যৌন ক্রোমোজোমের বিচ্যুতির কারণে সিন্ড্রোমগুলির নির্ণয় করা হয়েছে
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
মানুষের মধ্যে যৌন ক্রোমোজোম একজোড়া দ্বারা নির্ধারিত হয় - একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং Y ক্রোমোজোম ওয়াই এক - - X এবং ওয়াই মহিলা কোষ মানুষের কোষে, দুই ক্রোমোজম এক্স ধারণ একটি karyotype ক্ষুদ্রতম এক, মাত্র কয়েক জিন এটা পাওয়া যায়, এর সাথে সম্পর্কিত নয় যৌনতা নিয়ন্ত্রণ ক্রোমোসোম এক্স, অপরপক্ষে, গ্রুপ সি বৃহত্তম এক জিন, যা অধিকাংশ লিঙ্গ নির্ণয় সঙ্গে কোন সম্পর্ক নেই শত শত ধারণ করে।
আসলে একটি মহিলার প্রতিটি দেহকোষ দুটি ক্রোমোজোমের এক্স এক ডেভেলপমেন্ট (বার শরীরের) প্রথম আদিম পর্যায়ে জেনেটিকালি অক্রিয়াশীল যে কারণে পুরুষ এবং মহিলা অর্গানিজমের, কাজ জিন, লিঙ্গ সংযুক্ত সংখ্যা দ্বারা সুষম যেহেতু পুরুষদের এক এক্স ক্রোমোজোম আছে এবং সেইজন্য মহিলাদের ক্ষেত্রে ক্রোমোসোম জিন এক্স এক সেট, জিনোমের ক্রোমোজম এক্স সংখ্যা নির্বিশেষে একটি সক্রিয় এক অবশেষ, এবং অন্যদের অক্রিয়াশীল হয়। Barr bulls সংখ্যা ক্রোমোজম এক্স তুলনায় সবসময় এক কম।
ক্লিনিক্যাল অনুশীলন জন্য ক্রোমোজম এক্স এর অনিয়ন্ত্রন গুরুত্বপূর্ণ। এই ফ্যাক্টর নির্ধারণ করে যে ক্রোমোজম এক্স সংখ্যা অস্বাভাবিকতা চিকিত্সাগতভাবে অপেক্ষাকৃত autosomes ব্যতিক্রমসমূহ চেয়ে বেশি ক্ষতিকর ঘটবে। তিন এক্স ক্রোমোসোম, মানসিক এবং শারীরিক বিকাশ একজন মহিলা স্বাভাবিক হতে পারে autosomes এর বিচ্যুতি (সিনড্রোম, trisomy 13, এবং 18 নিচে) রোগীদের বিপরীতে, একটি খুব তীব্র ক্লিনিকাল উপসর্গ প্রদর্শন। একইভাবে, প্রাণঘাতী autosomes এক অভাবে, যখন এক ক্রোমোজোম এক্স অনুপস্থিতি, যদিও একটি নির্দিষ্ট সিন্ড্রোম উন্নয়ন (টার্নার) দ্বারা অনুষঙ্গী, একটি অপেক্ষাকৃত ক্ষতিকর শর্ত হিসাবে বিবেচিত হতে পারে।
X ক্রোমোসোমের Inactivation এছাড়াও X- লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন রোগের জন্য হেটেরোজাইগস ক্লিনিকাল ছবি বিষমসত্ত্বতা দ্বারা ব্যাখ্যা করা যায়। যেসব নারী হিমোফিলিয়া বা পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব জিন হেটেরোজাইগস হয়, কখনও কখনও যথাক্রমে রক্তপাত প্রবণতা, বা পেশী দুর্বলতা খুঁজে। হাইপোথিসিস লিয়ন, X ক্রোমোসোমের inactivation মতে - একটি র্যান্ডম ঘটনা, তাই পৈতৃক ক্রোমোজোম এক্স এর মা ও 50% গড় অক্রিয়াশীল 50% প্রতিটি নারী র্যান্ডম প্রক্রিয়া, একটি সাধারণ বন্টনের সাপেক্ষে তাই বিরল ক্ষেত্রে প্রায় সব মাদারবোর্ড অক্রিয়াশীল করা বা বিপরীত, প্রায় সব তার পিতা উপর ক্রোমোজোম এক্স সুযোগ দ্বারা স্বাভাবিক আলীল সবচেয়ে টিস্যু নির্দিষ্ট কোষ হেটেরোজাইগস মহিলাদের অক্রিয়াশীল করা হয়, তাহলে রোগ সেই হোমোজাইগস পুরুষদের একই হবে যেমন একটি চিহ্ন।