সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
গ্যালাকটাসেমিয়া লক্ষণ
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
Galactosemia, টাইপ আমি (GAL আমি) 1-2 সপ্তাহের জীবনের মধ্যে একটি নিয়ম হিসাবে, ম্যানিফেস্ট। দুগ্ধ খাদ্য প্রথম অভ্যর্থনা কয়েক দিন পরে। প্রথম লক্ষণগুলি অস্পষ্ট: ঘন ঘন ঘনঘন, দরিদ্র ওজন বৃদ্ধি, ডায়রিয়া। তারপর লিভার ক্ষতির চিহ্নগুলি যোগ করা হয়: হেপটোমেগ্লি বা হেপটসপ্লেনোমেগ্লি, হাইপারবিলিরুবিনোমাইমিয়া, ট্রান্সন্যামেজের মাত্রা বাড়ানো। হাইপোয়ালাবামিনিমিয়া, রক্ত জমাট বাঁধা রোগ, অ্যাসাইটিস প্রায়ই হাইপোগ্লাইসিমিয়া পাওয়া যায় সিটিট্র্যাক, রোগের একটি বাধ্যতামূলক লক্ষণ নয় (প্রায় 30% রোগীর গ্লানোটোমিমিয়া রোগীর রোগের অভাব নেই), যদিও শিশুদের ক্ষেত্রে চিকিত্সা না করা। এটি জীবনের প্রথম মাসের মধ্যে গঠিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মৃত্যুর কারণ হল ই। কোলি দ্বারা সৃষ্ট গুরুতর উন্নয়নশীল সেপিস। কিডনি-টিউবারুলার ডিসফাংশনকে বিষাক্ত কিডনি এর সিনড্রোমের দিকে বর্ণনা করা, যা হাইপারচ্লের্মিক অ্যাসিডোসিসের দিকে এগিয়ে যায়। গ্লাকটোমিমিয়া দিয়ে যকৃতের পরাজয় হ'ল প্রায় অসম্ভব, আর রোগীরা জীবনের প্রথম অর্ধেক তীব্র লিভার ব্যর্থতায় মারা যায়।
যকৃতের অংশে উচ্চারিত ও তীব্র পরিবর্তনের ছাড়াও রোগের বীরত্বের ধরনগুলিও বর্ণনা করা হয়েছে, যা সম্ভবত গ্যালাকটোসেমিয়া জেনেটিক বৈষম্য এবং পরিবেশগত কারণগুলির প্রভাবের কারণে। গুরুতর গ্যাস্ট্রোটারেরিক রোগের কারণে রোগীদের অংশ একমাত্র দুধ খরচ সীমাবদ্ধ; অন্য ক্ষেত্রে, ল্যাকটাসের অভাবের লক্ষণগুলির সাথে, শিশুকে কম ল্যাকটোজ মিশ্রণে স্থানান্তর করা যায়।
এটা দেখানো হয়েছে যে, গ্যালোটোসেমিয়া রোগীদের মানসিক বিকাশের সহকারী তাদের সুস্থ সহকর্মীদের তুলনায় কম (IQ = 70-80); একটি নিয়ম হিসাবে, এই পার্থক্য 15-25 বছর বয়সে স্পষ্ট হয়ে ওঠে। গ্যালোটোসেমিয়া রোগীদের প্রায় অর্ধেকই আমি মোটর ডিস্সফাইয়া (আলালিয়া) এর প্রকাশের সাথে বক্তৃতা উন্নয়নের লঙ্ঘন করেছি। বক্তৃতা আন্দোলন সংগঠিত করা শিশুটি তাদের সমন্বয়, কঠিন। বক্তৃতা ধীরে ধীরে, দরিদ্র, শব্দভান্ডার ক্ষীণ, অনেকগুলি রিজার্ভেশন (পারফাসিয়া), ক্রমাগততা, অধ্যবসায় বক্তৃতা বোঝার একই সময়ে ভোগ না হয়। প্রায় ২0% বয়স্ক শিশুদের অ্যান্টাকিয়া, ইচ্ছাকৃত কম্পন, হাইপোটেনশন পালন করে। কিছু রোগী এমআরআইতে পরিবর্তন সনাক্ত করে: কর্টিকাল-সাবস্কোর্টিক এট্রোফি, হাইপোমাইলেনিজেশন, সেরিবেরার এট্রোফি, ব্রেডস্টেম। একই সময়ে, স্নায়ুবৈষম্যের রোগ এবং চিকিত্সা শুরু হওয়ার বয়স বা রক্তে গ্যালাকটোস -1-ফসফেটের সংমিশ্রণে কোন কঠোর সম্পর্ক ছিল না।
চিকিত্সার 90% মেয়েদের মধ্যে, হাইপারগনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম (যৌন বিকাশে বিলম্ব, প্রাথমিক বা মাধ্যমিক আমেনার্রিয়া) উল্লেখ করা হয়েছে। এটি বিশ্বাস করা হয় যে, এই endocrinological জটিলতা নবজাতকালের সময়ে অ্যানিমেশনে galactose এবং এর metabolites এর বিষাক্ত প্রভাব সঙ্গে যুক্ত করা হয়।
Galactosemia, টাইপ দ্বিতীয়
রোগের একমাত্র উদ্ভাস ছোপানো। এটি সুপারিশ করা হয় যে এই সব রোগীদের ছানি দিয়ে এই রোগটি বাদ দিতে হবে।
Galactosemia, টাইপ III
নম্র সন্নিহিত এবং তীব্র নবজাতক ফর্ম আছে।
নবজাতক সময়ের মধ্যে এনজাইম রোগ টেপা এবং ক্লিনিকাল প্রকাশ সর্বোত্তম galactosemia অনুরূপ অত্যন্ত কম কার্যকলাপ তীব্র ইন: হেপাটোমেগালি, জন্ডিস রোগ খাওয়ানোর, যকৃতের ক্ষতি, ছানি, পচন লক্ষণ। একটি নির্দিষ্ট খাদ্যের অনুপস্থিতিতে, লিভার এবং সেরিব্রাল অপ্রতুলতার একটি ব্যাকগ্রাউন্ডের সাথে নবজাতকের সময় মৃত্যু ঘটে।
একটি benign ফর্ম জন্য, galactose স্বাভাবিক সহনীয়তা বৈশিষ্ট্যগত হয়; গ্যালাকটোসেমিয়া জন্য নবজাতক স্ক্রীনিং মধ্যে galactose-1- ফসফেট স্তরের বৃদ্ধি বৃদ্ধির কারণে homozygous বাহক মধ্যে এটি সনাক্ত করা হয়। নির্দিষ্ট চিকিত্সার জন্য কোন প্রয়োজন নেই।
[