Karyotype বিশ্লেষণ

ক্রোমোজোম অধ্যয়ন করার লক্ষ্যে সাইটিজেনেটিক গবেষণার পদ্ধতিগুলির মধ্যে একটি হল ক্রিয়োটাইপিং। বিশ্লেষণ আচরণ, এবং বিভিন্ন ধরনের জন্য নির্দেশাবলীর একটি সংখ্যা আছে। 

কারিয়োটাইপ মানব ক্রোমোসোমের একটি সেট। এটি জিনের সমস্ত বৈশিষ্ট্য বর্ণনা করে: আকার, পরিমাণ, আকৃতি। সাধারণত, জিনোমে 46 ক্রোমোসোম রয়েছে, যার মধ্যে 44 স্বতঃস্ফূর্ত, অর্থাৎ, তারা বংশগত বৈশিষ্ট্য (চুল এবং চোখের রঙ, কানের আকার এবং অন্যান্য) জন্য দায়ী। শেষ জোড়া হল যৌন ক্রোমোসোম যা ক্রিয়োটাইপ নির্ধারণ করে: মহিলা 46XX এবং পুরুষ 46XU।

ডায়গনিস্টিক প্রক্রিয়া জিনোমের কোন লঙ্ঘন প্রকাশ করে:

• পরিমাণগত রচনা পরিবর্তন।
• কাঠামোর লঙ্ঘন।
• মানের লঙ্ঘন।

একটি নিয়ম হিসাবে, কারিয়োটাইপিং জেনেটিক বিঘ্ন নির্ধারণ করতে একটি নবজাতক দ্বারা সঞ্চালিত হয়। বিশ্লেষণ এছাড়াও একটি গর্ভাবস্থা পরিকল্পনা যারা দম্পতিরা জন্য দেখানো হয়। এই ক্ষেত্রে, গবেষণায় জিনের মধ্যে একটি বৈষম্য প্রকাশ করে, যা বংশগত রোগের সঙ্গে একটি শিশুর জন্ম হতে পারে।

আণবিক কারিয়ামোটাইপিং এর ধরন:

1. Targetnoe

বিভিন্ন অস্বাভাবিকতা এবং syndromes নিশ্চিত করার জন্য নির্ধারিত। এটি গর্ভাবস্থার ক্ষতির কারণগুলি নির্ধারণ করতে পারে: হিমায়িত ভ্রূণ, গর্ভপাত, চিকিৎসা নির্দেশনা অনুযায়ী বাধা। Triploidias সঙ্গে ক্রোমোসোম একটি অতিরিক্ত সেট এর etiology নির্ধারণ করে। বিশ্লেষণটি 350 হাজার মার্কার সহ মাইক্রোএরে সঞ্চালিত হয়, যা ক্রোমোসোমের ক্লিনিকাল্যাল উল্লেখযোগ্য এলাকায় ঘনীভূত। এই গবেষণার সমাধান ক্ষমতা 1 মিলিয়ন বিপি থেকে।

2. মান

ক্লিনিকাল তাত্পর্য জিনোম লঙ্ঘন সনাক্ত করে। অটোমোবাল প্রভাবশালী রোগের সাথে যুক্ত মাইক্রোডলিশন সিনড্রোম এবং প্যাথোলজিস নির্ণয় করে। উন্নয়নমূলক বৈকল্য, জন্মগত malformations, মনোবিজ্ঞান উন্নয়ন, অটিজম বিলম্বিত রোগীদের মধ্যে বিচ্ছিন্ন syndromes মধ্যে ক্রোমোজম অস্বাভাবিকতার কারণ নির্ধারণ করে।

এটি প্রারম্ভিক সময়ের মধ্যে ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করতে পারবেন। এই পদ্ধতিটি ভ্রূণে অ্যানুপ্লয়েডি, প্যাথোলজিকাল মাইক্রোডলিটিশন নির্ধারণ করে। গবেষণাটি 750,000 উচ্চ ঘনত্ব চিহ্নিতকারীগুলির সাথে একটি মাইক্রোরেরে অনুষ্ঠিত হয়, যা জিনোমের সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ অংশকে আচ্ছাদিত করে। স্ট্যান্ডার্ড কারিয়োটাইপ বিশ্লেষণের সমাধান ক্ষমতা 200,000 বিপি থেকে।

3. বৃদ্ধ

শিশুদের মধ্যে বিচ্ছিন্ন syndromes মধ্যে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা কারণ স্থাপন করতে পারবেন। প্যাথোজেনিক মুছে ফেলা, অর্থাৎ, ক্রোমোসোম অঞ্চলের অন্তর্ধান এবং অনুলিপি সনাক্ত করে - জিনের অতিরিক্ত কপি। হিটোজিজগসিটি হ্রাসের সাইটগুলিকে নির্ণয় করে, স্বতঃস্ফূর্ত আবর্তক রোগগুলির কারণ।

এক্সটেন্ডেড ক্রোমোসোম মাইক্রোএর্যার বিশ্লেষণটি উচ্চ-ঘনত্বের মাইক্রোরেরে ব্যবহার করে সঞ্চালিত হয় যা ২6 মিলিয়নেরও বেশি ব্যক্তিগত উচ্চ-ঘনত্ব চিহ্নিতকারী ধারণ করে। এই গবেষণার সমাধান ক্ষমতা সমগ্র জিনোম এবং রেঞ্জগুলি 50,000 বিপি থেকে আচ্ছাদিত করে। এই জন্য ধন্যবাদ, জিন কোডের সব বিভাগগুলি অত্যন্ত নির্ভুলতার সাথে অধ্যয়ন করা হয়, যা এটি ক্ষুদ্রতম কাঠামোগত ব্যাঘাতগুলি প্রকাশ করা সম্ভব করে তোলে।

একটি নিয়ম হিসাবে, কারিয়োটাইপ জন্য বিশ্লেষণ জিনতত্ত্ববিদ উদ্দেশ্যে উদ্দেশ্যে সঞ্চালিত হয়। চিকিৎসা নির্দেশাবলীর উপর নির্ভর করে, উপরের ধরনের একটি বরাদ্দ করা যেতে পারে। একটি স্ট্যান্ডার্ড গবেষণা কম খরচ, কিন্তু এটি খুব কমই নির্ধারিত হয়, কারণ এটি অনেক ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা প্রকাশ করে না। লক্ষ্য ক্রিয়োটাইপিং একটি আরও ব্যয়বহুল বিশ্লেষণ, তাই এটি সিনড্রোম এবং অন্যান্য বৈষম্যের ক্লিনিকাল লক্ষণ উপস্থিতিতে নির্ধারিত হয়। এক্সটেন্ডেড ডায়াগনোসিস সবচেয়ে ব্যয়বহুল এবং সর্বাধিক তথ্যবহুল, এটি ক্রোমোসোমের সমস্ত 23 টি সেট সম্পূর্ণরূপে পড়ার অনুমতি দেয়।

কোথায় কারিয়োটাইপ উপর বিশ্লেষণ পাস?

