সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
জন্মগত ফলিক অ্যাসিড শোষণ ব্যাধি: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 07.07.2025
ফলিক অ্যাসিডের জন্মগত ম্যালাবসোর্পশন একটি বিরল রোগ যা অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। অন্ত্রে ফলিক অ্যাসিড পরিবহন কেবল ব্যাহত হয় না, বরং সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডে মাইক্রোএলিমেন্টের অনুপ্রবেশও ব্যাহত হয়।
ICD-10 কোড
D52. ফোলেটের অভাবজনিত রক্তাল্পতা।
লক্ষণ
জীবনের প্রথম মাসগুলিতে, ডায়রিয়া, বিলম্বিত শারীরিক বিকাশ, স্টোমাটাইটিস, স্নায়বিক লক্ষণ (খিঁচুনি) দেখা দেয়। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণ হল মেগালোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া।
রোগ নির্ণয়
লোহিত রক্তকণিকা ভর বা সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইডে ফোলেটের পরিমাণ নির্ধারণ করা হয়। ৫ থেকে ১০০ মিলিগ্রাম ডোজে লোড করার পরে ফলিক অ্যাসিড শোষণ নির্ধারণ করা সম্ভব। প্রয়োজনে, অস্থি মজ্জার খোঁচা পরীক্ষা করা হয়। কখনও কখনও প্রস্রাবের সাথে অরোটিক অ্যাসিড এবং ফর্মিমিনোগ্লুটামেটের নির্গমন সনাক্ত করা হয়।
চিকিৎসা
প্রতিস্থাপন থেরাপিতে প্রতিদিন ১০০ মিলিগ্রাম পর্যন্ত ফলিক অ্যাসিড নির্ধারণ করা হয়; ওষুধের মৌখিক প্রশাসনের প্রতিক্রিয়া পরিবর্তনশীল (কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, খিঁচুনি বৃদ্ধি পায়)। যদি অকার্যকর হয়, তাহলে প্যারেন্টেরাল প্রশাসন নির্দেশিত হয়। ফলিনিক অ্যাসিড প্রস্তুতির কার্যকারিতা সম্পর্কে তথ্য রয়েছে।
[