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার (গোনাডাল ডাইসেনেসেসিস)। রোগ বিকিরণ সেক্স ক্রোমোজম, ক্রোমোজোম এক্স বৈশিষ্টসূচক ক্লিনিকাল karyotype 45, X0 সঙ্গে যুক্ত প্রকাশ সম্পূর্ণ বা আংশিক monosomy ঘটাচ্ছে লঙ্ঘন। অনেক নবজাতকদের হাত ও পায়ের একটি চিহ্নিত লসিকানালী শোথ dorsum, সেইসাথে গলার পিছন দেখেছ আধুনিক টার্নার এর সিন্ড্রোম জন্য প্রায় pathognomonic হয়। বয়স্ক মেয়েদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জন্য, কম বৃদ্ধি ঘাড়ের গরূৎ ভাঁজ, পিপা বুকে, একাধিক nevi, গ্রীবা, বাধক এর coarctation, hypoplasia ম্যামারি গ্রন্থি এবং বাইরের যৌন প্রজনন এর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
46, এক্সএক্স বা 45, X0 / 47, XXX এর - কিছু কিছু ক্ষেত্রে, টার্নার এর সিন্ড্রোম একটি মোজাইক সংস্করণ প্রকাশ, যে শরীরের কক্ষের অংশ রয়েছে এমন ক্রোমোজম 45, X0, অন্য অংশ একটি সেট। এই ক্ষেত্রে ফেনোটাইপ টার্নার এর সিন্ড্রোম টিপিক্যাল থেকে স্বাভাবিক কাছাকাছি পরিবর্তিত হয়, অনেক নারী উর্বর হয়। ক্যারাটোপাইপিং আপনাকে একটি রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেয়।
কখনও কখনও শেরেয়েশিস্কি-টার্নার সিনড্রোমের রোগীদের মধ্যে, যখন ক্যারাটোপাইটিং, ক্রোমোসোমের একটি এক্স এক্স একটি স্বাভাবিক আকৃতি এবং অন্য একটি আংটি তৈরির পাওয়া যায়। সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ অস্ত্র এর টুকরা ক্ষতি কারণে এই বৈকল্পিক বিকাশ।
কিছু রোগীর মধ্যে, এক্স ক্রোমোসোমের মধ্যে একটি স্বাভাবিক হয় এবং দ্বিতীয়টি দীর্ঘ আর্মের সাথে একটি আইচোমোমোজোম দ্বারা উপস্থাপিত হয়। পরেরটি একটি ছোট ক্রোমোজোম গঠনে গঠিত যার ফলে শুধুমাত্র দীর্ঘ কাঁধের সাথে ছোট ছোট অস্ত্রের ক্ষতি হয়।
কয়েক পরিবারে, ছেলেদের টার্নার এর সিন্ড্রোম অনেক লক্ষণ উল্লেখ করা হয়েছে, কিন্তু এই শিশুদের karyotypes স্বাভাবিক ছিল, যে 46, XY হয়। স্বাভাবিক karyotype সঙ্গে ছেলেদের মধ্যে টার্নার এর সিন্ড্রোম ফেনোটাইপ Noonan সিন্ড্রোম ডাকা হয়। এই সিন্ড্রোম টার্নার এর সিন্ড্রোম থেকে কিছু ফেনোটাইপিক পার্থক্য দ্বারা চিহ্নিত করা: রোগীদের স্বাভাবিক যৌন উন্নয়ন একটি উচ্চ বৃদ্ধি, তারা উর্বর হয়, প্রায়ই পালমোনারি আর্টারি দেহনালির সংকীর্ণ প্রকাশ, মানসিক retardation চেয়ে গ্রীবা এর coarctation সাধারণত তীব্র নয়।
