^

স্বাস্থ্য

A
A
A

অ্যাকনড্রোপ্লেসিয়া

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

জন্মগত প্রকৃতির অনেকগুলি বিরল রোগ রয়েছে, এবং এর মধ্যে একটি হাড়ের বৃদ্ধি লঙ্ঘন - আখন্ড্রোপ্লেসিয়া, যা একটি উচ্চারিত অস্বাভাবিক সংক্ষিপ্ত আকারের দিকে পরিচালিত করে।

আইসিডি -১০ এর বিকাশজনিত অসংগতি সম্পর্কিত বিভাগে, নলক হাড় এবং মেরুদণ্ডের বৃদ্ধিতে ত্রুটিযুক্ত এই জাতীয় বংশগত অস্টিওকোঁড্রাল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য কোড Q77.4 হয় [1]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

আখোঁড্রোপ্লিয়া রোগের বিস্তৃতি সম্পর্কিত বিভিন্ন গবেষণার পরিসংখ্যানটি অস্পষ্ট। কেউ কেউ যুক্তি দেখান যে এই অসঙ্গতিটি 10 হাজারের মধ্যে একটি নবজাতকের মধ্যে দেখা যায়, অন্যরা - 26-28 হাজারের মধ্যে একটিতে, এবং অন্যরাও - প্রতি 100 হাজারে 4-15 ক্ষেত্রে। [2]

এমনও তথ্য রয়েছে যে পিতা যখন 50 বছরের বেশি বয়সী হন, তখন 1875 নবজাতকের মধ্যে শিশুদের মধ্যে আখন্ড্রোপ্লেসিয়া হওয়ার ঘটনা একটি ঘটনা।

কারণসমূহ অ্যাকনড্রোপ্লেসিয়া

অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়ার কারণটি অস্টিওজেসনেসিসের লঙ্ঘনের মধ্যে রয়েছে, বিশেষত, কঙ্কালের টিউবুলার হাড়ের ডায়াফাইসিসের এক ধরণের আন্তঃস্রাবের ওসিফিকেশন - ইন্ট্রাকার্টিলজিনাস (এন্ডোকন্ড্রাল) ওসিফিকেশন, যার মধ্যে হাড়ের টিস্যুতে কার্টেজের একটি পরিবর্তন রয়েছে। বিশদগুলির জন্য দেখুন -  হাড়ের বিকাশ এবং বৃদ্ধি

লম্বা হাড়ের ওসিফিকেশন লঙ্ঘন, যা ভ্রূণ আখন্ড্রোপ্লেসিয়া ঝিল্লির টাইরোসিন কিনেসের জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে - ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর 3 (ক্রোমোজোম 4 পি 16.3 এ এফজিএফআর 3), যা কোষের বৃদ্ধি এবং তারতম্যকে প্রভাবিত করে। এফজিএফআর 3 রূপান্তরগুলির উপস্থিতি জিনগত অস্থিতিশীলতা এবং ক্রোমোসোমের সংখ্যার (অ্যানিপ্লোয়েডি) পরিবর্তনের সাথে যুক্ত।

শিশুটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য হিসাবে অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া গ্রহণ করে, অর্থাত্ তিনি মিউট্যান্ট জিনের একটি অনুলিপি (যা প্রভাবশালী) এবং একটি সাধারণ জিনকে একজোড়া নন-লিঙ্গ (অটোসোমাল) ক্রোমোসোমে পেয়ে থাকে। সুতরাং, প্রদত্ত জিনের (জিনোটাইপ) অ্যালিলের সংমিশ্রণটি অতিক্রম করার পরে এই ত্রুটির উত্তরাধিকারের ধরণটি অটোসোমাল আধিপত্যবাদী এবং অসঙ্গতিটি 50% বংশের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে।

এছাড়াও, রূপান্তরগুলি বিক্ষিপ্ত হতে পারে, এবং অনুশীলনের হিসাবে দেখা যায়, 80% ক্ষেত্রে, অ্যাচন্ড্রোপ্লাজিয়াযুক্ত শিশুরা স্বাভাবিক উচ্চতার বাবা-মায়ের কাছে জন্মগ্রহণ করে।

ঝুঁকির কারণ

আখন্ড্রোপ্লিয়া বাচ্চাদের জন্মের প্রধান ঝুঁকির কারণ হ'ল বংশগত। যদি পিতা-মাতার একজনের মধ্যে এই ত্রুটি থাকে তবে অসুস্থ বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা 50% হিসাবে ধরা হয়; উভয় পিতামাতার মধ্যে এই বিপর্যয়ের উপস্থিতিতে - এছাড়াও 50%, তবে হোমোজাইগাস আখন্ড্রোপ্লাসিয়ার 25% ঝুঁকির সাথে জন্মের আগে বা শৈশবকালে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত হয়।

