^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 18.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

অপেক্ষাকৃত বিরল রোগ - ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া - একটি জিনগত ব্যাধি, সাথে ত্বকের বাইরের স্তরটির উদ্ভূত উপাদানগুলির কার্যকারিতা এবং কাঠামোগত একটি ব্যাধি ঘটে। সাধারণত চুল, পেরেক প্লেট, দাঁত, গ্রন্থি সিস্টেম (শ্লেষ্মা, ঘাম এবং sebaceous) প্রভাবিত হয়। রোগটি জটিল, এটি বিভিন্ন রূপ নিতে পারে। চিকিত্সাটি মূলত সংশোধনমূলক, লক্ষণগত: দুর্ভাগ্যক্রমে, আমরা সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধারের কথা বলছি না। [1]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার বিভিন্নতা হ'ল ক্রাইস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম, পাশাপাশি ক্লাউস্টন, র্যাপ-হজককিন এবং ইসি সিন্ড্রোম। প্যাথলজিটি 19 শতকের মাঝামাঝি সময়ে ডঃ টুরেনের দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। ১৯১13 এবং ১৯২৯ সালে এই বর্ণনা যথাক্রমে ডেন্টিস্ট খ্রিস্ট এবং চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ সিমেন্সের দ্বারা পরিপূরক হয়েছিল, ১৯68৮ সালে র‌্যাপি এবং হজককিন, ১৯ 1970০ সালে রুডিগার দ্বারা।

চিকিত্সা সাহিত্যে, এই রোগটি প্রায়শই ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া নামে পাওয়া যায় এবং আন্তর্জাতিক কোডিং Q82.4 (আইসিডি -10) এর সাথে মিলে যায়।

আজ অবধি, চিকিত্সকরা প্রকৃতির প্রকৃতির যথাযথ হারের কথা বলতে পারবেন না। তবে এটি বিশ্বাস করা হয় যে সিন্ড্রোম প্রায় এক ক্ষেত্রে 5-10 হাজারে ঘটে। [2]

তিনটি জেনেটিক ধরণের বংশগত সংক্রমণ সহ এই রোগের এটিওলজিকাল হিটরোজনিটিটি সুনির্দিষ্টভাবে জানা যায়: অটোসোমাল রিসেসিভ, প্রভাবশালী এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ (দ্বিতীয়টি সবচেয়ে সাধারণ)। [3]

এই মুহুর্তে, বিভিন্ন ক্রোমোজোমে তিনটি জিন চিহ্নিত করা হয়েছে, যা জেনেটিক আণবিক কৌশল ব্যবহার করে এই রোগটি সনাক্ত করা সম্ভব করে। সম্ভাব্য মিউটেশনগুলির সংখ্যা ষাটের বেশি।

ছেলেদের মধ্যে ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বেশি দেখা যায়, যা যৌন-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকারের সাথে সম্পর্কিত। মেয়েরা প্রায়শই প্যাথলজি বা অ্যাসিপটেম্যাটিকের একটি হালকা ফর্ম থাকে।

প্যাথলজি বিশ্বের বিভিন্ন দেশে যে কোনও বর্ণের প্রতিনিধিদের জন্য নিবন্ধিত হয়। এটি চিকিত্সাগতভাবে স্বাস্থ্যকর দম্পতিগুলিতে বিক্ষিপ্তভাবে হাজির হতে পারে বা একটি পারিবারিক আকারে প্রকাশিত হতে পারে (বিশেষত প্রায়শই যদি পিতা-মাতার ঘনিষ্ঠ সম্পর্ক থাকে)।

কারণসমূহ ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার বিকাশের একমাত্র কারণ একটি নির্দিষ্ট বংশগত জিন ফ্যাক্টরের পরিবর্তনের মধ্যে রয়েছে। বিশেষত, এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত ইডিএ জিনটি সবচেয়ে সাধারণ ব্যাধি। এই জিনটি প্রোটিন পদার্থ একডোসপ্লাজিন-এ কোডিংয়ের জন্য দায়ী, এর ভুল কাঠামোটি ইকটোডার্ম উপাদান গঠনের লঙ্ঘনকে জড়িত। বর্তমানে, প্রোটিন পদার্থের সঠিক বৈশিষ্ট্য এবং মিউটেশনাল ডিসঅর্ডারগুলির বিকাশের প্রক্রিয়াটি পরিষ্কার করা হয়নি।

এক্স ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত এই রোগটির নিজস্ব বৈশিষ্ট্য রয়েছে: পুরুষদের মধ্যে সমস্যাটি প্রায়শই দেখা যায়, তবে মহিলারা কেবল বাহক হিসাবেই কাজ করতে পারবেন না, তবে হালকা কিছুটা হলেও সিনড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণও রাখতে সক্ষম হন। উদাহরণস্বরূপ, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে ত্বকের অতিরিক্ত শুষ্কতা, কুঁচকানো, পাতলা এবং শুকনো চুল এবং দাঁতের বিকৃতি লক্ষ্য করা যায়। স্তন এবং স্তনবৃন্তগুলির সাথে সমস্যাগুলি সম্ভব। এ জাতীয় লক্ষণগুলি ইডিএ জিন পরিবর্তনের অসম্পূর্ণ আধিপত্যের সম্ভাবনা নির্দেশ করে।

রূপান্তরগুলির অন্যান্য ধরণের মধ্যে, কেউ ইডিআর জিনের পরিবর্তনের পার্থক্য করতে পারে, যা টিউমার নেক্রোসিস ফ্যাক্টরের জন্য রিসেপ্টর এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী। এই জিনটি ক্রোমোজোম II তে স্থানীয়করণ করা হয়, উত্তরাধিকার স্বতঃস্ফুর্ত হয়। প্যাথলজির বিকাশের সঠিক প্রক্রিয়াটি স্পষ্ট করা হয়নি।

যদি আমরা ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার বিরল রূপগুলির কথা বলি, তবে তারা টিডারডডে জিন মিউটেশনগুলির প্রভাবে উত্থিত হয়, যা ক্রোমোজোম আইতে স্থানীয়করণকৃত এক্সোডিসপ্লাজিন-এ এর রিসেপ্টর প্রোটিনের এনকোডিংয়ের জন্য দায়ী responsible রোগজীবাণু সংক্রান্ত প্রক্রিয়াগুলি পুরোপুরি বোঝা যায় না। [4]

ঝুঁকির কারণ

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত শিশুর জন্মের সর্বাধিক উল্লেখযোগ্য ঝুঁকির কারণগুলি হ'ল ত্রুটিগুলি:

  • ইডিএ জিন এনকোডিং ইকটোডিস্প্লাসিন-এ, ক্রোমোজোম এক্সকিউ 12-কিউ 13.1 তে ম্যাপ করা;
  • EDAR জিন এনকোডিং টিউমার নেক্রোসিস ফ্যাক্টর রিসেপ্টর, EDAR এর সদস্য অতিপরিচয়তা, ক্রোমোজোম 2q11-q13 এ ম্যাপ করা;
  • জিন টিডিআরএডিডি, এনকোডিং ইকটোডিস্প্লাসিন-এ, একটি রিসেপ্টর-সম্পর্কিত প্রোটিন, ক্রোমোজোম 1q42.2-কিউ 43 তে ম্যাপ করা হয়েছে।

পারিবারিক ইতিহাস পরীক্ষা করে কেউ ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাজিয়ার বংশগত প্রবণতা সন্দেহ করতে পারে।

জটিল জেনেটিক মলিকুলার ডায়াগনস্টিকস একটি সন্তানের মধ্যে এই সিন্ড্রোম বিকাশের জিনগত ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে দেয়।

প্যাথোজিনেসিসের

এই রোগের বিকাশের প্যাথোজেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলি খুব কম বোঝা যায় না। এটি জানা যায় যে নির্দিষ্ট জিনের পারস্পরিক পরিবর্তনগুলির ফলস্বরূপ ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া প্রদর্শিত হয়। প্যাথলজির সবচেয়ে সাধারণ ফর্মের কারণ হ'ল এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত ইডিএ জিনের ক্ষতি damage এই জিনটি ইকটোডিসপ্লাজিন-এ নামে একটি প্রোটিন এজেন্টকে এনকোড করার জন্য দায়ী। এর কাঠামোর প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি ইক্টোডার্মাল ডেরাইভেটিভগুলির অস্বাভাবিক বিকাশের কারণ হয়ে থাকে। দুর্ভাগ্যক্রমে, আজ অবধি, এই প্রোটিন এজেন্টের কার্যকরী দিক এবং ইডিএ জিনের পরিবর্তনের প্যাথোজেনেসিস উভয়ই অপর্যাপ্তভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছে।

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার মূল স্বাতন্ত্র্যসূচক বৈশিষ্ট্যটি হ'ল ক্লিনিকাল ডিসঅর্ডারগুলি কেবল পুরুষ রোগীদের মধ্যেই নয়, মহিলাদের মধ্যেও দেখা যায়: গাড়ি হালকা রোগতাত্ত্বিক পরিবর্তন দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। বিশেষত চুল ও ত্বক শুকনো হয়, তাড়াতাড়ি কুঁচকানো, বক্রতা এবং দাঁতগুলির অন্যান্য ব্যাধি রয়েছে।

এছাড়াও, আদর্শ ক্রাইস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোমের কারণগুলি হ'ল ইডিআর জিনের পারস্পরিক পরিবর্তন, যা টিউমার নেক্রোসিস ফ্যাক্টরের জন্য একটি রিসেপ্টরকে এনকোড করার জন্য দায়ী। এই জিনটি ক্রোমোজোম II-এ স্থানীয়করণ করা হয়, উত্তরাধিকারটি একটি স্বয়ংক্রিয় সংলগ্ন পদ্ধতিতে ঘটে। এই ক্ষেত্রে প্যাথোজেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলিও অধ্যয়ন করা হয়নি। [5]

আরও একটি বিরল প্রকারের অ্যানহাইড্রোটিক ধরণের এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া রয়েছে, যার উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড রয়েছে। এর কারণ টিডিআরএডিডি জিনের পারস্পরিক পরিবর্তন, যা এক্সোডিসপ্লাজিন-এ এর জন্য একটি প্রোটিন পদার্থ-রিসেপ্টর এনকোড করে এবং ক্রোমোজোম আইতে স্থানীয়করণ হয় ized সম্ভবত, এই ক্ষেত্রে প্যাথোজেনেটিক বৈশিষ্ট্যগুলি আরও সাধারণ ধরণের যৌন-সংযুক্ত রোগের সাথে অভিন্ন।

আপনার তথ্যের জন্য: ইক্টোডার্ম তিনটি জীবাণু স্তরগুলির মধ্যে একটি (আরও দুটি মেসোডার্ম এবং এন্ডোডার্ম দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা হয়)। ইকটোডার্ম হ'ল বহিরাগত স্তর যা ভ্রূণের বিকাশের তৃতীয় সপ্তাহের সময় গঠন করে এবং ত্বক এবং অ্যাপেন্ডেজগুলি (চুল, নখ), মলদ্বার এবং মৌখিক এপিথিলিয়াম, দাঁত এনামেল, লেন্স এবং কর্নিয়া, ঘাম গ্রন্থি গঠন নির্ধারণ করে। অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, ইকটোডার্মের কিছু বা সমস্ত কাঠামো অনুপস্থিত বা অপর্যাপ্তভাবে কাজ করছে।

লক্ষণ ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ক্লিনিকাল চিত্রটি ইকটোডার্ম এবং ঘাম গ্রন্থিগুলিকে প্রভাবিত করে এমন অনেকগুলি ব্যাধি দ্বারা নির্ধারিত হয়। Sebaceous এবং apocrine গ্রন্থি এছাড়াও প্রভাবিত হয়, কিন্তু এই ত্রুটিগুলি কম উচ্চারণ করা হয়। অন্যান্য গ্রন্থিগত সিস্টেমগুলি - বিশেষত, লৌহিক, হজম, অনুনাসিক, শ্বাসনালী - এট্রোফির লক্ষণগুলি দেখায়। সাধারণ লক্ষণ: অ্যাট্রোফিক প্রক্রিয়া, ত্বকের হাইপোপ্লাজিয়া, স্তন্যপায়ী গ্রন্থিগুলির স্তনবৃন্ত এবং স্তনের স্তনবৃন্ত

মুখের অঞ্চলে, কুঁচকানো, চোখের পাতলা পাতলা হওয়া, পেরিরিবিটাল পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডার, পাপুলস, একজিমেটাস ফুসকুড়ি, পামার হাইপারকেরাটোসিস পাওয়া যায়। সামনের টিউবারকস এবং সুপারসিিলারি খিলানগুলি স্পষ্টভাবে সামনে প্রসারিত হয়, নাকের সেতুটি মসৃণ হয়, নাকটি ছোটো কাঠি আকারের হয়, অনুনাসিক ডানা হাইপোপ্লাস্টিক হয়, ঠোঁটে পূর্ণ এবং বিশিষ্ট হয়, গালগুলি ডুবে থাকে।

চুলগুলি দাগযুক্ত, প্রায়শই কমে যাওয়া হেয়ারলাইন, শুকনো এবং হালকা শেডযুক্ত।

দাঁতগুলি অনিয়মিত, প্রায়শই টেপার এবং পয়েন্টযুক্ত। কিছু দাঁত সম্পূর্ণ অনুপস্থিত (ক্যানাইন সর্বদা উপস্থিত থাকে)।

