জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমের লক্ষণ এবং রূপ

রোগের তীব্রতা এবং এর আকারের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন বয়সে থাইরয়েড গ্রন্থির বিকাশের জিনগতভাবে নির্ধারিত অস্বাভাবিকতা নির্ণয় করা যেতে পারে। অ্যাপ্লাসিয়া বা তীব্র হাইপোপ্লাসিয়ার ক্ষেত্রে, শিশুর জীবনের প্রথম সপ্তাহে এই ব্যাধির লক্ষণগুলি লক্ষণীয় হয়ে ওঠে। যদিও ডিস্টোপিয়া এবং মাইনর হাইপোপ্লাসিয়া শিশুর বয়স বাড়ার সাথে সাথে দেখা দেয়, সাধারণত এক বছর পরে।

[ 1 ]

লক্ষণ

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমের প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• অকাল জন্ম (গর্ভাবস্থার ৩৮ সপ্তাহের আগে জন্ম)।
• প্রসব পরবর্তী শিশু।
• মেকোনিয়ামের বিলম্বিত উত্তরণ।
• নবজাতকের ওজন ৪ কেজির বেশি।
• দীর্ঘমেয়াদী শারীরবৃত্তীয় জন্ডিস।
• খাওয়ানোর সময় অ্যাপনিয়া।
• পেশীর অ্যাটোনি।
• পেট ফাঁপা, কোষ্ঠকাঠিন্যের প্রবণতা এবং ঘন ঘন পেট ফাঁপা।
• হাইপোরেফ্লেক্সিয়া।
• বর্ধিত জিহ্বা এবং ফন্টানেল।
• উদাসীনতা।
• হিপ ডিসপ্লাসিয়া।
• ত্বকের শীতলতা।
• অঙ্গ-প্রত্যঙ্গ এবং যৌনাঙ্গ ফুলে যাওয়া।
• কান্নার সময় কর্কশ এবং নিচু স্বর।
• নাভি, হার্নিয়া দীর্ঘ এবং কঠিন নিরাময়।

ধীরে ধীরে, রোগের প্রাথমিক রূপটি অগ্রসর হতে শুরু করে এবং রোগগত লক্ষণগুলি তীব্র হয়:

• ত্বক শুষ্ক এবং ঘন হয়ে যায়।
• কাপড়গুলো হলুদাভ-ধূসর রঙের।
• মাইক্সেডিমা (ত্বকের নিচের টিস্যু এবং ত্বকের ফোলাভাব)।
• ঘাম কমে যায়।
• চুল এবং নখ শুকিয়ে যায়।
• কণ্ঠস্বর কর্কশ, কর্কশ এবং নিচু।
• বিলম্বিত সাইকোমোটর বিকাশ।

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমের কেন্দ্রীয় রূপ, অর্থাৎ সেকেন্ডারি এবং টারশিয়ারি, এর লক্ষণগুলি স্পষ্টভাবে প্রকাশ করা হয় না। এই রোগটি অন্যান্য হরমোনের (সোমাটোট্রপিক, লুটেইনাইজিং, ফলিকল-উত্তেজক) ঘাটতি এবং মুখের খুলির গঠনে অসঙ্গতির সাথে দেখা দেয়।

সময়মতো চিকিৎসা না করলে, তীব্র থাইরয়েড হরমোনের ঘাটতি স্নায়ুবিক বিকাশে অপরিবর্তনীয় পরিণতি ঘটায়। নবজাতকদের শারীরিক ও মানসিক বিকাশে উল্লেখযোগ্য প্রতিবন্ধকতা, অর্থাৎ ক্রিটিনিজম দেখা দেয়। এই জটিলতার প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: ছোট উচ্চতা, মুখের অস্বাভাবিকতা, অস্বাভাবিক অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকাশ, দীর্ঘস্থায়ী রোগ এবং ঘন ঘন সর্দি-কাশি।

