পিয়ারসন সিন্ড্রোম

পিয়ারসন সিনড্রোম প্রথম 1979 সালে এনএ পিয়ারসন দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল।

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

পিয়ারসন সিনড্রোমের বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মাঝেমধ্যেই দেখা যায়।

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

কারণসমূহ পিয়ারসন সিন্ড্রোম

এটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে বৃহৎ অপসারণের উপর ভিত্তি করে তৈরি, তবে এগুলি মূলত অস্থি মজ্জা কোষের মাইটোকন্ড্রিয়ায় স্থানীয়করণ করা হয়।

[ 13 ]

লক্ষণ পিয়ারসন সিন্ড্রোম

এই রোগটি শিশুর জীবনের প্রথম দিন এবং মাসগুলিতে শুরু হয়। এই ক্ষেত্রে, গুরুতর ম্যালিগন্যান্ট সাইডোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া দেখা দেয়, কখনও কখনও প্যানসাইটোপেনিয়া (সমস্ত অস্থি মজ্জার অঙ্কুর দমন) এবং ইনসুলিন-নির্ভর ডায়াবেটিস মেলিটাস, যা অগ্ন্যাশয় ফাইব্রোসিসের সাথে সম্পর্কিত। শিশুটি অলস, নিদ্রালু, ফ্যাকাশে। ডায়রিয়া এবং কম ওজন বৃদ্ধি বৈশিষ্ট্যযুক্ত।

পূর্বাভাস

বেশিরভাগ রোগী জীবনের প্রথম ২ বছরের মধ্যেই মারা যান। তবে, যারা ঘন ঘন এবং তীব্র রক্ত সঞ্চালনের কারণে বেঁচে থাকেন তাদের কয়েক বছর পরে কার্নস-সায়ার সিনড্রোমের মতো একটি ক্লিনিকাল চিত্র দেখা দেয়। এটি রোগীর পেশী এবং স্নায়ু কোষে মিউট্যান্ট ডিএনএর পরিমাণ বৃদ্ধির ফলে ঘটে।

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]