অরণিকগুলিও বিকৃত হয়: এগুলি সাধারণত ছোট হয়, উচ্চতর হয় এবং কানের কার্লটি অনিয়মিত হয়।

দর্শনের অঙ্গগুলির অংশে, লেন্স, মায়োপিয়া, ব্লিফারোকনকঞ্জেক্টিভাইটিস, টিয়ার উত্পাদন হ্রাস এবং একটি তরল পদার্থযুক্ত দেহের মেঘ হতে পারে।

কিছু রোগী সম্পূর্ণ বধির। সংক্রামক রোগগুলির একটি প্রবণতা রয়েছে, থার্মোরোগুলেশন ডিজঅর্ডার।

প্রথম লক্ষণ

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার প্রথম প্রকাশগুলি ইতিমধ্যে নবজাতকের সময়কালে পাওয়া যায়। তবে এটি পরে হতে পারে, যেহেতু ছোট বাচ্চাদের মধ্যে ক্লিনিকাল চিত্রটি সর্বদা উচ্চারণ হয় না এবং বছরের পর বছর ধরে আরও খারাপ হয়।

প্যাথলজির উপস্থিতি সন্দেহ করতে পারে এমন প্রাথমিক লক্ষণগুলি প্রায়শই নিম্নলিখিত:

  • তুলনামূলকভাবে বড় মাথার পটভূমির বিরুদ্ধে বৃদ্ধি মন্দা;
  • শুষ্কতা, চুল পাতলা হওয়া, ধীরে ধীরে বৃদ্ধি এবং কম পিগমেন্টেশন, সংক্ষিপ্ত এবং বিরল চোখের দোররা এবং ভ্রু, বা তাদের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি সহ প্রধানত "ভেলাস" চুল;
  • চুলের সম্পূর্ণ ক্ষতি পর্যন্ত প্রথম দিকে অ্যালোপেসিয়া;
  • "বৃদ্ধার মুখ" এর সাধারণ উপস্থিতি, সামনের অঞ্চলটি ছড়িয়ে পড়ে, ব্রাউজগুলি এবং টিউবারক্লসগুলি, পাতলা গালযুক্ত হাড়, নাকের ব্রিজের পিছন ফিরে পাওয়া, ছোট্ট জিন নাক এবং হাইপোপ্লাস্টিক ডানা, ডুবে যাওয়া গাল, "মাছ" এর মতো প্রসারিত ঠোঁট, "ভারী" চিবুক, অনিয়মিত আকৃতির অরিকেলস;
  • দাঁত দাঁতে দেরি করা (এক থেকে তিন বছর পর্যন্ত), দাঁতে দাঁত দেওয়ার স্বাভাবিক ক্রম লঙ্ঘন, দুধের দাঁত সংরক্ষণের দীর্ঘকাল, কিছু দাঁত না থাকা;[6]
  • শঙ্কুযুক্ত ডেন্টাল কনফিগারেশন, পয়েন্ট ইনসিসাল প্রান্তগুলি, মসলাযুক্ত গুড়ের পৃষ্ঠ;
  • দাঁত ও অবসারণ লঙ্ঘন;
  • অনুন্নত লালা গ্রন্থি, দুর্বল লালা, শুকনো মুখ, কর্কশতা;
  • ত্বকের অত্যধিক শুষ্কতা, তাড়াতাড়ি কুঁচকে যাওয়া, যা মুখের উপর বিশেষভাবে লক্ষণীয়;
  • পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডারস, সিবেসিয়াস গ্রন্থিগুলির অনুপযুক্ত ক্রিয়াকলাপ, পেপুলার ফুসকুড়ি;
  • কনজেক্টিভাইটিস, ট্র্যাফিক ফোবিয়া;
  • অনুন্নত স্তন্যপায়ী গ্রন্থি বা তাদের অনুপস্থিতি;
  • শ্বাস ও পাচনতন্ত্রের অপ্রতুলভাবে মিউকাস গ্রন্থিগুলির বিকাশ ঘটে, যা ঘন ঘন ব্রঙ্কাইটিস, রাইনাইটিস, সাইনোসাইটিস, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল প্যাথলজিসের কারণ হয়;
  • ঘাম গ্রন্থিগুলির ব্যাহত হওয়ার কারণে তাপমাত্রায় যথাযথভাবে তীব্র বৃদ্ধি ঘটে;
  • কম প্রায়ই - মানসিক প্রতিবন্ধকতা, অলিগোফ্রেনিয়া (প্রায়শই বুদ্ধির বিকাশ আদর্শের সাথে মিলে যায়);
  • প্রতিবন্ধী সামাজিক অভিযোজন এবং অভিমুখীকরণ, কঠোরতা এবং বিচ্ছিন্নতা;
  • অরনোসোফারিনেক্সের শ্লৈষ্মিক ঝিল্লির অনুপযুক্ত ডেন্টাল বৃদ্ধি এবং শুষ্কতার সাথে সম্পর্কিত স্পিচ সমস্যা;
  • অন্ধদৃষ্টি;
  • সামান্য বা কোন ঘাম।

অ্যানহাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য ট্রায়াড

অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার অ্যানহাইড্রোটিক বৈকল্পিক মৌলিক লক্ষণগুলির ত্রিবিধ দ্বারা উদ্ভাসিত হয়:

  • অ্যাট্রিচোসিস বা হাইপাইট্রাইকোসিসের মতো বিরল শরীরের চুল; [7], [8]
  • দাঁতগুলির ভুল কনফিগারেশন (প্রায়শই শঙ্কুযুক্ত, পয়েন্টেড), বা অনুন্নত এবং দাঁতের অনুপস্থিতি;
  • হাইপো এবং অ্যানহিড্রোসিস ধরণের ঘামের লঙ্ঘন, যা ঘামের গ্রন্থিগুলির অভাবের কারণে প্রায়শই হয়।

অ্যানহিড্রোসিসের উপস্থিতির কারণে, রোগীর উচ্চ তাপমাত্রার হাইপারসিটিভিটি এবং হাইপারথার্মিয়ার নিয়মিত পুনরায় সংযোজন হিসাবে এই জাতীয় সহায়ক চিহ্ন রয়েছে যা মানব জীবনের জন্য একটি সত্য বিপদ। ত্বক পাতলা, শুকনো হয়। অনেক রোগী দীর্ঘস্থায়ী ব্লিফারোকঞ্জুনকটিভিটিস, শুকনো চোখের সিন্ড্রোম, হাঁপানির মতো পরিস্থিতিতে ভোগেন। [9]

ফরম

বিভিন্ন संचयी প্রকাশ এবং তাদের তীব্রতা এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার উপ-বিভাগকে বিভিন্ন প্রকারে নির্ধারণ করে, যাকে প্যাথলজির স্বাধীন রূপ বলা যেতে পারে। এ জাতীয় প্রধান প্রকারগুলি হ'ল: ক্রিস্ট-সিমেন্স-টুরেন সিন্ড্রোম, ক্লোস্টোন সিন্ড্রোম, র্যাপ-হজকিন সিন্ড্রোম এবং ইসি সিন্ড্রোম।

