জেনেটিক পরীক্ষা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
জেনেটিক পরীক্ষা এই ঘটনার ঝুঁকি বা একটি পরিবার যে জেনেটিক লঙ্ঘনের ক্ষেত্রে ব্যবহার করা যেতে পারে। যেমন টেস্টিং গ্রহণযোগ্য হলেই ডিসঅর্ডারের জিনগত উত্তরাধিকারের গঠন ভালভাবে পড়া হয়, কার্যকর থেরাপির সম্ভাব্য এবং নির্ভরযোগ্য, নির্ভরযোগ্য, অত্যন্ত সংবেদনশীল, বিশ্লেষণ বিশ্লেষণের এবং নিরীহ পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। পরীক্ষায় পরিচালিত ব্যয় মেটানোর জন্য একটি নির্দিষ্ট প্রজন্মের প্রবক্তা যথেষ্ট উঁচু হতে হবে।
জেনেটিক পরীক্ষার একটি প্রচ্ছন্ন জিন অসুস্থতার হেটেরোজাইগট বাহকদের চিহ্নিত করার জন্য ডিজাইন করা হতে পারে, কিন্তু এটা প্রকাশ করা হয় না (যেমন, বিভিন্ন জাতিগোষ্ঠীর মধ্যে Ashkenazi ইহুদী, সিকল সেল এনিমিয়া ব্ল্যাক্স, থ্যালাসেমিয়া মধ্যে টে-Sach থেকে ডিজিজ)। তাহলে হেটেরোজাইগস যুগল একটি হেটেরোজাইগট হয়, স্বামী-স্ত্রীর অসুস্থ শিশুর জন্ম ঝুঁকি থাকে।
যদি পারিবারিক ইতিহাসে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বৈষম্য ঘটে থাকে তবে পরবর্তীতে জীবনের (যেমন, হান্টিংটন এর রোগ, স্তন ক্যান্সার) ঘটতে পারে যদি লক্ষণ দেখা দিতে পারে তবে পরীক্ষাগুলি প্রয়োজন হতে পারে। পরীক্ষার লঙ্ঘনের উন্নয়নের ঝুঁকি ডিগ্রী নির্ধারণ করে, যার অর্থ একজন ব্যক্তি পরবর্তীতে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নিতে পারেন। পরীক্ষাটি দেখায় যে ব্যক্তি লঙ্ঘনের বাহক, তারপর সে সন্তানদের জন্মের বিষয়েও সিদ্ধান্ত নিতে পারে।
প্র্যাটেন্টাল টেস্টিং এ amniocentesis, chorionic villus নমুনা, নালী নখর বিশ্লেষণ, মাতৃর রক্ত বিশ্লেষণ, মাতৃ সিরাম বিশ্লেষণ, বা ভ্রূণ অবতার অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। প্রসবের পরীক্ষা করার প্রচলিত কারণ মায়ের বয়স (35 এরও বেশি); গর্ভাবস্থার পারিবারিক ইতিহাস, যা প্রসবকালীন পদ্ধতি ব্যবহার করে নির্ণয় করা যেতে পারে; মাতৃমৃত্যুর সিরাম বিশ্লেষণের ফলাফলগুলিতে অস্বাভাবিকতা, সেইসাথে গর্ভাবস্থায় স্পষ্টত নির্দিষ্ট লক্ষণ
নবজাতকদের পরীক্ষায় ফিনিলপ্রিউইক oligophrenia, গ্লানোটস ডায়াবেটিস এবং হাইপোথাইরয়েডিজম এর প্রফিল্যাক্সিস (বিশেষ খাদ্য বা প্রতিস্থাপন থেরাপির) ব্যবহার করা যায়।
পরিবার বংশোদ্ভূত নির্মাণ। জিনগত পরামর্শে ব্যাপকভাবে একটি পরিবার বংশগতি (একটি বংশজাত গাছ) তৈরি করা হয়। এই ক্ষেত্রে, শর্তাধীন চিহ্নগুলি ব্যবহার করা হয় যা পরিবারের সদস্যদেরকে বোঝায় এবং তাদের স্বাস্থ্যের অবস্থা সম্পর্কে প্রয়োজনীয় তথ্য দেয়। অনুরূপ phenotypes সঙ্গে কিছু পারিবারিক অসুখতা উত্তরাধিকার বিভিন্ন ধরনের আছে।
