^

স্বাস্থ্য

A
A
A

উইলসন-কোনোভালভ রোগ: প্যাথোজেনেসিস

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 19.10.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

উইলসন রোগে লিভার ceruloplasmin (কপার অক্সিডেস) সংশ্লেষের এ একটা জেনেটিক খুঁত A2-globulins সংক্রান্ত হয়েছে। সিরালোপ্লাসমিনের অর্থটি সত্য যে, এটি একটি আবদ্ধ অবস্থায় রক্তের তামা ধারণ করে। খাদ্য জীব 2-3 মিলিগ্রাম তামা জন্য প্রতিদিন পায় সাথে সাথে, অন্ত্র এ, পরিমাণ রক্ত শোষিত ঘটনায় প্রায় অর্ধেক, ceruloplasmin করার binds, টিস্যু বিতরণ এবং নির্দিষ্ট apoenzyme সক্রিয় করা হয়।

কপার হ্যামটোপোইজিসে হাড়ের গঠনের সাথে জড়িত। তামা একটি ছোট পরিমাণ ionized ফর্ম রক্ত এবং প্রস্রাব মধ্যে excreted হয়।

যখন সাজসরঁজাম সংশ্লেষণ ceruloplasmin রক্ত তামা, অ ceruloplasmin বৃদ্ধি, এবং এটি অঙ্গ এবং টিস্যু জমা রাখা শুরু - লিভার, কিডনি, মস্তিষ্ক, অগ্ন্যাশয় ইত্যাদি এই অন্ত্র তামা শোষণের বৃদ্ধি, যা এই রোগের জানানো হয় ভূমিকা রাখে। । তামা সঞ্চয় বাধা এনজাইমগুলোর sulfhydryl দলের অক্সিডেসন টিস্যু শ্বসন দেয় এবং ক্রিয়া গ্লাইকোলাইসিস বিক্রিয়ায় মস্তিষ্কের উপর একটি বিষাক্ত প্রভাব রয়েছে।

আণবিক জেনেটিক প্রক্রিয়া

এই রোগটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এর বিস্তার আনুমানিক 1:30, 000, এবং ত্রুটিযুক্ত জিনের ট্রেনের ফ্রিকোয়েন্সি হয় 1:90। উইলসন রোগ জিন ক্রোমোসোম 13 এর দীর্ঘ হাতে অবস্থিত, এটি ক্লোন এবং অধ্যয়ন করা হয়। জিন একটি কপার-হস্তান্তর করা ATPase encodes, যা 6 তামা পরমাণু বাঁধ। সেল এবং এই ভেক্টর সঠিক ফাংশন অবস্থান স্পষ্ট নয়। সম্ভবত তিনি পিত্তর সঙ্গে তামা নির্গত বা ceruloplasmin স্থানান্তর মধ্যে জড়িত হয়। বর্তমানে, উইলসনের রোগের সাথে, জিনের ২5 টি ভিন্ন ভিন্ন মিউটেশন সনাক্ত করা হয়েছে। তাদের মধ্যে বেশিরভাগই তামা সংযোগের ক্ষেত্রগুলির পরিবর্তে এটিপেসের কার্যকরী ডোমেনের পরিবর্তনের দিকে অগ্রসর হয়। অনেক রোগীর মধ্যে, মিউটেশন সনাক্ত করা যায় না। একটি অনুমান যে একটি ক্রিয়ামূলক ডোমেনের দিকে অগ্রসরমান মিউটেশনের সাথে, এই রোগটি আগে থেকেই বয়সের সাথে দেখা যায়। অধিকাংশ রোগীর মধ্যে, প্রতিটি ক্রোমোসোমের পার্থক্য ভিন্ন, যা ফেনোটাইপ এবং জিনোটাইপের মধ্যে একটি চিঠিপত্র স্থাপন করা কঠিন করে তোলে। বিভিন্ন রকমের মিউটেশনের ফলে বিভিন্ন রোগে রোগ নির্ণয় করা অযৌক্তিকভাবে নির্ণয় করা যায়।

হ্যাপ্লোটোটাইপ বিশ্লেষণ, যা ক্রোমোজোম 13 তে ত্রুটিযুক্ত জিনের কাছে অবস্থিত মাইক্রোস্যাটএলএলএল মার্কারের অ্যালিলিজমের গবেষণায় এই জিনটির অবস্থান নির্ধারণে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছিল। তবে, ত্রুটিপূর্ণ জিন ক্লোন করার পরেও, এই বিশ্লেষণটি তার তাত্পর্য হারিয়েছে না এবং রোগীর ভাই ও বোনদের মধ্যে উইলসনের রোগকে বাদ দেওয়ার জন্য অথবা তাদের ত্রুটিপূর্ণ জিন বা আদর্শ দ্বারা তাদের হোমো-হিটোজোজোসিস স্থাপন করা হয়।

এটি গুরুত্বপূর্ণ, কারণ রোগটি হেটেওজোজাস ক্যারিয়ারে বিকশিত হয় না। হ্যাপোলোটাইপ এবং কিছু মিউটেশনের মধ্যে একটি লিঙ্ক রয়েছে, যা নতুন মিউটেশন সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে।

