পিয়ারসন এর সিন্ড্রোম

পিয়ারসন এর সিনড্রোম প্রথম এন এ দ্বারা বর্ণিত ছিল। 1979 সালে পিয়ারসন

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

অধিকাংশ ক্ষেত্রে, পিয়ারসন এর সিন্ড্রোম sporadically ঘটে।

[9], [10], [11], [12]

কারণসমূহ পিয়ারসন সিন্ড্রোম

এটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর বৃহত্ মুছে ফেলার উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, তবে তারা প্রধানত অস্থি মজ্জার কোষগুলির মাইটোকন্ড্রিয়াতে স্থানান্তরিত হয়।

[13]

লক্ষণ পিয়ারসন সিন্ড্রোম

শিশুটির জীবনের প্রথম দিন এবং মাসগুলিতে এই রোগটি আত্মপ্রকাশ করে। এই উন্নয়নশীল তীব্র ম্যালিগন্যান্ট sideroblastic রক্তাল্পতা সালে pancytopenia কখনও কখনও এবং ইনসুলিন-নির্ভরশীল ডায়াবেটিস, যা অগ্ন্যাশয় এর ফাইব্রোসিস সঙ্গে যুক্ত করা হয় (অস্থি মজ্জা এর বাধাদানের)। শিশু নিস্তেজ, নিদ্রালু, ফ্যাকাশে ডায়রিয়া দ্বারা বর্ণিত, দরিদ্র ওজন বৃদ্ধি

পূর্বাভাস

বেশীরভাগ রোগীরই জীবনের ২ বছর পর মারা যায় । যাইহোক, ঘন ঘন রক্ত সঞ্চালনের কারণে বেঁচে থাকা ব্যক্তিদের মধ্যে, কেয়ার্নস-সেয়র সিন্ড্রোমের মত একটি ক্লিনিকাল ছবিটি কয়েক বছর পরে বিকশিত হয়। এই রোগীর পেশী এবং স্নায়ু কোষগুলির মধ্যে মিউট্যান্ট ডিএনএর সংখ্যার বৃদ্ধি বৃদ্ধির ফলে ঘটে।

[14], [15], [16]