^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ডাউন সিন্ড্রোম

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

ডাউন সিন্ড্রোম সবচেয়ে সাধারণত নির্ণিত ক্রোমোসোমাল সিন্ড্রোম হয়। 1866 সালে নিচে দ্বারা চিকিত্সাগতভাবে বর্ণিত

1959 সালে কেরোটাইপিক্যালি সনাক্ত করা হয়েছে। এই সিন্ড্রোমের সাথে শিশুদের 21 টি ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত কপি (ট্রাইসোমি) রয়েছে, যা মানসিক (হ্রাস বুদ্ধিমত্তা) এবং শারীরিক অসুস্থতার (অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির বিভিন্ন বিকৃতি) বিকাশের দিকে পরিচালিত করে।

trusted-source[1], [2], [3], [4]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

জনসংখ্যা ফ্রিকোয়েন্সি লিঙ্গ উপর নির্ভর করে না এবং পিতামাতার বয়স বিবেচনা করে 1: 700 হয়। প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের গর্ভবতী মহিলাদের জন্য স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের বিস্তারের সাথে সাথে ডাউন সিন্ড্রোমের নবজাতক সংখ্যা হ্রাস হতে শুরু করে।

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

কারণসমূহ ডাউন সিন্ড্রোম

এই রোগের সত্যিকারের কারণগুলি ব্যাখ্যা করা হয় না, তবে, মিউটেশন সংক্রান্ত পরিবেশগত কারণগুলি এই ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়।

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

ঝুঁকির কারণ

ডাউন সিন্ড্রোম জন্য প্রধান ঝুঁকি উপাদান।

  • বয়স 35 বছর ধরে মা।
  • ক্রোমোসোম 21 (47, টি 21) উপর নিয়মিত ট্রাইসোমি।
  • ক্রোমোসোমের 14 এবং ২1 (46, টিএল 4/21) এর ট্রান্সলেশন (ক্রোমোসোম অঞ্চলের বিনিময়)।
  • ক্রোমোসোম 21/21 (46, টি 21/21) এর ট্রান্সলেশন।
  • ২% ক্ষেত্রে, একটি মোজাইক ভেরিয়েন্ট রয়েছে, যদি এই ক্রোমোসোমের অ-বিভাজন জাইগোট বিভাগের প্রাথমিক পর্যায়ে ঘটে। কারিয়োটাইপ 47 মত দেখাচ্ছে; 21 +/46।

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

প্যাথোজিনেসিসের

অবশেষ সিন্ড্রোমের প্যাথোজেনেসিস অবশেষে অস্পষ্ট। সম্ভবত, somatic কোষে ক্রোমোসোমের ভারসাম্যহীনতা জিনোটাইপ এর কার্যকারিতা বাধা সৃষ্টি করে। বিশেষ করে, এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছে যে স্নায়ুতন্ত্রের স্ফীতকরণ এবং নিউরোট্রান্সমিটার উৎপাদনের ফলে ট্রাইসোমি হয়।

21 ক্রোমোসোমের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে তিন ধরণের ডাউন সিনড্রোম রয়েছে:

  1. ট্রাইসোমি 21: ডাউন সিন্ড্রোমের প্রায় 95% মানুষের ট্রাইসোমি 21 ক্রোমোসোম রয়েছে। ডাউন সিন্ড্রোম এই ফর্ম দিয়ে, শরীরের প্রতিটি কোষ স্বাভাবিক 2 পরিবর্তে ক্রোমোসোম 21 পৃথক কপি আছে।
  2. ক্রোমোসোম 21 স্থানান্তর: এই ধরণের এই সিন্ড্রোমের 3% ক্ষেত্রে পাওয়া যায়। 21 তম ক্রোমোসোমের এই অংশটি অন্যের কাঁধে সংযুক্ত থাকে (প্রায়শই এটি 14 তম ক্রোমোসোম)।
  3. মোজাইকিজম: এই ধরনের ক্ষেত্রে 2% পাওয়া যায়। তাদের কোষগুলির কয়েকটি ক্রোমোসোম 21 এর 3 টি কপি এবং কয়েকটি ক্রোমোসোম 21 টির দুটি কপি।