পিতার বয়সের সাথে (প্রায় 40 বছর এবং তার বেশি বয়সী), এফজিএফআর 3 জিনের নতুন রূপান্তর (ডি নভো মিউটেশন) হওয়ার ঝুঁকি বেড়ে যায়।

প্যাথোজিনেসিসের

অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়ার রোগজনিত ব্যাখ্যার জন্য বিশেষজ্ঞরা ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন টাইরোসিন প্রোটিন কাইনেসের (এফজিএফআর 3 জিন দ্বারা এনকোডড) বর্ধনের প্লেটের কার্টিলজিনাস টিস্যুতে কোষের পৃথকীকরণ এবং অ্যাপোপ্টোসিসের পাশাপাশি জরুরী ভিত্তিতে জোর দেন - কঙ্কালের বিকাশ - অস্টিওজেনেসিস এবং হাড়ের খনিজকরণ।

ভ্রূণের বিকাশের সময়, জিনের পরিবর্তনের উপস্থিতিতে, ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর 3 রিসেপ্টর আরও সক্রিয় হয়ে ওঠে। তাদের কার্যকারিতা শক্তিশালীকরণ সেলুলার সিগন্যালগুলির সংক্রমণ এবং পলিপপটিড ফাইব্রোব্লাস্ট গ্রোথ ফ্যাক্টর (এফজিএফ) এর সাথে এই প্রোটিনের বহির্মুখী অংশের মিথস্ক্রিয়াকে ব্যাহত করে। ফলস্বরূপ, একটি ব্যর্থতা দেখা দেয়: কারটিলেজ টিস্যু কোষগুলির প্রসারণের পর্যায়ে সংক্ষিপ্ত হয়ে যায় এবং তাদের পার্থক্য নির্ধারিত সময়ের চেয়ে আগে শুরু হয়। এগুলি সমস্তই মাথার খুলি এবং কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়ার হাড়গুলির অনুপযুক্ত গঠন এবং সংশ্লেষণের দিকে পরিচালিত করে - দীর্ঘ হাড়ের হ্রাস, যা উচ্চারিত সংক্ষিপ্ত আকার বা বামনত্বের সাথে থাকে।

এবং বামনবাদের দুই-তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে আখন্ড্রোপ্লাজিয়ার সাথে সুনির্দিষ্টভাবে জড়িত।

লক্ষণ অ্যাকনড্রোপ্লেসিয়া

অস্বাভাবিক হাড়ের বৃদ্ধি হ'ল অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়ার এমন ক্লিনিকাল লক্ষণগুলির কারণ হিসাবে:

  • গড় প্রাপ্ত বয়স্ক উচ্চতা 123-134 সেমি উচ্চতা সহ উচ্চারিত সংক্ষিপ্ত উচ্চতা (অপ্রয়োজনীয় দ্বারত্ব); 
  • তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক ধড় আকারের সাথে প্রক্সিমাল নিম্ন এবং উপরের অঙ্গগুলির সংক্ষিপ্তকরণ;
  • সংক্ষিপ্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুলের;
  • বর্ধিত মাথা (ম্যাক্রো বা megalocephaly); [3]
  • মুখের মাঝের অংশের প্রসারিত কপাল এবং হাইপোপ্লাজিয়া আকারে নির্দিষ্ট মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি - নাকের একটি হতাশিত সেতু।
  • সরু craniocervical জংশন। অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া আক্রান্ত কিছু বাচ্চা ক্র্যানিওসার্ভিকাল জংশনের সাথে সম্পর্কিত জটিলতায় জীবনের প্রথম বছরে মারা যায়; জনসংখ্যা অধ্যয়ন দেখায় যে মৃত্যুর এই অতিরিক্ত ঝুঁকি মূল্যায়ন ও হস্তক্ষেপ ছাড়াই 7.5% পর্যন্ত বেশি হতে পারে। [4]
  • মাঝারি কানের কর্মহীনতা প্রায়শই একটি সমস্যা [5]এবং সঠিকভাবে চিকিত্সা করা না হলে বক্তৃতা বিকাশের ক্ষেত্রে হস্তক্ষেপের জন্য পর্যাপ্ত তীব্রতা পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে। অর্ধেকেরও বেশি বাচ্চাদের একটি চাপ সমতা নল লাগবে। [6] সামগ্রিকভাবে, আখন্ড্রোপলিয়াতে আক্রান্ত প্রায় 40% লোকের শ্রুতিমধুর শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়। অভিব্যক্তিপূর্ণ ভাষার বিকাশও প্রায়শই বিলম্বিত হয়, যদিও শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং অভিব্যক্তিপূর্ণ বক্তৃতা সমস্যার মধ্যে মেলামেশার শক্তি প্রশ্নবিদ্ধ।
  • অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে পায়ের বক্রতা খুব সাধারণ। চিকিত্সা ছাড়াই প্রাপ্ত বয়স্কদের 90% এরও বেশি কিছুটা নম রয়েছে have [7] উপাসনা আসলে একটি জটিল বিকৃতি যা পার্শ্বীয় iltালু, অভ্যন্তরীণ টিবিয়াল টর্জন এবং গতিশীল হাঁটু অস্থিরতার সংমিশ্রণ থেকে ফলাফল। [8]