[মাইটোকন্ডাল ডিএনএ রোগ
মাইটোকন্ড্রিয়া একটি অনন্য বৃত্তাকার ক্রোমোসোম রয়েছে, যা 13 প্রোটিন, বিভিন্ন RNA এবং বিভিন্ন নিয়ন্ত্রক এনজাইম সম্পর্কে তথ্য বহন করে। তবে, পারমাণবিক জিনের 90 শতাংশেরও বেশি মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিন সম্পর্কে তথ্য রয়েছে। প্রতিটি কোষে এর সাইন্টলোমামে শত শত মিউটোচোন্ড্রিয়া রয়েছে।
মিটোকোন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডারের ফলে মাইটোকন্ড্রিয়াল অ্যানোম্যালিজ বা পারমাণবিক ডিএনএ অ্যানামালাইজ হতে পারে (যেমনঃ ধ্বংস, অনুলিপি, মিউটেশন)। উচ্চ শক্তি টিস্যু (উদাহরণস্বরূপ, পেশী, হৃদয়, মস্তিষ্ক) ক্ষতিকারক ফাংশনগুলির বিশেষ ঝুঁকির ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে যা মাইটোকন্ড্রিয়াল অক্সিজেনগুলির কারণে। বিভিন্ন ধরণের টিস্যু ফাংশন রোগগুলি নির্দিষ্ট মিটোকোন্ড্রিয়াল ডিএনএ অনিয়মের সাথে সম্পর্কিত।
মাইটোকন্দ্রিয়াল অস্বাভাবিকতা, অনেক সাধারণ রোগ ঘটতে উদাহরণস্বরূপ যখন পারকিনসন রোগের কিছু প্রজাতি (বাসাল কোষে ব্যাপক মাইটোকন্দ্রিয়াল মুছে ফেলার পরিব্যক্তি সৃষ্টি করতে পারে যা), এবং পেশী রোগ অন্যান্য অনেক ধরনের।
ডিএনএর মাইটোকন্ড্রিয়া এর বিশৃঙ্খলা মাতৃগর্ভ থেকে উত্তরাধিকার দ্বারা নির্ধারিত হয়। সমস্ত মিউটোচন্দ্রিয়া ডিম্বাণুর সাইথলোমম থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়, তাই অসুস্থ মায়ের সমস্ত সন্তানসন্ততি দুর্যোগের উত্তরাধিকারসূত্রে ঝুঁকির সম্মুখীন হয়, তবে অসুস্থ পিতার কাছ থেকে লঙ্ঘনের উত্তরাধিকারী হওয়ার ঝুঁকি নেই। ক্লিনিকাল প্রকাশের বিভিন্ন পদ্ধতি হল এমন একটি নিয়ম যা আংশিকভাবে উত্তরাধিকারসূতিত পরিবর্তনের সংমিশ্রনের পরিবর্তন এবং কোষ এবং টিস্যুর স্বাভাবিক মিটোকোন্ড্রিয়াল জেনোম (হিটোপ্লাজম) দ্বারা ব্যাখ্যা করা যায়।
মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার
|
ভঙ্গ |
বিবরণ |
|
ক্রনিক প্রগতিশীল বহিরাগত ophthalmoplegia |
ইকটোপিক পেশীগুলির প্রগতিশীল পক্ষাঘাত, যা সাধারণত একটি দ্বিপক্ষীয়, অনুভূমিক, প্রগতিশীল ছুটি দ্বারা প্রবাহিত হয় যা পক্ষাঘাতের মাস বা মাস শুরু হয় |
|
Kearns-Seyr সিন্ড্রোম |
ক্রনিক প্রগতিশীল বহিরাগত ophthalmoplegia একটি মাল্টি সিস্টেম বৈকল্পিক, যা এছাড়াও হৃদযন্ত্র বাধা, ক্ষুদ্রায়তন পিগমেন্টীয় অধ: পতন, এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের অধ: পতন |
