Beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম (বিডব্লিউএস) একটি জন্মগত রোগ যা অল্প বয়সে অত্যন্ত দ্রুত বৃদ্ধি, শরীরের বিকাশে বৈষম্য, ক্যান্সারের উন্নতির ঝুঁকি এবং কিছু জন্মগত ত্রুটি এবং শিশুর আচরণের লঙ্ঘন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 1964 সালে জার্মান ডাক্তার হান্স-রুডলফ উইডেম্যান দ্বারা প্রথম ম্যাক্রোগ্লোসিয়াসের সাথে ওমফালোসেলের পরিবার রূপে বর্ণনা করেছিলেন। 1969 সালে ক্যালিফোর্নিয়ার লোমা লিন্ডা ইউনিভার্সিটির জে। ব্রুস বেকভিথ বেশ কয়েকজন রোগীর একই উপসর্গ বর্ণনা করেছিলেন। প্রাথমিকভাবে, প্রফেসর উইডেম্যান জেনারেল অম্বিলিক হেরনিয়া, ম্যাক্রোগ্লোসিয়া এবং গিগ্যান্টিজমের সমন্বয়কে বর্ণনা করার জন্য EMG সিন্ড্রোম শব্দটি তৈরি করেছিলেন। সময়ের সাথে সাথে, এই প্যাথোলজিটির নাম বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম (বিডব্লিউএস)।
কারণসমূহ beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম
একটি জটিল ধরনের উত্তরাধিকারের সঙ্গে বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম, রোগের লোকেশন ক্রোমোসোম 11 (সিডিকেএন 1 সি, এইচ 1, আইজিএফ 2, এবং কেসিএনকি 1OT1 জিন্স) এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত। অস্বাভাবিক মিথাইলেশন এই জিনগুলির নিয়ন্ত্রণকে বাধা দেয়, যা বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমের অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের বৈশিষ্ট্যগুলির দিকে পরিচালিত করে।
এই সিন্ড্রোমের প্রায় 1% লোকের ক্রোমোসোমের অস্বাভাবিকতা রয়েছে, যেমন পুনর্বিন্যাস (অনুবাদক), অস্বাভাবিক অনুলিপি (অনুলিপি), অথবা ক্রোমোসোম 11 থেকে জেনেটিক উপাদান ক্ষতি (অপসারণ)।
এই locus পরিবর্তন আণবিক জেনেটিক যাচাই সম্ভব।
লক্ষণ beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম
এই রোগটি অল্প বয়সে একটি শিশুর অকাল দ্রুত বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। 8 বছর পর, বৃদ্ধি ধীর। বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমের কিছু বাচ্চাদের মধ্যে, শরীরের একদল অংশ একপাশে বড় আকারের (তথাকথিত হেমিহাইপারপ্ল্যাসিয়া) হতে পারে, যা অসম্মত চেহারাতে পরিণত হতে পারে।
Beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম কিছু শিশু অস্বাভাবিক বৃহৎ জিহ্বা (macroglossia), যা কখনও কখনও এটি কঠিন শ্বাস এবং গেলায় অস্বাভাবিকরকম বড় পেটের অঙ্গ (visceromegaly), চামড়া ভাঁজ বা তোলে আছে কান, হাইপোগ্লাইসিমিয়া, এবং কিডনি অস্বাভাবিকতা কাছাকাছি গর্ত।
বাচ্চাদের বিভিন্ন ধরনের ক্যান্সার, বিশেষ করে কিডনি ক্যান্সার, উইলমস টিউমার এবং হেপাটোব্লাস্টোমা উন্নয়ন করার ঝুঁকি থাকে।
জটিলতা এবং ফলাফল
Beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে সম্ভাব্য জটিলতা:
- ক্ষণস্থায়ী হাইপারিনসুলিনিজমের কারণে জীবাণুগুলির বিকাশের সাথে নবজাতক হাইপোগ্লাইসিমিয়া (60%) এর সম্ভাবনা;
- ভ্রূণীয় টিউমারের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি (10-40%), বিশেষ করে নেফ্রোমগ্লি বা শরীরের সাম্যিক অসম্যবস্থার সাথে, বছরের 3 বার বয়সের কিডনি পর্যবেক্ষণ এবং আল্ট্রাসাউন্ডের জন্য 3 বছরের পুরনো এবং 14 বছরের পুরোনো বার্ষিক 2 বার (সময়মত নির্ণয়ের প্রয়োজন) Wilms টিউমার)।
[16]
নিদানবিদ্যা beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম
রোগ নির্ণয় Beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম পেটের প্রাচীর (embryonal বা কেন্দ্রী অন্ত্রবৃদ্ধি বিকিরণ স্ট্রেইট পেশী), macroglossia, নবজাতক হাইপোগ্লাইসিমিয়া এবং টিউমার (neuroblastoma, Wilms 'টিউমার, যকৃতের ক্যান্সার) এ অস্বাভাবিকতা সঙ্গে শিশুদের মধ্যে দেখা উচিত।
ডায়গনিস্টিক মানদণ্ড:
- জন্মের সময় বা শারীরিক বিকাশের জন্মের প্রাক্কালে শরীরের ওজন।
- পূর্ববর্তী পেট প্রাচীর বন্ধ করার ত্রুটি (fetal, umbilical hernia, রেক্টির ডায়াস্টাসিস)।
- Vystseromehalyya (nefromehalyya, হেপাটোমেগালি, স্প্লেনোমেগালি)।
- Macroglossia।
- অস্বাভাবিক মুখ (মাঝের তৃতীয় হিপোপ্ল্যাসিয়া, কপাল লম্বা হিমাঙ্গিওমা, কানের লবনে "খাঁজ")।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
চিকিৎসা beckwith-Wiedemann সিন্ড্রোম
পেটের প্রাচীর ত্রুটি অস্ত্রোপচার চিকিত্সার সাহায্যে নির্মূল করা হয়।
BWS সঙ্গে নবজাতক মধ্যে Hypoglycemia নবজাতক হাইপোগ্লাইসিমিয়া চিকিত্সার জন্য মান প্রোটোকল অনুযায়ী চিকিত্সা করা উচিত।
Macroglossia প্রায়ই বয়স সঙ্গে কম noticeable হয়ে ওঠে এবং কোনো চিকিত্সা প্রয়োজন হয় না। গুরুতর ক্ষেত্রে, ম্যাক্রোগ্লোসিয়া সার্জারি দ্বারা নির্মূল করা হয়। কিছু সার্জন 3 থেকে 6 মাসে অস্ত্রোপচারের সুপারিশ করে।
গুরুতর ক্ষেত্রে hemihypertrophy Orthopedic পদ্ধতি দ্বারা সংশোধন করা হয়।
[20]
পূর্বাভাস
বেকভিথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম জীবনের জন্য একটি ভিন্ন প্রগতিশীলতা আছে। এটি হিপোগ্লাইসিমিয়া (মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ) এবং ভ্রূণের টিউমারের প্রাথমিক নির্ণয়ের সময়মত নির্ণয় দ্বারা নির্ধারিত হয়।
জীবন প্রত্যাশা সাধারণত সুস্থ মানুষের থেকে ভিন্ন।