আখন্ড্রোপ্লেসিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের পেশী হাইপোথোনিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার কারণে তারা পরে চলাচল এবং হাঁটার দক্ষতা শিখতে শুরু করে। বিকাশ এবং জ্ঞানীয় ক্ষমতাগুলি এই বিকাশগত অক্ষমতার দ্বারা প্রভাবিত হয় না। [9], [10]

ফলাফল এবং জটিলতা

এই ধরণের বংশগত অস্টিওকোঁড্রাল ডিসপ্লাসিয়ার জন্য নিম্নলিখিত জটিলতা এবং পরিণতিগুলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত:

  • বারবার কানের সংক্রমণ;
  • বাধা স্লিপ অ্যাপনিয়া;
  • হাইড্রোসফালাস;
  • ম্যালোকলকশন এবং বাঁকা দাঁত:
  • গাইট পরিবর্তনের সাথে পাগুলির বিকৃতি (ভারস বা ভেলগাস);
  • কটিদেশীয় মেরুদণ্ডের হাইপারট্রোফাইড  লর্ডোসিস  বা এর বক্রতা (থোরাকোলম্বার কিফোসিস বা কটিদেশীয় স্কোলিওসিস) - হাঁটার সময় পিঠে ব্যথা সহ;
  • জয়েন্টে ব্যথা (হাড়ের অনুপযুক্ত স্থান স্থাপন বা স্নায়ু শিকড়গুলির সংকোচনজনিত কারণে);
  • মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস এবং মেরুদণ্ডের সংক্রমণ; যৌবনের সবচেয়ে সাধারণ চিকিত্সা অভিযোগ হ'ল এল 1-এল 4 জড়িত লক্ষণগত মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস। লক্ষণগুলি বিরতিহীন, বিপরীতমুখী অনুশীলন-অনুপ্রেরণা থেকে শুরু করে পায়ে ফাংশন এবং মূত্রত্যাগের ক্রিয়াকলাপ, অপরিবর্তনীয় বৈকল্য to [11] স্তন্যতা এবং স্টেনোসিস উভয় সংবেদনশীল (অসাড়তা, ব্যথা, ভারাক্রান্তি অনুভূতি) এবং চলাচলের লক্ষণগুলি (দুর্বলতা, হোঁচট খাওয়া, হাঁটার সময় সীমাবদ্ধ সহনশীলতা) উভয়ের কারণ হতে পারে। ভাস্কুলার লম্বাতা দাঁড়ানো এবং হাঁটার পরে রক্তনালীগুলির ফোলা থেকে ফলাফল এবং বিশ্রামের সাথে সম্পূর্ণরূপে বিপরীত। মেরুদণ্ডের স্টেনোসিস হ'ল মেরুদণ্ডের খালের স্টেনোটিক হাড় দ্বারা মেরুদণ্ডের স্নায়ু বা স্নায়ু মূলের একটি আসল ক্ষত এবং লক্ষণগুলি অপরিবর্তনীয়। নির্দিষ্ট ডার্মাটোমে স্থানীয়ভাবে চিহ্নিত লক্ষণগুলির ফলে নির্দিষ্ট স্নায়ু মূলের খোলার স্টেনোসিস হতে পারে।
  • ফুসফুসের বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতা এবং তাদের কার্যকারিতা হ্রাস সহ বক্ষ অঞ্চলের হ্রাস (শ্বাসের তীব্র সংকোচনের আকারে)। শৈশবকালে, অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া আক্রান্ত একটি ছোট গ্রুপের ফুসফুসের সীমাবদ্ধতা সমস্যা রয়েছে। ছোট স্তন এবং বুকের বর্ধনের সাথে সম্মতি মিলে ফলে ফুসফুসের পরিমাণ কমে যায় এবং সীমাবদ্ধ ফুসফুস রোগ হয়  [12]

