সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
গ্যালাক্টোসেমিয়া রোগ নির্ণয়
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 04.07.2025
ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিকস
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ I
গ্যালাক্টোসেমিয়া I রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার প্রধান পদ্ধতিগুলি হল জৈব রাসায়নিক: রক্তে গ্যালাকটোজ এবং গ্যালাকটোজ-১-ফসফেটের ঘনত্ব নির্ধারণ এবং/অথবা এরিথ্রোসাইটগুলিতে গ্যালাকটোজ-১-ফসফেট ইউরিডিলট্রান্সফেরেজ এনজাইমের কার্যকলাপের পরিমাপ।
প্রতিকূল বংশগতি সম্পন্ন পরিবারগুলিতে, প্রোব্যান্ডের জিনোটাইপ প্রতিষ্ঠিত হলে প্রসবপূর্ব ডিএনএ ডায়াগনস্টিকস করা যেতে পারে।
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ II
সাধারণত, গ্যালাক্টোসেমিয়ার জন্য গণ স্ক্রিনিংয়ের সময় এই রোগ নির্ণয় করা হয়। লোহিত রক্তকণিকা বা ফাইব্রোব্লাস্টে এনজাইমের কার্যকলাপ নির্ধারণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। ডিএনএ ডায়াগনস্টিক্সও সম্ভব।
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ III
রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য জৈবরাসায়নিক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে লোহিত রক্তকণিকায় এনজাইমের কার্যকলাপ এবং গ্যালাকটোজ এবং গ্যালাকটোজ-১-ফসফেটের পরিমাণ নির্ধারণ। ডিএনএ ডায়াগনস্টিকসও সম্ভব।
ফলাফলের ব্যাখ্যা
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ I
বিপাকীয় পরিবর্তন ব্যাখ্যা করার ক্ষেত্রে অসুবিধাগুলি এই সত্যের সাথে সম্পর্কিত যে অন্যান্য কারণের (বংশগত এবং অ-বংশগত উভয়) লিভারের ক্ষতি রক্তে গ্যালাকটোজের মাত্রা বাড়িয়ে দিতে পারে। টাইরোসিনেমিয়া, জন্মগত পিত্তথলির অ্যাট্রেসিয়া, নবজাতক হেপাটাইটিস এবং অন্যান্য অনেক রোগের জন্য মিথ্যা-পজিটিভ পরীক্ষা বর্ণনা করা হয়েছে। এনজাইমের কার্যকলাপ নির্ধারণ একটি আরও নির্দিষ্ট এবং নির্ভরযোগ্য পরীক্ষা, তবে এর ফলাফল নমুনার সংরক্ষণ এবং পরিবহন পদ্ধতি দ্বারা প্রভাবিত হয়। গ্লুকোজ-6-ফসফেট ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতির সাথেও মিথ্যা-পজিটিভ ফলাফল পাওয়া যেতে পারে। এছাড়াও, জিনের কিছু পলিমরফিক রূপ এবং মিউট্যান্ট অ্যালিলের সাথে তাদের সংমিশ্রণ জৈব রাসায়নিক রোগ নির্ণয়ের ফলাফলকে বিকৃত করতে পারে।
ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনস্টিক্স
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ II
গ্যালাক্টোসেমিয়ার অন্যান্য রূপ এবং ছানির বংশগত রূপের সাথে ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয় করা হয়।
গ্যালাক্টোসেমিয়া টাইপ III
ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস: গ্যালাক্টোসেমিয়ার অন্যান্য রূপ।
[