|
বংশগত অপটিক্যাল নিউরোপ্যাথি লেবার |
অস্থির, কিন্তু প্রায়ই ধ্বংসাত্মক, দৃষ্টিভঙ্গি দ্বিপক্ষীয় ক্ষতি যা প্রায়শই কৈশোরের সময় ঘটে, কারণ ডিএনএ-র মাইটোকন্ড্রিয়া |
|
ম্যারফ সিন্ড্রোম |
মাইক্লোনিক জপমালা, রুক্ষ লাল ফাইবার, ডিমেনশিয়া, অ্যান্টাকিয়া এবং ময়োপাটি |
|
গুঁড়ো সিন্ড্রোম |
মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোমিওপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং স্ট্রোক স্ট্রোক অনুরূপ |
|
পিয়ারসন এর সিন্ড্রোম |
Sideroblastic রক্তাল্পতা, অগ্ন্যাশয় অপ্রতুলতা এবং প্রগতিশীল লিভার রোগ, যা জীবনের প্রথম মাসগুলিতে শুরু হয় এবং প্রায়ই সন্তানের মৃত্যুর সাথে শেষ হয় |
এক জিনের ত্রুটি
জিনগত রোগ, যা শুধুমাত্র এক জিন ("মেন্ডেলিয়ান রোগ") মধ্যে লঙ্ঘনের কারণে ঘটে, বিশ্লেষণের জন্য সবচেয়ে সহজ এবং মুহূর্তে পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অধ্যয়ন করা হয়। বিজ্ঞান এই ধরনের অনেক নির্দিষ্ট লঙ্ঘনের বর্ণনা। এক জিনের ত্রুটিগুলি অটোজোমাল হতে পারে, অথবা এক্স-ক্রোমোসোম, প্রভাবশালী বা অনুপস্থিত
অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য
একটি অটিসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য প্রকাশের জন্য জিনের একমাত্র অটিসোমাল এলিয়েন প্রয়োজনীয়; এর মানে হল যে হিটোজোজোট এবং অস্বাভাবিক জিনের হোমোজাইজোট ক্ষতিগ্রস্ত হয়।
সাধারণভাবে, নিম্নলিখিত নিয়ম এখানে প্রয়োগ করা হয়:
- একটি অসুস্থ ব্যক্তির একটি অসুস্থ পিতা বা মাতা আছে।
- একটি heterozygous অসুস্থ পিতা বা মাতা এবং একটি সুস্থ পিতামাতা গড়, অসুস্থ এবং সুস্থ শিশুদের একই সংখ্যা; এর মানে হল যে প্রতিটি শিশুর জন্য রোগের বিকাশের ঝুঁকি 50%।
- অসুস্থ মাতাপিতা স্বাস্থ্যকর শিশুদের তাদের বংশধর যাও লাইন পাস না।
- পুরুষ ও মহিলাদের এই রোগের বিকাশের ঝুঁকি রয়েছে।
অটোসোমাল অপ্রত্যাশিত বৈশিষ্ট্য
একটি অটোসোলেল অপ্রাসঙ্গিক বৈশিষ্ট্য প্রকাশের জন্য, একটি অস্বাভাবিক এলিলের দুটি কপি দরকার। সিকল সেল এ (যেমন, heterozygosity প্রজন্মের heterozygotes (বাহকদের) কিছু শতাংশ সত্য একটি নির্বাচনী সুবিধা আছে বাহকদের কারণে ইনিশিয়েটরের (যেমন, কোনো গ্রুপ বিভিন্ন ব্যক্তি, একটি ক্যারিয়ার যাদের মধ্যে একজন ছিল শুরু হয়েছে) অথবা প্রভাব কারণে উচ্চ রোগ ম্যালেরিয়ার বিরুদ্ধে রক্ষা করে)
সাধারণভাবে, নিম্নলিখিত উত্তরাধিকার আইন প্রয়োগ করা হয়:
- যদি একজন অসুস্থ শিশু সুস্থ বাবা-মা থেকে জন্ম নেয়, তবে বাবা-মা উভয়েই হিকারোজগজ হয় এবং তাদের চারজনের মধ্যে একজনের মধ্যে অসুস্থ হবে, দুইজনের মধ্যে একজন হিটোজাইগাস হবে এবং চারজনের মধ্যে একজন সুস্থ হবে।
- একটি অসুস্থ পিতা বা মাতা এবং একটি জেনোটাইপিকাল স্বাভাবিক ব্যক্তি সব শিশু phenotypically স্বাভাবিক heterozygotes হয়।
- গড়ে, অসুস্থ ব্যক্তির অর্ধেক শিশু এবং এক হিটোজাইগাস ক্যারিয়ার সংক্রমিত হয়, 1/3 এ তারা হেটারোজাইগাস হয়।
- দুজনের অসুস্থ বাবা-মা উভয়েই অসুস্থ হয়ে পড়ে।
- পুরুষদের এবং মহিলাদের সংক্রমণের জন্য সমানভাবে ঝুঁকিপূর্ণ।
- হিরোজাইগোটের ক্যারিয়ারগুলি ফিনোটাইপিকভাবে স্বাভাবিক, তবে তারা লাইনের কন্ডাক্টর। যদি বৈশিষ্ট্য একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন (উদাহরণস্বরূপ, এনজাইম) একটি ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট হয়, একটি heterozygous ব্যক্তি সাধারণত এই প্রোটিন একটি সীমিত পরিমাণ আছে। অজৈব জেনেটিক পদ্ধতির সাহায্যে যদি অনাক্রম্য হয় তবে হিটোজাইগাস, ফিনোটাইপিক্যাল স্বাভাবিক মানুষের চিহ্নিত করা সম্ভব।
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একই মিউট্যান্ট অ্যালিলের উত্তরাধিকারী হয়, এই কারণে, ঘনিষ্ঠ আত্মীয় (একক বাঙ্গাল) মধ্যে বিবাহ বিয়ের শিশুদের সম্ভাবনা বৃদ্ধি। একজন পিতা-মাতা-যুবক বা বোন-ভাইয়ের মধ্যে 50% জিনের উপস্থিতির কারণে অসুস্থ শিশু হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।
X ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত প্রভাবশালী
এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্যটি এক্স ক্রোমোজোমের মধ্যে রয়েছে। তাদের অধিকাংশই খুব বিরল। সাধারণত, পুরুষদের আরও সংক্রমিত হয়ে যায়, কিন্তু শুধুমাত্র একটি অস্বাভাবিক এলিয়াল বহন করে এমন মহিলাদেরও সংক্রমিত হয়, কেবল কম গুরুত্ব সহকারে।
সাধারণভাবে, নিম্নলিখিত উত্তরাধিকার আইন প্রয়োগ করা হয়:
- একজন অসুস্থ ব্যক্তি তার সমস্ত কন্যাগণকে লাইন দেয়, কিন্তু তার পুত্রদের নয়; তবে, যদি একজন অসুস্থ ব্যক্তি অসুস্থ মহিলার সাথে বিয়ে করে, তবে তার অসুস্থ পুত্র হতে পারে।
- রোগীদের হৃৎপিণ্ডসংক্রান্ত মহিলা তাদের সন্তানদের অর্ধেক লাইন পাস, লিঙ্গ ছাড়াই।
- অসুস্থ homozygous নারী তাদের শিশুদের তাদের লাইন পাস।
- পুরুষদের তুলনায় 2 গুণ বেশি অসুস্থ মহিলা, একটি লাইন আছে, যদি না এটি পুরুষদের মধ্যে মৃত্যু ঘটে।