অন্যান্য অর্থোপেডিক সমস্যা

  • জয়েন্টগুলির দুর্বলতা। বেশিরভাগ জয়েন্টগুলি শৈশবকালে হাইপাইমোবাইল হয়। সাধারণভাবে, কিছু লোকের হাঁটুর অস্থিরতা বাদে এর খুব কম প্রভাব পড়ে।
  • পার্শ্বযুক্ত মেনিস্কাস আবিষ্কার করুন। এই নতুন চিহ্নিত কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা কিছু লোকের দীর্ঘস্থায়ী হাঁটু ব্যথা হতে পারে। [13]
  • বাত। অ্যাচন্ড্রোপ্লাজিয়ার মতো এফজিএফআর -৩ এর গঠনমূলক সক্রিয়করণ বাতের ব্যথার হাত থেকে রক্ষা করতে পারে। [14]
  • অ্যাকানথোসিস নিগ্রিকানগুলি আখন্ড্রোপ্লাজিয়াযুক্ত প্রায় 10% লোকের মধ্যে ঘটে। [15]এই জনসংখ্যায় এটি হাইপারিনসুলিনেমিয়া বা ম্যালিগন্যান্ট নিউওপ্লাজমের প্রতিফলন করে না।

হোমজিজিগাস আখন্ড্রোপ্লিয়া, এফজিএফআর 3 এর নিউক্লিওটাইড 1138 এর বায়াল্লাইলিক প্যাথোজেনিক রূপগুলির ফলে ঘটে রেডিওলজিকাল পরিবর্তনগুলির সাথে একটি গুরুতর রোগ যা আছোঁড্রোপ্লাজিয়ার রোগ থেকে গুণগতভাবে পৃথক হয়। সার্ভিকোমডুলারি স্টেনোসিস [হল 1988] এর কারণে ছোট বুক এবং স্নায়বিক ঘাটতির কারণে শ্বাসকষ্টের ব্যর্থতার ফলে প্রাথমিক মৃত্যু ঘটে occurs

নিদানবিদ্যা অ্যাকনড্রোপ্লেসিয়া

বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে, আচার্ড্রোপ্লাজিয়া নির্ণয় করা হয় চারিত্রিক ক্লিনিকাল লক্ষণ এবং রেডিওগ্রাফিক অনুসন্ধানের ভিত্তিতে। শিশুদের মধ্যে বা নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির অভাবে, জেনেটিক টেস্টিং - একটি করিয়োটাইপ টেস্ট - সঠিক রোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়  । [16]

 আণবিক জেনেটিক্স ব্যবহার করে  প্রসবপূর্ব নির্ণয় করার সময়, অ্যামনিওটিক (অ্যামনিয়োটিক) তরল বা কোরিওনিক ভিলাস নমুনায় পরীক্ষা করা যেতে পারে on

ভ্রূণের আল্ট্রাসাউন্ডে অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়ার লক্ষণ   - অঙ্গগুলির সংক্ষিপ্তকরণ এবং মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি - গর্ভাবস্থার 22 সপ্তাহ পরে দৃশ্যমান হয়।

ইন্সট্রুমেন্টাল ডায়াগনস্টিক্সে কঙ্কালের একটি এক্স-রে বা  হাড়ের আল্ট্রাসাউন্ডও অন্তর্ভুক্ত থাকে । এবং রেডিওগ্রাফি সংকীর্ণ ওসিপিটাল ফোরামেন এবং তুলনামূলকভাবে ছোট বেস সহ একটি বৃহত খুলি হিসাবে ডেটা নির্ধারণের নিশ্চিত করে; সংক্ষিপ্ত নলাকার হাড় এবং সংক্ষিপ্ত পাঁজর; সংক্ষিপ্ত এবং সমতল কশেরুকা সংস্থা; সংকীর্ণ মেরুদণ্ডের খাল, ইলিয়াক ডানার হ্রাস আকার।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

পিটুইটারি বামনবাদ (বামনবাদ) , জন্মগত স্পনডাইলোপিফিসিয়াল এবং ডায়াস্ট্রোফিক ডিসপ্লাসিয়া, হাইপোকন্ড্রোপ্লেসিয়া, শেরেশেভস্কি-টার্নার এবং নুনন সিনড্রোমস, সিউডোএকন্ড্রোপসিয়া সহ পার্থক্য নির্ণয়ের  প্রয়োজন। সুতরাং, সিউডোএকন্ড্রোপ্লেসিয়া এবং অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়ার মধ্যে পার্থক্য হ'ল সিউডোএকন্ড্রোপ্লাসিয়াযুক্ত বামনবাদের রোগীদের ক্ষেত্রে মাথা এবং মুখের বৈশিষ্ট্যগুলি স্বাভাবিক থাকে।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা অ্যাকনড্রোপ্লেসিয়া

আমেরিকান একাডেমি অফ পেডিয়াট্রিক্সের জেনেটিক্স কমিটি আখন্ড্রোপ্লেসিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের স্বাস্থ্য পর্যবেক্ষণের জন্য সুপারিশগুলি রেখেছিল। এই সুপারিশগুলি গাইড হিসাবে কাজ করে এবং স্বতন্ত্র সিদ্ধান্ত গ্রহণের স্থান দেয় না। সাম্প্রতিক একটি পর্যালোচনা [পাওলি এবং বোটো 2020] এও একজন গাইডের দিকনির্দেশ অন্তর্ভুক্ত। কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়ার চিকিত্সার জন্য বিশেষায়িত ক্লিনিক রয়েছে; তাদের সুপারিশগুলি এই সাধারণ সুপারিশগুলির থেকে কিছুটা পৃথক হতে পারে।