টার্নার এর সিন্ড্রোম সব রোগীর ক্রোমোজোম ওয়াই সঙ্গে একটি সেল লাইনের উপস্থিতি সঙ্গে mosaicism বর্জনের জন্য karyotyping আচার, তাহলে সেখানে karyotype 46 XY / 45, X0 প্রয়োজনীয় হয়। এই ক্ষেত্রে, রোগীদের অংশ intersexuality উন্মুক্ত করা হয়। এই রোগীদের গনডাব্লাস্টোমা উন্নয়নশীল উচ্চ ঝুঁকির কারণে, তারা শৈশব মধ্যে gonads এর prophylactic অপসারণ দেখানো হয়।
ট্রিসোজি এক্স সিন্ড্রোম (47, XXX)। এই সিন্ড্রোম মহিলাদের karyotyping সঙ্গে তিন এক্স ক্রোমোসোম প্রকাশ, এবং সেক্স ক্রোমাটিনের গবেষণা সার্ভিকাল epithelium কোষগুলোর খুঁজে পাওয়া যেতে পারে দুই বার শরীর। বুদ্ধিতে সামান্য হ্রাস দ্বারা চিহ্নিত রোগীদের জন্য, উর্বরতা প্রায়ই সংরক্ষণ করা হয় (সম্ভাব্য স্বাভাবিক karyotypes সঙ্গে সুস্থ শিশুদের জন্ম), কিছু ক্ষেত্রে, একটি কথোপকথন সনাক্ত করা হয়।
ক্লিনিকাল প্রেক্ষাপটে, মহিলাদের আরও বিরল ক্রোমোজম বিশ্লেষণ এক্স: 48, XXXX এবং 49, xxxxx। এই রোগীদের কোন নির্দিষ্ট ফিনোটাইপ নেই, এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং জন্মগত বিকৃতির ঝুঁকি ক্রোমোজোম এক্সের সংখ্যা বৃদ্ধির সাথে সাথে বেড়ে যায়।
ক্লিনফেল্টারের সিন্ড্রোম (47, হহহেহি) ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির মোটামুটি ব্যাপক ধরণের (700 টা নতুন ছেলেমেয়েদের মধ্যে দেখা যায়) উল্লেখ করে। রোগীদের জন্য আদর্শ উচ্চ বৃদ্ধি, echinodal physique, gynecomastia। স্বাভাবিক সময়ে যৌন পরিপক্কতার ঘটে অধিকাংশ পুরুষদের স্বাভাবিক বুদ্ধি আছে, কিন্তু জীবাণু (সম্ভবত সব রোগী 47, XXY নির্বীজ)।
ভেরিয়েন্ট Klinefelter থাকার 3, 4 বা এমনকি 5 এক্স ক্রোমোসোম সিন্ড্রোম (বুদ্ধি ক্রমবর্ধমান সংখ্যা সঙ্গে কমে যায়)। কিছু রোগীদের karyotype 46, এক্সএক্স, এই ক্ষেত্রে সেখানে X অথবা স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু ক্রোমোজম এক ক্রোমোজোম ওয়াই কিছু অংশ একটি স্থানান্তর। ট্রান্সলোকেশন সবসময় karyotyping দ্বারা নয় সনাক্ত করা যাবে, রোগ নির্ণয়ের Klinefelter সিন্ড্রোম জন্য ক্রোমোজোম ওয়াই mosaicism বিরল জন্য নির্দিষ্ট ডিএনএ প্রোব দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।
সিন্ড্রোম 47, XYY সিন্ড্রোমের ক্লিনিক্যাল এক্সপ্রেশনগুলি ক্ষুদ্রতর, বক্তৃতা অসম্পূর্ণ। কায়রোটাইপিংয়ের ক্ষেত্রে, রোগীদের মধ্যে Y- এর দুটি ক্রোমোসোম সনাক্ত হয়।
