
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ডিজর্জ সিন্ড্রোম: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 20.11.2021
ক্লাসিক ডিগ্রোজ সিন্ড্রোম রোগীদের মধ্যে একটি চরিত্রগত ফিনোটাইপ বর্ণনা করা হয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে হার্ট ডিসঅ্যাক্ট, হেড কঙ্কালন, এন্ডোকিনাপ্যাথি এবং থিওমিক হাইপোপাসিয়া। সিনড্রোমটি অন্যান্য উন্নয়নমূলক ত্রুটির দ্বারাও পরিচালিত হতে পারে।
DiGiorgi এর সিনড্রোম রোগogenesis
ডিজিজেড সিন্ড্রোম ফেনোটাইপের রোগীদের সংখ্যাগরিষ্ঠতা ছিল 22 কেজি ২২ এর বিলোপের আকারে একটি বৈশিষ্ট্যগত হেমজাইগোটিক ক্রোমোসোমাল বিচ্যুতি। এই ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার জনসংখ্যার মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ মধ্যে (1: 4000)। আরও গবেষণায় দেখানো হয়েছে যে 22qll.2 অঞ্চলে সঙ্কোচন সিন্ড্রোমের বিভিন্ন ক্লিনিকাল বৈকল্পিকের মধ্যে চলে যায়। সম্পূর্ণ থিমাস এপ্লাসিয়া থেকে এসসিআই ক্লিনিক (সকল অপ্রত্যক্ষের 0.1%) পর্যন্ত প্রায় স্বাভাবিক ইমিউন ফাংশন থেকে ইমিউনোলজিকাল ত্রুটিগুলি পরিমাপ করা হয়।
সবচেয়ে সাধারণ স্খলন 22qll.2 ছাড়াও, DiGeorge সিন্ড্রোম ফেনোটাইপ একটি মুছে ফেলার 10r13-14 {সব ক্ষেত্রেই 2%) সঙ্গে এবং এলকোহল fetopathy, মাতৃ ডায়াবেটিস, izotretinoidnoy fetopathy সঙ্গে neonates রোগীদের মধ্যে সনাক্ত করা হয়। রোগীদের প্রধান গ্রুপ এই রোগের সাথে সম্পর্কিত এটি 22qll.2 একটি মুছে সঙ্গে সিন্ড্রোম DiGiorgi কল করার সিদ্ধান্ত নিয়েছে।
উপরন্তু, অনেক রোগীদের মধ্যে 22qll.2 অপসারণের phenotypic উদ্ভাস সাইক্লো-কার্ডিওফেসাল সিন্ড্রোম বা কোভোটার্রালকাল মুখের অনিয়ম বলা হয়। এই সিন্ড্রোম ইনমিউনোলজিকাল ত্রুটিগুলি অন্তর্ভুক্ত না।
এখন পর্যন্ত, ডিগ্রিওর সিন্ড্রোমের প্রধান ত্রুটিগুলির জন্য দায়ী জিএন খুঁজে পাওয়া যায় নি, কিন্তু ২২ টি ক্রোমোসোমে বেশ কয়েকজন প্রার্থী অবস্থিত। অনেক কাঠামো, বিচ্ছেদ সিন্ড্রোম যা মোছা লক্ষ্য করা যায় 22qll, নিউরাল ক্রেস্ট কোষ থেকে উদ্ভূত brachiocephalic ইউনিট ডেরাইভেটিভস আছে। এটি অনুমান করা হয় যে জিন (এস) এর অসংলগ্নতা mesoderm এবং endoderm কোষে প্রকাশ করা ট্রান্সক্রিপশন কার্যাবলী এনকোডিং ডিগ্রোজ সিন্ড্রোমের বিকাশ লাভ করতে পারে। যদি তারা অনুপস্থিত থাকে তবে স্নায়ুবিশিষ্ট টিউব, থাইমাস, হার্ট এবং বৃহত জাহাজগুলি তৈরির সময় ভ্রূণীয় লিফলেটের কোষগুলির কোন সঠিক স্থানান্তর হয় না।
