গাউচার রোগ: লক্ষণ
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
প্রাপ্তবয়স্কদের ক্রনিক ফর্ম (টাইপ 1)
এই অসুস্থতা সবচেয়ে সাধারণ ধরনের। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগ 30 বছর বয়সের আগে সনাক্ত করা হয় এবং একটি ধীরে ধীরে সূচনা হয়। কোর্স ক্রনিক হয়। নির্ণয়ের প্রথম বয়সে প্রতিষ্ঠিত হতে পারে।
গুরারের রোগের ধরন 1-এর বিভিন্ন উপসর্গগুলি অদ্ভুত হিটসপ্লেনোমেগ্লি (বিশেষ করে শিশুদের মধ্যে), স্বতঃস্ফূর্ত হাড় ভেঙ্গে অথবা হাড় এবং জ্বরের ব্যথা দ্বারা উদ্ভূত। এছাড়াও হেমোআরজিক ডায়াথিসিস এবং অনিয়ন্ত্রিত অ্যানিমিয়া রয়েছে।
GOSCH এর লক্ষণগুলি রঙ্গকটি অন্তর্ভুক্ত করে, যা ফাঁক বা ফোকাল হতে পারে; যখন চামড়া একটি জঘন্য-বাদামী রং আছে মেলানিনের উদ্ধৃতির কারণে নীচের তীক্ষ্ণতা সীমিত সীসা-ধূসর রঙ্গক হতে পারে। কনজেক্টিটাইভটি হলুদ পিংভিউয়ালিয়া প্রকাশ করে।
প্লীহা বিশাল, যকৃত উচ্চতর, মসৃণ এবং ঘন হয়। সারফেস লিম্ফ নোড সাধারণত প্রভাবিত হয় না।
লিভারের জড়িতির সঙ্গে প্রায়ই ফিজ্রোসিস এবং দুর্বল কার্যকরী যকৃতের নমুনা থাকে। ক্ষারীয় ফসফেটেজের কার্যকলাপ প্রায়ই বেড়ে যায়, কখনও কখনও ট্রান্সমাইমিনের কার্যকলাপ বৃদ্ধি পায়। সিরোসিস এবং ascites বিকাশ হতে পারে। পোর্টাল উচ্চ রক্তচাপ প্রায়ই রক্তস্রোত-বিস্তৃত অক্সফ্যাগাস শিরা থেকে রক্তপাত দ্বারা জটিল হয়।
হাড়ের রেডিয়েজোগ্রাফি লম্বা নলকূপের হাড়, বিশেষ করে পাখির বহিরাগত অংশ, এমন পরিমাণে বিস্তৃত হয় যা স্বাভাবিকভাবে সুপ্রক্রোডিলার অঞ্চলে সংকুচিত হয়ে যায়। একই সময়ে ছবিটি Erlenmeyer এর শঙ্কুকে স্মরণ করিয়ে দেয়।
অস্থি মজ্জা মজ্জা মধ্যে আপনি ডায়গনিস্টিক মান থাকার Gaucher কোষ দেখতে পারেন।
অ্যাসপিরেশন লিভার বায়োপসি স্টার্নাল পাঞ্চের নেতিবাচক ফলাফলের সাথে সঞ্চালিত হওয়া উচিত। লিভারের হ্রাস উদ্বৃত্ত হয়।
পেরিফেরাল রক্ত পরিবর্তন অস্থি মজ্জার একটি ফুসকুড়ি সহ, একটি leuco-erythroblastic প্যাটার্ন উল্লেখ করা হয়। এর বিপরীতে, রক্তস্রাবের সময় বৃদ্ধির সাথে লিউকোপেনিয়া এবং থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়ায় শুধুমাত্র মধ্যপন্থী হাইপোপ্রোমিক মাইক্রোসায়োটিক অ্যানিমিয়া থাকে।
নির্ণয়ের সান্দ্র রক্ত থেকে প্রাপ্ত mononuclear cells এর মিশ্রণের মধ্যে বিটা-গ্লুকোস্রেব্রোসিডেস কার্যকলাপের সংজ্ঞার উপর ভিত্তি করে প্রতিষ্ঠিত হয়।
বায়োকেমিক্যাল পরামিতির পরিবর্তনগুলি ক্ষারীয় ফসফেটেজের কার্যকলাপ প্রায়ই বেড়ে যায়। কখনও কখনও transaminases কার্যকলাপ বৃদ্ধি বৃদ্ধি। সিরাম কলেস্টেরলের মাত্রা স্বাভাবিক।
শিশুগুলির মধ্যে তীব্র ফর্ম (টাইপ 2)
গুরুর রোগের তীব্র রূপটি জীবনের প্রথম 6 মাসে নিজেকে প্রকাশ করে। শিশুদের সাধারণত তারা 2 বছর বয়সী আগে মারা যায়। জন্মের সময়, শিশু স্বাস্থ্যকর দেখায়। তারপর মস্তিষ্কের ক্ষতি, প্রগতিশীল ক্যাশেক্সিয়া এবং অসুখী মানসিক বিকাশের বিকাশ। একটি লিভারের মাপ এবং একটি প্লিএল বৃদ্ধি, অগভীর লিম্ফ নোড palpated হতে পারে।
ময়নাতদন্তে, গ্যুয়ারার কোষগুলি রেটিকলুলোডোথেলিয়াল সিস্টেমে সনাক্ত করা হয়। তবে, তারা মস্তিষ্কের মধ্যে পাওয়া যায় না, এবং এর জীবাণু রোগogenesis হয় স্পষ্ট নয়।
[