জন্মগত এন্টারোকিনেজের ঘাটতি বর্ণনা করা হয়েছে, সেইসাথে অত্যন্ত অকাল জন্মগ্রহণকারী শিশুদের মধ্যে ক্ষণস্থায়ী এনজাইমের ঘাটতিও বর্ণনা করা হয়েছে। এন্টারোকিনেজের ঘাটতির ফলে, ট্রাইপসিনোজেনের ট্রাইপসিনে রূপান্তর ব্যাহত হয়, যার ফলে ক্ষুদ্রান্ত্রে প্রোটিন ভেঙে যায়। ডুওডেনাল প্যাথলজিতে, ডুওডেনেজের ঘাটতিও সম্ভব, যার ফলে পেপটাইডেসের ঘাটতি দেখা দেয়।