সিন্ড্রোম DiGiorgi এর লক্ষণ
তথাকথিত "পূর্ণ" সিনড্রোম উচ্চারিত বিশৃঙ্খলাগত ত্রুটিগুলি সঙ্গে DiGiorgi অত্যন্ত বিরল। এই বিষয়ে, প্রথম স্থানে সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ রোগী অন্যান্য বিশেষজ্ঞদের দৃষ্টিভঙ্গির ক্ষেত্রের মধ্যে পড়ে, প্রথমত, কার্ডিওলজিস্টরা।
ডিজিওর সিন্ড্রোমের প্রধান ক্লিনিকাল প্রকাশ:
- হৃদয় রোগ এবং বৃহৎ জাহাজ (পেটেন্ট ductus arteriosus, মহাধমনীর খিলান ব্যতিক্রমসমূহ, Fallot এবং তার বৈচিত্র, মহান ধমনীতে এর পক্ষান্তরণ, ডান-পার্শ্বযুক্ত মহাধমনীর খিলান, গ্রীবা, বিপথগামী subclavian ধমনী coarctation এর চারখানি নাটকের সমষ্টি)। বড় শিরাগুলোর Malformations প্রায়ই হৃদয় অপূর্ণতা (aplasia বা Tricuspid ভালভ atresia, ventricular এবং atrial অপূর্ণতা পার্টিশন) সঙ্গে যুক্ত।
- প্যারিয়েইয়েড্রয়েড গ্রন্থি ও প্যারথিওরড হরমোনের অভাবের হাইপোক্লেসামিক আক্রমনের ফলে হাইপোক্ল্যাসিক আক্রমন।
- বৃদ্ধির হরমোনের অভাব।
- মুখের কঙ্কালের বিশৃঙ্খলা: গথিক আকাশ, মুখমন্ডল, নাকের বিস্তৃত সেতু, হাইপার টেলিওরিজম, মাছের মুখ, একটি নিখুঁত কার্ল দিয়ে কম সেট কান এবং শীর্ষ শীর্ষে অবস্থিত।
- ওফথেলমালজিক প্যাথোলজি: রেটিনাল ভাস্কুলার প্যাথোলজি, এন্টরিওর চেম্বার ডিসজেনেসিস, কলোবোমা।
- স্বরযন্ত্রের, গলবিল, শ্বাসনালী, অন্ননালী কাঠামো, এবং অন্তঃকর্ণ (laringomalyatsiya, tracheomalacia, গ্যাস্ট্রোফাগিয়েল রিফ্লাক্স ডিজিজ, বধিরতা, রোগ গিলতে) এ ব্যতিক্রমসমূহ।
- দাঁত এর বিশৃঙ্খল: দেরী অগ্ন্যুত্পাত, ময়দা hypoplasia
- কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের বিশৃঙ্খলা: মাইোলোমেনিংয়েসেল, কর্টেক্সের ক্ষতিকারক, শরীরে হিপোপ্লাসিয়া।
- রেনাল উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি: হাইড্রোনফ্রোসিস, এট্রোপি, রিপ্লেক্স।
- কঙ্কাল অনিয়ম: নখের অনুপস্থিতি।
- গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাফ্ট এর malformations: মলদ্বার এর এরেসিয়া, পায়ূ fistula।
- বিলম্বিত বক্তৃতা উন্নয়ন
- বিলম্বিত মোটর উন্নয়ন
- মনস্তাত্ত্বিক প্যাথলজিঃ সিজোফ্রেনিয়ার সিনড্রোম।
- রোগ নির্ণয়
উপরে উল্লিখিত হিসাবে, immunological ব্যাধি ডিগ্রী ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়। কিছু রোগীর জন্য, একটি সমন্বিত ইমিউনোডাইফিসিয়েন্সি ক্লিনিককে চিহ্নিত করা হয়, গুরুতর ভাইরাল সংক্রমণ (বিতরণ করা সিএমভি, অ্যাডেনোভাইরাস, রয়তা ভাইরাস সংক্রমণ), নিউমোনিয়া রোগীদের বেশীর ভাগের জন্যই জীবন-নাশক সুবিধাবাদী সংক্রমণ চরিত্রগত হয় না, কিন্তু তারা মুখের কঙ্কাল কাঠামো অস্বাভাবিকতা কারণে পৌনঃপুনিক কান সংক্রমণ এবং সাইনাসের প্রদাহ অংশ আক্রান্ত হয়।