শিশুদের মধ্যে জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম

জন্মগত থাইরয়েড রোগের প্রধান কারণ হল অটোইমিউন প্রতিক্রিয়া। অটোইমিউন থাইরয়েডাইটিস হল এমন একটি অবস্থা যেখানে রোগ প্রতিরোধ ব্যবস্থা ধীরে ধীরে থাইরয়েড গ্রন্থি ধ্বংস করে দেয়। এটি মহিলাদের শরীরে অ্যান্টিবডির কার্যকলাপের কারণে বা গর্ভাবস্থায় অন্তঃস্রাবী রোগের চিকিৎসার কারণে ঘটে।

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম হওয়ার ঝুঁকি বাড়ানোর জন্য বেশ কয়েকটি কারণ রয়েছে:

• ক্রোমোসোমাল রোগ: ডাউন সিনড্রোম, উইলিয়ামস সিনড্রোম, শেরেশেভস্কি সিনড্রোম।
• অটোইমিউন প্যাথলজি: ডায়াবেটিস, সিলিয়াক রোগ।
• থাইরয়েড গ্রন্থির আঘাত।

এই রোগটি উপসর্গবিহীন হতে পারে অথবা নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির সাথে থাকতে পারে: ত্বক এবং চোখ হলুদ হয়ে যাওয়া, কর্কশ কান্না, ক্ষুধা কম থাকা, নাভির হার্নিয়া, পেশীর দুর্বল স্বর এবং হাড়ের বৃদ্ধি ধীর হয়ে যাওয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য, মুখ ফুলে যাওয়া এবং জিহ্বা বড় হওয়া।

জন্মের পর, প্রথম কয়েকদিনে সমস্ত শিশুর গুরুতর রোগ আছে কিনা তা পরীক্ষা করা হয়। এর জন্য, শিশুর গোড়ালি থেকে রক্ত পরীক্ষা করা হয়। থাইরয়েড কতটা ভালোভাবে কাজ করছে তা নির্ধারণের জন্য রক্তে থাইরয়েড হরমোনের পরিমাণ পরীক্ষা করা হয়।

শিশুর বয়স যখন ৩-৬ মাস হয় তখন রোগের লক্ষণগুলি আরও স্পষ্ট হয়ে ওঠে:

• ধীর বৃদ্ধি।
• স্নায়ুবিক বিকাশে বিলম্ব।
• অসামঞ্জস্যপূর্ণ শরীরের ধরণ।
• চোখের পাতার শ্লেষ্মাজনিত শোথ।
• ঠোঁট, জিহ্বা এবং নাকের ছিদ্র ঘন হয়ে যাওয়া।
• নাভির হার্নিয়া।
• হৃদস্পন্দনের শব্দ বন্ধ হয়ে যাওয়া এবং ব্র্যাডিকার্ডিয়া।
• থাইরয়েড গ্রন্থিটি বড় হয়ে যায় অথবা তালপাতে অসুবিধা হয়।

যদি কোনও লঙ্ঘন ধরা পড়ে, তাহলে ডাক্তার চিকিৎসার একটি কোর্স লিখে দেবেন। শিশুকে প্রতিদিন সিন্থেটিক হরমোন খাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। কিছু ক্ষেত্রে, অঙ্গটি স্বাধীনভাবে কাজ করতে শুরু করে; যদি এটি না ঘটে, তাহলে ওষুধগুলি দীর্ঘমেয়াদী ভিত্তিতে গ্রহণ করা হয়। জন্মগত রোগগুলি শিশুর স্বাভাবিক বৃদ্ধি এবং বিকাশকে আরও খারাপ করতে পারে, তাই পূর্ণ বয়ঃসন্ধি পর্যন্ত ওষুধগুলি চালিয়ে যাওয়া অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। যদি প্যাথলজির চিকিৎসা না করা হয়, তাহলে এটি গুরুতর জটিলতার কারণ হতে পারে।

[ 2 ]