খ্রিস্ট-সিমেনস-টুরেন সিন্ড্রোম বা অ্যানহাইড্রোটিক অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লেসিয়া ঘাম গ্রন্থির সম্পূর্ণ অকার্যকর বৈশিষ্ট্য, পাশাপাশি মুখের অঞ্চলটির কাঠামোর একটি অদ্ভুত ফিনোটাইপ: শিশুটির একটি অগ্রণী কপাল, পাতলা এবং পাতলা ভ্রু রয়েছে, বিরল সংক্ষিপ্ত eyelashes, বলি। সাধারণত পেরিরিবিটাল পিগমেন্টেশন ডিসঅর্ডার, নাকের স্যাডল জাতীয় ব্রিজ, চোয়াল হাইপোপ্লাজিয়া। চুল হয় চিত্রিত বা হালকা রঙ্গক হয়।

কিছু বিশেষজ্ঞ বিবেচনা করেছিলেন যে রোগীদের মধ্যে পূর্ণ-স্কেল অ্যানহিড্রোসিস এখনও খুব কমই পাওয়া যায়, এবং বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে পার্সার সিস্টেম দুর্বল, তবে এখনও কার্যকর রয়েছে। এই মতামতটি বিবেচনায় নেওয়া হয়েছিল এবং এই সিদ্ধান্তে নেতৃত্ব দেওয়া হয়েছিল যে সময়ের সাথে সাথে চিকিত্সকরা আরও সঠিক নাম ব্যবহার করতে শুরু করেছিলেন: রোগের হাইপোহাইড্রোটিক ফর্ম। হাইপোহাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া হ'ল ইকটোডার্মাল স্তর গঠনের একটি জিনগত ব্যাধি। প্যাথলজি ত্বক এবং চুল, গ্রন্থি (ঘাম, সবেসেস) এবং দাঁত হিসাবে এক্টোডার্মের এই জাতীয় উপাদান গঠনে ব্যাঘাতের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগে তিনটি উপ টাইপ থাকে, যা কার্যত লক্ষণিকভাবে পৃথক হয় না, যেহেতু প্রতিবন্ধী ঘাম (মূলত হাইপোহাইড্রোসিস) মূল ক্লিনিকাল লক্ষণ হয়ে যায়। আমরা খ্রিস্ট-সিমেনস-টুরেন সিন্ড্রোম সম্পর্কে নিজেই এক্স-লিঙ্কযুক্ত ধরণের উত্তরাধিকার, পাশাপাশি অটোসোমাল রিসিসিভ এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া সম্পর্কে কথা বলছি। ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি স্টেট সহ তথাকথিত জন্মগত অ্যানহাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া - এর সাথে আরও বেশ কয়েকটি কম সাধারণ উপপ্রকার রয়েছে accompanied

ক্লোস্টনের সিন্ড্রোম হাইড্রোস জাতীয় ধরণের ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া। প্যাথলজির সংজ্ঞায়িত লক্ষণগুলি দাঁত, চুল এবং ঘামের সিস্টেমের সমস্ত একই ক্ষত, তবে কিছুটা কম পরিমাণে। হাইপোডেন্টিয়া নীচের ইনসিসর, দ্বিতীয় মোলার এবং উপরের কাইনিনগুলিতে পাওয়া যায়। পেরেকজনিত ক্ষতগুলি হাইপোপ্লাজিয়া, ডাইস্ট্রোফি, প্যারনিচিয়ার সাথে অ্যাপ্লাসিয়া আকারে উদ্ভাসিত হয়। অপরিবর্তিত সেবাসেসিয়াস গ্রন্থিগুলির সাথে ঘাম গ্রন্থির সংখ্যা হ্রাস পেয়েছে। হাইপোট্রিচোসিস, টাক পড়ে যাওয়া সম্ভব। উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি স্বয়ংক্রিয় এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী domin

রেপ-হজককিন সিনড্রোমকে অন্যথায় হাইপোহাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বলা হয়, তার সাথে একটি ফাটা ঠোঁট, আলভোলার রিজ, নরম এবং শক্ত তালু থাকে। স্বতন্ত্র প্রকাশগুলি নিম্নরূপ: হাইপোহাইড্রোসিস এবং হাইপাইট্রিকোসিস, নখের প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি, হাইপোডেন্টিয়া বা অলিগোডেন্টিয়াকে উপরের ঠোঁটের একটি ফাটলের সাথে মিলিত করে, আলভোলার রিজ, নরম এবং শক্ত তালু। সাধারণ লক্ষণগুলি নাকের সেতু, নাক সংকীর্ণ করা, উপরের চোয়ালের মাইক্রোনাথিয়া, একটি ছোট মুখ এবং যৌনাঙ্গে হ্রাস হওয়াও। সিন্ড্রোমটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত।

ইইসি সিনড্রোমটি সম্প্রতি একটি স্বতন্ত্র রোগ হিসাবে পৃথক হয়ে গেছে, এটি একটি ক্র্যাক্ট তালু এবং উপরের ঠোঁটের সাথে ইক্ট্রড্যাক্টিলি, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া সংশ্লেষিত সিন্ড্রোম হিসাবে বেশি পরিচিত। স্বতন্ত্র লক্ষণগুলি হ'ল পা এবং হাতের ত্রুটি, একটি ফাটল উপরের ঠোঁট এবং কখনও কখনও ফাটা জিহ্বা। এই লক্ষণগুলি হ'ল প্রতিবন্ধকতা, হাইপোথ্রিসিওসিস এবং এলোপেসিয়া, পেরেকের হাইপোপ্লাজিয়া, ত্বকের শুষ্কতা এবং হাইপোপিগমেন্টেশন, কনজেক্টিভাইটিস, হালকা ফোবিয়া ইত্যাদির পটভূমির বিপরীতে উপস্থিত রয়েছে দাঁতের ব্যথ্যতা, দেরী ফেটে যাওয়া, একাধিক ক্ষতচিহ্নগুলিও সাধারণ are শারীরিক ত্রুটিগুলির পটভূমির বিপরীতে, মানসিক বিকাশ সাধারণত পর্যাপ্ত থাকে। উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, তবে এখানেও রয়েছে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বৈকল্পিকগুলি।

