উইলসন-কনোভালভ রোগ
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
উইলসন ডিজিজ (hepatolenticular অধঃপতন) - একটি বিরল বংশগত রোগ প্রাথমিকভাবে তরুণ বয়স, যা ceruloplasmin ও তামার পরিবহনের জৈবসংশ্লেষণে লঙ্ঘনের কারণে, টিস্যু ও অঙ্গ তামা বিষয়বস্তুতে বৃদ্ধি নেতৃস্থানীয়, প্রাথমিকভাবে যকৃত এবং মস্তিষ্কের এবং হেপাটিক সিরোসিস, দ্বিপাক্ষিক সফ্টেনিং এবং দ্বারা চিহ্নিত করা মস্তিষ্ক নিউক্লিয়াসের মূলগত পতন, কর্নিয়া (রিং পরিধি এর সবুজাভ বাদামী চর্মাদির স্বাভাবিক রং এর সংঘটন কায়সার-Fleischer)।
রোগ প্রথম হিসাবে "একটি নির্দিষ্ট উপসর্গ 1912 সালে এসএ Kinnier উইলসন বর্ণনা করা হয়েছিল, প্রধান প্রকাশ কম্পন, ডিসার্থ্রিয়া এবং dysphagia, পেশী অনমনীয়তা এবং hypertonicity, অবসাদ, আকস্মিক সংকোচন, সংকোচন, বর্ধিত emotionality সাধারণ করছে। সাইকিয়াট্রিক উপসর্গ অস্থায়ী হতে হবে এবং বিষাক্ত মনোরোগের উপসর্গ অনুরূপ হতে পারে, কিন্তু তাই তীব্র এবং আরও অনেক কিছু দীর্ঘস্থায়ী হয় না, এই বিভ্রম বা হ্যালুসিনেশন ছাড়া মানসিক দিগন্ত সাধারণ কমিয়ে আনায়, কিছু ক্ষোভ বা আনুগত্য অন্তর্ভুক্ত। তারা অগত্যা স্নায়বিক উপসর্গ হিসাবে একই পরিমাণে অগ্রগতি না। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, রোগ মানসিক উপসর্গ অতি মৃদু বা অনুপস্থিত »(উইলসন, 1912) হতে পারে। যদিও উইলসন রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ অধিকাংশ বর্ণনা করেছেন, তিনি লিভার ও কর্নিয়া অস্বাভাবিক চর্মাদির স্বাভাবিক রং মনোযোগ দিতে হয়নি। আধুনিক কর্নিয়া তামা এজাহার কারণে বিকাশ এবং রিং কায়সার হিসাবে মনোনীত করা হয় - Fleischer।
উইলসন- কননোভভের রোগের কারণ
হেপাটোলেন্টিকুলার ডিজেএনটি একটি বংশগত রোগ এবং এটি একটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা প্রেরণ করা হয়।
রোগ 1:30 000 মানুষের একটি ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে ঘটেছে। এই রোগের উন্নয়নের জন্য দায়ী অস্বাভাবিক জিনটি XIII ক্রোমোসোমের অঞ্চলে স্থানান্তর করা হয়। প্রতিটি রোগী এই জিনের একটি হোমোজাইগাস ক্যারিয়ার। এই রোগ সারা বিশ্ব জুড়ে ছড়াচ্ছে, তবে পূর্ব ইউরোপীয় অঞ্চলের ইহুদী, আরব, ইতালীয়, জাপানীজ, চীনা, ভারতীয় এবং ইহুদিদের মধ্যে বেশিরভাগ জনসংখ্যা রয়েছে যেখানে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কযুক্ত বিবাহ ঘন ঘন।
13 তম ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত তামা স্থানান্তর জিনের একটি পরিবর্তন দ্বারা হেপাটোলটেনিকিউলার ডিজেয়ারেশনটি তৈরি করা হয়। সাধারণত এই রোগ সাধারণতঃ স্নায়বিক এবং মানসিক উপসর্গ বা লিভার ক্ষতির সাথে সম্পর্কিত উপসর্গ দ্বারা জীবনের ২ য় দশকের মধ্যে নিজেকে প্রবাহিত করে (এই উপসর্গের প্রতিটি গ্রুপগুলির মধ্যে একটি তৃতীয় অবস্থানে রয়েছে)। কখনও কখনও উপসর্গ জীবনের প্রথম দশকে প্রদর্শিত, খুব কমই - ষষ্ঠ মধ্যে।
