^

স্বাস্থ্য

A
A
A

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিন্ড্রোম

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম (Wiscott-Aldrich সিন্ড্রোম ছিল) (OMIM # 301000) - X- লিঙ্কড রোগ, যার মধ্যে প্রধান প্রকাশ mikrotrombotsitopeniya, কাউর এবং ইমিউনো হয়। এই রোগের ঘটনাটি প্রায় ২50,000 নবজাতক ছেলেমেয়েদের মধ্যে প্রায় 1।

রোগের ইতিহাস

19২২ সালে ডানসোট প্রথম তিনটি ভাইরাসকে থ্রম্বোকিওপটেনিয়া, মেলেনা, অ্যাকজাম এবং ঘন ঘন সংক্রমণের সাথে প্রকাশ করে । 1995 সালে, Aldrich একই পরিবার থেকে অনেক পুরুষ রোগীর একটি বিবরণ ভিত্তিতে ভিত্তিতে রোগ উত্তরাধিকারের X- লিঙ্ক প্রকৃতি প্রস্তাব 1994 সালে, দুটি ল্যাবরেটরিজ (ডেরি, Kwan) মধ্যে সমান্তরালভাবে, একটি জিন ম্যাপ করা হয়েছিল, যা রোগের দিকে পরিচালিত করে। এখন পর্যন্ত উইসকোট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোমের সাথে ২00 টিরও বেশি পরিবারকে বর্ণনা করা হয়েছে যে, এই রোগের জীবাণু প্রক্রিয়াগুলি সম্পূর্ণরূপে ব্যাখ্যা করা হয়নি।

উইসকোট-অ্যালডিরিচ সিনড্রোমের জীবাণু

এই মুহুর্তে, WAS একটি একক জিনের পরাজয়ের একটি রোগ, অবস্থানগত ক্লোনিং দ্বারা মডেল এবং WASP (উইস্কট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোম প্রোটিন) নামের একটি রোগ। জিন Xp11.23 এ অবস্থিত এবং 12 exons গঠিত।

প্রোটিন WASP শুধুমাত্র হ্যাটটোপোইটিক সিরিজের কোষগুলিতে প্রকাশ করা হয়। তার ফাংশন সম্পূর্ণরূপে পরিচিত হয় না, এটি WASP সক্রিয়করণ সেলুলার সংকেত একটি মধ্যবর্তী ভূমিকা পালন করে এবং সেল কঙ্কাল এর পরবর্তী পুনর্গঠন প্রস্তাবিত হয়।

WASP জিনের মিউটেশনগুলি সম্পূর্ণ সম্ভাব্য বর্ণালী অন্তর্ভুক্ত করে: মিসেস, নোন্ডস, ডলাইটেশন, সন্নিবেশ, মিউটেশন স্প্লাইসিং সাইট এবং বড় ডালিশন। জিনের দৈর্ঘ্যের সাথে মিউটেশনের বন্টন অসম হয়, যদিও জিনের সমস্ত 1২ টি এক্সনে পাওয়া যায়। কিছু পরিবর্তন "হট স্পট" (C290T, G257A, G431A) - এ অবস্থিত হয় - এই পরিব্যক্তি একাধিক পরিবারে পাওয়া যায়।

থ্রম্বোসাইটপেনিয়া Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম সব রোগীদের পাওয়া যায়: প্লেটলেট সংখ্যা সাধারণত কম 50,000 / microliter, এবং প্লেটলেট ভলিউম 3,8-5,0 TL কমে। পাওয়া স্টাডিজগুলি সুপারিশ করে যে ভিসট্র্ট-অ্যালডিচের সিনড্রোমের থ্রোনম্বোসাইটোপেনিয়া মূলত প্লেটলেট ধ্বংসের সাথে জড়িত।

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিনড্রোমের লক্ষণগুলি

Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে রোগের উপসর্গের তীব্রতা মারাত্মক সংক্রামক এবং অটোইমিউন লক্ষণ সঙ্গে তীব্র হেমারেজিক রোগ ন্যূনতম উপসর্গের সঙ্গে সবিরাম থ্রম্বোসাইটপেনিয়া থেকে পরিবর্তিত হয়। এইভাবে, এই মুহূর্তে, রোগের তীব্রতা এবং পরিবর্তনের ধরন মধ্যে কোন সুস্পষ্ট পারস্পরিক সম্পর্ক নেই। গবেষকদের বিভিন্ন দলের মধ্যে পার্থক্য Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম সুস্পষ্ট শ্রেণীবিন্যাস অভাব দ্বারা ব্যাখ্যা করা যায় এবং এই একটি ফল হিসেবে, গবেষকরা বিভিন্ন উপায়ে অসুস্থতার একটি অনুরূপ তীব্রতা রোগীদের শ্রেণীবদ্ধ। Tem সাধারণভাবে কম নয়, exon 2 missense পরিব্যক্তি সংখ্যাগরিষ্ঠ রোগের হালকা কোর্সের দ্বারা অনুষঙ্গী করা হয়, এবং আজেবাজে কথা সিডিএস পরিব্যক্তি কঠোর সিন্ড্রোম Wiskott-Aldrich হতে।