বাচ্চাদের মধ্যে ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া একটি জন্মগত রোগ হওয়া সত্ত্বেও, নবজাতকের শিশুর মধ্যে এটি নির্ণয় করা সবসময় সম্ভব নয়: প্রায়শই রোগ নির্ণয়টি কয়েক বছর পরেই হয় (প্রায়শই 2-3 বছর পরে)। অনুশীলনকারী চিকিত্সকরা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজনীয়তা লক্ষ করেন, কারণ কেবলমাত্র পরবর্তী জীবনযাত্রাই নয়, কখনও কখনও রোগীর জীবন নিজেই এটির উপর নির্ভর করতে পারেন। প্যাথলজির লক্ষণগুলি বৈচিত্র্যময় তবে সর্বদা লক্ষণীয় নয়। তবে এগুলির মধ্যে কিছু বেশি সাধারণ, আবার কিছু কম দেখা যায়। [10]বাবা-মা এবং ডাক্তার উভয়কেই নিম্নলিখিত লক্ষণগুলি দ্বারা সতর্ক করা উচিত:

  • হাইপো বা অ্যানহিড্রোসিসের সাথে ঘাম গ্রন্থির হাইপোপ্লাজিয়া, থার্মোরগুলেটরির ব্যাঘাত, হাইপারথার্মিয়ার ঘন ঘন এপিসোড, অযৌক্তিক জ্বর, নিয়মিত অতিরিক্ত উত্তাপ;
  • হাইপাইট্রাইকোসিস ঘটনা, বিরলতা, বর্ণচঞ্চলতা এবং চুল পাতলা হওয়া, ভ্রু এবং চোখের দোর সংক্ষিপ্তকরণ (বা তাদের অনুপস্থিতি);
  • অবিরাম বা ক্ষণস্থায়ী টাক পড়ে (সম্পূর্ণ বা ফোকাস);
  • এর ক্রম লঙ্ঘন করে দেরীতে ডেন্ট ফেটে যাওয়া;
  • দাঁত সংখ্যার অভাব, তাদের কনফিগারেশন লঙ্ঘন (প্রায়শই - শঙ্কু আকৃতির, একটি পয়েন্ট প্রান্ত সঙ্গে স্পাইক মত আকৃতি), বা দাঁত অনুপস্থিত;
  • ম্যালোকলকুলেশন, কখনও কখনও - দাঁত গতিশীলতা, বড় আন্তঃদেশীয় স্থান;
  • সুপারল্যাবিয়াল ফ্রেেনুলামের কম সংযুক্তি, বুকাল কর্ডগুলির তীক্ষ্ণ অভিব্যক্তি, ছোট মৌখিক ভ্যাসিটিবুল;
  • অনুন্নত ম্যাক্সিলারি অ্যালভোলার প্রক্রিয়া;
  • রোন্টেনোগ্রামে - ছোট দাঁতের ডাল শিকড়, প্রশস্ত পিরিওডিয়েন্টাল ফিশার, চ্যাপ্টা কনডিলার ম্যান্ডিবুলার প্রক্রিয়া;
  • মুখের মিউকাস গ্রন্থিগুলির হাইপোপ্লাজিয়া, ফলস্বরূপ - অপর্যাপ্ত লালা, ঘোলাটেতা;
  • ছত্রাকের স্টোমাটাইটিস, চাইলাইটিসের প্রবণতা;
  • একটি বিশিষ্ট সামনের অঞ্চল, ডুবে যাওয়া নাকের ব্রিজ, ছোট্ট কাঠিনাল নাক, ডুবে যাওয়া গাল, পুরো ফাজি উত্তল ঠোঁট, অনিয়মিত আকারের অরণিকাসহ একটি সাধারণ "বৃদ্ধের মুখ";
  • পাতলা শুকনো কুঁচকানো ত্বক, কখনও কখনও পেপুলার ফুসকুড়ি দিয়ে;
  • ল্যাক্রিমাল গ্রন্থিগুলির অপর্যাপ্ত ফাংশন, ঘন ঘন প্রদাহজনিত রোগ (কেরায়টাইটিস, ব্লিফারাইটিস ইত্যাদি);
  • ঠোঁট এবং তালু ত্রুটি;
  • পেরেক ক্ষত, paronychia;
  • পা এবং / অথবা হাতগুলির ত্রুটি, খেজুর এবং পায়ের হাইপারকারেটোসিস;
  • স্তন্যপায়ী গ্রন্থি এবং স্তনবৃন্তগুলির অপর্যাপ্ত বিকাশ (কখনও কখনও তাদের অনুপস্থিতি);
  • ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি, একজিমা;
  • শ্বাসকষ্ট এবং পাচনজনিত রোগের প্রবণতা, পাশাপাশি নাকফোঁড়া।

লক্ষণগুলির বিভিন্ন সংমিশ্রণ এবং তাদের তীব্রতা ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার কোর্সের পৃথক রূপগুলি নির্ধারণ করে।

জটিলতা এবং ফলাফল

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার রোগীদের প্রতিটি সম্ভাব্য উপায়ে কোনও অনিয়ন্ত্রিত তাপ প্রভাব এড়ানো উচিত। শিশুদের শরীরের তাপমাত্রার নিয়মিত পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। বড় বাচ্চাদের প্রয়োজনীয় প্রতিরোধক এবং শীতল ব্যবস্থা সরবরাহ করা উচিত - বিশেষত নিয়মিত শীতল পানীয় পান করা, জামকে ময়শ্চারাইজ করা, এয়ার কন্ডিশনার ব্যবহার করা উচিত।

মৌখিক গহ্বর এবং দাঁতগুলির যত্ন যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত - তাদের কার্যকরী ফিটনেস বজায় রাখতে এবং তাদের চেহারাটি অনুকূলিত করতে। একটি অর্থোডন্টিস্টের সাহায্যে প্রায়শই সংশোধনমূলক প্লেট এবং সাইনাস লিফটিংয়ের পরে দাঁতের রোপনের পরে সেটআপ করা হয়। সহায়ক dentures সম্ভব। [11]

ইমিউনোডেফিসিটি সহ একডার্মার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার হাইপোহাইড্রোটিক ফর্মের জন্য, রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা সমর্থন করার জন্য ওষুধ গ্রহণ করা প্রয়োজন, পাশাপাশি সংক্রামক রোগগুলির জন্য নিবিড় থেরাপি, বা হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হয়।

শৈশবকালে যদি প্যাথলজিকাল সিনড্রোম সনাক্ত করা যায় না, তবে প্রতিবন্ধী থার্মোরোগুলেশন মস্তিষ্কে ক্ষতির কারণ হতে পারে, যা শেষ পর্যন্ত মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। পর্যাপ্ত ও সময়োপযোগী নির্ণয় এবং উপযুক্ত চিকিত্সার মাধ্যমে, রোগীদের তার সময়কালকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত না করে একটি সাধারণ জীবনযাপনের সুযোগ রয়েছে। [12]