X- সংযুক্ত মানসিক প্রতিবন্ধকতা (ভঙ্গুর ক্রোমোসোম এক্স এর সিন্ড্রোম)। অনেক এক্স-লিঙ্ক মিউট্যান্ট জিন যা জন্মগত বিকৃতির (বিশেষত পুরুষদের মধ্যে) মানসিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। karyotyping ক্রোমোজম এক্স সঙ্গে এই রোগীদের মধ্যে কিছু দেশের ক্ষেত্রে কাঠামোগত বৈশিষ্ট্য রয়েছে: শেষ কাছাকাছি লম্বা হাত রুঢ়ভাবে narrowed, এবং তারপর আরো দ্রুত পাতলা "বৃন্ত" বাকি সঙ্গে সংযুক্ত ক্রোমোজোম লম্বা হাত শেষ ফলে বিস্তৃত। ক্রোমোজোম প্রস্তুতিগুলি প্রস্তুত করার সময় এই "ডাল" প্রায়ই বিরতি দেয়, তাই এটির সনাক্তকরণের জন্য সেল চাষের একটি বিশেষ পদ্ধতি ব্যবহার করা প্রয়োজন।
Intersexuality। আন্তঃসম্পর্কিত জিনগতভাবে নির্ধারিত হয়। বহিরাগত জিনের গঠন দ্বিগুণ হলে, ক্যারাটোপাইটি চালানো প্রয়োজন। সাইটজেন্টিক পদ্ধতি ব্যবহার করে, আন্তঃসম্পর্কের তিনটি মূল কারণ চিহ্নিত করা সম্ভব।
- ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা।
- মাস্কুলিন্যাইজেশন 46, এক্সএক্স (মহিলা ছদ্ম-মর্মপীড়িতত্ত্ব)।
- অপর্যাপ্ত মূত্রপাত 46, XY (পুরুষ ছদ্মরূপপ্রধানতত্ত্ব)।
সেক্স ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা mosaicism (সহ বা ক্রোমোজোম ওয়াই অংশগ্রহণ ছাড়া) বিভিন্ন ধরনের, gonadal dysgenesis সিন্ড্রোম (karyotype 46, এক্সএক্স এবং 46, XY) এবং সত্য hermaphroditism (karyotype লিম্ফোসাইট প্রায়ই 46, এক্সএক্স, এবং gonads মোজাইক কোষে) অন্তর্ভুক্ত। দ্বৈত এছাড়াও যৌনাঙ্গের trisomy 13 থেকে 18 এবং অন্যান্য ব্যতিক্রমসমূহ autosomes সম্ভব।
মহিলা ছদ্মরূপপ্রধানতন্ত্রের সর্বাধিক সাধারণ কারণ হল অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স (অ্যাড্রেনিওজেনেটাল সিন্ড্রোম) -এর হাইপারপ্লাসিয়া এর জন্মগত virilizing ফর্ম। অ্যান্টোনিওজেনটিক সিনড্রোম অটোসোমাল পঙ্গু দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স মধ্যে হরমোন এর জৈব সংশ্লেষণের এনজাইম অপ্রতুলতা দ্বারা সৃষ্ট রোগের একটি গ্রুপ। ভ্রূণের মূত্রনালীকরণের কারণও বহিরাগত অ্যান্রোজেন হতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, গর্ভবতী টিউমারের উপস্থিতিতে এন্ড্রজেন গোপন করে)।
কারণ জন্মগত অ্যাড্রিনাল hyperplasia নির্দিষ্ট এনজাইমগুলোর পুরুষ pseudohermaphroditism ব্যর্থতা, যা নিষ্ক্রিয় প্রাণীদেহে উত্পন্ন যে রাসায়নিক রক্তের সংগে মিশে পুরুষদেহের বৈশিষ্ট্যকে প্রকটতর করে ও বজায় রাখে পুরুষ ফেনোটাইপ প্রদান করার জন্য ভ্রূণ পুরুষ অক্ষম গঠনের বাড়ে করা যেতে পারে। তদ্ব্যতীত, সেখানে (প্রায়ই X- লিঙ্কড) প্রাণীদেহে উত্পন্ন যে রাসায়নিক রক্তের সংগে মিশে পুরুষদেহের বৈশিষ্ট্যকে প্রকটতর করে ও বজায় রাখে রিসেপ্টর (যেমন, testicular feminization সিন্ড্রোম) এনকোডিং প্রাণীদেহে উত্পন্ন যে রাসায়নিক রক্তের সংগে মিশে পুরুষদেহের বৈশিষ্ট্যকে প্রকটতর করে ও বজায় রাখে প্রতিরোধের জিনের অপূর্ণতা থেকে উদ্ভূত সিন্ড্রোম একটি গ্রুপ।
[