ক্রোমোসোমাল মাইক্রোমাটিক্স বিশ্লেষণ একটি জেনেটিকস্ট দ্বারা নির্ধারিত হিসাবে হস্তান্তর করা হয়। গবেষণায় রোগীর জিনোম অধ্যয়ন এবং তার কাঠামোর মধ্যে কোনো বৈপরীত্য প্রকাশ করা হয়।

ক্রোমোসোম ডিএনএ স্রোত, তাদের সংখ্যা এবং কাঠামোর প্রতিটি প্রজাতির জন্য নিজস্ব নির্দিষ্টতা আছে। মানব শরীরের ক্রোমোসোম 23 জোড়া রয়েছে। এক জোড়া লিঙ্গ নির্ধারণ করে: মহিলাদের 46XX ক্রোমোজোম, এবং পুরুষদের 46XY মধ্যে। অবশিষ্ট জিনগুলি অটোসোম, অর্থাৎ অ-জিনগুলি।

কারিয়োটাইপিংয়ের বৈশিষ্ট্যগুলি:

• বিশ্লেষণ সম্পন্ন হয় 1 সময়, কারণ ক্রোমোসোম সেট সারা জীবন পরিবর্তন হয় না।
• স্বামীদের মধ্যে প্রজনন সমস্যা কারণ স্থাপন করতে পারবেন।
• শিশুদের মধ্যে একাধিক malformations নির্ণয়।
• জেনেটিক অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করে।

কারিয়োটাইপ একটি বিশেষ চিকিৎসা পরীক্ষাগার বা একটি জেনেটিক সেন্টার দেওয়া হয়। গবেষণা একটি যোগ্যতাসম্পন্ন ডাক্তার দ্বারা পরিচালিত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, পরীক্ষার 1-2 সপ্তাহের মধ্যে প্রস্তুত। ফলাফল জেনেটিক্স দ্বারা deciphered হয়।

পদ্ধতির জন্য ইঙ্গিত karyotype বিশ্লেষণ

গ্যারান্টিপিংয়ের পদ্ধতিতে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা এবং বংশগত অস্বাভাবিকতা সনাক্তকরণের জন্য কারওোটাইপিংয়ের পদ্ধতি নবজাতক শিশুদের পাশাপাশি পুরুষ ও মহিলাদের জন্য নির্ধারিত হয়। বিশ্লেষণের জন্য অন্যান্য সংকেত একটি সংখ্যা আছে:

• অজানা মূল পুরুষ এবং মহিলা বন্ধ্যাত্ব।
• পুরুষ বন্ধ্যাত্ব: গুরুতর এবং অ-বাধাজনক অলিগোজোস্পার্মিয়া, টেরাটোজোস্পার্মিয়া।
• স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত: গর্ভপাত, হিমায়িত ভ্রূণ, অকাল জন্ম।
• প্রাথমিক amenorrhea।
• Anamnesis নবজাতকের প্রাথমিক মৃত্যু ঘটনা।
• ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা সঙ্গে শিশু।
• একাধিক জন্মগত malformations সঙ্গে শিশু।
• পিতামাতার বয়স 35 বছরের বেশি।
• আইভিএফ নিষেধাজ্ঞা একাধিক ব্যর্থ প্রচেষ্টা।
• ভবিষ্যতে বাবা এক বংশগত রোগ।
• মহিলাদের মধ্যে হরমোন ব্যাধি।
• অজানা etiology Spermatogenesis।
• ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত বিবাহ।
• প্রতিকূল পরিবেশগত জীবন্ত পরিবেশ।
• রাসায়নিক, বিকিরণ সঙ্গে দীর্ঘায়িত যোগাযোগ।
• ক্ষতিকর অভ্যাস: ধূমপান, অ্যালকোহল, ওষুধ, ওষুধ নির্ভরতা।

এই ধরনের ক্ষেত্রে শিশুদের কেরোটাইপিং করা হয়:

• জন্মগত malformations।
• মানসিক বিপর্যয়।
• Psychomotor উন্নয়ন বিলম্ব।
• Microanomalia এবং মনোবিজ্ঞান বক্তৃতা বিলম্বিত।
• যৌন বৈষম্য।
• লঙ্ঘন বা যৌন বিকাশ বিলম্ব।
• বৃদ্ধি বিপর্যয়।
• সন্তানের স্বাস্থ্য প্রগতি।

গর্ভধারণ পরিকল্পনা পর্যায়ে সব স্বামীদের জন্য নির্ণয় করা হয়। এছাড়াও, গর্ভাবস্থায় বিশ্লেষণ করা যেতে পারে, অর্থাৎ জন্মগত ক্রোমোসোমাল গবেষণা।

কিভাবে karyotype চেহারা?

