Klinefelter সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
Klinefelter সিন্ড্রোম, 47, XXY যৌন ক্রোমোসোম ক্ষত একটি ক্লিনিকাল উদাহরণ।
কাইলফেল্টার রোগটি ছেলেদের মধ্যে কমপক্ষে এক অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোমের উপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা তাদের মধ্যে দুর্বলতা বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে। 1942 সালে ক্লিনফেল্টারের দ্বারা এটি প্রথমবারের মতো চিকিত্সাগতভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। জনসংখ্যা ফ্রিকোয়েন্সি 1: 1000 পুরুষ। Klinefelter সিন্ড্রোম প্রায় 1/800 লাইভ জন্মগ্রহণ ছেলেদের মধ্যে ঘটে। 60% ক্ষেত্রে শিশুটিকে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোম মায়ের কাছ থেকে পাওয়া যায়।
[1],
কি ক্লিনফেল্টার রোগ কারণ?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যৌন ক্রোমোসোমের ভুল বিচ্ছেদ পিতামাতার গ্যামিতে ঘটে। মোজাইক রূপগুলি রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ 47, XXY / 46, XY।
কাইনফেল্টার সিন্ড্রোম ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট, 47XXU হিসাবে সবচেয়ে সাধারণ আকারে উপস্থাপিত। খুব কম সাধারণ মোজাইক ফর্ম - 46HU / 47HHU। কারিয়োটাইপের ক্যাসুইস্টিক রূপের মতো, 48 তম অধ্যায়, 47 তম অধ্যায় / 46 ষষ্ঠ, 47 ধানমণ্ডল / 45 তম ফাংশন বর্ণিত হয়েছে। একটি কেরিয়ারোটাইপ 47ХХУУ46ХХ / 45ХО সহ একটি রোগীর পর্যবেক্ষণ আছে। এই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এর কারণ - পুরুষ karyotype আরও এক্স ক্রোমোজোম - ভ্রূণকোষ (মোজাইক রূপগুলো) এর উন্নয়ন সময় প্রথম ও দ্বিতীয় meiotic বিভাজন সময় এক্স ক্রোমোজোম nondisjunction বা প্রতিবন্ধীদের mitotic ক্রোমোজোম পৃথকীকরণ করা যেতে পারে। ডিএনএ বিশ্লেষণের পদ্ধতিতে দেখা গেছে যে ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের 53% রোগীর পিতামাতার উৎপত্তি এর অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ছিল, যা প্রথম মেইটিক বিভাগের সময় নন্ডিসজজেকশন ফলাফল ছিল। 43% রোগীর প্রথম এবং দ্বিতীয় মেইটিক বিভাগের প্যাথলজি ফলে মাটির উত্সের অতিরিক্ত ক্রোমোসোম ছিল। কই, তেমন মাতৃ বয়স Klinefelter এর লক্ষণ বৃদ্ধির সঙ্গে ছেলেদের অতিরিক্ত মাতৃ বা পৈতৃক এক্স ক্রোমোজোম জন্ম হার রোগীদের মধ্যে ফেনোটাইপ কোন পার্থক্য আছে। পিতার বয়স সম্পর্কেও একই নির্ভরতা চিহ্নিত করা হয়নি। পুরুষ ক্রিয়োটাইপের মধ্যে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোমের উপস্থিতির ফলে তেজস্ক্রিয়তা এবং পুরুষ যৌনাঙ্গের গঠন প্রভাবিত হয় না। যাইহোক, জীবাণু কোষের অতীব গুরুত্বপূর্ণ কার্যকলাপ বিরক্ত, শুক্রাণুজাতীয় অনুপস্থিত। এর কারণ হল জীবাণু কোষে অতিরিক্ত এক্স ক্রোমোসোমের কার্যকলাপ যা সাধারণত ক্রোমোসোমের হ্যাপলয়েড সেট থাকে। এটি দেখানো হয়েছিল যে মেয়েদের ভ্রূণের অন্ত্রের কোষের কোষে মাইওসিসে প্রবেশ করার আগে দ্বিতীয় X ক্রোমোসোম পুনরায় সক্রিয় হয় (স্বাভাবিকভাবেই শুধুমাত্র সক্রিয় হয়)। XXY