নিদানবিদ্যা ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া রোগ নির্ণয়ের প্রায়শই জ্বরের ক্ষেত্রে পর্যায়ক্রমিক ক্ষেত্রে বা দেরিতে দম ফেলার পরে প্রতিষ্ঠিত হয়। ত্বকের বায়োপসি বা অ আক্রমণাত্মক কনফোকল মাইক্রোস্কোপি দ্বারা ঘামগ্রন্থিগুলির অকার্যকরতা এবং অনুপস্থিতি নিশ্চিত করা হয়। পামার পৃষ্ঠ এবং পৃষ্ঠের গ্রাফাইটের ছাপগুলিও অধ্যয়ন করা সম্ভব।

ঘাম সিস্টেমের ক্রিয়াকলাপের গুণমানটি পাইলোকারপাইন-প্ররোচিত ঘামের সংখ্যাগত মূল্যায়ন দ্বারা মূল্যায়ন করা হয়। রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, জেনেটিক পরীক্ষা করা হয়, একটি বংশগত ইতিহাস পরীক্ষা করা হয়।

জেনেটিক মূল্যায়নে ইডিএ জিন অনুক্রমের সরাসরি ক্রমগুলি মিউটেশনগুলি সনাক্ত করার জন্য গঠিত। [13]

বংশগত ইতিহাসের মূল্যায়ন মায়ের উদ্দেশ্যগত অবস্থান নির্ধারণের সাথে পরিচালিত হয়। প্রায়শই, তার প্যাথলজির গাড়ি বোঝানোর জন্য কয়েকটি নির্দিষ্ট লক্ষণ রয়েছে। এই ধরনের লক্ষণগুলির মধ্যে শুষ্ক ত্বক, পাতলা হওয়া, চুল দুর্বল হওয়া এবং অনুন্নত স্তন অন্তর্ভুক্ত।

ঘন ঘন মিথ্যা নেতিবাচক সূচকগুলির কারণে ইডিএ জিনের একটি বিরক্তিকর রূপের গাড়িটির জিনগত অধ্যয়নগুলি প্রায়শই সমস্যাযুক্ত হয়। অতএব, গাড়ি প্রমাণ করার জন্য, জিনগত গবেষণার অন্যান্য পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা হয় - বিশেষত, মাল্টিপ্লেক্স লিগেজ প্রতিক্রিয়া।

সন্দেহজনক ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার রোগীদের মধ্যে চালিত যন্ত্রের ডায়াগনস্টিকগুলিতে নিম্নলিখিত পদ্ধতিগুলি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

  • আল্ট্রাসাউন্ড এবং ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফি;
  • ঘাম গ্রন্থিগুলির অবস্থা নির্ধারণের জন্য ত্বকের বায়োপসি;
  • চুলের কাঠামোর মাইক্রোস্কোপি;
  • দাঁতের জীবাণুগুলির গুণমান নির্ধারণ করতে চোয়ালগুলির এক্স-রে

সাধারণ রক্ত পরীক্ষার আকারে ল্যাবরেটরি পরীক্ষাগুলি ইওসিনোফিল পরামিতি, রক্তাল্পতা পরিবর্তনের ইঙ্গিত দিতে পারে, তবে এই ধরনের পরিবর্তনগুলি অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে অনিচ্ছুক।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

অ্যানহাইড্রোটিক ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া প্রাথমিকভাবে রোগের হাইড্রোটিক বৈকল্পিক (ক্লাস্টনের সিন্ড্রোম) থেকে আলাদা করা হয়। দুটি প্যাথলজির লক্ষণবিজ্ঞানের অনেকগুলি মিল রয়েছে তবে হাইড্রোটিক ফর্মের মধ্যে ঘাম গ্রন্থিগুলি কাজ করে তাই জেরোডার্মা এবং হাইপারথার্মিয়া অনুপস্থিত থাকতে পারে। এছাড়াও, বিদ্যমান বিদ্যমান সকল ধরণের ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া এবং ইচথিয়োসিসের নির্দিষ্ট ফর্মগুলির মধ্যে পার্থক্য দেখা যায়। [14]

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া

অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার চিকিত্সার পদ্ধতিটি নির্ধারিত হয়, বিদ্যমান ব্যাধিগুলির উপর নির্ভর করে এবং আজীবন বিশেষ যত্নের পটভূমির বিরুদ্ধে লক্ষণীয় এজেন্টদের ব্যবহার জড়িত যা রোগীকে জীবনধারা হিসাবে নির্ধারিত হয় এবং অতিরিক্ত গরম এবং শারীরিক পরিশ্রম এড়ানোর অন্তর্ভুক্ত। থেরাপিউটিক কৌশলগুলিও রোগীর বয়সের উপর নির্ভর করে। [15]

সিস্টেমিক থেরাপির প্রাথমিক দিক হ'ল দ্বিতীয়-প্রজন্মের এইচ 1-অ্যান্টিহিস্টামাইন ব্লকারগুলির ব্যবহার, যেহেতু তারা রক্ত-মস্তিষ্কের ঝিল্লি প্রবেশ করতে সক্ষম হয় না, দীর্ঘমেয়াদী প্রশাসনের জন্য উপযুক্ত, এবং ব্যবহারের জন্য সুবিধাজনক (দিনে একবার)। শৈশবকালে, প্রথম প্রজন্মের এইচ 1-এন্টিহিস্টামাইন ব্লকার ব্যবহার করা যেতে পারে, যা এই ওষুধগুলির সামান্য শালীন বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে। [16]

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া দিয়ে, ত্বককে নরম করে ও সুরক্ষিত করার জন্য বাহ্যিক চিকিত্সার এজেন্টগুলির প্রয়োজন। পছন্দের ড্রাগগুলি হতে পারে:

  • একটি হাইড্রোফিলিক বেস এবং 5% ইউরিয়া সহ ইমোল্লিেন্টস;
  • দিনে কমপক্ষে 2 বার ব্যবহারের ফ্রিকোয়েন্সি সহ ক্র্যামাইড বা পেট্রোলিয়াম জেলির উপর ভিত্তি করে ক্রিম (ছাড়ের সময় শুরু হওয়ার সাথে সাথে, তারা প্রতি 1-2 দিনে একবার ব্যবহার করতে স্যুইচ করে);
  • মেডিকেল এবং প্রসাধনী পণ্য শুষ্ক এবং জ্বালাময় ত্বকের যত্নের উদ্দেশ্যে।

এসসিআরএডি সূচক (20 থেকে 40 এবং 40 এর বেশি) সহ রোগীদের বাহ্যিকভাবে সক্রিয় কর্টিকোস্টেরয়েডগুলি নির্ধারিত হয়:

  • 21 দিনের জন্য প্রতিদিন মোমেটাসোন ফুরোয়েট মলম 0.1%;
  • 0.005% ফ্লুটিকাসোন প্রোপিওনেট দিয়ে প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে।