প্রস্তাবনাগুলির মধ্যে নিম্নলিখিতগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে (তবে সীমাবদ্ধ নয়)।

হাইড্রোসেফালাস। যদি ক্রমবর্ধমান ইন্ট্রাক্রানিয়াল চাপের লক্ষণ বা লক্ষণগুলি উপস্থিত হয় (উদাহরণস্বরূপ, তীব্রভাবে মাথা বৃদ্ধি, একটি ক্রমাগত বোকা ফন্টনেল, মুখের উপর পৃষ্ঠের শিরা প্রসারণ লক্ষণীয় বৃদ্ধি, বিরক্তি, বমি, দৃষ্টি পরিবর্তন, মাথাব্যথা) একটি রেফারেল নিউরোসার্জন প্রয়োজন।

অচন্ড্রোপ্লাজিয়ায় হাইড্রোসফালাসের অনুমানিত এটিওলজিটি জাগুলার ফোরামেনের স্টেনোসিসের কারণে ইন্ট্রাক্রানিয়াল শিরাযুক্ত চাপ বাড়িয়ে তোলে। সুতরাং, ভেন্ট্রিকুলোপেরিটোনিয়াল শান্টিং ছিল মানক চিকিত্সা। তবে এন্ডোস্কোপিক তৃতীয় ভেন্ট্রিকুলোস্টোমি কিছু লোকের পক্ষে উপকারী হতে পারে,  [17]যা বোঝায় যে ক্র্যানিওসারভিকাল স্টেনোসিসের কারণে ভেন্ট্রিকুলার আউটলেটগুলিতে বাধা দেওয়ার মতো অন্যান্য প্রক্রিয়াগুলি মূল্যবান হতে পারে। [18]

ক্র্যানিওসারভিকাল জংশনের সংকীর্ণতা। সাবোকিপিটাল ডিকম্প্রেশনটির প্রয়োজনীয়তার সেরা পূর্বাভাসক হলেন:

  • হাইপারেফ্লেক্সিয়া বা নিম্নতর অংশগুলির ক্লোনাস
  • পলিসম্নোগ্রাফিতে কেন্দ্রীয় হাইপোনিয়া ea
  • ক্রোনিওসার্ভিকাল জংশনের গণিত টোমোগ্রাফি দ্বারা নির্ধারিত এবং আখন্ড্রোপ্লিয়াযুক্ত শিশুদের নিয়মের সাথে তুলনা করে ফোরামেন ম্যাগনামের আকার হ্রাস। [19]
  • স্পাইনাল কর্ড সংকোচনের লক্ষণ এবং / বা টি 2 ওজনযুক্ত সংকেত অস্বাভাবিকতা; সম্প্রতি আরও একটি বিষয় হিসাবে পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যা কাজ করার সিদ্ধান্ত নেওয়ার সময় বিবেচনা করা উচিত। 

যদি লক্ষণীয় সংকোচনের সুস্পষ্ট লক্ষণ দেখা যায় তবে আপনার ডিকম্প্রেশন শল্য চিকিত্সার জন্য জরুরীভাবে পেডিয়াট্রিক নিউরোসার্জনের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। [20]

অবস্ট্রাকটিভ স্লিপ অ্যাপনিয়া। চিকিত্সা নিম্নলিখিত হতে পারে:

  • অ্যাডেনোটোনসিলিক্টমি
  • ইতিবাচক বায়ুবাহী চাপ
  • চরম ক্ষেত্রে ট্র্যাকোস্টোমি
  • ওজন হ্রাস

এই হস্তক্ষেপগুলি ঘুমের ব্যাঘাত এবং স্নায়বিক কার্যক্ষেত্রে কিছুটা উন্নতি ঘটাতে পারে। [21]

বিরল ক্ষেত্রে যেখানে বাধা ট্রেকোস্টোমির পরোয়ানা দেওয়ার পক্ষে যথেষ্ট তীব্র, সেখানে মাঝারি পৃষ্ঠের অগ্রযাত্রার অস্ত্রোপচার ওপরের শ্বাসনালীর বাধা উপশম করতে ব্যবহৃত হয়েছে। [22]

মাঝের কানের কর্মহীনতা। প্রয়োজনে ঘন মাঝারি কানের সংক্রমণ, মধ্য কানে অবিরাম তরল এবং পরবর্তী শ্রবণশক্তি হ্রাসের আক্রমণাত্মক চিকিত্সা করা উচিত। দীর্ঘ-অভিনয়ের টিউবগুলি সুপারিশ করা হয় কারণ তাদের প্রায়শই সাত বা আট বছর বয়স পর্যন্ত প্রয়োজন হয়। [23]

