ক্যারিওটাইপ হলো মানুষের ক্রোমোজোমের একটি সেট। এটি জিনের সমস্ত বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করে: আকার, পরিমাণ, আকৃতি। সাধারণত, জিনোমে ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে, যার মধ্যে ৪৪টি অটোসোমাল, অর্থাৎ, তারা বংশগত বৈশিষ্ট্যের জন্য দায়ী (চুল এবং চোখের রঙ, কানের আকৃতি ইত্যাদি)।
প্রোস্টেট ক্যান্সার (PCA) এর বায়োমার্কার ডায়াগনস্টিকসের ইতিহাস তিন-চতুর্থাংশ শতাব্দী জুড়ে বিস্তৃত। AB Gutman et al. (1938) তাদের গবেষণায় PCa এর মেটাস্টেসিসযুক্ত পুরুষদের রক্তের সিরামে অ্যাসিড ফসফেটেজের কার্যকলাপে উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি লক্ষ্য করেছেন।
মনোজেনিক ত্রুটি (একটি জিন দ্বারা নির্ধারিত) ক্রোমোসোমাল ত্রুটির তুলনায় বেশি দেখা যায়। রোগ নির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল এবং জৈব রাসায়নিক তথ্য বিশ্লেষণ, প্রোব্যান্ডের বংশতালিকা (যে ব্যক্তির মধ্যে ত্রুটিটি প্রথম সনাক্ত করা হয়েছিল) এবং উত্তরাধিকারের ধরণ দিয়ে শুরু হয়।
মানুষের লিঙ্গ নির্ধারণ করা হয় একজোড়া ক্রোমোজোম - X এবং Y দ্বারা। স্ত্রী কোষে দুটি X ক্রোমোজোম থাকে, পুরুষ কোষে একটি X এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে। Y ক্রোমোজোম ক্যারিওটাইপের মধ্যে সবচেয়ে ছোট, এবং এতে মাত্র কয়েকটি জিন থাকে যা লিঙ্গ নিয়ন্ত্রণের সাথে সম্পর্কিত নয়।
ক্রোমোজোমের সংলগ্ন জিনের মাইক্রোডিলিটেশনের ফলে বেশ কয়েকটি বিরল সিন্ড্রোম দেখা দেয় (প্রেডার-উইলি, মিলার-ডাইকার, ডিজর্জ, ইত্যাদি)। ক্রোমোজোম প্রস্তুতি তৈরির পদ্ধতিতে উন্নতির কারণে এই সিন্ড্রোমগুলির নির্ণয় সম্ভব হয়েছে। যদি ক্যারিওটাইপিং দ্বারা মাইক্রোডিলিটেশন সনাক্ত করা না যায়, তাহলে মুছে ফেলা অঞ্চলের জন্য নির্দিষ্ট ডিএনএ প্রোব ব্যবহার করা হয়।
এই সিন্ড্রোমগুলি নির্ণয়ের জন্য ক্যারিওটাইপিং হল প্রধান পদ্ধতি। এটি লক্ষ করা উচিত যে ক্রোমোজোম সেগমেন্টেশন সনাক্তকরণ পদ্ধতিগুলি নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাযুক্ত রোগীদের সঠিকভাবে সনাক্ত করে, এমনকি এমন ক্ষেত্রেও যেখানে এই অস্বাভাবিকতার ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি গৌণ এবং অ-নির্দিষ্ট। জটিল ক্ষেত্রে, ক্যারিওটাইপিং ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন দ্বারা পরিপূরক হতে পারে।
পলিমরফিক ডিএনএ অঞ্চলগুলিকে বিচ্ছিন্ন করার জন্য, ব্যাকটেরিয়া এনজাইম ব্যবহার করা হয় - রিস্ট্রিকটেস, যার উৎপাদিত পণ্য হল রেস্ট্রিক্টেস সাইট। পলিমরফিক সাইটগুলিতে ঘটে যাওয়া স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনগুলি তাদের প্রতিরোধী করে তোলে বা বিপরীতভাবে, একটি নির্দিষ্ট রেস্ট্রিক্টেসের ক্রিয়ায় সংবেদনশীল করে তোলে।
