গর্ভাবস্থায় জেনেটিক পরীক্ষা

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক বিশ্লেষণ করা আবশ্যক, এটি অনাগত শিশুর মধ্যে প্যাথলজি এবং বংশগত ত্রুটির সম্ভাবনা গণনা করার সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য উপায়।

পরীক্ষাটিও করা উচিত যদি:

1. গর্ভধারণে অনেক সময় লাগে অথবা গর্ভপাত হয়। কারণ হতে পারে বাবা এবং মায়ের ক্রোমোজোমের ত্রুটি।
2. যদি বাবা-মায়ের বয়স ৩৫ বছরের বেশি হয়। এই ক্ষেত্রে, মিউটেশন এবং ক্রোমোজোম ব্যর্থতার সম্ভাবনা উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়।
3. একজন গর্ভবতী মহিলার চিকিৎসা ইতিহাসের ভিত্তিতে ডাক্তার তাকে জেনেটিক পরীক্ষার জন্যও রেফার করতে পারেন:
   • গর্ভবতী মা বা বাবার গুরুতর বংশগত রোগ রয়েছে।
   • পরিবারে ইতিমধ্যেই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাযুক্ত শিশু রয়েছে।
   • গর্ভবতী মায়ের বয়স ৩০-৩৫ বছরের বেশি।
   • যদি গর্ভবতী মা গর্ভাবস্থার প্রথমার্ধে গুরুতর ওষুধ, মাদকদ্রব্য বা অ্যালকোহলযুক্ত পানীয় গ্রহণ করেন।
4. জেনেটিক পরীক্ষার আরেকটি ইঙ্গিত হতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষার সময় হিমায়িত গর্ভাবস্থার সন্দেহ।
5. যদি জৈব রাসায়নিক পরীক্ষায় কোনও পরিবর্তন দেখা দেয়, তাহলে আপনাকে জেনেটিক বিশ্লেষণও করতে হবে।

[ 1 ], [ 2 ]

গর্ভাবস্থায় ডাউনস পরীক্ষা

গর্ভাবস্থায় ডাউন'স পরীক্ষা করা প্রয়োজন, তবে কোনও নির্দিষ্ট দম্পতির গর্ভে অস্বাভাবিক শিশুর জন্মের সম্ভাবনা গণনা করার জন্য সন্তান পরিকল্পনা করার আগে এই ধরনের পরীক্ষা করা আরও ভালো। একটি অল্পবয়সী দম্পতির ডাউন'স সিনড্রোমে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার সম্ভাবনাও বাদ দেওয়া হয় না।

আল্ট্রাসাউন্ড ডায়াগনস্টিকস সমন্বিত একটি সম্মিলিত ডায়াগনস্টিক পদ্ধতি দ্বারা সবচেয়ে সঠিক ফলাফল পাওয়া যায়, যেখানে কলার জোনের পুরুত্ব মূল্যায়ন করা হয় এবং রক্তের সিরামে বিশেষ চিহ্নিতকারী সনাক্ত করা হয়। গর্ভাবস্থার ১৬-১৮ সপ্তাহে ডাউন সিনড্রোম এবং অন্যান্য ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা নির্ণয় করা সবচেয়ে ভালো। এই সময়ে, তথাকথিত "ট্রিপল টেস্ট" করা হয় এবং মাত্র এক শতাংশ ক্ষেত্রে এটি একটি মিথ্যা ফলাফল দেয়। তবে বেশ কয়েকটি পরীক্ষা করা ভাল - এইভাবে আপনি সবচেয়ে সঠিক ফলাফল পেতে পারেন। সুতরাং, ডাউন সিনড্রোমের জন্য একটি ইতিবাচক পরীক্ষার সাথে, অ্যামনিওটিক তরলের একটি অতিরিক্ত অধ্যয়ন করা হয় (তবে শুধুমাত্র যদি গর্ভবতী মায়ের অ্যামনিওসেন্টেসিসের কোনও contraindication না থাকে )।

পরীক্ষার ফলাফল ইতিবাচক হলে হতাশ হবেন না - ডায়াগনস্টিক ত্রুটির সম্ভাবনা উড়িয়ে দেওয়া যায় না। এই ক্ষেত্রে, এক বা দুই সপ্তাহের মধ্যে রোগ নির্ণয় পুনরাবৃত্তি করা এবং অতিরিক্তভাবে একজন জেনেটিসিস্টের সাথে পরামর্শ করা ভাল।

[ 3 ], [ 4 ]

গর্ভাবস্থায় AFP বিশ্লেষণ

গর্ভাবস্থায় AFP বিশ্লেষণও বাধ্যতামূলক পরীক্ষার শ্রেণীতে পড়ে। গর্ভবতী মহিলাদের এই পরীক্ষাটি শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, নিউরাল টিউব ত্রুটি, পাশাপাশি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং অঙ্গগুলির অস্বাভাবিকতা বিকাশের সম্ভাবনা বাদ দেওয়ার জন্য নির্ধারিত হয়। 12-20 সপ্তাহের মধ্যে রোগ নির্ণয় করা বাঞ্ছনীয়, তবে সবচেয়ে সঠিক তথ্য 14-15 সপ্তাহে পাওয়া যেতে পারে।