নবজাতকদের মধ্যে জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম

চিকিৎসা পরিসংখ্যান থেকে জানা যায় যে, ৭৫-৯০% ক্ষেত্রে নবজাতকের থাইরয়েড গ্রন্থির কর্মহীনতা অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের বিকাশের ত্রুটির কারণে ঘটে। শিশুর থাইরয়েড গ্রন্থির ওজন প্রায় ২ গ্রাম। গর্ভধারণের প্রায় ৪-৯ সপ্তাহে, গর্ভস্থ শিশুর অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের সময় অ্যাপ্লাসিয়া বা হাইপোপ্লাসিয়া তৈরি হয়। প্রথম ত্রৈমাসিকের শেষে, ভ্রূণের থাইরয়েড গ্রন্থি স্বাধীনভাবে আয়োডিন জমা করে এবং থাইরয়েড হরমোন সংশ্লেষণ করে।

জিনগত ব্যাধির প্রধান কারণগুলি হল:

• গর্ভাবস্থায় মায়ের ভাইরাল রোগ।
• ওষুধ বা রাসায়নিকের বিষাক্ত প্রভাব।
• গর্ভবতী মহিলার তেজস্ক্রিয় আয়োডিনের সংস্পর্শে আসা।
• হাইপোথ্যালামিক-পিটুইটারি সিস্টেমের ব্যাধি।

ক্ষণস্থায়ী হাইপোথাইরয়েডিজম শরীরের নতুন জীবনযাত্রার সাথে খাপ খাইয়ে নেওয়ার অংশ হতে পারে অথবা আয়োডিনের ঘাটতি নির্দেশ করতে পারে। উপরোক্ত কারণগুলি থাইরয়েড হরমোনের মাত্রা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, যার ফলে তাদের জৈবিক কার্যকারিতা দুর্বল হয়ে পড়ে। এটি কোষ এবং টিস্যু বৃদ্ধির দুর্বলতার মধ্যে প্রতিফলিত হয়। পরিবর্তনগুলি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকেও প্রভাবিত করে।

প্রাথমিক পর্যায়ে এই রোগটি শনাক্ত করা কঠিন, কারণ এর অনেকগুলি বিভিন্ন লক্ষণ রয়েছে যা বাবা-মায়েরা শিশুর শারীরবৃত্তীয় অবস্থা বা অন্যান্য রোগের লক্ষণ বলে ভুল করে। এই ব্যাধির বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলি হল:

• নবজাতক যাদের শরীরের ওজন বৃদ্ধি পেয়েছে।
• প্রসবের সময় শ্বাসরোধ।
• ১০ দিনের বেশি স্থায়ী গুরুতর জন্ডিস।
• মোটর কার্যকলাপ হ্রাস এবং চোষা।
• শরীরের তাপমাত্রা কম।
• কোষ্ঠকাঠিন্য এবং পেট ফাঁপা।
• রক্তাল্পতা।
• মুখ এবং শরীরের ফোলাভাব।

রোগ নির্ণয়ের জন্য, ল্যাবরেটরি এবং যন্ত্রগত গবেষণার একটি সেট করা হয়। রক্তের সিরামে TSH 20 μU/ml এর বেশি হলে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। জন্মগত আঘাত, রিকেটস, জন্ডিস, ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ব্যাধি থেকে এই অস্বাভাবিকতাটি অবশ্যই আলাদা। চিকিৎসা দীর্ঘমেয়াদী, বিশেষ করে গুরুতর ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে।

[ 3 ]

ফরম

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমের বিভিন্ন প্রকার রয়েছে, যা বিভিন্ন বৈশিষ্ট্য অনুসারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে।

উৎপত্তি অনুসারে:

• প্রাথমিক (থাইরোজেনিক) - রোগগত পরিবর্তনগুলি সরাসরি অঙ্গের টিস্যুতে ঘটে।
• সেকেন্ডারি - অ্যাডেনোহাইপোফাইসিসের ত্রুটির কারণে ঘটে, যার ফলে থাইরয়েড-উত্তেজক হরমোন উৎপাদনে ঘাটতি দেখা দেয়।
• তৃতীয় স্তর - থাইরোলাইবেরিন হরমোনের (হাইপোথ্যালামাস দ্বারা উত্পাদিত) অভাবের কারণে থাইরয়েডের অপ্রতুলতা। এই ধরণের, গৌণ স্তরের মতো, কেন্দ্রীয় হাইপোথাইরয়েডিজমকে বোঝায়।
• পেরিফেরাল - ক্রান্তীয় টিস্যুতে রিসেপ্টরের ব্যাঘাত বা অনুপস্থিতি, থাইরক্সিন এবং ট্রাইওডোথাইরোনিনের রূপান্তরে ব্যর্থতা।

ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং রক্তের প্লাজমাতে থাইরক্সিন T4 এর মাত্রা অনুসারে:

• সুপ্ত (সাবক্লিনিকাল) - TSH বৃদ্ধির পটভূমিতে স্বাভাবিক থাইরক্সিনের মাত্রা। কোনও স্পষ্ট লক্ষণ নেই অথবা সেগুলি খুব একটা লক্ষণীয় নয়।
• প্রকাশ - বর্ধিত TSH এর পটভূমিতে থাইরক্সিনের মাত্রা হ্রাস পায়, রোগের আদর্শ লক্ষণীয় চিত্র বিকশিত হয়।
• জটিল - উচ্চ TSH স্তর এবং উচ্চারিত T4 ঘাটতি। থাইরয়েড অপ্রতুলতার লক্ষণ ছাড়াও, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের ব্যাধি, পলিসেরোসাইটিস, ক্রেটিনিজম, কোমা এবং বিরল ক্ষেত্রে - পিটুইটারি অ্যাডেনোমা রয়েছে।

চিকিৎসার কার্যকারিতা অনুসারে:

• ক্ষতিপূরণ - থেরাপি রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করে, TSH, T3 এবং T4 হরমোনের ঘনত্ব পুনরুদ্ধার করা হয়।
• পচনশীল - চিকিৎসার পরেও, রোগের ক্লিনিকাল এবং পরীক্ষাগার লক্ষণগুলি থেকে যায়।

সময়কালের উপর ভিত্তি করে, জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমকে ভাগ করা হয়েছে:

• ক্ষণস্থায়ী - শিশুর TSH-এর প্রতি মাতৃ অ্যান্টিবডির প্রভাবে বিকশিত হয়, যা এক সপ্তাহ থেকে ১ মাস পর্যন্ত স্থায়ী হয়।
• স্থায়ী - আজীবন প্রতিস্থাপন থেরাপি।

রোগ নির্ণয়ের প্রক্রিয়া চলাকালীন, থাইরয়েড অপ্রতুলতার সমস্ত শ্রেণিবিন্যাস বৈশিষ্ট্য প্রতিষ্ঠিত হয়, যা চিকিত্সা প্রক্রিয়াটিকে সহজতর করে।

প্রাথমিক জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম

৯০% ক্ষেত্রে, এই রোগটি মাঝেমধ্যেই দেখা যায়, এবং বাকি ১০% বংশগত কারণের সাথে সম্পর্কিত। গবেষণায় দেখা গেছে যে গর্ভাশয়ের বিকাশের সময় থাইরয়েড গ্রন্থি গঠনের ব্যাধিগুলি ভ্রূণজনিত ত্রুটি এবং অন্যান্য জন্মগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি।

গর্ভাবস্থার ৬ষ্ঠ সপ্তাহ পর্যন্ত প্রতিকূল পরিবেশগত কারণ, বিভিন্ন নেশা এবং গর্ভবতী মহিলার সংক্রামক রোগের কারণে এই রোগগত অবস্থা হতে পারে।

প্রাথমিক জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজমের বিভিন্ন রূপ রয়েছে, যা এটিওলজিক্যাল কারণগুলির মধ্যে ভিন্ন:

1. থাইরয়েড ডিসজেনেসিস (হাইপোপ্লাসিয়া, অ্যাপ্লাসিয়া, একটোপিয়া) - ৫৭% ক্ষেত্রে, থাইরয়েড গ্রন্থির অ্যাক্টোপিক অবস্থান সাবলিঙ্গুয়াল অঞ্চলে পরিলক্ষিত হয়। এই আকারে, গ্রন্থিটি দূরবর্তী থেকে নয়, বরং থাইরোগ্লোসাল নালীর প্রক্সিমাল প্রান্ত থেকে গঠিত হয়, যা শরীরের স্বাভাবিক বিকাশের সাথে সাথে, অন্তঃসত্ত্বা বিকাশের ৮ম সপ্তাহে অ্যাট্রোফি করে। ৩৩% ক্ষেত্রে, থাইরয়েড গ্রন্থির অ্যাপ্লাসিয়া এবং হাইপোপ্লাসিয়া নির্ণয় করা হয়।
2. ডিসহরমোনোজেনেসিস - অঙ্গটির একটি স্বাভাবিক অবস্থান রয়েছে, তবে এর আকার কিছুটা বড়। থাইরয়েড হরমোনের সংশ্লেষণ, পেরিফেরাল বিপাক এবং নিঃসরণে ব্যাঘাত ঘটে।

