বাচ্চাদের রোগ (পেডিয়াট্রিক্স)

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম।

গ্রিসেলি সিন্ড্রোম হল একটি জন্মগত অটোসোমাল রিসেসিভ সিন্ড্রোম যার সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং আংশিক অ্যালবিনিজম, যা প্রথম ফ্রান্সে ক্লড গ্রিসেলি বর্ণনা করেছিলেন। এই সিন্ড্রোমে অ্যালবিনিজম মেলানোসাইট (যেখানে রঙ্গক তৈরি হয়) থেকে কেরাটোসাইটগুলিতে মেলানোসোম স্থানান্তরের ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয়।

এক্স-লিঙ্কড লিম্ফোপ্রোলিফেরেটিভ সিন্ড্রোম: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

এক্স-লিঙ্কড লিম্ফোপ্রোলিফেরেটিভ সিনড্রোম (এক্সএলপি) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এপস্টাইন-বার ভাইরাস (ইবিভি) এর প্রতি দুর্বল রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এক্সএলপি প্রথম 1969 সালে ডেভিড টি. পুর্তিলো এবং অন্যান্যরা শনাক্ত করেছিলেন, যিনি একটি পরিবার পর্যবেক্ষণ করেছিলেন যেখানে ছেলেরা সংক্রামক মনোনিউক্লিওসিসে মারা যায়।

হিমোফ্যাগোসাইটিক লিম্ফোহিস্টিওসাইটোসিস

প্রাথমিক (পারিবারিক এবং বিক্ষিপ্ত) হিমোফ্যাগোসাইটিক লিম্ফোহিস্টিওসাইটোসিস বিভিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে দেখা যায় এবং সারা বিশ্বে ছড়িয়ে পড়ে। জে. হেন্টারের মতে, প্রাথমিক হিমোফ্যাগোসাইটিক লিম্ফোহিস্টিওসাইটোসিসের ঘটনা ১৫ বছরের কম বয়সী প্রতি ১০,০০,০০০ শিশুর মধ্যে প্রায় ১.২ বা প্রতি ৫০,০০০ নবজাতকের মধ্যে ১ জন। এই পরিসংখ্যান নবজাতকের মধ্যে ফিনাইলকেটোনুরিয়া বা গ্যালাক্টোসেমিয়ার প্রাদুর্ভাবের সাথে তুলনীয়।

ডিজর্জ সিন্ড্রোম: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

ক্লাসিক ডিজর্জ সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে যাদের হৃদযন্ত্র এবং মুখের ত্রুটি, এন্ডোক্রিনোপ্যাথি এবং থাইমিক হাইপোপ্লাসিয়া সহ একটি বৈশিষ্ট্যপূর্ণ ফেনোটাইপ রয়েছে। এই সিন্ড্রোমটি অন্যান্য বিকাশগত অস্বাভাবিকতার সাথেও যুক্ত হতে পারে।

ক্রোমোসোমাল ব্রেকেজ সিন্ড্রোম

ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি এবং ক্রোমোসোমাল অস্থিরতা হল অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিেক্টাসিয়া (AT) এবং নিজমেজেন ব্রেকেজ সিনড্রোম (NBS) এর চিহ্নিতকারী, যা ব্লুম সিনড্রোম এবং জেরোডার্মা পিগমেন্টোসামের সাথে ক্রোমোসোমাল অস্থিরতা সহ সিন্ড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত। যে জিনগুলির মিউটেশনগুলি AT এবং NBS এর বিকাশের কারণ হয় সেগুলি হল যথাক্রমে ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) এবং NBS1।

শিশুদের মধ্যে অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া

বিভিন্ন রোগীর ক্ষেত্রে অ্যাটাক্সিয়া-টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। সকল রোগীর মধ্যেই প্রগতিশীল সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া এবং টেলাঞ্জিয়েক্টাসিয়া থাকে এবং ত্বকে "ক্যাফে আউ লাইট" প্যাটার্নটি সাধারণ। সংক্রমণের প্রবণতা খুব স্পষ্ট থেকে খুব মাঝারি পর্যন্ত। ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজমের ঘটনা, প্রধানত লিম্ফয়েড সিস্টেমের টিউমার, খুব বেশি।

নিজমেজেন ক্রোমোসোমাল ব্রেকেজ সিন্ড্রোম।

১৯৮১ সালে উইমেস সিএম প্রথম নিজমেজেন ব্রেকেজ সিন্ড্রোমকে ক্রোমোজোম অস্থিরতার সাথে একটি নতুন সিন্ড্রোম হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। মাইক্রোসেফালি, বিলম্বিত শারীরিক বিকাশ, মুখের কঙ্কালের নির্দিষ্ট অস্বাভাবিকতা, ক্যাফে-আউ-লেট দাগ এবং ক্রোমোজোম ৭ এবং ১৪-তে একাধিক বিরতি দ্বারা চিহ্নিত এই রোগটি ১০ বছর বয়সী একটি ছেলের মধ্যে নির্ণয় করা হয়েছিল।

উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম।

উইসকট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম (WAS) (OMIM #301000) হল একটি X-সংযুক্ত ব্যাধি যা মাইক্রোথ্রম্বোসাইটোপেনিয়া, একজিমা এবং ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি দ্বারা চিহ্নিত। এই রোগের প্রকোপ প্রতি 250,000 পুরুষ জন্মের মধ্যে প্রায় 1 জন।

পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ সহ হাইপারইমিউনোগ্লোবুলিনেমিয়া ই সিন্ড্রোম: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

হাইপার-আইজিই সিনড্রোম (এইচআইইএস) (0এমআইএম ১৪৭০৬০), যা পূর্বে জব সিনড্রোম নামে পরিচিত ছিল, এটি পুনরাবৃত্ত সংক্রমণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রধানত স্ট্যাফাইলোকক্কাল এটিওলজি, মুখের রুক্ষ বৈশিষ্ট্য, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং ইমিউনোগ্লোবুলিন ই এর উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি স্তর। এই সিন্ড্রোমের প্রথম দুই রোগীর বর্ণনা ১৯৬৬ সালে ডেভিস এবং তার সহকর্মীরা দিয়েছিলেন। তারপর থেকে, একই রকম ক্লিনিকাল চিত্র সহ ৫০ টিরও বেশি কেস বর্ণনা করা হয়েছে, তবে রোগের রোগজনিত রোগ এখনও নির্ধারণ করা হয়নি।

ওমেন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

ওমেন সিনড্রোম হল এমন একটি রোগ যা জীবনের প্রথম সপ্তাহে (জীবনের প্রথম সপ্তাহে) এক্সিউডেটিভ র্যাশ, অ্যালোপেসিয়া, হেপাটোসপ্লেনোমেগালি, জেনারেলাইজড লিম্ফ্যাডেনোপ্যাথি, ডায়রিয়া, হাইপারিওসিনোফিলিয়া, হাইপারইমিউনোগ্লোবুলিনেমিয়া ই এবং সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সির বৈশিষ্ট্যযুক্ত সংক্রমণের প্রতি বর্ধিত সংবেদনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

ILive চিকিৎসা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।
পোর্টালে প্রকাশিত তথ্য শুধুমাত্র রেফারেন্সের জন্য এবং বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ ছাড়াই ব্যবহার করা উচিত নয়।
সাইটটির নিয়ম এবং নীতি যত্ন সহকারে পড়ুন। আপনি আমাদের সাথে যোগাযোগ করতে পারেন!
কপিরাইট © 2011 - 2025 iLive। সর্বস্বত্ব সংরক্ষিত.