^

স্বাস্থ্য

প্রসবোত্তর নির্ণয়ের

গ্যালাকটাসেমিয়া রক্ত পরীক্ষা

ভিত্তি অভাব galactosemia গ্যালাকটোজ -1-ফসফেট uridiltransferazy (ক্লাসিক galactosemia) অথবা, কম সাধারণভাবে, galactokinase বা galaktozoepimerazy হয়।

ফিন্যালিটেনিমিয়া রক্ত পরীক্ষা

Phenylalanine এর বিপাকের ঝামেলা একটি খুব সাধারণ জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি বলে। দরুন ঘুমের জন্য প্রয়োজন হাইড্রক্সিলেস জিন খুঁত (PAH জিন) এনজাইম অপ্রতুলতা বিকাশ, এবং এর ফলে ব্লক অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিন মধ্যে ঘুমের জন্য প্রয়োজন স্বাভাবিক রূপান্তর ঘটে।

নবজাতকের রক্তে immunoreactive ট্রিপসিন (জিনগত সিস্টিক ফাইব্রোসিসের পরীক্ষা)

সিন্থিক ফাইব্রোসিস (সিস্টিক ফাইব্রোসিস) একটি মোটামুটি সাধারণ রোগ। সিন্সিক ফাইব্রোসিসটি অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, এটি 1500-2500 নবজাতকের মধ্যে 1 এর মধ্যে সনাক্ত করা হয়। প্রারম্ভিক রোগ নির্ণয় এবং কার্যকরী চিকিত্সার কারণে, এই রোগটি কেবল শৈশবে এবং বয়ঃসন্ধিতে অন্তর্নিহিত বলে বিবেচিত হয় না।

নবজাতকের রক্তে 17α-hydroxyprogesterone (জিনগত এডেরেনোজেনেটাল সিন্ড্রোম পরীক্ষা)

17 hydroxyprogesterone অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স করটিসল সংশ্লেষের জন্য স্তর হিসেবে কাজ করে। জন্মগত অ্যাড্রিনাল hyperplasia, অথবা জিনের বিভিন্ন এনজাইমগুলোর সংশ্লেষণ জন্য দায়ী পরিব্যক্তির কারণে জন্মগত অ্যাড্রিনাল hyperplasia নির্দিষ্ট পর্যায়ে স্টেরয়ডোজেনেসিস ভ্রূণের রক্তে 17 hydroxyprogesterone সামগ্রীগুলি amniotic তরল এবং অন্তঃসত্তা বৃদ্ধি রক্ত।

নবজাতকের রক্তে থিয়োট্রোপিক হরমোন (জেনেটিকাল হাইপোথাইরয়েডিজম পরীক্ষা)

জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম aplasia বা নবজাতকদের মধ্যে থাইরয়েড গ্রন্থি hypoplasia কারণেও হতে পারে, utero মধ্যে থাইরয়েড হরমোন জৈবসংশ্লেষণে, এবং আয়োডিন ঘাটতি বা বাড়তি জড়িত এনজাইমগুলোর অভাব।

সিরাম বিনামূল্যে estriol

Estriol - প্রধান স্টেরয়েড হরমোন গর্ভফুল বা প্ল্যাসেন্টা দ্বারা সংশ্লেষিত। সংশ্লেষণ প্রথম পদক্ষেপ, যা ভ্রূণ ঘটে কলেস্টেরল উত্পাদিত ডি নভো পারেন ভ্রূণের যকৃতে গর্ভবতী রক্ত pregnenolone রূপান্তরিত হয়, যা DHEAS মধ্যে বাকল ভ্রূণের অ্যাড্রিনাল sulfated থেকে লিখে, আরও α-হাইড্রক্সি-DHEAS এবং তারপর estriol এ কনভার্ট করে গর্ভফুল বা প্ল্যাসেন্টা।

রক্তে কোরিওনিক গনাদোট্রোপিন

সিরাম মধ্যে chorionic gonadotropin উচ্চ মাত্রায় চর্চা 8th-9th দিন ইতিমধ্যে সনাক্ত করা হয়। গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিক সময়, ক্রোরিনিক গনাডট্রোপিনের ঘনত্ব দ্রুত বেড়ে যায়, প্রতি 2-3 দিনে দ্বিগুণ।

Chorionic gonadotropin এর ফ্রি বিটা উপাংশ

চরিত্রগত গনাডট্রপিন হল একটি গ্লাইকোপ্রোটিন যা আনুমানিক 46,000 এর একটি আণবিক ওজনের, যার মধ্যে দুটি উপনিট, আলফা এবং বিটা রয়েছে। প্রোটিন ট্রফোব্লাস্টিক কোষ দ্বারা গোপন হয়।

প্রোটিন A- সম্পর্কিত প্রোটিন A (PAPP-A)

স্বাভাবিক গর্ভাবস্থায়, 7 সপ্তাহের মধ্যে সিরামের মধ্যে PAPP-A- এর ঘনত্ব উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। গর্ভাবস্থার প্রারম্ভে পিএপিপি-এ ঘনত্বের বৃদ্ধি ঘটায়, তারপর ধীরে ধীরে ধীরে ধীরে এবং ডেলিভারি পর্যন্ত চলতে থাকে।

জন্মগত রোগগুলির প্রস্টেটগত নির্ণয়

প্রজনন নির্ণয় নিখুঁতভাবে জন্মগত রোগ প্রতিরোধ করার পদ্ধতি। এটি অনেক ক্ষেত্রে ভ্রূণকে সম্ভাব্য ক্ষতির সমস্যা এবং গর্ভধারণের পরবর্তী পরিসমাপ্তি সমস্যার সমাধান করতে পারে।
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.