সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
ফিনাইলকিটোনেমিয়ার জন্য রক্ত পরীক্ষা
নিবন্ধ বিশেষজ্ঞ ডা
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 05.07.2025
শিশুদের রক্তে ফিনাইলকিটোনের ঘনত্বের রেফারেন্স মান (আদর্শ) ১২১ μmol/l (২ মিলিগ্রাম% পর্যন্ত) পর্যন্ত।
ফেনিল্যালানিন বিপাক ব্যাধি একটি খুবই সাধারণ জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি। ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস জিন (PHA জিন) এর ত্রুটির কারণে, এনজাইমের ঘাটতি দেখা দেয় এবং ফলস্বরূপ, ফেনিল্যালানিনের অ্যামিনো অ্যাসিড টাইরোসিনে স্বাভাবিক রূপান্তরে বাধা দেখা দেয়। শরীরে ফেনিল্যালানিনের পরিমাণ জমা হয় এবং রক্তে এর ঘনত্ব 10-100 গুণ বৃদ্ধি পায়। তারপর এটি ফেনিলপাইরুভিক অ্যাসিডে পরিণত হয়, যা স্নায়ুতন্ত্রের উপর বিষাক্ত প্রভাব ফেলে। এই ক্ষেত্রে, ফেনাইলকেটোনুরিয়ার প্রাথমিক রোগ নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ, কারণ ফেনাইলকেটোনেমিয়ার দীর্ঘমেয়াদী অস্তিত্ব শিশুর মানসিক বিকাশের ব্যাঘাত ঘটায়। শরীরে ফেনিল্যালানিনের জমা ধীরে ধীরে ঘটে এবং ক্লিনিকাল চিত্র ধীরে ধীরে বিকশিত হয়।
নবজাতক দুধ (ফেনিল্যালানিনের উৎস) গ্রহণের পর পরবর্তী ৪৮ ঘন্টার (২-৫ দিন) মধ্যে রক্ত পরীক্ষা করা হয়। কয়েক ফোঁটা কৈশিক রক্তে ভিজিয়ে রাখা ফিল্টার পেপারের একটি ডিস্ক এবং বিভিন্ন পরিমাণে ফেনিল্যালানিন ধারণকারী নিয়ন্ত্রণ ডিস্কগুলিকে একটি প্লেটে রাখা হয় যেখানে একটি পুষ্টিকর মাধ্যম থাকে যার মধ্যে ফেনিল্যালানিন-নির্ভর ব্যাসিলাস সাবটিলিস প্রজাতির ব্যাকটেরিয়া থাকে । রক্তে ভিজিয়ে রাখা ডিস্কের চারপাশের ব্যাকটেরিয়ার বৃদ্ধির অঞ্চল নবজাতকের রক্তে ফেনিল্যালানিনের ঘনত্বের সমানুপাতিক।
ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজ ত্রুটি ছাড়াও, নবজাতকের ক্ষণস্থায়ী টাইরোসিনেমিয়া, যা সম্ভবত অপর্যাপ্ত টাইরোসিন বিপাকের ফলে ঘটে, হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়া হতে পারে।
হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়ার প্রকারভেদ
আদর্শ |
রক্তে ফেনিল্যালানিনের ঘনত্ব, মিলিগ্রাম% |
ত্রুটিপূর্ণ এনজাইম |
চিকিৎসা |
ক্লাসিক্যাল ফিনাইলকেটোনুরিয়া |
>২০ |
ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস |
ডায়েট |
অ্যাটিপিকাল ফিনাইলকেটোনুরিয়া |
১২-২০ |
ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস |
ডায়েট |
ক্রমাগত হালকা হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়া |
২-১২ |
ফেনিল্যালানিন হাইড্রোক্সিলেস |
ডায়েট |
ক্ষণস্থায়ী টাইরোসিনেমিয়া |
২-১২ |
β-হাইড্রোক্সিফেনাইলপাইরুভেট ডাইঅক্সিজেনেসের ঘাটতি (ইত্যাদি) ভিটামিন সি এর অভাবজনিত কারণে গৌণ |
ভিটামিন সি, কম প্রোটিন মিশ্রণ |
ডাইহাইড্রোপ্টেরিডিন রিডাক্টেসের ঘাটতি |
১২-২০ |
ডাইহাইড্রোপ্টেরিডিন রিডাক্টেস |
ডোপা, হাইড্রোক্সিট্রিপটোফান |
বায়োপ্টেরিন সংশ্লেষণের ত্রুটি |
১২-২০ |
ডাইহাইড্রোপ্টেরাইড সিন্থেটেজ |
ডোপা, হাইড্রোক্সিট্রিপটোফান |
ক্ষণস্থায়ী হাইপারফেনিল্যালানিনেমিয়া |
২-২০ |
অজানা |
না |
ফেনিলঅ্যালানিন হাইড্রোক্সিলেজের ঘাটতিযুক্ত রোগীদের চিকিৎসার ভিত্তি হল খাদ্যতালিকায় ফেনিলঅ্যালানিনের সীমাবদ্ধতা। পর্যাপ্তভাবে নির্বাচিত খাদ্যতালিকায়, রক্তে ফেনিলঅ্যালানিনের ঘনত্ব স্বাভাবিকের উপরের স্তরের বেশি বা স্বাভাবিকের সামান্য কম হওয়া উচিত নয়।
ক্ষণস্থায়ী টাইরোসিনেমিয়া রোগীদের ক্ষেত্রে, খাদ্য নির্বাচন করা হয় যাতে রক্তে টাইরোসিনের ঘনত্ব 0.5 থেকে 1 মিলিগ্রাম% এর মধ্যে থাকে।
[