সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ক্রোমোজোমের কাঠামোগত অস্বাভাবিকতার কারণে সৃষ্ট সিন্ড্রোমের নির্ণয় (মুছে ফেলার সিন্ড্রোম)
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 05.07.2025
ডিলিশন সিন্ড্রোমগুলি প্রায়শই ক্রোমোজোমের ছোট বাহুগুলির ক্ষতির ফলে ঘটে।
ক্রি-ডু-চ্যাট সিনড্রোম ক্রোমোজোম ৫ (৫পি-সিনড্রোম) এর ছোট বাহু মুছে ফেলার সাথে সম্পর্কিত। এই রোগের সাধারণ লক্ষণ হল নবজাতকের একটি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ কান্না, যা বিড়ালের মিউ করার মতো (স্বরযন্ত্র এবং কণ্ঠনালীর বিকাশে অস্বাভাবিকতার কারণে)। এই লক্ষণটি জন্মের পরপরই দেখা দেয়, কয়েক সপ্তাহ ধরে স্থায়ী হয় এবং তারপর অদৃশ্য হয়ে যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই সিনড্রোমটি একাধিক বিকাশগত ত্রুটি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতার মধ্যেও নিজেকে প্রকাশ করে।
4p ডিলিটেশন সিনড্রোম খুবই বিরল। ক্লিনিক্যালি এটি "ক্রি ডু চ্যাট" সিনড্রোমের মতো, তবে বৈশিষ্ট্যগত কান্না অনুপস্থিত। মাইক্রোসেফালি, ফাটা তালু এবং গভীর মানসিক প্রতিবন্ধকতা এর বৈশিষ্ট্য।
সংলগ্ন জিনের মাইক্রোডিলিটেশন সিন্ড্রোম। ক্রোমোজোমের সংলগ্ন জিনের মাইক্রোডিলিটেশনের ফলে বেশ কয়েকটি বিরল সিন্ড্রোম দেখা দেয় (প্রেডার-উইলি, মিলার-ডাইকার, ডিজর্জ, ইত্যাদি)। ক্রোমোজোম প্রস্তুতি তৈরির পদ্ধতির উন্নতির কারণে এই সিন্ড্রোমগুলির নির্ণয় সম্ভব হয়েছে। যদি ক্যারিওটাইপিং দ্বারা মাইক্রোডিলিটেশন সনাক্ত করা না যায়, তাহলে মুছে ফেলা অঞ্চলের জন্য নির্দিষ্ট ডিএনএ প্রোব ব্যবহার করা হয়।
[