trusted-source[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

লক্ষণ ডাউন সিন্ড্রোম

নিচে সিন্ড্রোম শিশু মঙ্গোলীয় আকৃতির চোখ ও কমে auricles (<3 শিশুর ক্ষেত্রে উল্লম্ব দৈর্ঘ্য সেমি) সাধারণ hypotonia, clinodactyly হাত এবং চলতি বাঁশজাতীয় উপর একটি একক ভাঁজ ভাঁজ করা সঙ্গে সামান্য আঙ্গুলের ব্রাশ সঙ্গে মিলিত সঙ্গে একটি একরকমের চ্যাপ্টা মুখ আছে। জন্মগত malformations, duodenum নির্দিষ্ট আঠালো, কণিকা প্যানক্রিয়া এবং হৃদয়ের interventricular septum ত্রুটি ত্রুটি নির্দিষ্ট। হিরচ্সপ্রং এর রোগ এবং জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম কম সাধারণ।

জন্মের অল্প কিছুদিন পরে সাইকোমোটার এবং শারীরিক উন্নয়নে একটি স্বতন্ত্র বিলম্ব উল্লেখযোগ্য। তারপরে, মানসিক বিপর্যয় এবং স্বল্প উচ্চতা বিকাশ। ডাউন সিন্ড্রোমের শিশুরা অনাক্রম্যতা ব্যাহত করেছে, যা তাদের ব্যাকটেরিয়া সংক্রমণের জন্য খুব ঝুঁকিপূর্ণ করে তোলে। তীব্র লিউকেমিয়া বিকাশের সম্ভাবনা ২0 গুণ বেশি। এই জন্য কারণ অস্পষ্ট।

ডাউন সিন্ড্রোম সহ অন্যান্য রোগ যা হতে পারে:

  • শ্রবণ ক্ষতি (75% ক্ষেত্রে);
  • Obstructive ঘুম apnea সিন্ড্রোম (50 - 75%);
  • কানের সংক্রমণ (50 - 70%);
  • ছায়াপথ সহ চোখের রোগ, (60% পর্যন্ত)।

অন্যান্য কম সাধারণ রোগ:

  • হিপ বিচ্ছেদ;
  • থাইরয়েড রোগ;
  • অ্যানিমিয়া এবং লোহা ঘাটতি।

পরিপক্কতা পর্যন্ত, কিছু বেঁচে। হৃদরোগ ও বড় জাহাজ, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট, তীব্র লিউকেমিয়া এবং সংক্রমণের প্রকাশের কারণে এই ধরনের রোগীদের জীবনযাত্রা সীমিত।

trusted-source[37], [38], [39], [40]

নিদানবিদ্যা ডাউন সিন্ড্রোম

রোগ নির্ণয়ের কারণে সমস্যা হয় না, তবে প্রসবকালীন অবস্থায় নবজাতক (পূর্বে গর্ভাবস্থার 34 সপ্তাহ) বিলম্বিত হতে পারে।

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45]

স্ক্রীনিং পরীক্ষা

স্ক্রীনিং পরীক্ষা রক্ত পরীক্ষার সমন্বয় যা মাতার সিরামের বিভিন্ন পদার্থের পরিমাপ করে [যেমন, এমএস-এএফপি, প্রারনেটাল ডায়াগনোসিস (ট্রিপল স্ক্রীনিং, চতুর্ভুজ স্ক্রীনিং)] এবং ভ্রূণ আল্ট্রাসাউন্ড।

