গ্যালাকটাসেমিয়া রক্ত পরীক্ষা

রেফারেন্স মান (স্বাভাবিক) neonates রক্তে গ্যালাকটোজ ঘনত্ব - 0-1,11 mmol / L (0-20 মিলিগ্রাম%) বেশি বয়সে - 0.28 mmol / L (5 মিলিগ্রাম%) থেকে কম।

ভিত্তি অভাব galactosemia গ্যালাকটোজ -1-ফসফেট uridiltransferazy (ক্লাসিক galactosemia ) অথবা, কম সাধারণভাবে, galactokinase বা galaktozoepimerazy।

Galactosemia জন্য স্ক্রীনিং করার জন্য, ব্যাকটেরিয়া বৃদ্ধি ইনহিবিটিং একটি পদ্ধতি নিযুক্ত করা হয়। গবেষণায় নবজাতকদের মধ্যে সঞ্চালিত হয়, যার জন্য রক্ত নমনীয় কর্ড বা আঙুল থেকে ফিল্টার কাগজ থেকে নেওয়া হয়। ব্যাক্টেরিয়াল বৃদ্ধির লঙ্ঘন রক্তে গ্যালাকটোসের ঘনত্ব (স্বাভাবিক বৃদ্ধি নিষেধ ঘটায় না) সরাসরি সমানুপাতিক হয়।

পরিমাণগত সংকল্প মধ্যে, সিরাম বা প্রস্রাব পরীক্ষা। এই রোগের উপস্থিতিতে রক্তে গ্লাকটাসের ঘনত্ব 11.25 mmol / l (300 মিলিগ্রাম%) হতে পারে। রোগীর জন্য খাদ্য নির্বাচনের পর্যাপ্ততা নির্ণয় করার জন্য রক্তে গ্লাকটাসের পরিমাণ পরিমাণ গুরুত্বপূর্ণ। সঠিকভাবে নির্বাচিত খাদ্যের সাথে রক্তে গ্লাকটাসের মাত্রা 0.15 mmol / l (4 মিলিগ্রাম%) অতিক্রম করতে হবে না। সুস্থ শিশুর ক্ষেত্রে প্রস্রাব গ্যালাকটোজ ঘনত্ব 3.33 mmol / দিন (60 মিলিগ্রাম / দিন) নীচে পরবর্তীকালে - নীচে 0.08 mmol / দিন (14 মিগ্রা / দিন)। Galactosemia সঙ্গে রোগীদের, প্রস্রাব মধ্যে galactose কন্টেন্ট 18.75-75 mmol / l (500-2000 মিলিগ্রাম%)।

বর্তমানে, ডায়গনিস্টিক কিট রয়েছে যা অ্যান্ট্রোসাইটে গ্যালাকটোস-1-ফসফেট uridyltransferase এর কার্যকলাপের পরিমাণগত সংকল্পকে অনুমোদন করে। এই গবেষণায় কেবল এনজাইমের অভাবের উপস্থিতি প্রতিষ্ঠা করা সম্ভব নয়, তবে ত্রুটিযুক্ত জিনের হেটারোজাইগাস ক্যারিয়ারগুলি প্রকাশ করাও।

জীবাণু দ্বারা লিভারের রোগ, হাইড্রথাইরয়েডিজম, পাচক রোগ ইত্যাদি বেড়ে যায়।

[1], [2], [3], [4]