কর্টিকোস্টেরয়েডগুলির সাময়িক প্রয়োগের জন্য যদি কোনও প্রতিক্রিয়া না ঘটে তবে টপিকাল ক্যালসাইনিউরিন ইনহিবিটারগুলি নির্ধারিত হয় - উদাহরণস্বরূপ, ট্যাক্রোলিমাস মলমটি তিন মাস ধরে দিনে দুবার 0.1% বা লক্ষণগুলি সমাধান না হওয়া পর্যন্ত।

ভিটামিন প্রস্তুতির মধ্যে, কেবলমাত্র ভিটামিন ডি 3  (কোলোক্যালসিফেরল) গ্রহণ করা উপযুক্ত এবং রক্তে ক্যালসিডিওলের বিষয়বস্তু মূল্যায়ন করার পরেই। কোলেক্যালসিফেরল 1-2 মাসের জন্য প্রতিদিন 1000-1600 আইইউতে নির্ধারিত হয়।

ফিজিওথেরাপিতে ফটোথেরাপির ব্যবহার জড়িত:

  • তীব্র সময়কালে UVA1 (340-400 এনএম), পুনরায় বা গুরুতর পর্যায়ে 1.5-2 মাসের জন্য এক সপ্তাহে 5 বার পর্যন্ত;
  • দীর্ঘস্থায়ী প্যাথলজিতে সংকীর্ণ UVB (311-313 এনএম)।

অ্যাক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের সংকীর্ণ বিশেষজ্ঞের অন্যান্য চিকিত্সকের পরামর্শক্রমে লক্ষণীয় ওষুধগুলি নির্ধারিত হয়: ডেন্টিস্ট, গ্যাস্ট্রোএন্টারোলজিস্ট, পালমোনোলজিস্ট ইত্যাদি etc.

Icalষধগুলি টপিকাল ডার্মাটোলজিকাল ময়েশ্চারাইজারগুলির নিয়মিত প্রয়োগের সাথে একত্রে ব্যবহৃত হয়:

  • রাদেভিট হ'ল ডার্মাটোপ্রোটেকটিভ এজেন্ট যা ট্রফিবাদ এবং টিস্যু পুনর্জন্মকে উন্নত করে। এটিতে অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি, ইমল্লিয়েন্ট, ময়শ্চারাইজিং বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এলার্জি এবং হাইপারভাইটামিনোসিস এ, ই, ডি এর উপস্থিতিতে রাদেভিট ব্যবহার করা হয় না
  • লিপিকার হ'ল একটি প্রসাধনী লিপিড-হ্রাসকারী এজেন্ট যা ত্বককে নরম করে এবং পুষ্টি জোগায়। এটি যে কোনও বয়সে, এমনকি নবজাতকের সময়কালেও ব্যবহার করা যেতে পারে।
  • ইমোলিয়াম একটি জটিল ইমলিয়েন্ট যা প্রতিরক্ষামূলক লিপিড স্তরটি পুনরুদ্ধার করে ত্বকের গভীরতম স্তরগুলিকেও ময়শ্চারাইজ করে। সোডিয়াম হায়ালুরোনেট, ইউরিয়া, শেয়া মাখন এবং ম্যাকডামিয়া তেল ধারণ করে। ওষুধের গঠনের কোনও অ্যালার্জি না থাকলে এটি জন্ম থেকেই ব্যবহার করা যেতে পারে।
  • লা ক্রি হ'ল একটি কার্যকর প্রতিকার যা প্রাকৃতিক উদ্ভিদের তেল এবং নিষ্কাশন, লেসিথিন এবং অ্যালানটোইনযুক্ত। ক্রিম কার্যকরভাবে নরম করে, চুলকানি, লালভাব দূর করে, ত্বকের ঝাঁকুনি দেয়, প্রদাহজনক উপাদানগুলির উপস্থিতি রোধ করে।

যেহেতু গ্রীষ্মে ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া রোগীদের অবস্থা আরও খারাপ হয়, যা পরিবেষ্টিত তাপমাত্রা বৃদ্ধি এবং সৌর ক্রিয়াকলাপের সাথে যুক্ত, তারপরে এই মাসগুলিতে

প্রতিরোধ

বংশগত এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার বিকাশ রোধ করা প্রায় অসম্ভব: প্যাথলজির লক্ষণগুলি হ্রাস করা কেবলমাত্র সম্ভব। অনেক ক্ষেত্রে, জিনের মিউটেশনযুক্ত রোগীদের জীবন যতটা সম্ভব আরামদায়ক করা যায়, কারণ ক্লিনিকাল চিত্রের তীব্রতা মূলত কেবল বংশগত কারণের উপর নির্ভর করে না, তবে বাহ্যিক পরিস্থিতি এবং রোগীর জীবনযাত্রার সাথে এর সংমিশ্রণের উপরও নির্ভর করে। একই সময়ে, মূল বিষয়টি হ'ল আত্মীয় এবং পিতামাতার পক্ষ থেকে ভালবাসা এবং অংশগ্রহণ। ডাক্তারের সাথে পরামর্শের পরে, শিশুর পুনর্বাসনের ব্যবস্থাটি নিয়ে চিন্তা করা প্রয়োজন: পুষ্টির জন্য সামঞ্জস্য করা, একজন চিকিত্সক এবং ডেন্টাল টেকনিশিয়ানের সাথে পরামর্শ করা, প্রধান পয়েন্টগুলি ভারসাম্যপূর্ণ যা সমাজের রোগীর চিকিত্সা এবং অভিযোজনকে প্রভাবিত করে।

সন্তানের ঝুঁকিগুলি নির্ধারণ করার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সিন্ড্রোমের উপস্থিতি নির্ধারণ করাও গুরুত্বপূর্ণ। এটি ক্রিওটাইপিংয়ের মাধ্যমে করা যায় - গর্ভের নাড়ির রক্তের বিশ্লেষণ ব্যবহার করে একটি নবজাত শিশুর ক্রোমোজোম সেটের সমীক্ষা।

অসুস্থ বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনাটি চিকিত্সা জিনতত্ত্ববিদদের সাহায্যে, ডিএনএ পরীক্ষা ব্যবহার করে নির্ধারণ করা যেতে পারে, যখন শিশুটি এখনও গর্ভে থাকে। সম্ভাব্যতার কারণগুলি শুধুমাত্র জন্মলাইন সিনড্রোমের ক্ষেত্রেই নয়, গর্ভধারণের আগে বা সময় নির্দিষ্ট চাপও দেয়।

ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন ব্যবহার আপনাকে এমনকি নিষেকের পর্যায়ে এমনকি কোনও শিশুতে রোগের বিকাশ এড়াতে দেয়। আইভিএফ পদ্ধতিতে বেশ কয়েকটি ভ্রূণ গ্রহণ জড়িত: মায়ের দেহে এগুলি "বসানো" হওয়ার আগে বংশগত প্যাথলজির ঝুঁকিগুলি পরীক্ষা করা হয়।