ক্রোমোসোমের একটি সম্পূর্ণ সেট লক্ষণগুলির সামগ্রিকতা একটি কেরোটাইপ। ক্রোমোসোম বিশ্লেষণের ব্যবস্থা করার জন্য, আন্তর্জাতিক সাইটিজেনেটিক নামকরণ ব্যবহৃত হয়, যা ডিএনএর সম্পূর্ণ স্ট্র্যান্ডের বিশদ বিবরণের জন্য জিনোমের ডিফারেনশিয়াল স্টেইনের উপর ভিত্তি করে তৈরি।

গবেষণা প্রকাশ করে:

• Trisomy - জোড়া একটি তৃতীয় অতিরিক্ত ক্রোমোসোম আছে।
• মনোসোমি - এক জোড়া একটি ক্রোমোসোম অভাব।
• বিপরীত - জিনোম চালু।
• স্থানান্তর সাইট সাইটের আন্দোলন।
• মুছে ফেলা সাইটের ক্ষতি হয়।
• সদৃশ - খণ্ড দ্বিগুণ।

বিশ্লেষণ ফলাফল এই সিস্টেম ব্যবহার করে রেকর্ড করা হয়:

1. ক্রোমোসোমের সংখ্যা এবং জেনেটেলিয়া সেট 46, এক্সএক্স; 46, XY।
2. অতিরিক্ত এবং অনুপস্থিত ক্রোমোজোম নির্দেশ করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, 47, XY, + 21; 46, এক্সওয়াই -18।
3. জিনোমের সংক্ষিপ্ত বাহুটি প্রতীক দ্বারা চিহ্নিত করা হয় - পি, এবং দীর্ঘ - q।
4. অনুবাদটি টি, এবং মুছে ফেলা হয় del, উদাহরণস্বরূপ 46, XX, del (6) (p12.3)

নিম্নরূপ karyotype জন্য প্রস্তুত বিশ্লেষণ:

• 46, এক্সএক্স - আদর্শ বা নারী হার।
• 46, XY একটি মানুষের আদর্শ।
• 45, এক্স - শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম।
• 47 XXY - Klinefelter এর সিন্ড্রোম।
• 47, XXX - এক্স ক্রোমোসোমের ট্রাইসোমি।
• 47, এক্সএক্স (এক্সওয়াই), +21 - ডাউন সিন্ড্রোম।
• 47, এক্সওয়াই (এক্সএক্স), +18 - এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম।
• 47, এক্সএক্স (এক্সওয়াই), + 13 - পাতাউ সিন্ড্রোম।

সিটিজেনেটিক গবেষণা ডিএনএ স্রোত গঠন গঠন বিভিন্ন বৈপরীত্য প্রকাশ করে। বিশ্লেষণ এছাড়াও অনেক রোগের predispositions নির্ণয়ের: endocrine রোগ, উচ্চ রক্তচাপ, যৌথ ক্ষতি, মাইকোডিয়াল ইনফার্কশন এবং অন্যদের।

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

প্রস্তুতি

রক্তের কোষগুলি ক্রিয়োটাইপের বিশ্লেষণের জন্য ব্যবহৃত হয়, তাই নির্ণয়ের জন্য সঠিকভাবে প্রস্তুত করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

ক্রোমোসোম গবেষণার প্রস্তুতিটি গ্রহণের 2 সপ্তাহ আগে শুরু হয় এবং এগুলির কারণগুলি শরীরের উপর প্রভাব বাদে গঠিত হয়:

• তীব্র এবং দীর্ঘস্থায়ী রোগ।
• ওষুধের অভ্যর্থনা
• মদ্যপান ও মাদকদ্রব্য, ধূমপান।

বিশ্লেষণের জন্য, জীবাণু রক্ত 4 মিলে ব্যবহৃত হয়। খালি পেটে রক্তের নমুনা করা হয়।

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

প্রযুক্তি karyotype বিশ্লেষণ

মানুষের জিনোম নগ্ন চোখে দেখা যায় না, ক্রোমোজোম শুধুমাত্র কোষ বিভাগের নির্দিষ্ট পর্যায়ে মাইক্রোস্কোপের নীচে দৃশ্যমান। কারিয়োটাইপ নির্ধারণ করতে, একক নিউক্লিয়টেড লিউকোসাইটস, ত্বক ফাইব্রোব্লাস্টস বা অস্থি মজ্জা কোষ ব্যবহার করা হয়। গবেষণা জন্য, কোষ mitosis এর metaphase উপযুক্ত। জৈব তরল লিথিয়াম এবং হেপেরিন সঙ্গে একটি পরীক্ষা টিউব স্থাপন করা হয়। রক্তের 72 ঘন্টার জন্য সংস্কৃত হয়।

তারপর সংস্কৃতি বিশেষ পদার্থের সাথে সমৃদ্ধ হয়, যা নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয় পর্যায়ে কোষ বিভাগকে বন্ধ করে দেয়। সংস্কৃতি থেকে গ্লাস উপর ড্রাগ, যা তদন্ত সাপেক্ষে। জিনোমের অবস্থা সম্পর্কে অতিরিক্ত তথ্য তার রঙ দ্বারা প্রাপ্ত হয়। প্রতিটি ক্রোমোসোম ধ্রুবক পরে, স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান যা।

একটি শাস্ত্রীয় ক্রোমোজোম গবেষণায়, দাগ বিভিন্ন রং এবং তাদের মিশ্রণ সঙ্গে সম্পন্ন করা হয়। ডাই বিভিন্নভাবে জিনোমের বিভিন্ন অংশে আবদ্ধ থাকে, যার ফলে স্টেইনলেস অসম্মান হয়। এই কারণে, ট্রান্সক্রস চিহ্নগুলির একটি জটিল গঠন করা হয় যা ক্রোমোসোমের রৈখিক বৈচিত্র্যকে প্রতিফলিত করে।

বেসিক স্টেইনলেস পদ্ধতি:

• প্রশ্ন - উচ্চ বিস্তারিত সঙ্গে ছবি দেয়। এই পদ্ধতিটিকে ফ্লুরোসেন্ট মাইক্রোস্কোপের অধীনে ডায়াগনস্টিক্স সহ অ্যাক্স্রিচিন-সরিষা দিয়ে ক্যাস্পারসনের স্টেইন বলা হয়। এটি জেনেটিক সেক্স বিশ্লেষণ করতে ব্যবহার করা হয়, এক্স এবং ওয়াই, ওয়াই এবং অটোসোমের মধ্যে অনুবাদক সনাক্ত করা এবং Y ক্রোমোসোমের সাথে মোজাইকিজমের স্ক্রীনিংয়ের জন্য।
• জি একটি সংশোধিত রোমানস্কি-জেমসা পদ্ধতি। প্রশ্ন তুলনায় একটি উচ্চ সংবেদনশীলতা আছে। এটা cytogenetic বিশ্লেষণ একটি আদর্শ পদ্ধতি হিসাবে ব্যবহৃত হয়। ছোট aberrations সনাক্ত, চিহ্নিতকারী ক্রোমোসোম।
• R - স্বতন্ত্র জি এবং প্রশ্ন নেতিবাচক অঞ্চলের সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। জিনোম acridine কমলা রং সঙ্গে চিকিত্সা করা হয়।
• সি - গঠনমূলক হেটারোক্রোমটিন এবং Y এর যথার্থ দূরবর্তী অংশ সহ ক্রোমোসোমের সেন্ট্রোমেরিক অঞ্চলের বিশ্লেষণ করে।
• টি - telomeric ডিএনএ strand অঞ্চলের বিশ্লেষণ ব্যবহৃত।

