উইসকোট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোমের নির্ণয়
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
যেহেতু সার্জোট-অ্যালাদিরচ সিনড্রোমটি ক্লিনিকালীয় প্রকাশের বিস্তৃত পরিমাপের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এই রোগ নির্ণয় সমস্ত ছেলেমেয়েদের রক্তপাত, জন্মনিয়ন্ত্রণ বা প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়ায় বিবেচনা করা উচিত। ইনফেকশন এবং ইমিউনোলজিকাল ডিসঅর্ডার অনুপস্থিত হতে পারে বা এর বিপরীতভাবে, দৃঢ়ভাবে উচ্চারিত হতে পারে। কিছু রোগী অটোইমিউন রোগ হতে পারে।
ডায়গনিস্টিক ঐক্যমত্য গৃহীত ESID (ইউরোপীয় সোসাইটি immunodeficiencies) পরম নির্ণায়ক অনুযায়ী নির্ণয়ের Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম রক্ত কোষ এবং / অথবা জিন পরিব্যক্তি সনাক্তকরণ একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস WASP প্রোটিন ঘনত্ব প্রকাশক করা হয়।
উইসকোট-অ্যালাদ্রিচ সিন্ড্রোমের বাহকেরা রোগের কোন লক্ষণ নেই। প্লেটলেটের সংখ্যা এবং আকার, সেইসাথে লিম্ফোসাইটের সংখ্যা স্বাভাবিক সীমার মধ্যে রয়েছে। মিউট্যান্ট WASP জিনের মহিলা বাহকেরা, স্টেম সেলগুলি (সিডব্লু +34 +) সহ সমস্ত হেমটোপোইটিক লাইনের এক্স ক্রোমোসোমের অ-র্যান্ডম নিষ্ক্রিয়তা দেখা যায়। এই রোগটি রোগ নির্ণয়ের ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হয়।
WASP জিনের মিউটেশনকেও সনাক্ত করা যায়। অনুরূপভাবে, একটি chorionic villus বায়োপসি বা একটি amnocyte সংস্কৃতি থেকে পরে ডিএনএ বিশ্লেষণ দ্বারা প্রাকনাগরিক নির্ণয় সঞ্চালিত হতে পারে,
ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের ইডিওপ্যাথিক থ্রম্বোসাইটোপেনিক, বেগুনি, সঙ্গে সম্পন্ন করা উচিত যা পারেন একটি স্বাধীন রোগের জন্য অন্যান্য immunodeficient রাজ্যের (যেমন, অধি-IgM সিন্ড্রোম) সহগমন হতে পারে, বা। তদুপরি, থ্যালাসেক্সিটোপেনিয়া সহ অন্যান্য এক্স-লিঙ্কযুক্ত রোগগুলি, উদাহরণস্বরূপ, থ্যালাসিমিয়া দিয়ে এক্স-লিঙ্কড থ্রোনোমোসাইটোপেনিয়া, বাদ দেওয়া উচিত। দীর্ঘস্থায়ী অডিওপ্যাথিক অন্ত্রের ছদ্ম-পতন এছাড়াও একটি X- সংযুক্ত রাষ্ট্র এবং প্রায়ই থ্রোনসোসাইটোপেনিয়া দ্বারা অনুষঙ্গী হয়। X- সংযুক্ত বংশানুক্রমিক dyskeratosis pigmentary রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, leukoplakia, টিউমার বৃদ্ধি ফ্রিকোয়েন্সি, lacrimal গ্রন্থি অ্যারেসিয়া, রক্তাল্পতা এবং thrombocytopenia। ধারণা করা হয় যে এই রোগটি ডিস্কেরিন জিনের মিউটেশনের ফল।
মেয়েদের মধ্যে উইস্কট-অ্যালাদিরচ সিন্ড্রোমের বেশ কিছু ক্ষেত্রে বর্ণিত হয়েছে। এটি পাওয়া গিয়েছে যে WASP জিনের মধ্যে একটি পরিবর্তনের জন্য হেটারোজাইগাসের উপসর্গগুলি দেখা যায়। লেখক যে মেয়েরা মধ্যে সিন্ড্রোম Wiskott-Aldrich সিন্ড্রোম প্রকাশ দুই ঘটনা কাকতালীয় হবার কথা ছিলো: পরিব্যক্তির জিন এবং এক্স ক্রোমোসোম inactivation একটি লঙ্ঘন।
ডেভিডেন্ড WASP এর মিউটেশনের বর্ণনা দিয়েছেন, যার ফলে গুরুতর জন্মগত নিউট্রোপেনিয়া হয়। এই ক্ষেত্রে, প্লেটলেট বা শাস্ত্রীয় WAS এর চরিত্রগত অন্যান্য ত্রুটিগুলির কোন প্রমাণ নেই।
[