মেনজনিক রোগের নির্ণয়
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 18.10.2021
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ক্রোমোসোমাল ডিফেক্টের চেয়ে মেনজনিক ডিফেক্ট (এক জিন দ্বারা নির্ধারিত) প্রায়ই দেখা যায়। রোগের নির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল ও জৈব রাসায়নিক তথ্য বিশ্লেষণের মাধ্যমে শুরু হয়, সম্ভাব্য বংশগতি (যে ব্যক্তি প্রথম আবিষ্কৃত হয়েছে), উত্তরাধিকারের ধরন মনের জীবাণুর রোগগুলি অটোসোলেবল প্রভাবশালী, অটোসোলেল অবিকৃত এবং উত্তরাধিকারের এক্স-লিঙ্ক প্রকার থাকতে পারে। 4,000 এরও বেশি মেনজিকাল রোগ সনাক্ত করা হয়েছে।
অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ। প্রগাঢ় রোগগুলি বংশগত রোগ, যাকে হেপাটাইজড রাষ্ট্র বলা হয়, অর্থাৎ এক অ্যান্টিমাল জিনের উপস্থিতি (একটি মিউট্যান্ট এলিলে)। অটোসোয়াল প্রভাবশালী আধিকারিক ধরনের রোগের জন্য, নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি বৈশিষ্ট্যগত।
- প্রতিটি বাবা-মা এর প্রতিটি প্রভাবিত (মাতৃভাষা যে পরোক্ষ নব্য ) ছাড়া।
- একটি ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির মধ্যে একজন সুস্থ স্বামী বা স্ত্রীর সাথে বিয়ে করা হয়, তবে শিশুদের গড় অর্ধেক অসুস্থ হয় এবং অন্য অর্ধেক সুস্থ হয়।
- সুস্থ শিশুদের প্রভাবিত, নিজস্ব শিশু এবং grandchildren সুস্থ হয়।
- পুরুষদের এবং মহিলাদের একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে প্রভাবিত হয়।
- রোগটি প্রত্যেক প্রজন্মের মধ্যে দেখা যায়।
অটিসোমাল ব্যাকেসি ডিসঅর্ডারগুলি কেবল হোমোজাইগাস অবস্থায়ই উদ্ভূত হয়, অর্থাৎ, যদি এই জেনেটিক স্প্রেড উভয় এলিলের মধ্যে একটি মিউটেশন হয়। একটি অটোসোমাল উত্তরাধিকারের উত্তরাধিকারের সঙ্গে রোগের জন্য, নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি চরিত্রগত।
- phenotypically স্বাভাবিক বাবা অসুস্থ শিশুর জন্ম মানে হল যে বাবা এবং মা অস্বাভাবিক জিনকে হেটেরোজাইগস হল [তাদের সন্তানদের এক-চতুর্থাংশ বিস্মিত করা হবে (অস্বাভাবিক জিনকে জন্য হোমোজাইগস), তিন-চতুর্থাংশ - স্বাস্থ্য (heterozygotes দুই চতুর্থাংশ, homozygotes স্বাভাবিক জিন এক-চতুর্থাংশ জন্য)]।
- যখন একজন ব্যক্তি একটি অসংক্রামক রোগ এবং একটি সাধারণ জিনোটাইপের সাথে একটি বিয়েতে প্রবেশ করে, তখন তাদের সব সন্তানই ফিনোটাইপিকভাবে সুস্থ হবে, তবে রোগগত জিনের জন্য হেটারোজাইগাস।
- যখন একজন রোগী এবং হেটারোজাইগাস ক্যারিয়ার বিয়ে করে, তাদের অর্ধেক শিশু অসুস্থ হবে, অর্ধেক সুস্থ হবে, কিন্তু রোগগত জিনের জন্য হেটারোজাইগাস হবে।
- যখন একই রোগে আক্রান্ত রোগী বিয়ে করে, তখন তাদের সব সন্তান অসুস্থ হবে।
- পুরুষদের এবং মহিলাদের একই ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে প্রভাবিত হয়।
- হেটোজাইগাস ব্যক্তিটি ফিনোটাইপিকাল স্বাভাবিক, তবে মিউট্যান্ট জিনের এক কপি বহন করে।
এক্স-লিঙ্ক রোগ। যেহেতু ত্রুটিযুক্ত জিন ক্রোমোজোম এক্সে অবস্থিত, রোগীর ক্লিনিক্যাল প্রকাশ এবং তীব্রতা পুরুষ ও মহিলাদের মধ্যে ভিন্ন। মহিলাদের দুই এক্স ক্রোমোসোম আছে, তাই তারা ভিন্ন- বা মিউট্যান্ট জিন জন্য হোমোজাইগস তাই রোগ ধরা পড়ার সম্ভবনা হতে পারে তাদের মধ্যে তার প্রচ্ছন্ন / আধিপত্য উপর নির্ভর করে। পুরুষদের মধ্যে, শুধুমাত্র একটি ক্রোমোজম এক্স, তাই তারা সব ক্ষেত্রে রোগগত জিন রোগ উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, নির্বিশেষে defective জিনের recessivity বা আধিপত্য।