একটি এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত একটি প্রভাবশালী ব্যক্তির উত্তরাধিকার একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার থেকে আলাদা করা কঠিন হতে পারে, যদি না অণু পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করা হয়। ফলে প্রয়োজন শর্ত সঙ্গে একটি মহান বংশতালিকা শিশু অসুস্থ বাবা মনোযোগ বেড়ে মানুষ মানুষের থেকে বৈশিষ্ট্যগুলো হস্তান্তরের যেহেতু এক্স ক্রোমজোমে খপ্পর ঘটিয়েছে (পুরুষদের তাদের ছেলেদের শুধুমাত্র ওয়াই ক্রোমোসোম থেকে পাস)। পুরুষদের মধ্যে এক্স-লিঙ্ক প্রভাবশালী কারণ মৃত্যুর কিছু রোগ।
এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সম্পর্কযুক্ত ব্যাকটেরিয়া জিন
এক্স ক্রোমোজোমের সাথে যুক্ত রেখাচিত্রগুলি এক্স ক্রোমোজোমের মধ্যে রয়েছে।
সাধারণভাবে, নিম্নলিখিত উত্তরাধিকার আইন প্রয়োগ করা হয়:
- প্রায় সব রোগী পুরুষ যৌন প্রতিনিধি।
- হিটোজগজ মহিলা সাধারণত ফিনোটাইপিকাল স্বাভাবিক, তবে ক্যারিয়ারগুলি কিভাবে তাদের সন্তানদের একটি অনিয়ন্ত্রিত প্রেরণ করতে পারে (কিন্তু বৈশিষ্ট্য পুরুষের দেহে নতুন মিউটেশনের প্রতিনিধিত্ব করতে পারে)।
- একজন অসুস্থ ব্যক্তি এই ছেলেমেয়েদের কাছে এই বৈশিষ্ট্যটি পায় নি।
- একজন অসুস্থ ব্যক্তির সকল মেয়ে একটি ড্যাশের বাহক।
- একটি মহিলা ক্যারিয়ার তার ছেলেদের অর্ধেক লাইন পাস।
- ড্যাশটি মা ক্যারিয়ারের মেয়েদের কাছে পৌঁছে না (উদাহরণস্বরূপ, তাদের পিতার কাছ থেকে - উদাহরণস্বরূপ, রঙের অন্ধত্ব - তাদের পিতার কাছ থেকে) কিন্তু তাদের অর্ধেক বাহক হয়।
অসুস্থ নারী সাধারণত প্রাপ্ত বৈশিষ্ট্য অভিব্যক্তি, অর্থাত জন্য উভয় এক্স-ক্রোমোজম (homozygotes) একটি অস্বাভাবিক জিনকে মালিক হতে হয়েছে। ই এটা হেটেরোজাইগট বা homozygote একটি পরিব্যক্তি না ঘটে একটা অসুস্থ মা এবং বাবা হয়েছে।
কখনও কখনও এক্স ক্রোমোজোম সঙ্গে যুক্ত পরিব্যক্তি জন্য নারী হেটেরোজাইগস মধ্যে কিছু জিন এক্সপ্রেশন পায়, কিন্তু এই মহিলাদের খুব কমই যেমন গম্ভীরভাবে যেমন জিন (poluzigotnyh) মাত্র এক যুগল থাকার পুরুষদের মধ্যে আছে প্রভাবিত হয়। হেটেরোজাইগস নারী ঘটনা যে কাঠামোগত ক্রোমোজোম পুনর্বিন্যাস ঘটে মধ্যে বিকশিত হতে পারে (উদাহরণস্বরূপ, এক্স-autosomes, অনুপস্থিতি বা X ক্রোমোসোমের ধ্বংসের ট্রান্সলোকেশন) বা বিকৃত এক্স-inactivation। পরেরটি প্রারম্ভিক পর্যায়ে উন্নীত হয়; এটি সাধারণত পিতা বা মা থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে এক্স ক্রোমোসোম একটি র্যান্ডম কিন্তু সুষম নিষ্ক্রিয়তা জড়িত থাকে কখনও কখনও, তবে, নিষ্ক্রিয়তার সর্বাধিক অনুপাত একটি পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে এক্স ক্রোমোসোমে ঘটে; এই ঘটনাটি এবং বিকৃত এক্স নিষ্ক্রিয়তা বলা হয়।
