^

স্বাস্থ্য

A
A
A

উইলসন-কোনোভালভ রোগ: নির্ণয়

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

কায়সার-ফ্লেইশার রিং সহজেই স্বাভাবিক পরিদর্শন (70%) বা একটি চেরা ল্যাম্প (97%) দ্বারা সনাক্ত করা যায়। হেপটোলেন্টিকুলার ডিপ্রেশনটির জন্য এই বৈশিষ্ট্যটির বিশেষত্বটি 99% এর বেশি।

সবচেয়ে সঠিক ল্যাবরেটরি পরীক্ষা (কলেস্টেরল লিভার ক্ষতির অভাবে, যা তামা সংক্রামিত হতে পারে) লিভারের বায়োপসিতে তাম্র উপাদান পরিমাপ। নিরাময় রোগীদের মধ্যে, এই প্যারামিটার শুষ্ক ওজন 1 গ্রাম প্রতি 200 μg উপরে থাকা উচিত। সাধারণত, এই চিত্র শুষ্ক ওজন 1 গ্রাম প্রতি 50 μg অতিক্রম করে না।

প্রস্রাবের মধ্যে তামার দৈনিক উত্সাহের পরিমাপ একটি সাধারণ পরীক্ষা যা সাধারণত হেপাটোলেনটেনশিয়াল ডিজেএনের রোগীদের রোগীদের অসম্পৃক্ত ব্যক্তিদের পার্থক্য করে। সাধারনত, তামার দৈর্ঘ্য 20-45 μg। হেপটোলেনটিকুলার ডিজেঞ্জারে, দৈনিক এক্সুইরিটি সবসময় 80 μg ছাড়িয়ে যায়। দৈনিক 125 μg অতিক্রম তামার দৈনিক উত্সাহের সূচক, রোগের একটি পরম ডায়গনিস্টিক সাইন। যদি এই সূচকটি 45 থেকে 125 মিলিগ্রামের মধ্যে থাকে, তবে রোগীর হ্যাটটোজেনসুলার ডিজেঞ্জেন জিনের জন্য হিটোজাইগাস বা হোমোজাইগাস হতে পারে। 2 দিনের মধ্যে তামার উত্পাদনের পরিমাপ পরীক্ষা সঠিকতা উন্নত করতে পারেন।

সিরালোপ্লাসমিনের স্তরের সিরামের নির্ণায়কটি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে হেপটোলেনটিকুলার ডিজেটেনশন নির্ণয় করতে ব্যবহৃত হয়। যাইহোক, 10% ক্ষেত্রে সিরালোপ্লাসমিনের স্তর স্বাভাবিক (> ২0 মিলিগ্রাম / ডিএল) থাকে। কিন্তু সিরাপ্লাসিমিন (<20 মিলিগ্রাম / ডিএল) কম স্তরের রোগীদের মধ্যে, লিভার রোগ, গর্ভধারণ বা এস্ট্রোজেন অ্যাডমিনিস্ট্রেটিভ কারণে এটি একটি বিশেষ দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি করতে পারে। যেমন প্রোটিন ক্ষতি, তামা অভাব Menkes রোগ, অকস্মাৎ বর্ধনশীল হেপাটাইটিস, পাশাপাশি হিসাবে hepatolenticular অধঃপতন জন্য একক হেটেরোজাইগস জড়িত অবস্থা ceruloplasmin কমেছে মাত্রা এবং সম্ভবত অন্যান্য রোগ।

