অটোসামাল aberrations দ্বারা সৃষ্ট সিন্ড্রোমের নির্ণয়
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 18.10.2021
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
এই সিন্ড্রোম নির্ণয় করার জন্য ক্যারাটোপাইপিং মূল পদ্ধতি। এটা লক্ষনীয় যে ক্রোমোজোম সেগমেন্টেশন detecting জন্য পদ্ধতি সঠিকভাবে, নির্দিষ্ট ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা রোগীদের চিহ্নিত এমনকি ক্ষেত্রে যেখানে এই অস্বাভাবিকতার ক্লিনিকাল প্রকাশ ছোটখাটো হয়ে থাকে আর নির্দিষ্ট নয়। জটিল ক্ষেত্রে, ক্যারাটোপাইটিংটি স্বতন্ত্র হাইব্রিডাইজেশন দ্বারা অনুপূরক হতে পারে ।
ডাউন সিনড্রোম (ট্রিসোজি ২1, ট্রিসোজি জি, মঙ্গোলিজম) মানব ক্রোমোসোমাল প্যাথলজি'র সবচেয়ে সাধারণ রূপ। নিচে এর লক্ষণ রোগীদের ক্ষেত্রে প্রায় 95% দেন অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21. রোগ ভিত্তিতে বিভাজনে ডিম্বাণু অথবা সময় ক্রোমোজম 21 যুগল পার্থক্য অভাব, বা ভ্রূণকোষ বিপর্যয়কর প্রাথমিক পর্যায়ে। ট্রিসোমিটিতে রোগীর কিউরিটিপটি রয়েছে 47 টি ক্রোমোসোম (1 অতিরিক্ত ক্রোমোসোম 21)। ট্রিসোমি এর ক্লাসিক্যাল ফর্ম ছাড়াও, ক্রোমোসোম বৈকল্পিক সম্ভব।
রোগীর karyotype ট্রান্স অবস্থানে প্রতিমূর্তি 46 ক্রোমোজোমের রয়েছে, কিন্তু আসলে এই ক্ষেত্রে সেখানে ক্রোমোজোম 47 জিনগত উপাদান হয় - অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 ট্রান্সলোকেশন। প্রায়শই একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 ক্রোমোজোম 14-টি (14; 21) সাথে সংযুক্ত করা হয়। প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে, বাবা-মাদের একটি স্বাভাবিক কর্মপদ্ধতি রয়েছে। (; 21 14) স্বাভাবিক ফেনোটাইপ এ বাকী অর্ধেক দম্পতিরা এক পিতা বা মাতা (প্রায় সবসময় মা) শুধুমাত্র 45 ক্রোমোজম, যার মধ্যে একটি ট্রান্সলোকেশন টি বহন করে আছে। বর্ধিত ঝুঁকি (1:10) ডাউন সিন্ড্রোম শিশুর পুনরায় জন্ম, মিয়োসিসের পিতা বা মাতা হিসাবে অস্বাভাবিক karyotype সঙ্গে, স্বাভাবিক জননকোষ সহ এই ধরনের একটি পরিবারে একটি ভারসাম্যহীন karyotype সঙ্গে জননকোষ উঠা হবে।
ফ্রিকোয়েন্সি পরবর্তী স্থানান্তর টি (21; 22) যদি কোনও মহিলাতে স্থানান্তরণ উপস্থিত হয়, তবে অসুস্থ শিশুর জন্মের ঝুঁকি 1:10, যদি একজন মানুষ, ঝুঁকিটি অপ্রতুল। খুব কমই, টি (21; 21) দেখা যায়, এই ক্ষেত্রে, সন্তানসন্ততিতে সিনড্রোম থাকার ঝুঁকি শতকরা 100%।
আরেকটি বৈকল্পিক নিচে এর লক্ষণ - 47 ক্রোমোজোমের সাথে স্বাভাবিক karyotype সঙ্গে - একটি মোজাইক trisomy 21. ভ্রূণকোষ ক্রোমোজোমের লঙ্ঘনের ফলে, কিছু রোগীদের দুটি সেল লাইন প্রদর্শন করুন। প্রতিটি সেল লাইনের আপেক্ষিক অনুপাত একই ব্যক্তি ব্যক্তির এবং বিভিন্ন অঙ্গ এবং টিস্যু মধ্যে উভয় হতে পারে। নিচে সিন্ড্রোম একটি শিশুর ঝুঁকি একটি মোজাইক trisomy 21, ক্যারিয়ার gonadal mosaicism ডিগ্রী দ্বারা নির্ধারিত হয় না।
ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম) একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম 18 টি 3,000 নবজাতকের মধ্যে 1 টি পাওয়া যায়। মায়ের বয়স সঙ্গে সিনড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি বেড়ে যায়
Trisomy 13 (Patau সিন্ড্রোম) - একটি সিনড্রোম, trisomy 13 দ্বারা সৃষ্ট এবং (80% মধ্যে ত্রুটিপূর্ণ interatrial এবং interventricular নাসামধ্য পর্দা, পাচনতন্ত্র, পলিসিস্টিক কিডনি রোগ, myelomeningocele, 50%) neonates একাধিক malformations উপস্থিতিতে দ্বারা চিহ্নিত।
আংশিক trisomy 22 ( "বিড়াল pupillary" সিন্ড্রোম) - একটি সিন্ড্রোম অতিরিক্ত acrocentric ক্রোমোজোম 22 (22q + +) উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত, Iris, পায়ুসংক্রান্ত atresia, জন্মগত হৃদরোগ, মারাত্মক মানসিক প্রতিবন্ধকতা এর coloboma উদ্ভাসিত।
[