৫ম সপ্তাহ থেকে ভ্রূণের শরীর AFP তৈরি করতে শুরু করে এবং সেই অনুযায়ী, পরবর্তী প্রতিটি সপ্তাহের সাথে, মায়ের রক্তে AFP-এর শতাংশ বৃদ্ধি পায়, সর্বোচ্চ ৩২-৩৪ সপ্তাহে পৌঁছায়। AFP সূচকের আদর্শ হল ০.৫-২.৫ MoM। যদি সূচকটি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি হয়, তাহলে এটি নির্দেশ করতে পারে:

• গর্ভকালীন বয়স নির্দিষ্ট করার ক্ষেত্রে একটি ত্রুটি।
• একাধিক গর্ভাবস্থা আছে।
• কিডনির সমস্যা।
• ভ্রূণের নাভির হার্নিয়া।
• স্নায়ু কলামের অস্বাভাবিকতা।
• পেটের প্রাচীরের অস্বাভাবিকতা।
• অন্যান্য শারীরবৃত্তীয় ত্রুটি।

যদি AFP এর মাত্রা কম থাকে, তাহলে ডাউন সিনড্রোম, হাইড্রোসেফালাস, ট্রাইসোমি, হাইডাটিডিফর্ম মোল, অন্যান্য ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, বিকাশগত বিলম্ব এবং ভ্রূণের অন্তঃসত্ত্বা মৃত্যুর সম্ভাবনা বেশি থাকে।

আপনার সম্পূর্ণরূপে AFP রক্তের স্তরের উপর নির্ভর করা উচিত নয়; পরীক্ষার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে আপনি সম্পূর্ণ রোগ নির্ণয় করতে পারবেন না, তাই হতাশ বা মন খারাপ করবেন না। আদর্শ থেকে কিছু বিচ্যুতির সাথে, 90% এরও বেশি ক্ষেত্রে সুস্থ শিশু জন্মগ্রহণ করে।

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

গর্ভাবস্থায় PAPP-A বিশ্লেষণ

গর্ভাবস্থায় PAPP-A বিশ্লেষণ প্রথম ত্রৈমাসিকে করা হয় যাতে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাযুক্ত শিশুর ঝুঁকি শনাক্ত করা যায়। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, গর্ভপাতের হুমকি এবং হিমায়িত গর্ভাবস্থার ক্ষেত্রে মায়ের রক্তে PAPP-A এর মাত্রা হ্রাস পায়। বিশ্লেষণটি 8ম সপ্তাহ থেকে শুরু করা হয়, তবে সবচেয়ে অনুকূল সময় হল 12-14 সপ্তাহ। এই সময়ের পরে, ফলাফলের নির্ভরযোগ্যতা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। একটি বিস্তৃত পরীক্ষা করা হলে সবচেয়ে সঠিক ফলাফল পাওয়া যেতে পারে - hCG স্তরের বিশ্লেষণ, PAPP-A স্তর এবং আল্ট্রাসাউন্ড মেশিন ব্যবহার করে ভ্রূণের কলার জোনের পরীক্ষা।

গর্ভাবস্থায় RAPP-A এর বিশ্লেষণ গর্ভবতী মহিলাদের জন্য নির্ধারিত হয় যারা:

• জটিল গর্ভাবস্থার ইতিহাস আছে।
• ৩৫ বছরের বেশি বয়সী।
• দুই বা ততোধিক স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের ইতিহাস থাকলে।
• গর্ভধারণের আগে বা গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ভাইরাল এবং সংক্রামক রোগের ইতিহাস আছে।
• পরিবারে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতাযুক্ত একটি শিশু আছে।
• তাদের পরিবারে গুরুতর বংশগত রোগ রয়েছে।
• গর্ভাবস্থার আগে, বাবা-মা বিকিরণের সংস্পর্শে এসেছিলেন।

PAPP-A এর পরিমাণ বৃদ্ধি ভবিষ্যতের শিশুর ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতার উচ্চ ঝুঁকি (২১তম এবং ১৮তম জোড়া ক্রোমোজোমে অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য অস্বাভাবিকতা), গর্ভাবস্থা হ্রাস এবং স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের উচ্চ সম্ভাবনা নির্দেশ করে।

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক বিশ্লেষণ প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণের রোগ নির্ণয় করতে সাহায্য করে এবং সময়মত চিকিৎসা শুরু করলে গর্ভাবস্থা এবং শিশুর স্বাস্থ্য রক্ষা করা যায়।

[ 10 ], [ 11 ]