যদি কোনও বয়সে সমস্যা দেখা দেয় তবে উপযুক্ত চিকিত্সা পদ্ধতি প্রয়োগ করার পরামর্শ দেওয়া হয়।

কম উচ্চতা। বেশ কয়েকটি গবেষণায় সংক্ষিপ্ত আখন্ড্রোপ্লাজিয়ার সম্ভাব্য চিকিত্সা হিসাবে গ্রোথ হরমোন (জিএইচ) থেরাপির মূল্যায়ন করেছে। [24]

সাধারণভাবে, এই এবং অন্যান্য সিরিজগুলি প্রবৃদ্ধির প্রাথমিক ত্বরণ দেখায় তবে সময়ের সাথে সাথে এর প্রভাব হ্রাস পায়।

গড়ে, আপনি প্রাপ্ত বয়স্কের উচ্চতায় মাত্র 3 সেন্টিমিটার বৃদ্ধি আশা করতে পারেন। 

বিভিন্ন কৌশল ব্যবহার করে বর্ধিত অঙ্গ দৈর্ঘ্য কারও কারও জন্য একটি বিকল্প হিসাবে রয়ে গেছে। আপনি আপনার উচ্চতা 30-35 সেমি পর্যন্ত বাড়িয়ে  [25] নিতে পারেন lic জটিলতাগুলি ঘন ঘন এবং গুরুতর হতে পারে।

কিছু ছয় থেকে আট বছর বয়সের মধ্যে এই প্রক্রিয়াগুলি সম্পাদনাকারী অ্যাডভোকেট যদিও অনেক শিশু বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সা জিনতত্ত্ববিদ এবং নীতিবিদরা অল্প বয়স্ক ব্যক্তি কোনও জ্ঞাত সিদ্ধান্তে অংশ না নিতে না হওয়া পর্যন্ত এই ধরনের অস্ত্রোপচার স্থগিতের পক্ষে।

কমপক্ষে উত্তর আমেরিকাতে, প্রভাবিত ব্যক্তিদের মধ্যে কেবলমাত্র একটি সামান্য অনুপাতই বর্ধিত অঙ্গ দৈর্ঘ্য কাটাতে পছন্দ করে। আমেরিকার লিটল পিপল অব আমেরিকা মেডিকেল অ্যাডভাইজরি বোর্ড বর্ধিত অঙ্গ দৈর্ঘ্য ব্যবহার সম্পর্কিত একটি বিবৃতি প্রকাশ করেছে।

স্থূলতা। স্থূলত্ব প্রতিরোধের ব্যবস্থা শৈশব শৈশবেই শুরু করা উচিত। স্থূলতার জন্য স্ট্যান্ডার্ড চিকিত্সা অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়াযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কার্যকর হওয়া উচিত, যদিও ক্যালোরির প্রয়োজনীয়তা কম। [26]

অগ্রগতি ট্র্যাক করার জন্য আকনড্রোপ্লাজিয়ার জন্য নির্দিষ্ট স্ট্যান্ডার্ড ওজন এবং ওজনের জন্য উচ্চতার গ্রিড ব্যবহার করা উচিত। এটি লক্ষণীয় গুরুত্বপূর্ণ যে এই বক্ররেখাগুলি উচ্চতার জন্য-ওজনগুলির জন্য আদর্শ নয়; এগুলি আখন্ড্রোপ্লিয়াতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কাছ থেকে কয়েক হাজার ডেটা পয়েন্ট থেকে নেওয়া হয়েছিল।

বডি মাস ইনডেক্স (বিএমআই) স্ট্যান্ডার্ডগুলি 16 এবং তার চেয়ে কম বয়সের বাচ্চাদের জন্য বিকাশ করা হয়েছে। [27]অ্যাকন্ড্রোপ্লাসিয়া প্রাপ্ত বয়স্কদের জন্য বিএমআই মানকৃত নয়; গড় উচ্চতার জন্য BMI কার্ভগুলির সাথে তুলনা ভুল ফলাফল দেবে। [28]

ভারাসের বিকৃতি। বার্ষিক অর্থোপেডিক ফলোআপ সুপারিশ করা হয় হয় হয় অ্যাচন্ড্রোপ্লাজিয়ার সাথে পরিচিত কোনও সরবরাহকারী বা একটি অর্থোপেডিক সার্জন। অস্ত্রোপচারের মানদণ্ড প্রকাশিত। [29]