রঙিন এবং নির্দিষ্ট কোষ একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে ফোটোগ্রাফ করা হয়। ছবির ফলাফলের সেট থেকে স্বতঃস্ফূর্ত জোড়াগুলির একটি সংখ্যাযুক্ত সেট গঠন করা হয়, যা একটি পদ্ধতিবদ্ধ কারিয়োটাইপ। ডিএনএ স্রোতের চিত্র উল্লম্বভাবে ঊর্ধ্বমুখী, সংখ্যাসূচক যৌন ক্রোমোজমের সেটটি আচ্ছাদন করে সংখ্যায় আকারের উপর নির্ভর করে।

পরিমানগত এবং কাঠামোগত ক্ষয় সনাক্ত করার জন্য ২0-100 মেটাফেজ প্লেটের একটি মাইক্রোস্কোপের অধীনে রক্তের প্রস্তুতি বিশ্লেষণ করা হয়।

• পরিমাণগত aberrations জিন সংখ্যা পরিবর্তন হয়। ২1 টি ক্রোমোসোম থাকলেও ডাউনস সিনড্রোমের সাথে একই রকম দেখা যায়।
• কাঠামোগত aberrations ক্রোমোসোম নিজেদের মধ্যে একটি পরিবর্তন। এটি জিনোমের পতন হতে পারে, এক ভাগে অন্য অংশে স্থানান্তরিত হতে পারে, 180 ডিগ্রী এবং আরও একটি ঘূর্ণন।

Karyotyping কৌশল একটি শ্রমসাধ্য প্রক্রিয়া। গবেষণা অত্যন্ত যোগ্যতাসম্পন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা পরিচালিত হয়। একটি একক ব্যক্তির জিনোম নির্ণয় করতে এটি একটি সম্পূর্ণ কাজের দিন নিতে পারে।

স্বামীদের karyotype বিশ্লেষণ

বিয়ে করার সময়, অনেক দম্পতির ধারণার সমস্যা দেখা দেয়। Cytogenetic বিশ্লেষণ প্রজনন সমস্যা সমাধানের জন্য দেখানো হয়। স্বামী-স্ত্রীর কেরোটাইপিং জিনোমের কাঠামোর মধ্যে বিচ্ছিন্নতা প্রকাশ করতে দেয়, যা বাচ্চাদের থাকার বা হস্তক্ষেপের প্রক্রিয়াকে বিরক্ত করে। পরিবর্তন কারিয়োটাইপ অসম্ভব, কিন্তু নির্ণয়ের ধন্যবাদ, আপনি প্রজনন এবং গর্ভপাতের আসল কারণগুলি নির্ধারণ করতে পারেন, তাদের সমাধান করার উপায়গুলি খুঁজে বের করতে পারেন।

ক্রোমোসোমাল মাইক্রোমেট্রিক্স বিশ্লেষণটি কাঠামোর কাঠামোর মধ্যে অস্বাভাবিকতা এবং ডিএনএ স্রোতগুলির সংখ্যা সনাক্ত করার জন্য সঞ্চালিত হয় যা ভবিষ্যতে শিশু বা পত্নীদের বংশহীনতাতে বংশগত রোগ সৃষ্টি করতে পারে। ভবিষ্যতের পিতামাতার বিশ্লেষণের জন্য আন্তর্জাতিক মান রয়েছে:

• বংশধর মধ্যে ক্রোমোসোমাল রোগ, পরিবার।
• একটি anamnesis একটি গর্ভাবস্থার গর্ভধারণ।
• গর্ভবতী বয়স 35 বছরের বেশি।
• শরীরের উপর দীর্ঘস্থায়ী mutagenic প্রভাব।

আজকের তারিখ, ক্রিয়োটাইপিং এর এই পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয়:

1. রক্ত কোষে ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ।

এটি বন্ধ্যাত্বের ক্ষেত্রে সনাক্ত করার অনুমতি দেয়, যখন একটি সন্তান হওয়ার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে কমে যায় বা স্বামীদের মধ্যে থেকে একেবারেই অনুপস্থিত থাকে। জরিপ এছাড়াও জিনোম অস্থিরতা ঝুঁকি নির্ধারণ করে। অস্বাভাবিক আচরণের জন্য, রোগীদের অ্যান্টিঅক্সিডেন্ট এবং immunomodulators নির্ধারিত করা যেতে পারে, যা ধারণাটির ব্যর্থতা হ্রাস করে।

বিষাক্ত রক্ত অধ্যয়ন জন্য নেওয়া হয়। জৈবিক তরল থেকে, লিম্ফোসাইট বিচ্ছিন্ন হয়, যা একটি পরীক্ষার টিউবে উদ্দীপ্ত হয়, বিশেষ পদার্থের সাথে চিকিত্সা করা হয়, দাগযুক্ত এবং অধ্যয়ন করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, কাইলফেল্টার সিন্ড্রোমের সাথে এটি পুরুষের বর্বরতা হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে, কারিয়ামোটাইপে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম 47 এক্সএক্স থাকে। এছাড়াও, জিনোমের কাঠামোগত পরিবর্তন সনাক্ত করা যেতে পারে: বিচ্ছেদ, মোছা, স্থানান্তর।

2. প্রারম্ভিক পরীক্ষা।

গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণের ক্রোমোসোমের রোগের সংজ্ঞা দেয়। যেমন একটি গবেষণা জিনগত রোগ বা malformations নির্ণয়ের জন্য জরায়ুতে ভ্রূণ মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