Codominance
কোডোমিনেট উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে হেরোটোজাইগোট ফেনোটাইপ উভয় হেমোজাইগোটের ফিনোটাইপ থেকে ভিন্ন। একটি জেনেটিক অবস্থানে প্রতিটি এলিয়েন সাধারণত একটি সুস্পষ্ট প্রভাব আছে। উদাহরণস্বরূপ, codominance রক্তের গ্রুপ অ্যান্টিজেনের (যেমন, এবি, এম এন), শ্বেত রক্তকণিকা অ্যান্টিজেন (যেমন, DR4, DR3), সিরাম বিভিন্ন electrophoretic গতিশীলতা (যেমন, এলবুমিন, স্পৃশ্য প্রাণী বা উদ্ভিদদেহের কলায় প্রাপ্ত একধরনের প্রোটীন) এবং এনজাইমের প্রসেস থাকার প্রোটিন (যেমন, paraoxonase শনাক্ত )।
Multifactorial উত্তরাধিকার
অনেক বৈশিষ্ট্য (উদাহরণস্বরূপ, বৃদ্ধি) একটি পারবোলিক মোড় (সাধারণ বন্টন) বরাবর বিতরণ করা হয়; এই বন্টন লাইনের পলিগনিক সংজ্ঞা সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ। প্রতিটি বৈশিষ্ট্যাবলী কিছু যোগ করে বা শয়তান থেকে কিছু লাগে, নির্বিশেষে অন্যান্য জিনের। যেমন একটি বন্টন সঙ্গে, একটি খুব ছোট সংখ্যা চূড়ান্ত আবিষ্কার, এবং অধিকাংশ মাঝখানে হয়, মানুষ এক দিক অভিনয় অনেক কারণ উত্তরাধিকার না আছে, কারণ। বিভিন্ন ফলাফল যা ত্বরা বা ধীর গতির ফলে শেষ ফলাফল একটি স্বাভাবিক বন্টন অবদান।
অনেক তুলনামূলকভাবে সাধারণ জন্মগত ব্যাধি এবং পারিবারিক অসুস্থতাগুলি multifactorial উত্তরাধিকারের ফলাফল। একটি অসুস্থ ব্যক্তির মধ্যে, ব্যাধি জিনতত্ত্ব এবং পরিবেশের কারণগুলির সমষ্টি। এই ধরনের বৈশিষ্ট্য বিকাশের ঝুঁকি বেশি দূরবর্তী আত্মীয়দের তুলনায় প্রথম ডিগ্রী (অসুস্থ ব্যক্তিদের 50% জিনের) আত্মীয়দের মধ্যে অনেক বেশি, যারা সম্ভবতঃ কয়েকটি অস্বাভাবিক জিনের উত্তরাধিকারী হবে।
বিভিন্ন ধরনের কারণ দ্বারা সৃষ্ট সাধারণ রোগগুলি হল উচ্চ রক্তচাপ, আঠারো অ্যাসোকেরোসিস, ডায়াবেটিস, ক্যান্সার, মেরুদন্ডের রোগ এবং আর্থ্রাইটিস। অনেক নির্দিষ্ট জিন নির্ণয়ের জন্য সংশয়যুক্ত। পারিবারিক ইতিহাস, জৈবরাসায়নিক এবং আণবিক প্যারামিটার সহ জিনগতভাবে নির্ধারিত পূর্বাভাসের কারণগুলি, প্রতিরোধকারী ব্যবস্থা গ্রহণের জন্য রোগের বিকাশের ঝুঁকি মানুষকে চিহ্নিত করতে সাহায্য করতে পারে।
অপ্রচলিত উত্তরাধিকার
