেওয়া হয়, কিন্তু এর প্রক্রিয়াগুলি অজানা। যাইহোক, জিনের নির্দিষ্ট পরিব্যক্তির সম্পূর্ণ বিশ্লেষণের মাধ্যমে জানা যায় যে এই রোগের ক্লিনিকাল কোর্সটি প্রকাশিত জিনোটাইপগুলির সাথে।
একটি সাধারণ Gaucher সেল এর ব্যাস প্রায় 70-80 μm, একটি ডিম্বাকৃতি বা বহুভুজ আকৃতি এবং একটি ফ্যাকাশে cytoplasm। এটি দুই বা ততোধিক হাইড্রোকোমিক নিউক্লিয়ি রয়েছে, যা পরিবাহীর দিকে ছড়িয়ে পড়ে, যার মধ্যে তীব্রতা একে অপরের সমান্তরাল হয়। Gaucher সেল zanthomatosis মধ্যে ফোম কোষ বা Niemann- পিক রোগ থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে পৃথক।
ইলেক্ট্রন-মাইক্রোস্কোপিক পরীক্ষা বিটা glucocerebroside, accumulates কোষের ঝিল্লি বিচ্ছিন্ন ফলে, এটা lysosomes মধ্যে precipitates এবং দীর্ঘ (20-40 মিমি) টিউব যে আলো অনুবীক্ষণ দৃশ্যমান ফর্ম। একই কোষ দীর্ঘস্থায়ী myelogenous লিউকেমিয়া এবং একাধিক মেলোমা পাওয়া যেতে পারে, যার জন্য বেটা-glucocerebroside বিপাক গতি বাড়াতে।
গাউচার রোগের লক্ষণগুলি
সাধারনত, গ্লুকোজ্র্র্রোসিডেস হাইড্রোলাইসিস গ্লুকোজ্রেব্রাসাইডস গ্লুকোজ এবং সিরামাইড তৈরি করে। এনজাইমের জিনগত ত্রুটিগুলি ফ্যাগোসিটোসিসের সাথে টিস্যু ম্যাক্রোফেজগুলিতে গ্লুকোস্রেব্রাসাইডের সংক্রমনের দিকে নিয়ে যায়, গাউচার কোষ তৈরি করে। মস্তিষ্কে প্রদক্ষিণীয় স্থানগুলিতে গউচার কোষের সংমিশ্রণ নিউরোনোপ্যাথিক আকারে গ্লিওসিস তৈরি করে। মহাকর্ষবিদ্যা, এনজাইম কার্যকলাপ এবং প্রকাশের মধ্যে পার্থক্য, তিন ধরনের পরিচিত।
আমি টাইপ করি (নিউরোপ্যাথিক নয়) সবচেয়ে সাধারণ (90% রোগীর)।
এনজাইমের অবশিষ্ট কার্যকলাপ সর্বোচ্চ। Ashkenazi ইহুদী সর্বোচ্চ ঝুঁকিতে হয়; তাদের মধ্যে ট্র্যাফিকের বৃত্ত 1:12 হয়। প্রকাশনার সূত্রপাত দুই-বৎসর বয়সের থেকে পুরোনো বয়স পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। লক্ষণ এবং লক্ষণ স্প্লেনোমেগালি, হাড় পরিবর্তন (যেমন, osteopenia, বেদনাদায়ক সংকট, osteolytic হাড় ভেঙ্গে সঙ্গে পরিবর্তন) শারীরিক গঠন বিলম্ব, বয়ঃসন্ধি পর ecchymosis অন্তর্ভুক্ত। নাসাল রক্তপাত এবং ecchymosis, যা thrombocytopenia এর ফলে, ঘন ঘন ঘটে। radiographs দীর্ঘ হাড় এক্সটেনশন প্রান্ত (ক Erlenmeyer বোতল মধ্যে অঙ্গবিকৃতি) এবং করটিকাল হাড় পাতলা হয়ে যাওয়া প্রকাশ করে।
প্রকার II (তীব্র নূরনোপ্যাথিক) সবচেয়ে বিরল, এনজাইমের অবশিষ্ট কার্যকলাপ সবচেয়ে কম। ক্লিনিকাল প্রকাশ শৈশবাবস্থায় প্রদর্শিত। লক্ষণ এবং লক্ষণগুলি প্রগতিশীল স্নায়বিক রোগ (উদাহরণস্বরূপ, কঠোরতা, আক্রমন) এবং দুই বছরের বয়সের মৃত্যু।
