সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোম।
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 12.07.2025
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম (WAS) (OMIM #301000) হল একটি X-সংযুক্ত ব্যাধি যা মাইক্রোথ্রম্বোসাইটোপেনিয়া, একজিমা এবং ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি দ্বারা চিহ্নিত। এই রোগের প্রকোপ প্রতি 250,000 পুরুষ জন্মের মধ্যে প্রায় 1 জন।
রোগের ইতিহাস
১৯৩৭ সালে, উইসকট প্রথম তিন ভাইয়ের বর্ণনা দেন যাদের থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া, মেলানা, একজিমা এবং ঘন ঘন সংক্রমণের লক্ষণ দেখা দেয় । ১৯৫৪ সালে, অ্যালড্রিচ একই পরিবারের বেশ কয়েকজন পুরুষ রোগীর বর্ণনার উপর ভিত্তি করে রোগের জন্য একটি এক্স-লিঙ্কড উত্তরাধিকার প্যাটার্নের পরামর্শ দেন। ১৯৯৪ সালে, যে জিনের মিউটেশনের ফলে এই রোগটি দেখা দেয় তা দুটি পরীক্ষাগারে (ডেরি, কোয়ান) ম্যাপ করা হয়েছিল। উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ২০০ টিরও বেশি পরিবারের বর্ণনা দেওয়া হলেও, রোগের রোগজীবাণু প্রক্রিয়া সম্পূর্ণরূপে ব্যাখ্যা করা হয়নি।
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের রোগজীবাণু
WAS বর্তমানে একটি একক জিনের সাথে জড়িত একটি রোগ, যা পজিশনাল ক্লোনিং দ্বারা ম্যাপ করা হয়েছে এবং WASP (উইস্কট-অ্যালড্রিচ সিনড্রোম প্রোটিন) নামকরণ করা হয়েছে। জিনটি Xp11.23 তে অবস্থিত এবং 12টি এক্সন নিয়ে গঠিত।
WASP প্রোটিন একচেটিয়াভাবে হেমাটোপয়েটিক কোষে প্রকাশিত হয়। এর কার্যকারিতা সম্পূর্ণরূপে জানা যায়নি, তবে ধারণা করা হয় যে WASP কোষীয় সংকেত সক্রিয়করণ এবং পরবর্তীতে কোষীয় কঙ্কালের পুনর্গঠনের মধ্যস্থতার ভূমিকা পালন করে।
WASP জিনের মিউটেশনের মধ্যে রয়েছে সমগ্র বর্ণালী: ভুল ধারণা, অর্থহীনতা, মুছে ফেলা, সন্নিবেশ, স্প্লাইস সাইট মিউটেশন এবং বৃহৎ মুছে ফেলা। জিনের দৈর্ঘ্য বরাবর মিউটেশনের বন্টন অসম, যদিও জিনের ১২টি এক্সনের মধ্যেই মিউটেশন পাওয়া গেছে। কিছু মিউটেশন "হট স্পট" (C290T, G257A, G431A) তে অবস্থিত - এই মিউটেশনগুলি একাধিক পরিবারে ঘটে।
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সকল রোগীর মধ্যেই থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া দেখা যায়: প্লেটলেট গণনা সাধারণত ৫০,০০০/μl এর কম থাকে এবং প্লেটলেটের পরিমাণ ৩.৮-৫.০ টিএল-এ কমে যায়। উপলব্ধ গবেষণায় দেখা গেছে যে উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমে থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া মূলত প্লেটলেট ধ্বংস বৃদ্ধির কারণে হয়।
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের লক্ষণ