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিনড্রোমের লক্ষণগুলি

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিনড্রোমের শ্রেণীবিভাগ

মুহূর্তে উইস্কট-অ্যালডিচ সিন্ড্রোমের কোন একক শ্রেণিবিন্যাস নেই। সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত স্কোরিং পর্যালোচনা Ochs 1998 সালে বর্ণিত সিস্টেম এই সিস্টেম ধৃষ্টতা যে সঙ্গে সব রোগীদের ছিলেন mikrotrombotsitopeniya উপস্থিত উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়, এবং সবচেয়ে যে, না সব রোগীদের তীব্রতা নানারকম একজন ইমিউনো বিকাশ পারেন। কাউর, অথবা হালকা, সারানো যায় কাউর এবং ফুসফুস একটি ইতিহাস অভাব না ঘন সংক্রমণ যে জটিলতা ছাড়া পাস, ফিট করে সহজে প্রবাহিত Wiskott-Aldrich (1-2 পয়েন্ট) আছে। তীব্র কাউর, পৌনঃপুনিক সংক্রমণ না সারানো যায়, autoimmune রোগ এবং তথাকথিত ক্লাসিক Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম, যা 3-4 পয়েন্ট (মধ্যম ভারী) এবং 5 পয়েন্ট (ভারী) এ অনুমান করা হয় চারিত্রিক Malignancies হয়।

trusted-source[1], [2], [3]

উইসকোট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোমের নির্ণয়

যেহেতু সার্জোট-অ্যালাদিরচ সিনড্রোমটি ক্লিনিকালীয় প্রকাশের বিস্তৃত পরিমাপের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এই রোগ নির্ণয় সমস্ত ছেলেমেয়েদের রক্তপাত, জন্মনিয়ন্ত্রণ বা প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়ায় বিবেচনা করা উচিত। ইনফেকশন এবং ইমিউনোলজিকাল ডিসঅর্ডার অনুপস্থিত হতে পারে বা এর বিপরীতভাবে, দৃঢ়ভাবে উচ্চারিত হতে পারে। কিছু রোগী অটোইমিউন রোগ হতে পারে।

ডায়গনিস্টিক ঐক্যমত্য গৃহীত ESID (ইউরোপীয় সোসাইটি immunodeficiencies) মতে পরম নির্ণায়ক অস্ত যাবার সময় নির্ণয়ের রক্ত কোষ এবং / অথবা জিন পরিব্যক্তি সনাক্তকরণ উল্লেখযোগ্য হ্রাস WASP প্রোটিন ঘনত্ব চিহ্নিত হয়।

উইসকোট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোমের নির্ণয়

trusted-source[4], [5], [6], [7], [8], [9]

কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?

যোগাযোগ করতে হবে কে?

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

প্রথম পছন্দ আকর্ষণ ছিল হেমাটোপোইটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন (HSCT) হয়। রোগীদের টিকে পর HLA-অভিন্ন ভাইবোন থেকে টিআরএনসি ছিলেন 80% ছুঁয়েছে। HLA-অভিন্ন সম্পর্কহীন দাতা থেকে প্রতিস্থাপনের 5 বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে কার্যকর। একটি HLA-অভিন্ন দাতা থেকে HSCT মতো আংশিকভাবে সামঞ্জস্যপূর্ণ (haploidentical) এর সাথে সম্পর্কিত দাতা থেকে HSCT ফলাফল না চিত্তাকর্ষক হিসাবে, যদিও অনেক আংকারা-দেশীয় লোম 50-60% বেঁচে থাকার হার, যা বর্ণনা করা হয়েছে বেশ গ্রহণযোগ্য দেওয়া রোগের দরিদ্র পূর্বাভাসের HSCT হয়।

Splenectomy রক্তপাতের সম্ভাবনা হ্রাস করে, তবে সেপটিকমিয়া এর ঝুঁকি বেড়ে যায়। Splenectomy ক্রমবর্ধমান প্লেটলেট সংখ্যা বৃদ্ধি এবং তাদের আকার বৃদ্ধি বৃদ্ধি করে।

উইসকোট-অ্যালদরিচ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.