এইভাবে, স্নায়বিক এবং মানসিক উপসর্গগুলি যদি হেপটোলেন্টিকুলার ডিজেয়ারের রোগীকে সন্দেহ করা সম্ভব করে তবে এটি একটি চেরা ল্যাম্পের সাথে পরীক্ষা করা উচিত। যদি, এইভাবে, কায়সার-ফ্লেইশারের রিংগুলি সনাক্ত করা হয়, তবে নির্ণয়ের কার্যত অসমর্থনীয়। সিরালোপ্লাসমিনের স্তরের সংশ্লেষণ, সিরাম-তে তামার উপাদান, প্রস্রাবের তামার দৈনিক উদ্ভিদ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ এবং চিকিত্সা পরবর্তী নজরদারির জন্য প্রাথমিক নির্দেশিকাগুলি প্রাপ্ত করা হয়। এমআরআই গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনিস্টিক তথ্য প্রদান করতে পারে। যদি রোগীর স্নায়বিক লক্ষণগুলি বিকাশ হয় তবে সে সাধারণত এমআরআইতে পরিবর্তিত হয়। যদিও হেপটোলেনটিকুলার ডিজরেশন জিনটি সনাক্ত করা হয়েছে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তার অনন্য পরিব্যক্তিটি প্রকাশ পায়, যা ক্লিনিকাল প্র্যাক্টিসে আণবিক জেনেটিক গবেষণার সাথে নির্ণয় করা কঠিন করে তোলে। তবে, আধুনিক প্রযুক্তির বিকাশের মাধ্যমে আণবিক জেনেটিক গবেষণার পদ্ধতি উন্নত করে এই ডায়গনিস্টিক পদ্ধতিটি পাওয়া যাবে।

উইলসন-কনানলোভের রোগের সাথে, সিরালোপ্লাসমিনের স্তর এবং সিরাম-তে তামা সাধারণতঃ কমে যায়। উইলসন রোগের ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের তীব্র এবং ক্রনিক হেপাটাইটিস যা ceruloplasmin স্তর যকৃতে তার সংশ্লেষণের লঙ্ঘনের কারণে হ্রাস করা করতে পারে আউট বাহিত হয়। অপুষ্টি এছাড়াও ceruloplasmin স্তরের হ্রাস। গর্ভাবস্থায় গর্ভাবস্থার পক্ষাঘাত বাধা দিয়ে এস্ট্রাগন, মৌখিক গর্ভনিরোধক গ্রহণের সময়, সিরালোপ্লাসমিনের মাত্রা বৃদ্ধি হতে পারে।

উইলসনের রোগের মধ্যে তামার দৈনিক উত্সাহ বেড়ে যায়। বিশ্লেষণ ফলাফল বিকৃতি এড়াতে, এটি প্লাস্টিকের ব্যাগ সঙ্গে বিস্তৃত ঘাড় সঙ্গে বিশেষ বোতল প্রস্রাব সংগ্রহ করার পরামর্শ দেওয়া হয়- তামা ধারণ না যে নিষ্পত্তিযোগ্য সন্নিবেশ

সেখানে লিভার বায়োপসি এবং সিরাম ceruloplasmin রোগের স্বাভাবিক স্তরের জন্য contraindications হন মুখে মুখে ingestible তেজস্ক্রিয় ceruloplasmin তামা অন্তর্ভুক্তির ডিগ্রী দ্বারা নির্ণয় করা যেতে পারে।

  1. সাধারণ রক্ত পরীক্ষা: বৃদ্ধি ESR
  2. মূত্রনালির সংশ্লেষ: সম্ভাব্য প্রোটিটিরিয়া, অ্যামিনোসিডরিয়া, 100 মিলিগ্রাম / স্যুগ (আদর্শ 70 μg / দিন কম) থেকে তাম্রসের উত্স বৃদ্ধি।
  3. রক্তের বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণ: এবং ALT, বিলিরুবিনের বেড়ে ফসফেটেজ, গামা-globulins, সিরাম (300 গ্রাম / L বা তার বেশি) তামা সঙ্গে আনবাউন্ড ceruloplasmin, হ্রাস বা ceruloplasmin কার্যকলাপ অভাবে সিরাম মধ্যে (সাধারণত 0-200 মিলিগ্রাম / L আদর্শ 350 ± 100 মিগ্রা / লি)।