DiGeorge সিন্ড্রোম ঘন autoimmune রোগ (cytopenias, অটোইমিউন thyroiditis), এবং ক্যান্সারের বর্ধিত ঝুঁকির সঙ্গে রোগীদের মধ্যে উচ্চারিত টি-সেল অভাব উপস্থিতিতে।
নির্দিষ্ট প্রতিরোধমূলক প্রকাশ বিস্তারিত রুপ সিন্ড্রোম ছড়িয়ে CD3 + সিডি 4 + CD8 + + কোষ এবং তাদের proliferative ক্রিয়াকলাপের একটি নাটকীয় হ্রাস mitogens এবং এন্টিজেন দ্বারা প্রবর্তিত একটি উল্লেখযোগ্য হ্রাস হয়। বি এবং এন কে কোষের সংখ্যা স্বাভাবিক। একটি নিয়ম হিসাবে, polysaccharide অ্যান্টিজেন প্রতিক্রিয়া ভঙ্গ করা হয়। সিরাম ইমিউনোগ্লোবুলিনের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সিরাম ইমিউনোগ্লোবুলিনের সংশিস্নষ্টতা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে হয়, তবে কিছু রোগীর মধ্যে, বিভিন্ন ইনফ্লুয়েঞ্জার IgA এর অভাব থেকে আগামগ্লবুলিনমিয়ায় সনাক্ত করা হয়।
সিনড্রোম DiGiorgi চিকিত্সা
তার ক্লিনিকাল প্রকাশ এবং রোগীদের জীবনের প্রত্যাশা অনুযায়ী, ডিজিওর সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ ফর্ম SCID এর সাথে তুলনীয়। সাহিত্য সেখানে সম্পূর্ণ DiGeorge সিন্ড্রোম তবে রোগীদের মধ্যে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন পৃথক বিবরণ, একটি সিন্ড্রোম যা টি-কোষের পূর্ণতা এই রোগীদের জন্য এপিথেলিয়াল থাইমাস প্রতিস্থাপনের অভাবে নষ্ট হয়ে গেছে বিকাশের প্রক্রিয়া দেওয়া হয় সবসময় কার্যকর। সিন্ড্রোমের পূর্ণ আকারের রোগীদের জন্য জিম্মায়ন হিমিয়ামের উপরিভাগের টিস্যু রোপন। থাইমাসের উপরিভাগের টিস্যু রোপনের পর, টি কোষের কার্যকারিতার পরিমাণ এবং কার্যকারিতা পুনরুদ্ধারের কথা উল্লেখ করা হয়েছে।
আংশিক ইমিউন ডিসঅর্ডারগুলির রোগীদের প্রায়ই প্রফিল্যাক্টিক এন্টিমাইক্লিক এবং অ্যান্টিভাইরাল থেরাপি নিয়োগের প্রয়োজন হয়।
সিরাম ইমিউনোগ্লোবুলিনের ঘনত্বের হ্রাসের ক্ষেত্রে, ইনটেনসিজন ইমিউনোগ্লোব্লিনের প্রতিস্থাপন থেরাপির কাজ সম্পন্ন হয়। উন্নয়নমূলক ত্রুটিগুলি সংশোধন করতে, অস্ত্রোপচারের চিকিৎসা করা হয়।
চেহারা
DiGeorge সিন্ড্রোম রোগীদের জীবনের ভবিষ্যৎ এবং মানটি প্রায়ই হৃদরোগ এবং এন্ডোক্রোনোলজিকালের সংশোধন এবং ডিগ্রি এবং ডিম্বাণুগত ত্রুটিগুলির উপর নির্ভর করে।