তৃতীয় ধরণ (সাবাকট নিউরোওনপ্যাথিক) ফ্রিকোয়েন্সি, এনজাইম কার্যকলাপ এবং ক্লিনিকাল তীব্রতার মধ্যবর্তী অবস্থানে অবস্থিত। লক্ষণগুলি শৈশবে দেখা যায় ক্লিনিক্যাল প্রকাশ উপপ্রকার সঙ্গে পরিবর্তিত হতে এবং প্রগতিশীল অসমক্রিয়া এবং ডিমেনশিয়া (Ilia), হাড় ক্ষত, এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গ (নিব) এবং সুপ্রানিউক্লিয়ার পলসি কর্নিয়া (রিক) এর clouding সঙ্গে অন্তর্ভুক্ত। যদি রোগী একটি কিশোর বয়স সম্মুখীন হয়, ভবিষ্যতে তিনি একটি দীর্ঘ সময় বাঁচতে পারেন।
গ্যাচের রোগের নির্ণয়
নির্ণয়ের লিউকোয়েট এনজাইমের গবেষণার উপর ভিত্তি করে। ক্যারিয়ারটি চিহ্নিত করা হয় এবং বিবর্তনীয় বিশ্লেষণের ভিত্তিতে বিভিন্ন ধরণেরগুলি চিহ্নিত করা হয়। লিভার, প্লীহা, লিম্ফ নোড বা অস্থি মজ্জা লিপিড বোঝাই টিস্যু ম্যাক্রোফেজ, যা কুঞ্চিত ফ্যাব্রিক বা কাগজের চারিত্রিক ফর্ম আছে - সত্য যে বায়োপসি প্রয়োজন Gaucher কোষের ডায়গনিস্টিক গুরুত্ব নয় সত্ত্বেও।
[6]
পরীক্ষা কি প্রয়োজন?
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
যোগাযোগ করতে হবে কে?
গ্যচার রোগের চিকিত্সা
নিখুঁত বা পুনঃসংযোগকারী গ্লুকোসিরেব্রাসিডেস ব্যবহার করে অস্থায়ী এনজাইম থেরাপিস I এবং III- তে কার্যকর হয়; দ্বিতীয় প্রকারের চিকিত্সার অস্তিত্ব নেই এনজাইমটি লাইসোসোমে কার্যকরীভাবে সরবরাহ করার জন্য সংশোধন করা হয়েছে। প্রতিস্থাপন এনজাইম থেরাপি গ্রহণকারী রোগীদের হিমোগ্লোবিন এবং প্লেটলেট স্তরের নিয়মিত পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন; সিটি বা এমআরআই ব্যবহার করে লিভার এবং প্লিलीन মাপের নিয়মিত মূল্যায়ন; হাড়ের সিস্টেম পরীক্ষা দিয়ে ডায়াল-শক্তি এক্স-রে শোষণবিজ্ঞান স্ক্যানিং (এমআরআই) ব্যবহার করে হাড়ের ক্ষয়ক্ষতির রুটিন মূল্যায়ন।
Miglustat (100 মিলিগ্রাম মুখে মুখে দিনে তিনবার), glucosylceramide সিন্থেস এর সংধাবক, glucocerebroside ঘনত্ব (glucocerebrosidase জন্য স্তর) হ্রাস করে এবং রোগীর একটি প্রতিস্থাপন এনজাইম গ্রহণ করতে পারে না একটি বিকল্প।
অ্যানিমিয়া, লিউকোপেনিয়া বা থ্রোমবসাইটোপেনিয়া রোগীদের জন্য স্প্লেনেকটমি কার্যকর হতে পারে বা যদি বড় স্ফুলিঙ্গ অস্বস্তির কারণ হতে পারে রক্তাল্পতার সঙ্গে রোগীদের রক্তচাপের প্রয়োজন হতে পারে।
অস্থি মজ্জা বা স্টেম সেলগুলির ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন রোগীদের জন্য গৌরব রোগের একটি মৌলিক প্রতিকার প্রদান করে, তবে এটি শেষ আশা বলে মনে করা হয়, যেহেতু ঘটনা এবং মৃত্যুহার উল্লেখযোগ্য