গবেষণার জন্য, এই পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে:

• অ আক্রমণকারী - মা এবং ভ্রূণের জন্য নিরাপদ। একটি শিশুর আল্ট্রাসাউন্ড এবং একটি মহিলার রক্তের একটি বিস্তারিত বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণ সাহায্যে রোগ নির্ণয় করা হয়।
• আক্রমণকারী - chorion, cordocentesis, placentocentesis, amniocentesis এর বায়োপসি। বিশ্লেষণের জন্য, প্লাসেন্টা বা কোরিন, অ্যামনিটিক তরল বা রক্তাক্ত কর্ড থেকে রক্ত সংগ্রহ করা হয়। উচ্চ ডায়গনিস্টিক সঠিকতা সত্ত্বেও, আক্রমণকারী কৌশল জটিলতার বর্ধিত ঝুঁকির আছে, অতএব, শুধুমাত্র কঠোর শিক্ষক সূত্রানুযায়ী অধীনে সম্পন্ন আল্ট্রাসাউন্ড ভ্রূণের প্যাথলজি, পুরোনো তুলনায় 35 বছর বয়সী নতুন মা, ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সঙ্গে বাবা, বায়োকেমিক্যাল রক্ত চিহ্নিতকারী পরিবর্তনের সময় সনাক্ত করা জন্য।

সাইটিজেনেটিক গবেষণার জন্য, শুধুমাত্র রক্ত নয়, তীব্রতাও ব্যবহার করা যেতে পারে। এই পদ্ধতিটি টিউনিেল বলা হয় এবং শুক্রাণু ডিএনএ-এর বিভাজক - স্বাভাবিক কারিয়োটাইপের অবস্থার অধীনে পুরুষ বন্ধ্যাত্বের সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে একটি নির্ধারণ করতে দেয়।

স্বামী-স্ত্রীর মধ্যে জিন পরিবর্তন বা ক্রোমোজোমাল বিঘ্ন ঘটে থাকলে, ডাক্তার সম্ভাব্য ঝুঁকি এবং বিচ্যুতির সাথে সন্তানের সম্ভাব্যতা সম্পর্কে বলে। যেহেতু জিনের প্যাথলজিগুলি কার্যকর, যেহেতু দম্পতির পরবর্তী সিদ্ধান্তটি স্বাধীনভাবে নেওয়া হয়: দাতা উপাদান (শুক্রাণু, ডিম), জন্ম দেওয়ার ঝুঁকি বা শিশুদের ছাড়া থাকতে ব্যবহার করুন।

জিনোমের বিচ্যুতিগুলি যদি গর্ভাবস্থার প্রসেসে সনাক্ত হয় তবে উভয় নারী এবং ভ্রূণের মধ্যে ডাক্তাররা সুপারিশ করে যে এই ধরনের গর্ভধারণগুলি বাধাগ্রস্ত হবে। এটি গুরুতরভাবে শিশুর জন্মের ঝুঁকি বাড়ে এবং কিছু ক্ষেত্রে জীবন, বিচ্যুতির সাথে সঙ্গতিহীন। বিশ্লেষণ পরিচালনা এবং তাদের ফলাফল ডাইফেরারিং একটি জেনেটিক্স দ্বারা সম্পন্ন করা হয়।

[17], [18], [19], [20], [21]

Karyotype জন্য রক্ত পরীক্ষা

প্রায়শই, ক্রিয়োটাইপিং তার কোষের সংস্কৃতির দ্বারা শিরা রক্তের বিশ্লেষণে সঞ্চালিত হয়। কিন্তু সাইটিজেনেটিক গবেষণার জন্য অন্য জৈব উপাদান ব্যবহার করা যেতে পারে:

• Amniotic তরল থেকে কোষ।
• প্লাসেন্টা।
• ভ্রূণের কোষ।
• বর্ধিত উপাদান।
• অস্থি মজ্জা।

নির্ণয়ের জন্য কী উপাদান নেওয়া হবে তা বিশ্লেষণের কারণ ও কার্যের উপর নির্ভর করে। রক্ত পরীক্ষার জন্য আনুমানিক অ্যালগরিদম:

• 72 ঘন্টার জন্য তরল একটি ছোট ভলিউম একটি পুষ্টির মাধ্যম 37 ° সে তাপমাত্রায় স্থাপন করা হয়।
• যেহেতু ক্রোমোসোমগুলি কোষ বিভাগের মেটাফেজের পর্যায়ে দৃশ্যমান হয় তাই, জৈবিক মাধ্যমের সাথে একটি রেজেন্ট যুক্ত করা হয়, যা প্রয়োজনীয় পর্যায়ে ফিশন প্রক্রিয়া বন্ধ করে।
• কোষ সংস্কৃতি একটি মাইক্রোস্কোপ অধীনে stained, স্থায়ী এবং বিশ্লেষণ করা হয়।

রক্ত karyotype বিশ্লেষণ ডিএনএ কাঠামো যে কোন ব্যতিক্রমসমূহ অত্যন্ত নির্ভুল সনাক্তকরণ প্রদান করে: intrachromosomal এবং interchromosomal rearrangements, উভয় genomic টুকরা ক্রম পরিবর্তন। নির্ণয়ের প্রধান উদ্দেশ্য জেনেটিক রোগ সনাক্ত করা হয়।

[22], [23], [24], [25], [26], [27]

কারিয়োটাইপ জেনেটিক বিশ্লেষণ

সাইটিজেনেটিক নির্ণয়ের লক্ষ্য ক্রোমোসোমের আকার, সংখ্যা এবং আকৃতির জেনেটিক কারিওোটাইপিং। বিশ্লেষণ বহন করার জন্য যেমন ইঙ্গিত আছে:

• জন্ম ত্রুটি সনাক্তকরণ।
• বংশগত রোগের সঙ্গে একটি শিশুর ঝুঁকি।
• নিষ্ক্রিয়তার সন্দেহ।
• শুক্রাণু লঙ্ঘন।
• গর্ভাবস্থা unintention।
• নির্দিষ্ট ধরনের নিপলাস্টিক টিউমারের চিকিত্সার জন্য একটি পরিকল্পনা অঙ্কন করা।