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে রোগের প্রকাশের তীব্রতা ন্যূনতম রক্তক্ষরণজনিত প্রকাশ সহ বিরতিহীন থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া থেকে শুরু করে গুরুতর সংক্রামক এবং অটোইমিউন সিন্ড্রোম সহ রোগ পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। সুতরাং, বর্তমানে, রোগের তীব্রতা এবং মিউটেশনের ধরণের মধ্যে একটি স্পষ্ট সম্পর্ক স্থাপন করা সম্ভব হয়নি। গবেষকদের বিভিন্ন দলের মধ্যে পার্থক্য ব্যাখ্যা করা যেতে পারে উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের স্পষ্ট শ্রেণীবিভাগের অভাবের দ্বারা এবং ফলস্বরূপ, গবেষকরা একই রোগের তীব্রতার রোগীদের ভিন্নভাবে শ্রেণীবদ্ধ করেন। তবে, সাধারণভাবে, এক্সন 2-এ বেশিরভাগ ভুল ধারণার মিউটেশন রোগের একটি হালকা কোর্সের সাথে থাকে, অর্থহীনতা এবং SRS মিউটেশনগুলি গুরুতর উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে।
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের শ্রেণীবিভাগ
বর্তমানে WAS-এর জন্য কোন একক শ্রেণীবিভাগ ব্যবস্থা নেই। সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত স্কোরিং সিস্টেম হল Ochs 1998 সালের পর্যালোচনায় বর্ণিত। এই সিস্টেমটি এই ধারণার উপর ভিত্তি করে তৈরি যে WAS আক্রান্ত সকল রোগীর মাইক্রোথ্রম্বোসাইটোপেনিয়া থাকে এবং বেশিরভাগ, যদি সকলেই না হয়, রোগীর কিছু মাত্রায় ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি থাকে। একজিমা বা হালকা, চিকিৎসাযোগ্য একজিমার কোনও ইতিহাস নেই এবং হালকা, বিরল, জটিল নয় এমন সংক্রমণ WAS-এর একটি হালকা কোর্সের সাথে মিলে যায় (স্কোর 1-2)। গুরুতর একজিমা, বারবার সংক্রমণ যা চিকিৎসায় সাড়া দেয় না, অটোইমিউন রোগ এবং ম্যালিগন্যান্সি তথাকথিত ক্লাসিক WAS-এর বৈশিষ্ট্য, যার স্কোর 3-4 (মাঝারি) এবং 5 (গুরুতর)।
[ উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের রোগ নির্ণয়
যেহেতু উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল প্রকাশের বিস্তৃত বর্ণালী রয়েছে, তাই রক্তপাত, জন্মগত বা প্রাথমিক থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া সহ সমস্ত ছেলেদের ক্ষেত্রে রোগ নির্ণয় বিবেচনা করা উচিত। সংক্রমণ এবং ইমিউনোলজিক্যাল ব্যাধি অনুপস্থিত থাকতে পারে বা বিপরীতভাবে, উচ্চারিত হতে পারে। কিছু রোগীর অটোইমিউন রোগ হতে পারে।
ESID (ইউরোপীয় সোসাইটি ফর ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি) কর্তৃক গৃহীত ডায়াগনস্টিক ঐক্যমত্য অনুসারে, WAS রোগ নির্ণয়ের জন্য পরম মানদণ্ড হল রক্তকণিকায় WASP প্রোটিনের ঘনত্বের উল্লেখযোগ্য হ্রাস সনাক্তকরণ এবং/অথবা জিনের পরিবর্তন সনাক্তকরণ।
কি পরীক্ষা প্রয়োজন হয়?
যোগাযোগ করতে হবে কে?
উইসকট-অ্যালড্রিচ সিন্ড্রোমের চিকিৎসা
WAS চিকিৎসার জন্য প্রথম পছন্দ হল হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন (HSCT)। HLA-অভিন্ন ভাইবোনদের HSCT-এর পরে WAS রোগীদের বেঁচে থাকার হার 80% পর্যন্ত। HLA-অভিন্ন সম্পর্কহীন দাতাদের কাছ থেকে প্রতিস্থাপন 5 বছরের কম বয়সী শিশুদের ক্ষেত্রে সবচেয়ে কার্যকর। HLA-অভিন্ন দাতার HSCT-এর বিপরীতে, আংশিকভাবে মিলে যাওয়া (হ্যাপ্লোইডেন্টিক্যাল) সম্পর্কিত দাতাদের HSCT-এর ফলাফল ততটা চিত্তাকর্ষক হয়নি, যদিও অনেক অ্যাঙ্গোরা 50-60% বেঁচে থাকার রিপোর্ট করেছেন, যা HSCT ছাড়া রোগের দুর্বল পূর্বাভাসের কারণে বেশ গ্রহণযোগ্য।
স্প্লেনেকটমি রক্তপাতের ঝুঁকি কমায় কিন্তু সেপ্টিসেমিয়ার ঝুঁকি বাড়ায়। স্প্লেনেকটমির ফলে সঞ্চালিত প্লেটলেটের সংখ্যা এবং তাদের আকার বৃদ্ধি পায়।