বাচ্চাদের রোগ (পেডিয়াট্রিক্স)

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ I: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস টাইপ I হল একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি যা লাইসোসোমাল aL-আইডুরোনিডেসের কার্যকলাপ হ্রাসের ফলে ঘটে, যা গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান্সের বিপাকের সাথে জড়িত। এই রোগটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, কঙ্কালতন্ত্র, মনোস্নায়ুতন্ত্র এবং কার্ডিওপালমোনারি ব্যাধিগুলির ক্রমবর্ধমান ব্যাধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

শিশুদের মধ্যে মিউকোপলিস্যাকারাইডোসিস: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

মিউকোপলিস্যাকারাইডোস (এমপিএস) হল লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের গ্রুপ থেকে বংশগত বিপাকীয় রোগ। বংশগত মিউকোপলিস্যাকারাইডোসের বিকাশ লাইসোসোমাল এনজাইমের কর্মহীনতার কারণে ঘটে যা গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যান্স (জিএজি) এর অবক্ষয়ের সাথে জড়িত, যা আন্তঃকোষীয় ম্যাট্রিক্সের গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোগত উপাদান।

শিশুদের মধ্যে ফ্রুক্টোজ বিপাক ব্যাধি (ফ্রুক্টোসুরিয়া): লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

মানুষের মধ্যে ফ্রুক্টোজ বিপাকের তিনটি বংশগত ব্যাধি জানা গেছে। ফ্রুক্টোসুরিয়া (ফ্রুক্টোকিনেজের ঘাটতি) হল একটি উপসর্গহীন অবস্থা যা প্রস্রাবে ফ্রুক্টোজের উচ্চ মাত্রার সাথে যুক্ত; বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা (অ্যালডোলেস বি ঘাটতি); এবং ফ্রুক্টোজ-১,৬-বাইফসফেটেজের ঘাটতি, যাকে গ্লুকোনিওজেনেসিস ত্রুটি হিসাবেও শ্রেণীবদ্ধ করা হয়।

শিশুদের মধ্যে গ্যালাকটোজ বিপাক ব্যাধি (গ্যালাক্টোসেমিয়া)

গ্যালাক্টোসেমিয়া হল একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা অস্বাভাবিক গ্যালাকটোজ বিপাকের কারণে ঘটে। গ্যালাক্টোসেমিয়ার লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে লিভার এবং কিডনির কর্মহীনতা, জ্ঞানীয় অবক্ষয়, ছানি এবং অকাল ডিম্বাশয়ের ব্যর্থতা। লোহিত রক্তকণিকা এনজাইম পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে রোগ নির্ণয় করা হয়। চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে গ্যালাকটোজ-মুক্ত খাদ্য।

শিশুদের মধ্যে কার্বোহাইড্রেট বিপাক ব্যাধি

কার্বোহাইড্রেট বিপাক ব্যাধি হল সাধারণ বংশগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গ্রুপ। কার্বোহাইড্রেট হল কোষে বিপাকীয় শক্তির অন্যতম প্রধান উৎস, এর মধ্যে মনোস্যাকারাইড - গ্যালাকটোজ, গ্লুকোজ, ফ্রুক্টোজ এবং পলিস্যাকারাইড - গ্লাইকোজেন একটি বিশেষ স্থান দখল করে। শক্তি বিপাকের মূল স্তর হল গ্লুকোজ।

গ্লাইকোজোনের প্যাথোজেনেসিস

গ্লুকোজ-৬-ফসফেটেজ গ্লুকোনিওজেনেসিস এবং গ্লাইকোজেন হাইড্রোলাইসিস উভয়ের চূড়ান্ত বিক্রিয়াকে অনুঘটক করে এবং গ্লুকোজ-৬-ফসফেটকে গ্লুকোজ এবং অজৈব ফসফেটে হাইড্রোলাইজ করে। লিভার গ্লাইকোজেন বিপাকের সাথে জড়িত এনজাইমগুলির মধ্যে গ্লুকোজ-৬-ফসফেটেজ একটি বিশেষ এনজাইম। গ্লুকোজ-৬-ফসফেটেজের সক্রিয় কেন্দ্র এন্ডোপ্লাজমিক রেটিকুলামের লুমেনে অবস্থিত, যা ঝিল্লি জুড়ে সমস্ত স্তর এবং বিক্রিয়া পণ্য পরিবহনের প্রয়োজন করে।

শিশুদের মধ্যে গ্লাইকোজিনোসিস

গ্লাইকোজেনোজ গ্লাইকোজেন সংশ্লেষণ বা ভাঙ্গনের সাথে জড়িত এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে; এই ঘাটতি লিভার বা পেশীতে দেখা দিতে পারে এবং হাইপোগ্লাইসেমিয়া বা টিস্যুতে অস্বাভাবিক পরিমাণে বা ধরণের গ্লাইকোজেন (বা এর মধ্যবর্তী বিপাক) জমা হতে পারে।

শিশুদের মধ্যে হাইপারপ্যারাথাইরয়েডিজম

হাইপারপ্যারাথাইরয়েডিজম হল প্যারাথাইরয়েড হরমোনের অত্যধিক উৎপাদন। প্যারাথাইরয়েড হরমোনের অত্যধিক উৎপাদন প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির প্রাথমিক প্যাথলজির কারণে হতে পারে - অ্যাডেনোমা বা ইডিওপ্যাথিক হাইপারপ্লাসিয়া (প্রাথমিক হাইপারপ্যারাথাইরয়েডিজম)।

শিশুদের হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম

হাইপোপ্যারাথাইরয়েডিজম হল প্যারাথাইরয়েড গ্রন্থির একটি ঘাটতি, যা প্যারাথাইরয়েড হরমোনের উৎপাদন হ্রাস এবং ক্যালসিয়াম ও ফসফরাস বিপাক ব্যাহত হওয়ার দ্বারা চিহ্নিত।

শিশুদের মধ্যে চিনিবিহীন ডায়াবেটিস

ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস হল অ্যান্টিডিউরেটিক হরমোনের সম্পূর্ণ বা আপেক্ষিক ঘাটতির কারণে সৃষ্ট একটি রোগ, যার বৈশিষ্ট্য পলিউরিয়া এবং পলিডিপসিয়া। অ্যান্টিডিউরেটিক হরমোন কিডনির সংগ্রহকারী টিউবুলে জল পুনঃশোষণকে উদ্দীপিত করে এবং শরীরে জল বিপাক নিয়ন্ত্রণ করে।

ILive চিকিৎসা পরামর্শ, রোগ নির্ণয় বা চিকিত্সা সরবরাহ করে না।
পোর্টালে প্রকাশিত তথ্য শুধুমাত্র রেফারেন্সের জন্য এবং বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ ছাড়াই ব্যবহার করা উচিত নয়।
সাইটটির নিয়ম এবং নীতি যত্ন সহকারে পড়ুন। আপনি আমাদের সাথে যোগাযোগ করতে পারেন!
কপিরাইট © 2011 - 2025 iLive। সর্বস্বত্ব সংরক্ষিত.