এছাড়াও, ক্যারিয়োটাইপের জেনেটিক বিশ্লেষণটি বাচ্চাদের জন্য পরিকল্পনাকারী স্বামীদের জন্য বাধ্যতামূলক তালিকাতে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।

প্রায়শই, গবেষণা এই ধরনের রোগ প্রকাশ করে:

1. Aneuplodia বৃদ্ধি এবং হ্রাস দিক উভয় ক্রোমোসোম সংখ্যা একটি পরিবর্তন। ভারসাম্য লঙ্ঘন গর্ভপাত, গুরুতর জন্মগত রোগের সঙ্গে বাচ্চাদের জন্ম হয়। অ্যানুপ্লয়েডির মোজাইক ফর্ম ডাউন সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য খুব অসঙ্গত রোগের কারণ।
2. ক্রিয়োটাইপ পুনঃনির্মাণ করুন - যদি পরিবর্তনগুলি সুষম হয়, তবে ক্রোমোসোম সেটটি ভাঙা হয় না তবে কেবল ভিন্নভাবে আদেশ দেওয়া হয়। ভারসাম্যহীন পরিবর্তনগুলি জিন পরিবর্তনগুলির একটি হুমকি যা ভবিষ্যতের প্রজন্মের জন্য বিশেষত বিপজ্জনক।
3. ট্রান্সকোশনটি ডিএনএ স্রোতের একটি অস্বাভাবিক কাঠামো যা অর্থাৎ জিনোমের এক ভাগের অন্যতম প্রতিস্থাপন। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এটি উত্তরাধিকারী হয়।
4. যৌন বৈষম্য লঙ্ঘন একটি অত্যন্ত বিরল ক্রোমোসোমাল ব্যাধি, যা বাইরের উপসর্গ দ্বারা সবসময় প্রকাশ করা হয় না। ফেনোটাইপিক সেক্সের সাথে সঙ্গতিহীনতা অবাঞ্ছিততার কারণ হতে পারে।

কারিয়োটাইপের জন্য বিশ্লেষণ জেনেটিক ল্যাবরেটরিজ, জেনেটিক্সের যোগ্য ডাক্তারদের মধ্যে সঞ্চালিত হয়।

Aberrations সঙ্গে Karyotype বিশ্লেষণ

বক্রতা ক্রোমোসোমের কাঠামোর মধ্যে ব্যাধি, তাদের বিচ্ছিন্নতার কারণে এবং জেনেটিক উপাদানের ক্ষতি বা সদৃশতার সাথে পুনরায় বিতরণ। ক্রোমোটাইপিং aberrations একটি জিনোম গঠন গঠন কোন পরিবর্তন সনাক্ত লক্ষ্য।

Aberrations এর ধরন:

• পরিমাণগত - ক্রোমোসোম সংখ্যা লঙ্ঘন।
• কাঠামোগত - জিনোমের কাঠামোর লঙ্ঘন।
• নিয়মিত - শরীরের সর্বাধিক বা সব কোষে নির্ধারিত হয়।
• অনিয়মিত - বিভিন্ন প্রতিকূল কারণ (ভাইরাস, বিকিরণ, রাসায়নিক প্রভাব) শরীরের উপর প্রভাবের কারণে উত্থান।

বিশ্লেষণ কারিয়োটাইপ, তার বৈশিষ্ট্য, বিভিন্ন নেতিবাচক কারণের প্রভাব লক্ষণ নির্ধারণ করে। ক্রমবর্ধমান সঙ্গে ক্রোমোসোমাল তদন্ত যেমন ক্ষেত্রে সঞ্চালিত হয়:

• বিয়ে মধ্যে প্রজনন।
• স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত।
• Anamnesis মধ্যে জন্মের ক্ষেত্রে।
• প্রাথমিক শিশু মৃত্যুর।
• জ্বর গর্ভাবস্থা।
• জন্মগত malformations।
• যৌন বৈষম্য লঙ্ঘন।
• ক্রোমোসোমাল প্যাথোলজি সন্দেহ।
• বিলম্বিত মানসিক, শারীরিক উন্নয়ন।
• আইভিএফ, আইসিএসআই এবং অন্যান্য প্রজনন পদ্ধতির আগে পরীক্ষা।

শাস্ত্রীয় কারিয়োটাইপিংয়ের বিপরীতে, এই বিশ্লেষণটি আরো বেশি সময় ধরে রাখা এবং খরচ করার সময় নেয়।

একটি শিশুর জন্য Karyotype বিশ্লেষণ

চিকিৎসা পরিসংখ্যান অনুযায়ী, জন্মগত পক্ষাঘাতগুলি শিশু মৃত্যুর কারণগুলির ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। জেনেটিক অস্বাভাবিকতা এবং বংশগত রোগের সময়সমুহের সনাক্তকরণের জন্য, শিশুটিকে কারিয়োটাইপের জন্য বিশ্লেষণ করা হয়।

• প্রায়শই, শিশুদের ট্রাইসোমি - ডাউন সিন্ড্রোমের নির্ণয় করা হয়। এই রোগবিদ্যা 750 শিশুর মধ্যে 1 টিতে ঘটে এবং উভয় শারীরিক ও বুদ্ধিজীবী বিকাশে বিভিন্ন ধরণের বিচ্যুতিতে নিজেকে প্রকাশ করে।
• ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোমের প্রাদুর্ভাব দ্বিতীয় স্থানে। এটি কিশোর বয়সে যৌন বিকাশের বিলম্ব হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে এবং 600 নবজাতক পুরুষের মধ্যে 1 টিতে এটি ঘটে।
• ২500 জনের মধ্যে 1 টি শিশুর মধ্যে আরেকটি জেনেটিক প্যাথোলজি ধরা পড়েছে সেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম। শৈশবকালে, এই রোগটি চামড়া, ফুসফুস, হাত ও শিনের ফুসফুস বৃদ্ধি করে নিজেকে অনুভব করে। বয়ঃসন্ধিকালে, ঋতুস্রাবের অভাব, বগলের নিচে চুলা এবং ফুসফুসের অভাব রয়েছে, স্তন্যপায়ী গ্রন্থিও বিকশিত হয় না,