প্রগতিশীল লক্ষণীয় নমন উপস্থিতি একটি পোডিয়াট্রিস্ট রেফারেল প্রয়োজন। লক্ষণ ব্যতীত নিজেই ভ্যারাসের বিকৃতির ক্ষেত্রে সার্জিকাল সংশোধন প্রয়োজন হয় না। বিভিন্ন হস্তক্ষেপ নির্বাচন করা যেতে পারে (যেমন আটটি প্লেট, ভেলগাস অস্টিওটমি এবং ডারোটেশন অস্টিওটমি ব্যবহার করে গাইডেড বৃদ্ধি) guided চিকিত্সা বিকল্পগুলির ফলাফলের তুলনা করে কোনও নিয়ন্ত্রিত অধ্যয়ন নেই।

কিফোসিস। আখন্ড্রোপ্লিয়া আক্রান্ত শিশুদের প্রায়শই নমনীয় কিফোসিস বিকাশ ঘটে। স্থির কৌণিক কিফোসিসের বিকাশ রোধে সহায়তা করার জন্য একটি প্রোটোকল পাওয়া যায়, যার মধ্যে ফ্লেক্স-ব্যাক স্ট্রোলার, দোল, এবং বহন এড়ানো অন্তর্ভুক্ত। সমর্থন ছাড়াই বসে থাকার বিরুদ্ধে কাউন্সিল; আপনার শিশুকে ধরে রাখার সময় সর্বদা পিছনে চাপ প্রয়োগ করুন।

  • আর্থোগ্রাড এবং হাঁটার পরে কিফোসিস বেশিরভাগ শিশুদের মধ্যে উন্নতি বা চলে যায়। [30]
  • যেসব শিশুদের ধড় শক্তি বৃদ্ধি এবং হাঁটা শুরু করার পরে স্বতঃস্ফূর্ত ক্ষমতা নেই, তাদের মধ্যে সাধারণত স্থিরতা থোরাসোলম্বার কিফোসিসটি ধরে রাখতে রোধ করতে যথেষ্ট। [31]
  • গুরুতর কিফোসিস যদি অব্যাহত থাকে তবে স্নায়ুজনিত জটিলতা রোধ করার জন্য মেরুদণ্ডের শল্যচিকিৎসার প্রয়োজন হতে পারে। [32]

সুষুম্না দেহনালির সংকীর্ণ. যদি মেরুদণ্ডের স্টেনোসিসের গুরুতর লক্ষণ এবং / অথবা লক্ষণগুলি বিকশিত হয় তবে কোনও অস্ত্রোপচার বিশেষজ্ঞের কাছে জরুরি জরুরী প্রয়োজন।

প্রশস্ত এবং প্রশস্ত ল্যামিনেক্টোমি সাধারণত প্রস্তাবিত হয়। পদ্ধতির প্রাসঙ্গিকতা স্তর (যেমন, বক্ষ বা কটিদেশীয়) এবং স্টেনোসিসের ডিগ্রির উপর নির্ভর করে। রোগীদের লক্ষণগুলি শুরুর পরে আগে অস্ত্রোপচারের চেয়ে ভাল ফলাফল এবং উন্নত কার্যকারিতা ছিল [33]

টিকাদান। অ্যাকন্ড্রোপ্লাজিয়া সম্পর্কে কিছুই নিয়মিত সমস্ত টিকাদানকে বাতিল করে দেয়। শ্বাস প্রশ্বাসের ঝুঁকি বাড়ার কারণে ডিটিএপি, নিউমোকোকাল এবং ইনফ্লুয়েঞ্জা ভ্যাকসিনগুলি বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ especially

অভিযোজিত প্রয়োজন। অল্প বৃদ্ধির কারণে, পরিবেশগত পরিবর্তনগুলি প্রয়োজনীয়। স্কুলে এটিতে মল, নিম্নচাপযুক্ত হালকা সুইচ, উপযুক্ত উচ্চতার টয়লেট বা অ্যাক্সেসের অন্যান্য উপায়ে, নিম্ন ডেস্ক এবং চেয়ারগুলির সামনে লেগ বিশ্রাম থাকতে পারে। জরুরী পরিস্থিতিতে সমস্ত শিশুদের নিজেরাই বিল্ডিং ছেড়ে যেতে সক্ষম হওয়া উচিত। ছোট হাত এবং দুর্বল লিগামেন্টগুলি সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতাটিকে কঠিন করে তুলতে পারে। উপযুক্ত অভিযোজনগুলির মধ্যে ছোট কীবোর্ড, ভারী নিব এবং মসৃণ লেখার পৃষ্ঠগুলি ব্যবহার অন্তর্ভুক্ত। বেশিরভাগ বাচ্চার অবশ্যই একটি আইপি বা 504 থাকা উচিত।

অশ্বচালনা জন্য প্যাডেল এক্সটেনশন প্রায় সর্বদা প্রয়োজন। ওয়ার্কস্পেস পরিবর্তনসমূহ যেমন লোয়ার ডেস্ক, ছোট কীবোর্ড, পদক্ষেপ এবং টয়লেট অ্যাক্সেসের প্রয়োজন হতে পারে।