karyotype সঙ্গে ছেলেদের মধ্যে এবং দ্বিতীয় X ক্রোমোসোমের পুনঃসক্রিয়করণের এর meiotic প্রক্রিয়া সামনে রক্ষা করত, বিকিরণ প্রক্রিয়ায় নষ্ট হয়ে গেছে, এবং বীজসদৃশ সেল দুই সক্রিয় এক্স ক্রোমোসোম ধারণ করতে পারে, X ক্রোমোসোমের পুনঃসক্রিয়করণের প্রথম দিন তার মৃত্যুর নেতৃস্থানীয়। কাইলফেল্টার সিন্ড্রোমের প্রাপ্তবয়স্ক পুরুষগুলিতে, শুক্রাণু কোষ বিশ্লেষণ করার সময়, একক, অক্ষত জীবাণু কোষগুলির একটি সাধারণ হ্যাপলয়েড ক্রোমোসোম সেট ছিল।
Klinefelter সিন্ড্রোম লক্ষণ
জন্মের সময়, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম চিকিত্সাগতভাবে প্রকাশ করা হয় না। ক্লিনফেল্টার সিন্ড্রোমে যৌন অবস্থা এবং সামান্য ব্যাধি সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতা সম্পর্কিত অনেকগুলি ক্লিনিকাল বিকল্প রয়েছে। ফেনোটাইপের কারিয়োটাইপের প্রভাবের সাধারণ নিয়মিততা চিহ্নিত করা হয়নি, তবে একটি সাধারণ পুরুষ ক্লোন 47XXU / 46XU সহ মোজাইক কারিয়োটাইপ রোগীদের কম গুরুতর ব্যাধি রয়েছে।
প্রথম স্বতন্ত্র ফিনোটাইপিক লক্ষণগুলি। রোগ প্রাক-ও প্রজননকালীন অ্যান্টোজেনেসিসের মধ্যে উপস্থিত হয়। বয়ঃসন্ধি আগে, ছেলেরা ক্রিপ্টোরকিডিজম (সাধারণত দ্বিপাক্ষিক) এবং ছোট লিঙ্গ আকার সনাক্ত করতে পারে। 50% ছেলেমেয়েদের মাঝারি মানসিক প্রতিবন্ধকতা, আচরণগত ব্যাধি, সহকর্মীদের সাথে যোগাযোগের অসুবিধা। ছেলেদের সাধারণত গড় বয়স উপরে একটি শরীরের দৈর্ঘ্য আছে। অপেক্ষাকৃত দীর্ঘ অঙ্গ দ্বারা চিহ্নিত, মহিলা টাইপের অতিরিক্ত চর্বি deposition (eunuchoid শরীরের ধরন)।
বিলম্বিত মাধ্যমিক লক্ষণ প্রদর্শিত। ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের সবচেয়ে চারিত্রিক উপসর্গ পরীক্ষা এবং লিঙ্গ (হিপোগোনাডিজম এবং হাইপোজনিটিজম) এর হাইপোপ্ল্যাসিয়া। বয়ঃসন্ধিকালে 50% রোগীর মধ্যে, গাইনোকাস্টিয়া সনাক্ত করা হয়। বুদ্ধিমত্তা একটি অগভীর পতন আছে, যা স্কুল কর্মক্ষমতা প্রভাবিত করে। প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের মদ, মাদকাসক্ত, সমকামীতা এবং অসামাজিক আচরণ, বিশেষ করে চাপের অধীন।
বয়ঃসন্ধিকাল সাধারণত স্বাভাবিক বয়সে শুরু হয়, কিন্তু প্রায়ই মুখের উপর চুল বৃদ্ধি কম। এই ধরনের বাচ্চাদের শেখার ব্যাধিগুলির পূর্বনির্ধারণ আছে, অনেকে মৌখিক বুদ্ধিমত্তা, অশিক্ষিত শ্রবণশক্তি এবং তথ্য প্রক্রিয়াকরণ, পাশাপাশি পড়ার দক্ষতা হ্রাস করেছে। ক্লিনিকাল ভেরিয়েবলি উল্লেখযোগ্য, কারিয়োটাইপ 47 সহ অনেক ছেলেরা এবং পুরুষ, XXY স্বাভাবিক চেহারা এবং স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা।
বয়ঃসন্ধিকাল বয়সে, স্বাভাবিক শরীরের চুল স্বাভাবিক সময়ের মধ্যে প্রদর্শিত হয়, লিঙ্গ বৃদ্ধি এছাড়াও আছে। যাইহোক, testicles আয়তন সামান্য বৃদ্ধি, একটি নিয়ম হিসাবে, অতিক্রম না, 8 মিলিয়ন; testicles একটি ঘন টেক্সচার আছে। প্রায়শই খুব অল্প বয়স্ক ছেলেমেয়ে, প্রায় 50-50% ছেলেমেয়েদের সনাক্ত করা হয়। ভবিষ্যতে, এই রোগীদের স্তন কার্সিনোমা বৃদ্ধি করার ঝুঁকি বেশি। হাড়ের পরিপক্বতা সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালের সময় বয়সের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, তবে পরবর্তীতে কঙ্কালের হাড়গুলির পার্থক্য অপর্যাপ্ত টেসটোসটের স্রোত কারণে বিলম্বিত হয়। Limbs রৈখিক বৃদ্ধি 18-20 বছর পর্যন্ত স্থায়ী হয়, যার ফলে অ্যানুচুয়েড শরীরের অনুপাত সৃষ্টি হয়, রোগীদের চূড়ান্ত বৃদ্ধি একটি নিয়ম হিসাবে, পিতামাতার বৃদ্ধির চেয়ে বেশি। পরীক্ষা-নিরীক্ষার পরপর্যন্ত জড়িত হিপোগোনাডিজম এবং উর্বরতা হ্রাস পায়। হেস্টোলজিক্যাল পরীক্ষায় সেমিনিফারাস টিউব এবং হাইড্রোজেনেসিসের অনুপস্থিতির প্রকাশ ঘটে। লেডিগ কোষের সংখ্যা স্বাভাবিক হতে পারে, কিন্তু বয়সের সাথে তারা অ্যাট্রোফায় থাকে।
Clinodactyly, sternal অঙ্গবিকৃতি, cubitus valgus, coxa Valga, giperte lorizm, micrognathia, "গথিক" আকাশ, ইত্যাদি প্রায়শই রোগ জন্মগত হৃদযন্ত্রের দ্বারা অনুষঙ্গী হয়: Klinefelter সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে যৌন বিকাশের গোলযোগের উপসর্গ ছাড়াও হাড় টিস্যু জন্মগত ব্যতিক্রমসমূহ একটি নম্বর সনাক্ত করা যাবে। সিস্টেম। রোগীদের ক্ষেত্রে, ম্যালিগন্যান্ট নিউোপ্লাসমগুলি প্রায়শই সনাক্ত হয়, বিশেষত, জীবাণু কোষ টিউমারগুলির উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সম্পর্কে তথ্য রয়েছে।
মোজাইকিজম 15% ক্ষেত্রে দেখা যায়। এই পুরুষ সন্তান থাকতে পারে। কিছু পুরুষ 3,4 এবং এমনকি 5 এক্স ক্রোমোসোম এক Y ক্রোমোসোম সঙ্গে একসাথে থাকতে পারে। এক্স ক্রোমোসোম সংখ্যা বৃদ্ধি সঙ্গে, মানসিক বিপর্যয় এবং malformations এর তীব্রতা বৃদ্ধি পায়।
Klinefelter সিন্ড্রোম নির্ণয়
প্রায়শই, কাইলফেল্টার সিন্ড্রোম অবাঞ্ছিততার পরীক্ষার সময় সনাক্ত হয় (সম্ভবত সমস্ত 47, XXY পুরুষদের নির্বীজিত)। টেস্টিকুলার উন্নয়ন কিছু শুক্রাণু উত্পাদন hyalinized অ কার্যকরী টিউবুলার কাঠামো থেকে পরিবর্তিত হয়; মূত্রাশয় সঙ্গে follicle-stimulating হরমোন বর্ধিত নির্গমন প্রায়ই লক্ষনীয়।
ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের ফিনোটাইপিক লক্ষণগুলির উপস্থিতিগুলিতে যৌন ক্রোমাটিন নির্ধারণ করা হয়। পরীক্ষা ইতিবাচক হয়, তাহলে karyotyping নির্দেশ করা হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কারিয়োটাইপ 47, XXY বা তার মোজাইক সংস্করণ সনাক্ত করা হয়। তবে, সিন্ড্রোমের অন্যান্য সাইটিজেনেটিক বৈকল্পিক রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ 48, XXXY; 48, XXYY।
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]
গনডোট্রপিক এবং গনডাল ফাংশন বৈশিষ্ট্য
প্রাক-যুবক বয়সে, এলএল, ক্লিশফেল্টার সিন্ড্রোমের ছেলেদের মধ্যে FSH এবং T মান সাধারণত স্বাভাবিক। বয়ঃসন্ধিকালের শুরুতে, FSH এর স্তর বৃদ্ধি পায় এবং 14-15 বছর বয়সে ইতিমধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে মান অতিক্রম করে। বয়ঃসন্ধিকালীন সময়ে টেসটোসটের স্তর সাধারণত বৃদ্ধি পায়, তবে এর ঘনত্ব মান সূচকগুলিতে পৌঁছে না। বয়ঃসন্ধিকালীন সময় এলএইচ মাত্রা স্বাভাবিক, কিন্তু পরবর্তীতে, টেসটোসটের মাত্রা হ্রাস হওয়ার সাথে সাথে, এলএইচ এর ঘনত্ব বেড়ে যায়। জিএনআরএইচ-র প্রবর্তনের জন্য এলএইচ এবং এফএসএইচ-এর প্রতিক্রিয়াটি সাধারণত বয়ঃসন্ধির প্রাথমিক পর্যায়ে হাইপার-এরিক।
