অ্যানিউপ্লয়েডি হলো একটি জেনেটিক অবস্থা যেখানে একটি কোষ বা জীবের ক্রোমোজোমের সংখ্যা অনিয়মিত থাকে, যা প্রজাতির জন্য সাধারণ বা ডিপ্লয়েড (2n) ক্রোমোজোমের সেট ছাড়া।
ফাইফার সিনড্রোম (SP, ফাইফার সিনড্রোম) হল একটি বিরল জিনগত বিকাশজনিত ব্যাধি যা মাথা ও মুখের গঠনে অস্বাভাবিকতা, সেইসাথে মাথার খুলি এবং হাত ও পায়ের হাড়ের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত।
রেট সিনড্রোম (রেট সিনড্রোম নামেও পরিচিত) একটি বিরল স্নায়ুবিকাশজনিত ব্যাধি যা মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশকে প্রভাবিত করে, সাধারণত মেয়েদের মধ্যে।
একটি অপেক্ষাকৃত বিরল রোগ, এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া, একটি জেনেটিক ব্যাধি যা ত্বকের বাইরের স্তরের ডেরিভেটিভ উপাদানগুলির কার্যকারিতা এবং গঠনে ব্যাঘাত দ্বারা চিহ্নিত।
সুপিরিয়র অরবিটাল ফিসার সিনড্রোম, প্যাথলজিক্যাল অপথ্যালমোপ্লেজিয়া - এগুলি টোলোসা হান্ট সিনড্রোম ছাড়া আর কিছুই নয়, যা সুপিরিয়র অরবিটাল ফিসারের কাঠামোর একটি ক্ষত।
ক্র্যানিয়াল স্নায়ুর অস্বাভাবিক গঠনের কারণে সৃষ্ট একটি জন্মগত অস্বাভাবিকতা হল মোবিয়াস সিনড্রোম। আসুন এর কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয় এবং সংশোধন পদ্ধতি বিবেচনা করি।