যন্ত্রের তথ্য

  1. যকৃতের অতিস্বনক এবং রেডিওসোটপ স্ক্যান: লিভার, প্লিথ, ফুলে যাওয়া পরিবর্তনগুলির বিস্তার।
  2. লিভার বায়োপসি: দীর্ঘস্থায়ী সক্রিয় হেপাটাইটিস, লিভার সিরোসিসের একটি ছবি, লিভার টিস্যুতে অত্যধিক তামা সামগ্রী। সিরোসিস জীবাণুতে তামার অসম বর্ষণের সত্ত্বেও, বায়োপসি মধ্যে তার পরিমাণগত বিষয়বস্তু নির্ধারণ করা প্রয়োজন। এটি করার জন্য, আপনি একটি প্যারাফিন ব্লক ভরা একটি কাপড় ব্যবহার করতে পারেন। সাধারণত, তামা সামগ্রী শুকনো ওজন 1 গ্রাম থেকে 55 μg কম হয় এবং উইলসনের রোগের জন্য সাধারণত শুষ্ক ভর প্রতি 1 গ্রাম প্রতি 250 μg অতিক্রম করে। লিভারের একটি উচ্চ তামাটে উপাদান এমনকি একটি সাধারণ পার্শ্বীয় ছবির সাথে সনাক্ত করা যেতে পারে। দীর্ঘ-স্থায়ী cholestasis সব ফর্ম সঙ্গে, লিভার একটি উচ্চ তামা কন্টেন্ট এছাড়াও পাওয়া যায়।
  3. স্ক্যান হচ্ছে। নিউরোলজিক্যাল লক্ষণগুলি দেখাবার আগে সঞ্চালিত মাথার কম্পিউটারাইজড টমোগ্রাফি, ভেন্ট্রিকেলের বৃদ্ধি, সেইসাথে অন্যান্য পরিবর্তনগুলি প্রকাশ করতে পারে। চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং আরও সংবেদনশীল। এটি তৃতীয় ভেন্ট্রিকলের সম্প্রসারণ, থালামাসের ক্ষত, শেল এবং পলল গোলকটি প্রকাশ করতে পারে। এই ক্ষত সাধারণত রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশের অনুরূপ।

উইলসন-কননোভভের রোগের অশান্তির সাথে হেমোজাইগোটগুলির সনাক্তকরণ

রোগীর ভাই ও বোনদের পরীক্ষা করা উচিত। হরমোজাইগোসিটি হেপাটোমেগ্লি, স্প্লেনোমেগ্লি, ভাস্কুল স্প্রাউটস দ্বারা প্রমাণিত হয়, সিরামতে ট্রানডাইনাইজেশনের কার্যকলাপে সামান্য বৃদ্ধি। কায়সার-ফ্লেইশার রিং সবসময় প্রকাশ করা হয় না। সিরালোপ্লাসমিনের মাত্রা সাধারণত 0.20 গ্রাম / ল থেকে কম হয়। তামার সামগ্রীর সংকল্পের সাথে একটি লিভারের বায়োপসি আপনি নির্ণয়ের নিশ্চিত করতে পারবেন।

হিরোইয়েজোয়েটস থেকে হরমোজাইগোটগুলি আলাদা করা সহজ, যদিও সমস্যাগুলি মাঝে মাঝে দেখা দিতে পারে। এই ক্ষেত্রে, রোগীর হ্যাপলোোটাইপ এবং তার ভাই ও বোনদের বিশ্লেষণ করা হয়। হোমিওজাইগোটগুলি পেনিসিলামাইনের সাথে চিকিত্সা করা হয়, এমনকি যদি রোগ অর্শ্বরোগ হয়। হেটোজাইগোটগুলি চিকিত্সা প্রয়োজন হয় না। 39 টি ক্লিনিকালের স্বাস্থ্যকর হোমোজাইগোটগুলি চিকিত্সা গ্রহণের সময় কোন উপসর্গ দেখা যায়নি, যখন 7 টি নিরাময়ের হোমোজাইগোটস উইলসনের রোগ সৃষ্টি করে এবং 5 জন মারা যায়।

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.