Mosaicism। মোজাইক হচ্ছে 2 টি বা তারও বেশি ঘনত্বের লাইন, যা জিনোটাইপ বা ফিনোটাইপের মধ্যে পার্থক্য করে, কিন্তু একই জীগোটে ফিরে যায়। কোনও বৃহৎ বহু-বায়ুমণ্ডলীয় জীবের কোষ বিভাজনের সময় একটি মিউটেশনের সম্ভাবনা বেশী। প্রত্যেক সময় জিনোমের একটি সেল ডিভিশন রয়েছে, গণনা অনুযায়ী, 4 বা 5 টি পরিবর্তন রয়েছে। এইভাবে, কোন বৃহৎ বহু-বায়ুমণ্ডলীয় জীবটি কোষের উপকণ্ঠে সামান্য ভিন্ন জেনেটিক গঠনযুক্ত। এই দেহগত পরিব্যক্তি - একটি কোষের mitotic বিভাগের সময় ঘটেছে এমন মিউটেশনের - একটি উচ্চারিত বৈশিষ্ট্য বা রোগ হতে পারে না, কিন্তু বাধা হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, ফলে fragmentary changes। উদাহরণস্বরূপ, McCune-ওলব্রাইট সিন্ড্রোম হাড় মধ্যে ভগ্ন dysplastic পরিবর্তন, অন্ত: স্র্রাবী গ্রন্থি, ভগ্ন pigmentary পরিবর্তন এবং বিরল ক্ষেত্রে, হার্ট বা যকৃতের ব্যাঘাতের কারণ। যদি এই সমস্ত পরিবর্তনগুলি সকল কোষে ঘটে তবে এটি একটি প্রাথমিক মৃত্যু ঘটবে, তবে মোজাইক (চিমেরা) বেঁচে থাকে কারণ স্বাভাবিক টিস্যু অস্বাভাবিক টিস্যুর কাজকে সমর্থন করে। কখনও কখনও একটি একক জিন ব্যাধি সঙ্গে একটি মা বাবা রোগের একটি দুর্বল ফর্ম আছে বলে মনে হয়, কিন্তু আসলে একটি মোজাইক হয়। বংশবৃদ্ধি যদি একটি এলরুমে মিউটেশনের সাথে একটি ভ্রূণীয় কোষের উত্তরাধিকারী হয় এবং এভাবে প্রতিটি কোষে একটি অনিয়মিততা দেখা দেয় তবে সেগুলি আরও গুরুতর আকারে প্রভাবিত হতে পারে। ক্রোমোসোম মোজাইক কিছু ভ্রূণে স্পষ্ট হয় এবং কোরিওনিক ভিলি এর নমুনা গ্রহণ করে প্লাসেন্টাতে সনাক্ত করা যেতে পারে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতাগুলির অধিকাংশ ভ্রূণ ও গর্ভধারণ স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের প্রবণতা। যাইহোক, বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে স্বাভাবিক কোষের উপস্থিতি কিছু ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সমর্থন করতে পারে, যার ফলে শিশুর জন্মগ্রহণ করা সম্ভব হয়।
জেনোমিক মুদ্রণ জেনোনিক ইমপ্রিন্টটি জিনগত পদার্থের একটি পৃথকীকৃত অভিব্যক্তি, এটি কিনা মা বা বাবার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় তা নির্ভর করে। অভিব্যক্তি মধ্যে পার্থক্য জিন বিভিন্ন অ্যাক্টিভেশন থেকে দেখা দেয়। জেনোমিক অঙ্কন উন্নয়ন টিস্যু এবং পর্যায়ে উপর নির্ভর করে। একটি বাইবেল, বা এলিয়াল উভয়ের পিতামাতার অভিব্যক্তি থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, কিছু টিস্যুতে ঘটতে পারে, অন্য টিস্যুগুলির মধ্যে উপস্থিত এক পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া এলিলের অভিব্যক্তি সহ। জেনেটিক প্রকাশটি মা বা পিতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কিনা তা নির্ভর করে, জিনটি জেনেটিকালি অঙ্কিত হয়ে গেলে একটি নতুন সিন্ড্রোম ঘটতে পারে। একটি প্রজন্মের মাধ্যমে লঙ্ঘন বা অসুস্থতাগুলি প্রেরণ করা হয় এমন ঘটনায় জিনোমিক মুদ্রণের বিশেষ মনোযোগ দেওয়া উচিত।