[উইলসন- কনানলোভের রোগের জীবাণু
হেপটোলেন্টিকুলার ডিজেঞ্জারের সাথে, ২-গ্লাবুলিনের সাথে সম্পর্কিত লিভারের সিরালোপ্লাসমিন (তামা-অক্সিডেজ) সংশ্লেষণের মধ্যে একটি জেনেটিক ত্রুটি রয়েছে। সিরালোপ্লাসমিনের তাত্পর্যটি সত্য যে এটি রক্তের মধ্যে তামা একটি সীমিত অবস্থায় রাখে। খাদ্য জীব 2-3 মিলিগ্রাম তামা জন্য প্রতিদিন পায় সাথে সাথে, অন্ত্র এ, পরিমাণ রক্ত শোষিত ঘটনায় প্রায় অর্ধেক, ceruloplasmin করার binds, টিস্যু বিতরণ এবং নির্দিষ্ট apoenzyme সক্রিয় করা হয়।
উইলসন- কনানলোভের রোগের লক্ষণ
ক্লিনিকাল ছবি বিভিন্ন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যে অনেক টিস্যু উপর তামা ক্ষতিকর প্রভাব দ্বারা সৃষ্ট হয়। একটি অঙ্গ প্রাথমিক জখম বয়স উপর নির্ভর করে। শিশুদের এটি মূলত একটি লিভার (hepatic ফর্ম)। ভবিষ্যতে, স্নায়বিক উপসর্গ এবং মানসিক রোগ (নিউরোসোকেটিক ফর্ম) প্রবর্তন শুরু। ২0 বছর পর রোগটি যদি দেখা দেয়, তবে রোগীদের সাধারণত স্নায়বিক উপসর্গ থাকে। সম্ভবত উভয় ফর্ম উপসর্গ সমন্বয় সম্ভবত 5 থেকে 30 বছর বয়সী রোগীদের সংখ্যাগরিষ্ঠ ইতিমধ্যে রোগের ক্লিনিকালীয় প্রকাশ বা একটি নির্ণয়ের প্রকাশ করেছে।
আপনি কিসে বিরক্ত হচ্ছেন?
উইলসন- কননোভভের রোগের নির্ণয়
সিরালোপ্লাসমিন এবং তামার সিরামের মাত্রা সাধারণত কম হয়। ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিসটি তীব্র ও দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিস দ্বারা পরিচালিত হয়, যার মধ্যে সিরালোপ্লাসমিনের মাত্রাটি লিভারের সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের কারণে কমে যায়। অপুষ্টি এছাড়াও ceruloplasmin স্তরের হ্রাস। গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থার পক্ষাঘাত বাধা দিয়ে এস্ট্রাগন, মৌখিক গর্ভনিরোধক গ্রহণের সময়, সিরালোপ্লাসমিনের মাত্রা বৃদ্ধি হতে পারে।
উইলসন- কনানলোভের রোগের চিকিত্সা
পছন্দসই ঔষধ হল পেনিসিলামিন। এটি তামা বাঁধে এবং প্রস্রাবের দৈর্ঘ্য 1000-3000 μg পর্যন্ত বাড়িয়ে দেয়। চর্বি খাবারের আগে 4 টি খাবারে 1.5 গ্রাম / ডোজ ডায়োসিসে পেনিসিলামাইন হাইড্রোক্লোরাইডের সাথে শুরু হয়। উন্নতি ধীরে ধীরে বিকাশ; এই ডোজ এ কমপক্ষে 6 মাস ধরে মাদকের ধারাবাহিক ভোজন গ্রহণ করে। যদি কোনও উন্নতি না হয়, তাহলে ডোজটি ২ গ্রাম / দিন বাড়ানো যেতে পারে। সেন্ট্রাল স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতিগ্রস্ত রোগীদের ২5% রোগে রোগীর অবস্থা খারাপ হয়ে যায় এবং শুধুমাত্র উন্নতির লক্ষণ আছে। কায়সার-ফ্লেইশার আংটি হ্রাস বা অদৃশ্য হয়ে যায়। বক্তৃতা আরো স্পষ্ট হয়ে উঠেছে, কম্পন এবং দৃঢ়তা হ্রাস। মানসিক অবস্থা স্বাভাবিক হয়।
চেহারা
চিকিত্সা ছাড়াই, উইলসন রোগের প্রাদুর্ভাব এবং রোগীদের মৃত্যুর দিকে এগিয়ে যায়। সবচেয়ে বিপজ্জনক পরিস্থিতি হল যখন রোগটি অস্বীকৃত হয় এবং রোগী চিকিত্সা গ্রহণ না করে মারা যায়।