^

স্বাস্থ্য

A
A
A

শিশুদের মধ্যে galactose (galactosemia) এর বিপাকের ঝামেলা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Galactosemia একটি বংশগত রোগ galactose এর বিপাক মধ্যে অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট রোগ। গ্যালোটোসেমিয়ার লক্ষণগুলি হীন লিভার এবং কিডনি ফাংশন, সংক্রামক ফাংশন, মোটিফার এবং অকাল অ্যান্টিবায়োটিক ব্যর্থতাকে অন্তর্ভুক্ত করে। ডায়াগনোসিসটি এরিথ্রোসাইট এনজাইমগুলির গবেষণার উপর ভিত্তি করে। চিকিত্সা একটি গ্লাকটস ধারণকারী না এমন একটি খাদ্য গঠিত। শারীরিক বিকাশের প্রাক্কালে সাধারণত চিকিত্সার জন্য অনুকূল হয়, কিন্তু বুদ্ধিমত্তার জন্য মৌখিক ও অ-মৌখিক পরীক্ষার ফলাফল প্রায়ই কমে যায়।

আইসিডি -10 কোড

E74.2 galactose এর বিপাক মধ্যে ঝামেলা

গ্যালাক্সিটিওমিয়া এর মহামারীবিদ্যা

Galactosemia, টাইপ আমি - একটি panethnic রোগ, ইউরোপীয় দেশে ফ্রিকোয়েন্সি গড়ে 1 প্রতি 40 000 লাইভ জন্ম হয়।

Galactosemia, টাইপ দ্বিতীয় - ইউরোপে, রোগের ঘটনা প্রতি 150 000 লাইভ জন্মের জন্য 1। রোমানিয়া এবং বুলগেরিয়াতে একটি উচ্চতর ঘটনা উল্লেখ করা হয়েছে। একটি উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে gypsies পাওয়া যায় - 1 2500 সালে।

Galactosemia, টাইপ III একটি বিরল বংশগত বিপাকীয় রোগ। জাপান (২3,000-এর নবজাতকের মধ্যে 1) বেনিন ফর্মটি ব্যাপকভাবে বিস্তৃত।

trusted-source[1], [2], [3]

কি গ্লানোটাসেমিয়া কারণ?

Galactosemia একটি গর্ভস্থক যে গ্লাকটাস গ্লুকোজ রূপান্তরিত এক একটি বংশগত অভাব দ্বারা সৃষ্ট হয়।

গ্যালোটোসেমিয়া এর কারণ এবং রোগogenesis

গ্যালাকটাসেমিয়া লক্ষণ

গ্যালেটস দুগ্ধজাত পণ্য, ফল এবং সবজি; 3 ক্লিনিকাল সিন্ড্রোম বিভিন্ন এনজাইম এর উত্তরাধিকারসূত্রে অটিজম অপ্রত্যক্ষ ঘাটতি দ্বারা সৃষ্ট হয়।

গ্যালাকটজ-1-ফসফ্রেসিডিল ট্রান্সফারের অভাব

এই এনজাইম এর অভাব এ সর্বোত্তম galactosemia হয়েছে। ফ্রিকোয়েন্সি 1/62 000 এ জন্ম হয়; ক্যারিয়ার ফ্রিকোয়েন্সি 1/125 হয়। শিশুর কয়েক দিন বা বুকের দুধ বা ল্যাকটোজ সম্বলিত মিশ্রণ ব্যবহারের সপ্তাহের মধ্যে ক্ষুধাহীনতা এবং জন্ডিস বিকাশ। ডেভেলপিং বমি, হেপাটোমেগালি, কম শারীরিক উন্নয়ন, চটকা, ডায়রিয়া এবং সেপটিসিমিয়্যার (সাধারণত Escherichia coii দ্বারা ঘটিত), সেইসাথে রোগ কিডনির (যেমন, প্রোটিয়াস ভাল dence, aminoaciduria, Fanconi সিন্ড্রোম) যে বিপাকীয় রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার এবং শোথ বাড়ে। এছাড়া হেমোলিটিক রক্তাল্পতা দেখা দিতে পারে। চিকিত্সা না, শিশু stunted থাকা, তাহলে তারা জ্ঞানীয় বৈকল্য, বক্তৃতা বৈকল্য, গেইট ও কৈশোর মধ্যে ভারসাম্য বিকাশ করতে; অনেক এছাড়াও ছানি, osteomalacia (hypercalciuria দ্বারা ঘটিত) এবং অকাল ওভারিয়ান ব্যর্থতা বিকাশ। দুয়ার্তে বৈকল্পিক রোগীদের বেশ নাতিশীতোষ্ণ ক্লিনিকাল প্রকাশ চিহ্নিত করা হয়েছে।

trusted-source[4], [5], [6], [7]