এই ফর্মগুলির বিকাশের প্রক্রিয়াটি পুঙ্খানুপুঙ্খভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি। চিকিৎসাশাস্ত্র পারিবারিক অ্যাপ্লাসিয়া (অ্যাথিরোসিস) এবং থাইরয়েড গ্রন্থির একটোপিক স্থানীয়করণের ঘটনাগুলি জানে। এটিও প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে হরমোনজেনেসিস ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত জিন মিউটেশনগুলি কেবল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ধরণের দ্বারা প্রেরণ করা হয়।

[ 4 ], [ 5 ]

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম এবং ছড়িয়ে পড়া গলগন্ড

থাইরয়েড হরমোনের আংশিক বা সম্পূর্ণ ঘাটতির কারণে সৃষ্ট একটি রোগ হল জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম। ডিফিউজ গলগন্ড এই রোগের জটিলতাগুলির মধ্যে একটি। গলগন্ড হল থাইরয়েড গ্রন্থির ব্যথাহীন কিন্তু লক্ষণীয় বৃদ্ধি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বৃদ্ধিটি ছড়িয়ে পড়ে, তবে নোডুলার বৃদ্ধিও দেখা যায়।

সব নবজাতকের গলগন্ড হয় না, তবে শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে এটি নিজেকে প্রকাশ করতে পারে, যার ফলে শ্বাসনালীর সংকোচন, শ্বাস-প্রশ্বাস এবং গিলতে ব্যাঘাত ঘটে। নিম্নলিখিত ধরণের রোগ আলাদা করা হয়েছে:

1. প্যারেনকাইমেটাস গলগন্ড হল থাইরয়েড টিস্যুর একটি কাঠামোগত পরিবর্তন, অঙ্গের বৃদ্ধি তার এপিথেলিয়াল স্তরের বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত। বাইরের টিস্যুগুলি গোলাপী-ধূসর রঙের ঘন গঠন, নিম্নলিখিত লক্ষণগুলির সাথে থাকে:

• চোখ ফুলে উঠছে।
• ঘাম বৃদ্ধি এবং ঠান্ডা ত্বক।
• শিশুটি অস্থির, ঘন ঘন কাঁদে এবং তার কণ্ঠস্বর কর্কশ।
• মলের সমস্যা (কোষ্ঠকাঠিন্য, পেট খারাপ)।
• খারাপ ওজন বৃদ্ধি।

2. নবজাতক এবং শিশুদের মধ্যে অ-বিষাক্ত জন্মগত গলগন্ড নির্ণয় করা হয়। এটি তীব্র থাইরোটক্সিকোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। গলগন্ড জন্মের সময় উপস্থিত থাকে বা জীবনের প্রথম মাসগুলিতে দেখা দেয়। শিশুর রক্তে কোনও অ্যান্টিথাইরয়েড অ্যান্টিবডি থাকে না, থাইরয়েড হরমোনের সংশ্লেষণের লঙ্ঘন হয়।

রোগের উভয় রূপই মানসিক কার্যকলাপে উল্লেখযোগ্য হ্রাস, হৃদরোগজনিত ব্যাধি এবং অন্ত্রের সমস্যা দ্বারা চিহ্নিত। লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে প্রতিস্থাপন থেরাপি, অর্থাৎ হরমোনের ওষুধ গ্রহণ। বার্ষিক পরীক্ষার মাধ্যমে চিকিৎসা জীবনব্যাপী চলে।

[ 6 ], [ 7 ]