এন্ড্রোজেনের ঘাটতি গঠনের প্রক্রিয়াটি পরীক্ষাগারগুলির জীবাণু উপবৃত্তিকে প্রাথমিক ক্ষতির মাধ্যমিক, যা বর্তমানে সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না। শুক্রাণুসংক্রান্ত এপিথেলিয়ামের প্রাথমিক মৃত্যু পুরুষের মধ্যে FSH স্রোতের প্রাকৃতিক নিয়ন্ত্রক, ইনবিহিন স্রোতলি কোষের ঘাটতির দিকে পরিচালিত করে। ফলস্বরূপ, রোগীদের মধ্যে এফএসএইচ স্তর প্রাথমিক যুবতী থেকে উত্থাপিত হয়। যাইহোক, টেসটোসটের উৎপাদন ও এলএইচ লুকাইয়া বয়ঃসন্ধি ও পোস্ট pubertal ভাঙ্গা না, টেসটোসটের লুকাইয়া একমাত্র আরও চিহ্নিত পতন ও এলএইচ বেড়ে লুকাইয়া প্রথম বছরে - উন্নয়ন hypergonadotrophic হাইপোগোনাডিজম। স্পষ্টতই, জীবাণু উপবৃত্ত এবং সার্টলি কোষগুলি অন্তর্বর্তী লেডিগ কোষগুলির উপর একটি নির্দিষ্ট ট্রফিক প্রভাব রয়েছে এবং তাদের ট্রফিক প্রভাবের অনুপস্থিতি স্বাভাবিক টেসটোস্টোন স্রোতকে অসম্ভব করে তোলে।
[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]
Klinefelter সিন্ড্রোম এর ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের
সাধারণ স্বাভাবিক কারিওোটাইপ (46, XY) সহ কাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, হাইপোগোনিডিজমের অন্যান্য ফর্মগুলি বাদ দেওয়া আবশ্যক।
যোগাযোগ করতে হবে কে?
ক্লাইনফেলারের রোগ কিভাবে চিকিত্সা করা হয়?
বয়ঃসন্ধি এ বা cell প্রশিক্ষণ যে মাধ্যমিক যৌন বৈশিষ্ট্য গঠনের অবদান আচার কিন্তু বন্ধ্যাত্ব নিরাময় করা যাবে না।
আংশিক এন্ড্রোজেন অভাবের সত্ত্বেও কাইলাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের বয়ঃসন্ধিকালীরা, স্ট্যান্ডার্ড স্কিম অনুসারে টেসটোসটের এস্টারের সাথে থেরাপি 13-14 বছর থেকে নির্ধারণ করা উচিত। এন্ড্রোজেন প্রস্তুতিগুলি কিশোর অভিযোজন এবং বুদ্ধিমত্তাকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করে, অঞ্চারিতবাদের বিকাশ প্রতিরোধ করে। কাইলফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে বয়স্কদের দীর্ঘমেয়াদী পর্যবেক্ষণ দেখায় যে টেসটোসটের সঙ্গে প্রাথমিক থেরাপি উল্লেখযোগ্যভাবে প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের, তাদের কাজের এবং সামাজিক অভিযোজনের দক্ষতা উন্নত করে।
[25]
চিকিত্সার কার্যকারিতা মূল্যায়ন
চিকিত্সার কার্যকারিতা জন্য মানদণ্ড দ্বিতীয় যৌন বৈশিষ্ট্য উন্নয়ন।
জটিলতা এবং চিকিত্সা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া
টেষ্টোস্টেরন এস্টার প্রবর্তন ইনজেকশন পরে প্রথম দিন তরল ধারণ, আন্দোলন হতে পারে।
ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণ একটি endocrinologist দ্বারা সঞ্চালিত হয়।
Klinefelter সিন্ড্রোম এর পূর্বাভাস কি?
Klinefelter সিন্ড্রোম একটি ভিন্ন prognosis আছে এবং রোগ ফর্ম, মিলিত হরমোন এবং somatic ব্যাধি উপর নির্ভর করে। জীবনের জন্য যৌন হরমোন সঙ্গে প্রতিস্থাপন থেরাপি।
Использованная литература