Galactokinase অভাব

গ্লাকটোল উৎপাদনের কারণে রোগীরা মস্তিষ্কে বিকাশ করে, যা লেন্সের ফাইবার অপ্রত্যাশিতভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়; ইথিওপ্যাথিক ইন্ট্রাক্রানিয়াল হাইপারটেনশন (সিউডোটুমার মস্তিষ্ক) খুব কমই লক্ষ করা যায়। ফ্রিকোয়েন্সি 1/40 000 জন্ম হয়।

ইরিডিল ডিফসফেট-গ্যালোনেটোস -4-এপিমেইরাসের অভাব

রোগের সৌভাগ্যজনক ও গুরুতর ফর্ম হতে পারে। জাপান একটি সুখী ফর্মের ফ্রিকোয়েন্সি 1 / 23,000 জনের হয়; আরো গুরুতর ফর্ম জন্য, ফ্রিকোয়েন্সি অজানা হয়। সৌভাগ্যসূচক ফর্ম এরিথ্রোসাইট এবং লিওসোসাইটের জন্য সীমাবদ্ধ এবং ক্লিনিকাল প্রকাশের কারণ হয় না। গুরুতর ফর্ম ক্লাসিক্যাল গ্যালাকটিসেমিয়া থেকে পৃথক একটি সিন্ড্রোম সৃষ্টি করে, যদিও কখনও কখনও শুনানির ক্ষতি হয়।

গ্যালাকটাসেমিয়া লক্ষণ

trusted-source[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

গ্যালাক্সিটিস

আজ পর্যন্ত, তিন পরিচিত উত্তরাধিকারসূত্রে রোগ গ্যালাকটোজ বিপাক জড়িত এনজাইমগুলোর অভাব দ্বারা সৃষ্ট: galactosemia আমি টাইপ (অভাব গ্যালাকটোজ -1-ফসফেট uridiltransferazy, ক্লাসিক galactosemia), galactosemia দ্বিতীয় প্রকার (ব্যর্থতা galaktokinaey) এবং galactosemia তৃতীয় প্রকার (অভাব গ্যালাকটোজ -4 -epimerazy)।

trusted-source[15], [16]

গ্যালাকটাসেমিয়ার নির্ণয়

এর পক্ষে চিকিত্সাগতভাবে সন্দেহভাজন নির্ণয়ের বৃদ্ধি ইঙ্গিত গ্যালাকটোজ মাত্রা ও প্রস্রাব গ্লুকোজ (যেমন, গ্যালাকটোজ, গ্যালাকটোজ -1-ফসফেট) ব্যতীত পদার্থ হ্রাস উপস্থিতিতে; erythrocytes, লিভার টিস্যু মধ্যে এনজাইম গবেষণা দ্বারা নির্ণয়ের নিশ্চিত করুন। বেশিরভাগ রাজ্যে, গ্লানোটাস-1-ফসফ্রেসিডিল ট্রান্সফারের অভাবের জন্য নবজাতকদের স্ক্রীনিং করা প্রয়োজন।

গ্যালাকটাসেমিয়ার নির্ণয়

trusted-source[17], [18], [19]

Galactosemia জন্য স্ক্রীনিং

এই রোগগুলির মধ্যে, গ্যালাকটোমিমিয়া, টাইপ I - সবচেয়ে গুরুতর রোগবিদ্যা যা জরুরি সংশোধন প্রয়োজন। কয়েকটি দেশে পরিচালিত নবজাতকদের মাসিক স্ক্রীনিংটি, গ্যালাক্সিটিসিয়ামের এই ফর্মটি সঠিকভাবে চিহ্নিত করতে লক্ষ্য করা হয়।

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

কিভাবে পরীক্ষা?

গ্যালাক্টসেমিয়া চিকিত্সা

Galactosemia চিকিত্সা খাদ্য, বিশেষ করে ল্যাকটোজ, যা গ্যালাকটোজ উৎস, দুধ এবং খাদ্য অনেক ধরনের ব্যবহার করা মিষ্টি উপর ভিত্তি করে কৃত্রিম শিশু সূত্র সহ সব দুগ্ধজাত, উপস্থিত থেকে গ্যালাকটোজ এর সব সূত্র বর্জন নিয়ে গঠিত। ল্যাকটোজ মুক্ত খাদ্যের তীব্র বিষাক্ততার বাধা দেয় এবং কিছু উপসর্গ (যেমন, ছানি) -এর রিগ্রেশন প্রচার করে, কিন্তু predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya করতে পারেন না। অনেক রোগী অতিরিক্ত ক্যালসিয়াম এবং ভিটামিন প্রয়োজন। epimerase অভাব রোগীদের জন্য অর্ডার বিপাকীয় প্রক্রিয়ার বিভিন্ন uridil-5'difosfatgalaktozy (এর ফলে UDP-গ্যালাকটোজ) সরবরাহের নিশ্চিত করার জন্য গ্যালাকটোজ অল্প পরিমাণ প্রাপ্ত করা প্রয়োজন।

গ্যালাক্টসেমিয়া চিকিত্সা

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.