Karyotyping শুধুমাত্র দৃশ্যমান বিচ্যুতি সঙ্গে বাচ্চাদের জন্য প্রয়োজন, এটি জেনেটিক সমস্যা সন্দেহ এবং তাদের সংশোধন শুরু করতে পারবেন। বিশ্লেষণ মেডিকেল জেনেটিক সেন্টার হস্তান্তর করা হয়। শিশুর বয়স অনুযায়ী, রক্তের গোড়ালি বা শিরা থেকে নেওয়া যেতে পারে। যদি প্রয়োজন হয়, একটি জেনেটিকস্টের কারিয়োটাইপ এবং পিতামাতার বিশ্লেষণ প্রয়োজন হতে পারে।

নবজাতক karyotype বিশ্লেষণ

নবজাতক স্ক্রীনিং নবজাতক দ্বারা সঞ্চালিত প্রথম বিশ্লেষণ। প্রাতঃরাশের শিশুদের 7 দিনের জন্য 3-4 দিনের জীবনকালের জন্য মাতৃত্ব ঘরে অধ্যয়ন করা হয়। প্রাথমিক কেরোটাইপিং দৃশ্যমান প্যাথোলজিক লক্ষণগুলির উপস্থিতি আগে ডিএনএ গঠনে জেনেটিক অস্বাভাবিকতা এবং ব্যাঘাত প্রকাশ করে।

প্রাথমিক নির্ণয়ের জন্য, শিশুর গোড়ালি থেকে রক্ত ব্যবহার করুন। সাইটিজেনটিক গবেষণাটি শিশুদের মধ্যে এই ধরনের সাধারণ রোগ সনাক্তকরণের লক্ষ্যবস্তু:

• ফেনাইলেকটানুরিয়া একটি বংশগত রোগ যা কার্যকলাপে হ্রাস বা অ্যানিমিড অ্যাসিড ফেনাইলালানাইনকে নির্মূল করে এমন এনজাইমের অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত। যখন মস্তিষ্ক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা মধ্যে বাড়ে বাড়ে অগ্রগতি।
• সিস্টিক ফাইব্রোসিস - গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে যা গোপন, পাচক রস, ঘাম, লালা, শর্করা সৃষ্টি করে। ফুসফুসে ট্র্যাক্টের ফুসফুস এবং অঙ্গগুলির কার্যকারিতাতে বাধা সৃষ্টি করে। রোগ উত্তরাধিকারী হয়।
• কঞ্জনিটি হাইপোথাইরয়েডিজম থাইরয়েড গ্রন্থিটির একটি ক্ষত যা তার হরমোনগুলির অপর্যাপ্ত উৎপাদন করে। এটি শারীরিক ও মানসিক উন্নয়নে বিলম্বের দিকে পরিচালিত করে।
• অ্যাড্রেনজনিটাল সিন্ড্রোমটি একটি প্যাথোলজিক্যাল শর্ত যা অ্যাড্রেনাল কর্টেক্স হরমোনগুলির একটি অপর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পন্ন করে। এই কারণে, যৌনাঙ্গ অঙ্গের বিকাশ ঘটাচ্ছে।
• Galactesymia একটি রোগবিদ্যা যা গ্লুকোজ মধ্যে গ্লুকোজ রূপান্তর বিরক্ত করা হয়। চিকিত্সা দুগ্ধজাত পণ্য প্রত্যাখ্যান গঠিত। সময়মত নির্ণয় ছাড়া, এটি অন্ধত্ব এবং মৃত্যুর কারণ হতে পারে।

নবজাতকের কারিয়োটাইপের বিশ্লেষণের ফলাফল অনুসারে, কোনও বিচ্যুতি বা বৈষম্য সনাক্ত হয়, তবে অতিরিক্ত গবেষণার একটি সেট নির্ণয়ের বিষয়টি স্পষ্ট করার জন্য সঞ্চালিত হয়। এই ধরনের প্রাথমিক নির্ণয়ের ফলে শিশুর দেহে কোনও সমস্যা দেখা দেয় এবং চিকিত্সা শুরু হয়।

[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

কারিয়োটাইপের জন্য কত বিশ্লেষণ করা হয়?

ক্রোমোসোম গবেষণা সময়কাল 10 থেকে 21 দিন লাগে। যখন ফলাফল প্রস্তুত হয় বিশ্লেষণের ধরন, অর্থাৎ, বিঘ্ন বা ক্লাসিক্যাল কারিয়োটাইপিংয়ের উপর নির্ভর করে।

কারিয়াইপপে জন্য প্রস্তুত বিশ্লেষণ যেমন তথ্য রয়েছে:

• ক্রোমোসোম সংখ্যা।
• ক্রোমোসোমের গঠন কোন পরিবর্তন আছে।
• জিনোমের আদেশে কোন লঙ্ঘন আছে।

ফলাফল ব্যাখ্যা এবং তাদের ব্যাখ্যা জেনেটিক্স দায়িত্ব। যদি কোন অস্বাভাবিকতা সনাক্ত হয়, ডাক্তার চিকিত্সার বিষয়ে আরও নির্ণয়ের জন্য নির্দেশিকা বা নির্দেশিকা দেয়।

সাধারণ কর্মক্ষমতা

মানুষের জন্য সাধারণ কারিয়োটাইপ 46, এক্সএক্স বা 46, XY। একটি নিয়ম হিসাবে, তাদের পরিবর্তন শরীরের উন্নয়নের প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে:

• প্রায়শই, ব্যাধিটি গ্যামেটোজেনেসিস (প্রাক-ভ্রূণিক বিকাশ) এর সময় ঘটে, যখন পিতামাতার যৌন কোষগুলি জাইগোটের কিয়োটাইপ উৎপন্ন করে। যেমন একটি zygote আরও উন্নয়ন সত্য যে জরায়ুর সব কোষ একটি অস্বাভাবিক জিনোম থাকে।
• লঙ্ঘন zygote বিভক্ত প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটতে পারে। এই ক্ষেত্রে, ভ্রূণ বিভিন্ন কারিয়োটাইপ সহ বিভিন্ন সেলুলার ক্লোন থাকে। অর্থাৎ, মোজাইকিজম বিকাশ-সমগ্র জীব এবং তার অঙ্গগুলির কারিয়োটাইপগুলির বহুগুণ