২010 সাল থেকে, ডাউন সিন্ড্রোমের নির্ণয়ের জন্য একটি নতুন জেনেটিক পরীক্ষা পাওয়া যায়, যা মাতৃ রক্তে প্রেরিত একটি উন্নয়নশীল সন্তানের ডিএনএ ছোট ছোট টুকরা সনাক্ত করতে গঠিত। এই পরীক্ষা সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রথম 3 মাসের মধ্যে সঞ্চালিত হয়।

trusted-source[46], [47], [48]

ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা

চূড়ান্ত নির্ণয়ের জন্য একটি ইতিবাচক স্ক্রীনিং পরীক্ষার পরে ডায়গনিস্টিক পরীক্ষা করা হয়:

  1. বায়োপসি Chorion (সিভিএস)।
  2. Amniocentesis এবং cordocentesis।
  3. কর্ড রক্ত পরীক্ষা (PUBS)।

trusted-source[49], [50], [51]

কিভাবে পরীক্ষা?

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা ডাউন সিন্ড্রোম

ডাউন সিন্ড্রোম নির্দিষ্ট চিকিত্সা পদ্ধতি আছে না। Nootropic এবং নমনীয় ওষুধের কোর্স ব্যবহার করুন। গুরুত্বপূর্ণ গুরুত্ব হল শিক্ষা কার্যক্রম যা উল্লেখযোগ্যভাবে সামাজিকভাবে এই রোগীদের মানিয়ে নিতে পারে।

45 বছরেরও বেশি বয়সের সব গর্ভবতী মহিলাকে ভ্রূণ ক্যারাটাইপিং দেখা যাচ্ছে। এটি একটি অস্বাভাবিক কারিয়োটাইপ সনাক্তকরণের ক্ষেত্রে গর্ভাবস্থায় সময়মত কৃত্রিম অবসানের উদ্দেশ্যে সম্পন্ন করা হয়। যদি রোগীর পরবর্তী সিন্ড্রোমের এমন রোগের ঘটনার ঝুঁকি পূর্বাভাসের জন্য ডাউন সিন্ড্রোমের একটি স্থানান্তর সংস্করণ থাকে, তাহলে পিতামাতাকে কারিয়োটাইপ করা উচিত।

trusted-source[52], [53]

পূর্বাভাস

ক্রোমোসোম ২1 এর নিয়মিত ট্রাইসোমি দিয়ে, ডাউন সিন্ড্রোমের মতো একটি রোগের সাথে শিশুর সন্তান হওয়ার পুনরাবৃত্তি হ্রাস কম এবং এটি শিশুর জন্মের প্রতি বিরূপ নয়। 35 বছরের পুরোনো মহিলাদের মধ্যে, ক্রোমোসোমের নিয়মিত ট্রাইসোমি ২1 বৃদ্ধি পায়।

স্থানান্তরণে, এই রোগের সাথে সন্তান হওয়ার পুনরাবৃত্তি ঝুঁকি 1 থেকে 10% পর্যন্ত পরিবর্তিত হয় এবং ক্রিয়োটাইপের এই সুষম পুনর্বিন্যাসের ক্যারিয়ারের স্থানান্তরকরণ এবং লিঙ্গটির উপর নির্ভর করে। বাবা-মায়ের মধ্যে 21/21 এর স্থানান্তরের সাথে, শিশুর জন্মের ঝুঁকি 100%।

কখনও কখনও শিশুটির সমস্ত সাইটিজেনেটিক্যাল স্টাডেড কোষগুলিতে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম থাকে না। 1. মোজাইকিজমের এই ক্ষেত্রে পিতামাতার চিকিৎসা ও জেনেটিক কাউন্সেলিং প্রক্রিয়ার ক্ষেত্রে সবচেয়ে কঠিন, যা ডাউন সিন্ড্রোমের শিশুর ভবিষ্যত বুদ্ধিজীবী বিকাশের পূর্বাভাসের ক্ষেত্রে সবচেয়ে কঠিন।

trusted-source[54]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.