সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
গাউচার রোগ - লক্ষণ
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 06.07.2025
প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে দীর্ঘস্থায়ী রূপ (টাইপ 1)
এটি এই রোগের সবচেয়ে সাধারণ ধরণ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি 30 বছর বয়সের আগেই ধরা পড়ে এবং ধীরে ধীরে শুরু হয়। এই রোগ দীর্ঘস্থায়ী। বৃদ্ধ বয়সে প্রথমবারের মতো রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে।
গাউচার রোগের টাইপ ১ এর লক্ষণগুলি বিভিন্ন রকমের এবং এর মধ্যে রয়েছে অব্যক্ত হেপাটোস্প্লেনোমেগালি (বিশেষ করে শিশুদের ক্ষেত্রে), স্বতঃস্ফূর্ত হাড় ভাঙা বা হাড়ের ব্যথা এবং জ্বর। হেমোরেজিক ডায়াথেসিস এবং অ-নির্দিষ্ট রক্তাল্পতাও দেখা দিতে পারে।
গাউচার রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রঞ্জকতাও অন্তর্ভুক্ত, যা ছড়িয়ে ছিটিয়ে থাকা বা ফোকাল হতে পারে; ত্বক লালচে-বাদামী। মেলানিন জমা হওয়ার কারণে প্রতিসম সীসা-ধূসর রঞ্জকতা নীচের অংশে উপস্থিত থাকতে পারে। কনজাংটিভাতে হলুদ পিঙ্গুকুলা পাওয়া যায়।
প্লীহা বিশাল, লিভার মাঝারিভাবে বর্ধিত, মসৃণ এবং ঘন। পৃষ্ঠীয় লিম্ফ নোডগুলি সাধারণত প্রভাবিত হয় না।
লিভারের ক্ষতি প্রায়শই ফাইব্রোসিস এবং অস্বাভাবিক লিভার ফাংশন পরীক্ষার সাথে থাকে। অ্যালকালাইন ফসফেটেজের কার্যকলাপ প্রায়শই বৃদ্ধি পায় এবং ট্রান্সমিনেজের কার্যকলাপ কখনও কখনও বৃদ্ধি পায়। সিরোসিস এবং অ্যাসাইটস হতে পারে। খাদ্যনালীর ভ্যারিস থেকে রক্তপাতের মাধ্যমে পোর্টাল হাইপারটেনশন প্রায়শই জটিল হয়।
হাড়ের এক্স-রে। লম্বা নলাকার হাড়, বিশেষ করে দূরবর্তী উরুর হাড়, এতটাই প্রশস্ত যে সুপ্রাকন্ডাইলার অঞ্চলে সাধারণত উপস্থিত সংকীর্ণতা অদৃশ্য হয়ে যায়। ছবিটি একটি এরলেনমেয়ার ফ্লাস্কের মতো।
গাউচার কোষ, যার রোগ নির্ণয়ের মূল্য রয়েছে, অস্থি মজ্জার স্মিয়ারে দেখা যায়।
যদি স্টার্নাল পাংচারের ফলাফল নেতিবাচক হয়, তাহলে লিভারের অ্যাসপিরেশন বায়োপসি করা উচিত। লিভারের ক্ষতি ছড়িয়ে পড়ে।
পেরিফেরাল রক্তের পরিবর্তন। ছড়িয়ে পড়া অস্থি মজ্জার ক্ষতগুলিতে, একটি লিউকো-এরিথ্রোব্লাস্টিক ছবি পরিলক্ষিত হয়। বিপরীতে, রক্তপাতের সময় বৃদ্ধির সাথে লিউকোপেনিয়া এবং থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া শুধুমাত্র মাঝারি হাইপোক্রোমিক মাইক্রোসাইটিক অ্যানিমিয়া দ্বারা অনুষঙ্গী হতে পারে।
শিরাস্থ রক্ত থেকে প্রাপ্ত মনোনিউক্লিয়ার কোষের মিশ্রণে বিটা-গ্লুকোসেরেব্রোসিডেস কার্যকলাপ নির্ধারণের উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় প্রতিষ্ঠিত হয়।
জৈবরাসায়নিক পরামিতিগুলিতে পরিবর্তন। ক্ষারীয় ফসফেটেজের কার্যকলাপ প্রায়শই বৃদ্ধি পায়। ট্রান্সামিনেজের কার্যকলাপ কখনও কখনও বৃদ্ধি পায়। সিরাম কোলেস্টেরলের মাত্রা স্বাভাবিক থাকে।
শিশুদের মধ্যে তীব্র ফর্ম (টাইপ 2)
গাউচার রোগের তীব্র রূপ জীবনের প্রথম ৬ মাসের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। শিশুরা সাধারণত ২ বছর বয়স পৌঁছানোর আগেই মারা যায়। জন্মের সময়, শিশুটি সুস্থ দেখায়। তারপর মস্তিষ্কের ক্ষতি, ক্রমবর্ধমান ক্যাশেক্সিয়া এবং মানসিক বিকাশের ব্যাধি দেখা দেয়। লিভার এবং প্লীহার আকার বৃদ্ধি পায় এবং উপরিভাগের লিম্ফ নোডগুলিও ধড়ফড় করতে পারে।
ময়নাতদন্তে রেটিকুলোএন্ডোথেলিয়াল সিস্টেমে গাউচার কোষগুলি সনাক্ত করা হয়। তবে, এগুলি মস্তিষ্কে পাওয়া যায় না এবং এর ক্ষতির কারণ এখনও অস্পষ্ট।
[