জিনোমের পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন রোগ ও বিকৃতি দ্বারা প্রকাশিত হয়। সাধারণ ক্যারাটাইপ ব্যতিক্রমগুলি বিবেচনা করুন:

• 47, XXY; 48, XXXY - কাইনফেল্টারস সিন্ড্রোম, পুরুষদের মধ্যে এক্স ক্রোমোসোমের পলিসমি।
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, এক্স / 46, এক্সওয়াই; 46, এক্স ইসো (এক্সক) - শেরেসেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম, এক্স ক্রোমোসোম মনোসোমি, মোজাইকিজম।
• 47, XXX; 48, XXXX; 49, XXXXX - এক্স ক্রোমোসোম, trisomy নেভিগেশন polysomy।
• 47, এক্সএক্স, +18; 47, হিউ, +18 - এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম, 18 ক্রোমোসোমের ট্রাইসোমি।
• 46, এক্সএক্স, 5 পি - - ক্যাট্নিপ চিত্কার সিন্ড্রোম, ছোট হাতের 5 টি জিনোমের বিলোপ।
• 47, এক্সএক্স, +21; 47, এক্সওয়াই, +21 - ডাউন রোগ, 21 ক্রোমোসোমে ট্রাইসোমি।
• 47, এক্সএক্স, 13; 47, হিউ, 13 + - পাটো সিন্ড্রোম, ক্রোমোসোম 13 এ ট্রাইসোমি।

সাইটিজেনটিক গবেষণাটি ডিএনএ সড়কের অবস্থা নির্ধারণ করা, ত্রুটি এবং বিঘ্ন সনাক্তকরণের লক্ষ্য। স্বাভাবিক সূচক থেকে যে কোনও বিচ্যুতি শরীরের জটিল পরীক্ষার জন্য একটি উপলক্ষ।

[35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45], [46]

বিশ্লেষণের জন্য ডিভাইস

ক্রিয়োটাইপ ডাইসিফার করতে, ক্রমবর্ধমান পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। এই কৌশল 1970 সালে উন্নত এবং ডিএনএ মধ্যে এমিনো অ্যাসিড ক্রম নির্ধারণ উপর ভিত্তি করে। Sequencing মেশিন প্রাপ্তির ফলাফল আরও প্রসেসিং এবং তুলনা সঙ্গে ইন্টারেক্টিভ চক্রবৃদ্ধি এনজাইম্যাটিক প্রতিক্রিয়া ব্যবহার।

Sequencers বেসিক ফাংশন:

• অজানা জিনোম, exoms, transcripts প্রাথমিক প্রাথমিক গবেষণা।
• Karyotyping।
• Paleogenetika।
• Metagenomics এবং মাইক্রোবিয়াল বৈচিত্র্য।
• পুনরুদ্ধার এবং ম্যাপিং।
• ডিএনএ মিথাইলেশন বিশ্লেষণ।
• প্রতিলিপি বিশ্লেষণ।

প্রথম পর্যায়ে, যন্ত্রটি ডিএনএ স্রোতের র্যান্ডম ক্রমগুলির একটি লাইব্রেরি তৈরি করে। তারপর পিসিআর দ্বারা amplicon তৈরি, যা নমুনা হিসাবে ব্যবহার করা হয়। চূড়ান্ত পর্যায়ে, সব টুকরা প্রাথমিক গঠন নির্ধারিত হয়।

সর্বশেষ প্রজন্মের সিকেনেন্সারগুলি সম্পূর্ণরূপে স্বয়ংক্রিয় এবং জিনোমিক বিশ্লেষণের জন্য ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়, যা মানুষের ফ্যাক্টরের কারণে ভুল ফলাফলের উৎপাদনকে কমিয়ে দেয়।

কর্মোপার্জন উপর বিশ্লেষণ ফলাফল ব্যাখ্যা

সাইটোগেনেটিক গবেষণা ফলাফল ব্যাখ্যা একটি জেনেটিক্স দ্বারা করা হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, বিশ্লেষণ 1-2 সপ্তাহের মধ্যে প্রস্তুত এবং এই মত দেখতে পারেন:

• 46XX (এক্সওয়াই), 22 জোড়া এবং যৌন 1 জোড়া মধ্যে গ্রুপ করা হয়। জিনোম একটি স্বাভাবিক আকার এবং গঠন আছে। ব্যতিক্রম প্রকাশ না।
• জিনোম ভাঙা হয়, 46 ক্রোমোজোমের বেশি সনাক্ত হয়। এক / একাধিক ক্রোমোজমের আকার এবং মাপ অস্বাভাবিক। জিনোমের জোড়া ভাঙা / ভুলভাবে গোষ্ঠীভুক্ত।

ক্রিয়োটাইপের রোগ সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতা সম্পর্কে, তারা এই ধরনের সাধারণ ব্যাধিগুলিকে আলাদা করে:

• Trisomy একটি অতিরিক্ত somatic ক্রোমোসোম। ডাউন সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম।
• মনোসোমি একটি ক্রোমোসোমের ক্ষতি।
• মুছে ফেলা একটি জিনোম সাইট অনুপস্থিতি। -46, এক্সএক্স, 5 পি-বিড়ালের চিত্কার সিন্ড্রোম।
• অনুবাদক হল জিনোমের এক অংশের অন্য অংশে স্থানান্তর।
• সদৃশ একটি টুকরা সদৃশ হয়।
• বিপরীত - একটি ক্রোমোসোম একটি ফাটল ঘূর্ণন।

কারিয়োটাইপের বিশ্লেষণের ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, ডাক্তার জিনোটাইপের অবস্থা এবং জেনেটিক ঝুঁকির ডিগ্রী সম্পর্কে সিদ্ধান্ত নেয়। ডিএনএ সড়কের কাঠামোর মধ্যে সামান্যতম পরিবর্তন এ, অতিরিক্ত গবেষণা একটি সেট বরাদ্দ করা হয়। চিহ্নিত বিঘ্ন ঘটতে পারে না, কিন্তু জেনেটিক অস্বাভাবিকতা শিশুদের জন্মের ঝুঁকি বাড়ায়।