পিতামাতার এক Dysomia পিতা-মাতার একজনের অভাব যখন ঘটে তখন জোড়া দুটি ক্রোমোসোম একমাত্র পিতা বা মাতা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি খুব বিরলভাবে ঘটে এবং, সাধারণত বিশ্বাস করা হয়, ট্রিসোমিক রিলিজের সাথে যুক্ত। এর মানে হল যে জীগোটের শুরুতে তিনটি ক্রোমোজোম ছিল, কিন্তু তাদের মধ্যে একজনই হারিয়ে গিয়েছিল, যার ফলে এক তৃতীয়াংশের ক্ষেত্রে বিশৃঙ্খলা দেখা দেয়। এই ক্ষেত্রে, মুদ্রণ প্রভাব প্রদর্শিত হতে পারে, কারণ দ্বিতীয় পিতা বা মাতা সম্পর্কে কোন তথ্য নেই। এছাড়াও, যদি একই ক্রোমোজোম (izodisomiya), যা স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা অসুস্থতার অস্বাভাবিক আলীল ধারণ করা কপি, অসুস্থ মানুষ যে এটি শুধুমাত্র একটি পিতা বা মাতা বাহক হয় সত্ত্বেও পরেরটির জন্য ঝুঁকি থাকে।
ট্রিপল্ট (ট্রিনোকিউএলিয়েটেড) আবর্তিত রোগ একটি নিউক্লিওটাইড ট্রিপলট ঘন ঘন ঘটে এবং কখনও কখনও অনেক পুনরাবৃত্তি হয়। এটা যে জিনের Triplets সংখ্যা (স্বাভাবিক জিন একটি অপেক্ষাকৃত কম ত্রয়ী পুনরাবৃত্তি আছে) প্রজন্ম থেকে প্রজন্মের বৃদ্ধি। যখন জিন অন্য এক প্রজন্ম থেকে হস্তান্তর করা হয়, অথবা কখনও কখনও শরীরের কোষ বিভাজন ফলে ঘটে, ত্রয়ী পুনরাবৃত্তি প্রচুর সংখ্যায় স্বীয় বংশবৃদ্ধি এবং বৃদ্ধি করতে পারেন, জিন স্বাভাবিক ফাংশন বাধা। এই ধরনের বৃদ্ধি আণবিক গবেষণার কোর্সে সনাক্ত করা হতে পারে, জিনগত পরিবর্তন এই ধরনের স্বাভাবিক নয়, কিন্তু এটি নির্দিষ্ট রোগ মধ্যে সঞ্চালিত হয় (যেমন, dystrophic myotonia, ভঙ্গুর এক্স-মানসিক প্রতিবন্ধকতা), বিশেষ করে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের (যেমন, হান্টিংটন ডিজিজ) সঙ্গে যুক্ত ছিল।
প্রত্যাশা (প্রত্যাশা)। রোগটি শুরু হওয়ার প্রথম পর্যায়ে আসে এবং প্রতিটি পরের প্রজন্মের মধ্যে আরও উচ্চারিত হয়। অভিভাবক যখন একটি মোজাইক (চিমেরা) হয় তখন তা ঘটতে পারে, এবং সন্তানের সমস্ত কোষে একটি সম্পূর্ণ পরিব্যক্তি আছে। পুনরাবৃত্তির সংখ্যা এবং ফিনোটাইপ ক্ষতির তীব্রতার ফলে প্রতিটি পরবর্তী সন্তানসন্ততির সাথে এটি বৃদ্ধি করে ত্রৈমাসিক পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণে নিজেকে প্রকাশ করতে সক্ষম।