সামাজিকীকরণ। অচন্ড্রোপ্লাজিয়ার সাথে যুক্ত খুব লক্ষণীয় ছোট মাপের কারণে, অসুস্থ মানুষ এবং তাদের পরিবারগুলি সামাজিকীকরণ এবং বিদ্যালয়ের সাথে খাপ খাইয়ে নিতে অসুবিধা পেতে পারে।

আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের লিটল পিপল, ইনক। এর মতো সহায়তা গোষ্ঠীগুলি (এলপিএ) পিয়ার সমর্থন, উদাহরণ এবং সামাজিক সচেতনতা কর্মসূচির মাধ্যমে পরিবারগুলিকে এই সমস্যাগুলিতে সমাধান করতে সহায়তা করতে পারে।

জাতীয় নিউজলেটার, সেমিনার এবং ওয়ার্কশপের মাধ্যমে কর্মসংস্থান, শিক্ষা, প্রতিবন্ধী ব্যক্তিদের অধিকার, ছোট শিশুদের গ্রহণ, চিকিত্সা সমস্যা, উপযুক্ত পোশাক, অভিযোজিত থাকার ব্যবস্থা এবং প্যারেন্টিং সম্পর্কিত তথ্য পাওয়া যায়।

কোনও ওষুধের পাশাপাশি অ-medicষধি এজেন্টগুলি নেই যা এই জন্মগত ত্রুটি নিরাময় করতে পারে।

সর্বাধিক ব্যবহৃত ফিজিওথেরাপি চিকিত্সা; হাইড্রোসফালাস (বাইপাস গ্রাফটিং বা এন্ডোস্কোপিক ভেন্ট্রিকুলোস্টোমি), স্থূলত্ব, [34]স্লিপ অ্যাপনিয়া,  [35]মধ্য কানের সংক্রমণ, বা মেরুদণ্ডের স্টেনোসিসের জন্যও চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে  ।

কিছু ক্লিনিকে, শিশুটি পাঁচ থেকে সাত বছর বয়সের পরে, তারা শল্য চিকিত্সা করে: নীচের পা, উরুর এবং এমনকি হিউমারাসের হাড়গুলি দীর্ঘায়িত করে - অপারেশন এবং বিশেষ অর্থোপেডিক ডিভাইসগুলি ব্যবহার করে - তিন থেকে চার পর্যায়ে, 6-12 মাস পর্যন্ত প্রতিটি সময়কাল...

গবেষণা পর্যায়ের থেরাপি

সি-টাইপের নেত্রিওরেটিক পেপটাইড অ্যানালগের পরিচয় ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলির মধ্য দিয়ে চলছে। প্রাথমিক ফলাফলগুলি দেখিয়েছিল যে এটি ভালভাবে সহ্য করা হয়েছিল এবং এর ফলে আখন্ড্রোপ্লাজিয়া ( ট্রায়াল সাইট ) আক্রান্ত শিশুদের বেসলাইন থেকে বৃদ্ধির হার বৃদ্ধি পেয়েছিল । [36]সংশ্লেষিত সি-টাইপ ন্যাট্রিওরেটিক পেপটাইড বর্তমানে ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতেও রয়েছে (ট্রায়াল сайт испытанийসাইট )  [37]অন্যান্য বিবেচনার মধ্যে রয়েছে টাইরোসিন কিনেজ ইনহিবিশন [38], মেক্লিজাইন [39]এবং দ্রবণীয় পুনঃব্যবসায়ী মানব এফজিএফআর 3 ডেকোয়ি। [40]

বিভিন্ন রোগ এবং অবস্থার জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়াল সম্পর্কিত তথ্যের জন্য ইউরোপের মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এবং ইউরোপীয় ইউনিয়নের ক্লিনিকাল ট্রায়ালস রেজিস্ট্রিতে ক্লিনিকাল স্ট্রিটস.gov অনুসন্ধান করুন।

প্রতিরোধ

একমাত্র প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হ'ল  জন্মগত রোগগুলির প্রসবকালীন রোগ নির্ণয় । [41], [42]

পূর্বাভাস

আখন্ড্রোপলিয়া আক্রান্ত ব্যক্তিরা আর কত দিন বেঁচে থাকেন? গড় আয়ু প্রায় 10 বছর কম।

যেহেতু হাড়ের টিস্যুতে এবং জয়েন্টগুলিতে প্যাথলজিকাল পরিবর্তনগুলি স্ব-যত্ন এবং চলাচলের সীমাবদ্ধতার দিকে পরিচালিত করে, তাই এই রোগ নির্ণয়ের শিশুরা প্রতিবন্ধীদের অবস্থান অর্জন করে receive দীর্ঘমেয়াদে, বেশিরভাগ রোগীদের একটি সাধারণ প্রাগনোসিস থাকে তবে বয়সের সাথে সাথে হৃদরোগের ঝুঁকি বেড়ে যায়। [43]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.