সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম।
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
বেকউইথ-উইডেম্যান সিনড্রোম (BWS) হল একটি জন্মগত ব্যাধি যার বৈশিষ্ট্য শৈশবে অত্যধিক দ্রুত বৃদ্ধি, শরীরের বিকাশের অসামঞ্জস্যতা, ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধি এবং কিছু জন্মগত ত্রুটি এবং শিশুদের আচরণগত সমস্যা। ১৯৬৪ সালে জার্মান ডাক্তার হ্যান্স-রুডলফ উইডেম্যান এটিকে প্রথম ম্যাক্রোগ্লোসিয়ার সাথে ওমফালোসিলের পারিবারিক রূপ হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। ১৯৬৯ সালে, ক্যালিফোর্নিয়ার লোমা লিন্ডা বিশ্ববিদ্যালয়ের জে. ব্রুস বেকউইথ বেশ কয়েকটি রোগীর মধ্যে একই রকম লক্ষণ বর্ণনা করেছিলেন। অধ্যাপক উইডেম্যান প্রাথমিকভাবে জন্মগত নাভির হার্নিয়া, ম্যাক্রোগ্লোসিয়া এবং বিশালত্বের সংমিশ্রণ বর্ণনা করার জন্য EMG সিনড্রোম শব্দটি ব্যবহার করেছিলেন। সময়ের সাথে সাথে, এই রোগবিদ্যার নামকরণ করা হয় বেকউইথ-উইডেম্যান সিনড্রোম (BWS)।
কারণসমূহ বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমের একটি জটিল উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে, রোগের অবস্থান ক্রোমোজোম ১১ (CDKN1C, H19, IGF2, এবং KCNQ1OT1 জিন) এর ছোট বাহুতে অবস্থিত। অস্বাভাবিক মিথাইলেশন এই জিনগুলির নিয়ন্ত্রণকে ব্যাহত করে, যা অত্যধিক দ্রুত বৃদ্ধি এবং বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমের অন্যান্য বৈশিষ্ট্যের দিকে পরিচালিত করে।
এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় ১% মানুষের ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা থাকে, যেমন পুনর্বিন্যাস (স্থানান্তর), অস্বাভাবিক অনুলিপি (সদৃশ), অথবা ক্রোমোজোম ১১ থেকে জেনেটিক উপাদানের ক্ষতি (মুছে ফেলা)।
এই স্থানের পরিবর্তনের আণবিক জেনেটিক যাচাই সম্ভব।
লক্ষণ বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম।
এই রোগটি শিশুদের মধ্যে অল্প বয়সে দ্রুত বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ৮ বছর বয়সের পরে, বৃদ্ধি ধীর হয়ে যায়। বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর ক্ষেত্রে, একপাশের পৃথক শরীরের অংশ অস্বাভাবিকভাবে বড় আকারে বৃদ্ধি পেতে পারে (যাকে হেমিহাইপারপ্লাসিয়া বলা হয়), যা একটি অসম আকারের দিকে পরিচালিত করে।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু শিশুর জিহ্বা অস্বাভাবিকভাবে বড় (ম্যাক্রোগ্লোসিয়া) থাকে, যা কখনও কখনও শ্বাস নিতে এবং গিলতে অসুবিধা সৃষ্টি করে, পেটের অঙ্গগুলি অস্বাভাবিকভাবে বড় (স্প্ল্যাঙ্কনোমেগালি), কানের কাছে ত্বকের ভাঁজ বা গর্ত, হাইপোগ্লাইসেমিয়া এবং কিডনির অস্বাভাবিকতা দেখা দেয়।
শিশুদের বিভিন্ন ধরণের ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে, বিশেষ করে কিডনি ক্যান্সার, উইলমস টিউমার এবং হেপাটোব্লাস্টোমা।
জটিলতা এবং ফলাফল
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম রোগীদের সম্ভাব্য জটিলতা:
- ক্ষণস্থায়ী হাইপারইনসুলিনিজমের কারণে খিঁচুনির বিকাশের সাথে নবজাতক হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সম্ভাবনা (60%);
- ভ্রূণের টিউমারের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি (১০-৪০%) ক্ষেত্রে, বিশেষ করে নেফ্রোমেগালি বা শরীরের সোমাটিক অসামঞ্জস্যতার ক্ষেত্রে, ৩ বছর বয়স পর্যন্ত বছরে ৩ বার এবং পরবর্তীতে ১৪ বছর বয়স পর্যন্ত বছরে ২ বার কিডনি পর্যবেক্ষণ এবং আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করা প্রয়োজন (উইলমস টিউমারের সময়মত নির্ণয়)।
[ 15 ]
নিদানবিদ্যা বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম।
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম নির্ণয়ের বিষয়টি এমন শিশুদের ক্ষেত্রে বিবেচনা করা উচিত যাদের পেটের পূর্ববর্তী প্রাচীরের অস্বাভাবিকতা (ভ্রূণ বা নাভির হার্নিয়া, রেক্টাস পেশীর বিচ্যুতি), ম্যাক্রোগ্লোসিয়া, নবজাতকের হাইপোগ্লাইসেমিয়া এবং টিউমার (নিউরোব্লাস্টোমা, উইলমস টিউমার, লিভার কার্সিনোমা) রয়েছে।
রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড:
- জন্মের সময় ওজন বেশি হওয়া অথবা প্রসব পরবর্তী উন্নত শারীরিক বিকাশ।
- সামনের পেটের প্রাচীর বন্ধ হওয়ার ত্রুটি (ভ্রূণ, নাভির হার্নিয়া, রেক্টাস অ্যাবডোমিনিস পেশীর ডায়াস্ট্যাসিস)।
- ভিসেরোমেগালি (নেফ্রোমেগালি, হেপাটোমেগালি, স্প্লেনোমেগালি)।
- ম্যাক্রোগ্লোসিয়া।
- অস্বাভাবিক মুখ (মাঝের তৃতীয় অংশের হাইপোপ্লাসিয়া, কপালের ত্বকের হেম্যানজিওমা, কানের লতিতে "খাঁজ")।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
চিকিৎসা বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম।
পেটের প্রাচীরের ত্রুটিগুলি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে দূর করা হয়।
BWS আক্রান্ত নবজাতকের হাইপোগ্লাইসেমিয়া নবজাতকের হাইপোগ্লাইসেমিয়া ব্যবস্থাপনার জন্য স্ট্যান্ডার্ড প্রোটোকল অনুসারে চিকিত্সা করা উচিত।
বয়স বাড়ার সাথে সাথে ম্যাক্রোগ্লোসিয়া প্রায়শই কম লক্ষণীয় হয়ে ওঠে এবং এর জন্য কোনও চিকিৎসার প্রয়োজন হয় না। গুরুতর ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে ম্যাক্রোগ্লোসিয়া সংশোধন করা যেতে পারে। কিছু সার্জন ৩ থেকে ৬ মাসের মধ্যে অস্ত্রোপচার করার পরামর্শ দেন।
গুরুতর ক্ষেত্রে, অর্থোপেডিক পদ্ধতি ব্যবহার করে হেমিহাইপারট্রফি সংশোধন করা হয়।
[ 19 ]
পূর্বাভাস
বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোমের জীবনের জন্য একটি পরিবর্তনশীল পূর্বাভাস রয়েছে। এটি হাইপোগ্লাইসেমিয়ার সময়মত নির্ণয় (মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ) এবং ভ্রূণের টিউমারের প্রাথমিক নির্ণয়ের মাধ্যমে নির্ধারিত হয়।
সুস্থ মানুষের আয়ু সাধারণত অন্যদের চেয়ে আলাদা নয়।