লিপোপ্রোটিন বি সংশ্লেষণের ব্যাধি: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

লিপোপ্রোটিন বি কাইলোমাইক্রন, কম ঘনত্বের এবং খুব কম ঘনত্বের লিপোপ্রোটিন গঠনের জন্য প্রয়োজনীয় - এন্টারোসাইট থেকে লিম্ফে প্রবেশের সময় লিপিডের পরিবহন রূপ। লিপোপ্রোটিন বি সংশ্লেষণের ব্যাধি 3টি রোগে পরিলক্ষিত হয়:

• abetalipoproteinemia (Bassen-Korzweig রোগ);
• হোমোজাইগাস হাইপোবেটালিপোপ্রোটেনেমিয়া;
• অ্যান্ডারসনের রোগ।

ICD-10 কোড

E78.6. লিপোপ্রোটিনের ঘাটতি।

প্যাথোজেনেসিস

অ্যাবেটালিপোপ্রোটিনেমিয়া মাইক্রোসোমাল প্রোটিনের ঘাটতির সাথে সম্পর্কিত যা ট্রাইগ্লিসারাইডগুলিকে এন্টারোসাইট এবং লিভার কোষের এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামে স্থানান্তর করে, যার ফলে অ্যাপোপ্রোটিন বি ধারণকারী লিপোপ্রোটিন তৈরিতে ব্যর্থ হয়। অন্যান্য অ্যাপোপ্রোটিন রোগীদের মধ্যে সফলভাবে সংশ্লেষিত হয়। এই ব্যাধির ফলে লিপিড (প্রাথমিকভাবে ট্রাইগ্লিসারাইড) লিম্ফ এবং রক্তে পরিবহন করা হয় না। অ্যাপোপ্রোটিন বি-৪৮ সংশ্লেষণ করতে এবং কাইলোমিক্রন গঠনে অক্ষমতার ফলে চর্বি এবং চর্বি-দ্রবণীয় ভিটামিন (প্রাথমিকভাবে ই এবং এ) ম্যালাবসোর্পশন হয়।

লক্ষণ

জীবনের প্রথম বছরে, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের পরিবর্তনগুলি প্রধানত দেখা যায়: স্টিটোরিয়া, বমি, পেটে ব্যথা, ওজন বৃদ্ধির হার হ্রাস। সাধারণত, অ্যাক্যানথোসাইটোসিস সহ রক্তাল্পতা, লোহিত রক্তকণিকার আয়ুষ্কাল হ্রাস, প্লাজমাতে ফ্যাটি অ্যাসিড এবং কোলেস্টেরলের পরিমাণ হ্রাস পাওয়া যায়। রক্তরসে লিপোপ্রোটিন বি এর অনুপস্থিতি দ্বারা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। মিউকাস মেমব্রেনের বায়োপসি এন্টারোসাইটের ভ্যাকুওলাইজেশন, ট্রাইগ্লিসারাইডের উচ্চ ঘনত্ব সহ অ্যাপোপ্রোটিন বি এর অনুপস্থিতি প্রকাশ করে।

চিকিৎসা

চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে মাঝারি-চেইন ট্রাইগ্লিসারাইডযুক্ত কম চর্বিযুক্ত মিশ্রণ। নিয়মিত চর্বি-দ্রবণীয় ভিটামিন (প্রতিদিন ১০০ মিলিগ্রামের মাত্রায় ভিটামিন ই) এর পরিপূরক গ্রহণ করা প্রয়োজন।

সময়মতো চিকিৎসার প্রয়োগ গুরুতর অপরিবর্তনীয় স্নায়বিক এবং চক্ষু সংক্রান্ত ব্যাধি প্রতিরোধে সহায়তা করে।