X- লিঙ্ক প্রভাবশালী উত্তরাধিকার জন্য, নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্য বৈশিষ্ট্যগত হয়।
- ক্ষতিগ্রস্থ মানুষ তাদের মেয়েদের জন্য এই রোগটি প্রেরণ করে, কিন্তু তাদের ছেলেমেয়েদের কাছে নয়।
- Heterozygous মহিলাদের তাদের লিঙ্গ অর্ধেক তাদের শিশুদের অর্ধেক রোগ প্রেরণ।
- হোমোজাইগাস নারীরা তাদের সমস্ত শিশুদের কাছে এই রোগটি প্রেরণ করে।
X- সংযুক্ত পশ্চাদপসরণ উত্তরাধিকারের জন্য, নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি বৈশিষ্ট্যগত।
- প্রায় একমাত্র পুরুষ অসুস্থ
- মিউটেশন সবসময় একটি হেটারোজিজজী মা মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়, যা phenotypically সুস্থ হয়।
- একজন অসুস্থ ব্যক্তি কখনো তার সন্তানকে একটি রোগে প্রেরণ করেন না।
- একটি অসুস্থ মানুষ সব মেয়েদের হিটোজগজ ক্যারিয়ার হবে।
- মহিলা বাহক তার পুত্রদের অর্ধেকের মধ্যে এই রোগটি প্রেরণ করে, তার কোন মেয়ে অসুস্থ হবে না, কিন্তু তাদের অর্ধেক বাহক হবে।
বংশগত বংশগত রোগ নির্ণয়ের জন্য, প্রত্যক্ষ এবং পরোক্ষ ডিএনএ ডায়গনিস্টের পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। সরাসরি ডায়গনিস্টিক পদ্ধতির ব্যবহার শুধুমাত্র ক্লোনড জিনের জন্য সম্ভব হয় যা পুরো-দৈর্ঘ্যের কোড ডিএনএ-র পরিচিত নিউক্লিওটাইডের ক্রম। সরাসরি পদ্ধতি (ডিএনএ প্রোব, পি.সি.আর) ব্যবহার করে, আণবিক বিশ্লেষণের বস্তুটি হল জীন নিজেই, আরও সঠিকভাবে এই জিনের পরিব্যক্তি, যা সনাক্তকরণের প্রধান গবেষণা টাস্ক গঠন করে। এই পদ্ধতির ব্যবহারটি প্রাসঙ্গিক জিনের সর্বাধিক সাধারণ (ফ্রিকোয়েন্সি-প্রভাবশালী) মিউটেশনের প্রকৃতি, ফ্রিকোয়েন্সি এবং স্থানীয়করণ সম্পর্কে সঠিক তথ্য উপস্থিতিতে বিশেষভাবে কার্যকরী। প্রত্যক্ষ পদ্ধতির প্রধান সুবিধা হলো নির্ণয়ের 100% নির্ভুলতা।
যাইহোক, যার জন্য পরিব্যক্তি ইনস্টল নেই monogenic বংশগত রোগ একটি বিশাল সংখ্যা বা পাওয়া যায়নি majeure (প্রধান সবচেয়ে প্রচলিত) চর্চিত জনসংখ্যার পরিব্যক্তি হয়। উপরন্তু, প্রায় সব monogenic রোগের মধ্যে, প্রধান পরিব্যক্তি ছাড়াও, অনেক ছোটখাট (বিরল) মিউটেশন আছে। অবশেষে, রোগীর অজানা মুতান্সেসের উপস্থিতির সম্ভাবনা সবসময়ই থাকে, যা সরাসরি পদ্ধতিগুলির ব্যবহারের অনুমতি দেয় না। এই ধরনের ক্ষেত্রে আণবিক ডায়গনিস্টিকের পরোক্ষ (পরোক্ষ) পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। পরোক্ষ পদ্ধতির জিন-লিঙ্ক বহুরুপী মার্কার, যা উচ্চ ঝুঁকির সঙ্গে পরিবারের মধ্যে মিউট্যান্ট জিন বহন ক্রোমোজম চিহ্নিত কার্যকরকরণ, অর্থাৎ রোগীর বাবা-মা এবং তার পরিবারের নিকটতম সনাক্তকরণ উপর ভিত্তি করে।
সর্বাধিক প্রচলিত মেনজিকাল ত্রুটিগুলি বিপাকীয় রোগ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। অতএব, ডায়াবেটিক বংশগত ক্ষতিকারক রোগগুলির নিম্নোক্ত শ্রেণিবিজ্ঞানটি ডাব্লুএইচও'র বৈজ্ঞানিক গোষ্ঠী দ্বারা ব্যবহারের জন্য উন্নত এবং সুপারিশ করা হয়েছিল।
- অ্যামিনো অ্যাসিড মেটাবলিজম এর বংশগত বিকৃতি
- কার্বোহাইড্রেট বিপাকীয়তা এর বংশগত বিকৃতি।
- লিপিড বিপাকের বংশগত রোগ।
- স্টেরয়েড বিনিময় এর বংশগত বিকৃতি।
- পুরাণ এবং পিরাইমিনদের বিনিময়ে উত্তরাধিকারী ব্যাঘাত
- সংযোগকারী টিস্যু বিনিময় এর বংশগত বিকৃতি।
- হেম এবং porphyrins বিনিময় বংশগতির রোগ।
- আরিথ্রোসাইটের বংশগত বিপাকীয় রোগ।
- বংশগত বিপাকীয় ব্যাঘাত
- বিলিরুবিন বিপাকের বংশগত বিকৃতি
- পাচনতন্ত্র মধ্যে শোষণ বংশজাত বিকৃত।
[