এলইসি লাইনের বিড়ালগুলি (লং ইভান্স সিনারমন) হল উইলসনের রোগ সম্পর্কে পড়াশোনা করার জন্য একটি প্রাকৃতিক মডেল। তারা জীবনের প্রথম কয়েক মাসে লিভারে তামার একটি উল্লেখযোগ্য পরিমাণে সঞ্চালন, সিরাম মধ্যে সিরালোপ্লাসমিনের একটি নিম্ন স্তরের এবং তীব্র এবং পরে, দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিসের উন্নয়ন। এই পরিবর্তনগুলি পেনিসিলামিনের প্রশাসন দ্বারা প্রতিরোধ করা যেতে পারে। এই অন্ত্রের চর্বিযুক্ত জিনগত ত্রুটিটি তামার স্থানান্তর জিন ATPase এর অপসারণের উপর ভিত্তি করে, যা উইলসন রোগের জিনের সমতুল্য।

উইলসনের রোগে পিতামহ পিতামহ তামার উত্পাদক হ্রাস করা, পাশাপাশি প্রাণীদের একটি পরীক্ষা, যকৃতে এবং অন্যান্য টিস্যুতে বিষাক্ত পরিমাণে তামার পরিমাণ বৃদ্ধি পায়। লিপিড পেওক্সিডেশন এর ফলে, মাইটোকন্ড্রিয়া ক্ষতিগ্রস্ত হয়, যা ভিটামিন ই এর সাহায্যে পরীক্ষা কমিয়ে আনা যায়।

স্বাভাবিকভাবে, নবজাতকের লিভারে কপার সামগ্রীকে উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায় এবং সিরামতে সিরালোপ্লাসমিনের মাত্রা কমে যায়। নবজাতক গিনির শূকরগুলিতে, টিস্যুতে তামার সামগ্রী এবং রক্তে কপার-বাঁধার প্রক্রিয়াকরণ প্লাজমার মধ্যে খুব শীঘ্রই প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তির মতই হয়ে ওঠে। এই প্রক্রিয়াটি উইলসন রোগের জিনের কার্যকলাপের পরিবর্তনের সঙ্গে সম্পর্কিত কিনা তা এখনও স্পষ্ট নয়।

Pathomorphology

লিভার

লিভার টিস্যুতে পরিবর্তনের মাত্রা ভিন্ন হতে পারে - পেরিপোর্টাল ফাইব্রোসিস থেকে আর্দ্রতাবিহীন নেকোসিস এবং গুরুতর ময়লা নুডুলার সিরোসিস থেকে।

Histological পরীক্ষা বেলুন dystrophy এবং polynuclear লিভার কোষ, গ্লাইকোজেন accumulations এবং হেপাটাইটিস নিউক্লিয়ার গ্লাইকোজেন ভ্যাকুয়োলেশন প্রকাশ করে। হেপাটাইটিস এর চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যগত ফ্যাটি অনুপ্রবেশ। Kuffffer কোষ সাধারণত আকার আকারে বিস্তৃত হয়। কিছু রোগীর মধ্যে, এই পরিবর্তন বিশেষ করে উচ্চারিত হয়; ম্যালেরিয়া বাছুরটি প্রকাশ করা হয়, যা তীব্র মদ্যপ হেপাটাইটিস এর মূর্তিকরণ ছবির মত। কিছু রোগী যকৃতে পরিবর্তিত হয় যা দীর্ঘস্থায়ী হেপাটাইটিস-এর বৈশিষ্ট্য। উইলসন রোগের সাথে লিভারে জীবাণুগত পরিবর্তনগুলি ডায়গনিস্টিক নয়, তবে যকৃতের সিরাজ রোগের রোগীদের উপর বর্ণিত পরিবর্তনের সনাক্তকরণ এই রোগের সন্দেহ হতে পারে।

রাবার অ্যাসিড বা রোডামিনের সাথে ঘন স্টেইনলেস আবিষ্কারের পদ্ধতিটি অবিশ্বস্ত হয়, কারণ তামার অকারণে বিতরণ করা হয় এবং কোনও জায়গায় পুনর্জন্ম নেই। তামার সংকোচন সাধারণত পেরিপোর্টাল হিপটোসাইটের মধ্যে ঘটে এবং লিপোফাসসিনের এ্যাটপিপিকাল ডিপোজিটগুলির উপস্থিতি সঙ্গে থাকে।

ইলেক্ট্রন মাইক্রোস্কোপি

এমনকি রোগের অশান্তিক ক্ষেত্রে, অটোগ্রাফিক ভ্যাকুয়েস এবং বৃহৎ পরিবর্তিত মাইটোকন্ড্রিয়া প্রকাশ করা হয়। মাইটোকন্ড্রিয়া ক্ষতির সাথে ভেতরের অনুপ্রবেশকে যুক্ত করা যেতে পারে। আপনি কোলাজেন ফাইবারের সাথে কোষবিহীন স্থানের অনুপ্রবেশ, সেইসাথে লিভারের হালকা ও গাঢ় কোষগুলি দেখতে পারেন।

অন্যান্য অঙ্গের পরাজয়ের

কিডনি, ফ্যাটি এবং হাইড্রোফিক পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করা হয়, সমকক্ষ জটিল নলাকার মধ্যে তামা জমাকরণ।

কায়সার-ফ্লেইশার রিং কার্নিয়ার পশ্চাদপটের পৃষ্ঠের ঘনক্ষেত্রের ডেসিমেট শেলটিতে একটি তামারযুক্ত রঙ্গক জমা দিয়ে গঠিত হয়।

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.