পূর্বাভাস

দুর্ভাগ্যক্রমে, ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত রোগীদের নিরাময় করা যায় না: সিনড্রোমের উদ্ভাসের উপর শুধুমাত্র একটি লক্ষণগত প্রভাব পাওয়া যায়। শৈশবকালীন রোগীদের থার্মোরোগুলেশন লঙ্ঘন এবং একটি দ্বিতীয় সংক্রমণ সংক্রমণের কারণে মারা যেতে পারে। এই রোগটি, একটি নিয়ম হিসাবে, প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের আয়ুকে প্রভাবিত করে না।

অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করার জন্য অল্প বয়সে এই রোগটি সনাক্ত করা খুব গুরুত্বপূর্ণ important এটি জটিল বাচ্চাদের ফোবিয়াসগুলির বিকাশ রোধ করবে এবং সামাজিক অভিযোজন উন্নত করবে। সাধারণভাবে, একটি জটিল এবং বরং জটিল চিকিত্সা নির্ধারিত হয়, বিভিন্ন মেডিকেল প্রোফাইল থেকে বিশেষজ্ঞদের জড়িত থাকার সাথে।

চিকিত্সকদের সমস্ত পরামর্শ মেনে চলাও সমান গুরুত্বপূর্ণ। যদি সবকিছু সাবধানে পরিকল্পনা এবং সমন্বয় করা হয় তবে রোগী প্যাথলজি সত্ত্বেও একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে সক্ষম হবে। এটি মনে রাখা উচিত যে রোগী যখন শীতল এবং আর্দ্র আবহাওয়াতে থাকেন তখন রোগের আরও অনুকূল কোর্সটি লক্ষ করা যায়।

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া একটি বিরল তবে জটিল রোগ যা নিরাময় করা যায় না। তবে সময় মতো রোগ নির্ণয় এবং উচ্চ-মানের লক্ষণমূলক ও জটিল সংশোধন রোগীদের পর্যাপ্ত এবং পূর্ণাঙ্গ জীবন নিশ্চিত করার জন্য সবচেয়ে বেদনাদায়ক প্রকাশ থেকে মুক্তি পেতে দেয়।

ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য অক্ষমতা

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া আক্রান্ত শিশুরা, একডোডার্মাল উত্সের অন্যান্য শারীরবৃত্তীয় কাঠামোর ব্যাধিগুলির সাথে একত্রে একাধিক ডেন্টাল ডিসঅর্ডার দ্বারা উদ্ভাসিত শিশুদের সাধারণত শৈশব ইনভ্যালিড হিসাবে স্বীকৃত হয়। তবে, ছোট প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলির সাথে, এই রোগের একটি জটিল ও মৃদু কোর্স সহ, একটি প্রতিবন্ধী গোষ্ঠীর নিয়োগ প্রত্যাখ্যান করা যেতে পারে, যেহেতু এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার নির্ণয় নিজেই কোনও শিশুকে অক্ষম হিসাবে স্বীকৃতি দেওয়ার জন্য নিঃশর্ত ভিত্তি নয়।

রোগীর কাজ করার দক্ষতার মূল্যায়নটি চিকিত্সা ও পুনর্বাসন ব্যবস্থা গ্রহণের পরে, নির্ণয়ের 12 মাসেরও বেশি আগে করা হয় না। যদি, চিকিত্সা কোর্সের পরে, জন্মগত বিকাশের ত্রুটির কারণে চিকিত্সকরা শরীরের কার্যকারিতাটির অবিচ্ছিন্ন লঙ্ঘনের বিষয়টি নিশ্চিত করেন, তবে এই ক্ষেত্রে যে কেউ বিদ্যমান প্যাথোলজির তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত একটি অক্ষমতা গ্রুপকে নির্ধারণ করে বিবেচনা করতে পারে।

ইকটোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া দিয়ে লোকেরা কীভাবে বাঁচে?

ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার প্রকাশের বিরুদ্ধে লড়াই সারাজীবন রোগীদের মধ্যে অব্যাহত থাকে। রোগী বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের চিকিৎসক দ্বারা নিরীক্ষণ করা হয়: শিশু বিশেষজ্ঞ, গোঁড়া বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সক এবং অর্থোপেডস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট, মনোবিজ্ঞানী, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সা জেনেটিক বিশেষজ্ঞ, ওতলায়িকরোগ বিশেষজ্ঞ এবং চর্ম বিশেষজ্ঞ। প্রয়োজনে ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জনদের সাহায্য নিন।

অসংখ্য ক্লিনিকাল স্টাডি এবং পর্যবেক্ষণের ভিত্তিতে বিশেষজ্ঞরা ইক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়ার রোগীদের জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পরামর্শগুলির একটি তালিকা চিহ্নিত করেছেন:

  • নিয়মিতভাবে শরীরের তাপমাত্রা সূচকগুলি নিরীক্ষণ করুন, একটি স্যাঁতসেঁতে এবং শীতল তোয়ালে, ঝরনা পদ্ধতি, শীতল পানীয়, থাকার স্থানে শীতাতপ নিয়ন্ত্রণ ব্যবস্থা দিয়ে সেগুলি দিয়ে স্থির করুন। শারীরিক ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করার সময়, আর্দ্র এবং হালকা পোশাক পরুন। যদি নির্দেশিত হয় তবে অ্যান্টিপাইরেটিক ওষুধ গ্রহণ করুন।
  • পদ্ধতিগতভাবে লক্ষণ এবং ব্যাধিগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সকদের সাথে যান। গুরুতর নিঃসরণের অভাব থাকলে চোখের বিশেষ ফোটা ব্যবহার করুন। শুষ্ক ত্বককে মুক্তি দিতে নিয়মিত ময়েশ্চারাইজার লাগান।
  • শুধুমাত্র তরল খাবার খান, প্রয়োজনে কৃত্রিম লালা প্রস্তুতি ব্যবহার করুন, গরম এবং শুকনো খাবার এবং খাবার এড়িয়ে চলুন।
  • ডেন্টাল প্রোসথেটিক্স সরবরাহ করুন।
  • জেনেটিক কাউন্সেলিংয়ের পরে পরিবার পরিকল্পনা করা উচিত।
  • ক্ষতিকারক প্রতিরোধ ব্যবস্থাগুলি পর্যবেক্ষণ করুন, প্রাথমিক পুনর্নির্মাণের থেরাপি এবং ফ্লুরাইডেশন সম্পাদন করুন।

এই পরামর্শগুলি মেনে চলা রোগীরা বেশ সাধারণ জীবনযাপন করেন, পরিবার তৈরি করেন এবং সামাজিকভাবে সক্রিয় হন। একই সময়ে, প্রিয়জনের পক্ষ থেকে বোঝা এবং অংশীদারিত্বের যথেষ্ট গুরুত্ব রয়েছে।

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.