^

স্বাস্থ্য

A
A
A

ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল - একটি ক্লিনিকাল জ্ঞানীয় এবং আচরণগত ব্যাঘাতের যা রক্তে ঘুমের জন্য প্রয়োজন মাত্রা বেড়ে দ্বারা ঘটিত হয় সঙ্গে মানসিক প্রতিবন্ধকতা সমন্বয়ে গঠিত সিন্ড্রোম হয়। প্রাথমিক কারণ হল phenylalanine hydroxylase এর অপর্যাপ্ত কার্যকলাপ। নির্ণয়ের একটি উচ্চ স্তরের phenylalanine এবং একটি স্বাভাবিক বা নিম্ন স্তর tyrosine সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে। চিকিত্সা একটি phenolalanine কম কন্টেন্ট সঙ্গে একটি জীবনযাত্রা খাদ্য গঠিত। পূর্বাভাস সময়মত নির্ণয়ের সঙ্গে চমৎকার।

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

কি ফিনিয়ালেটনুরিয়া কারণ?

শ্বেত জনসংখ্যার মধ্যে Phenylketonuria সর্বাধিক সাধারণ এবং Ashkenazi ইহুদী মধ্যে অপেক্ষাকৃত কম সাধারণ, চীনা এবং কালো। উত্তরাধিকারের ধরন অটোসোলেল অবিকৃত; সাদা জনসংখ্যার মধ্যে প্রায় 1/10 000 জন জন্ম হয়।

অতিরিক্ত ফেনেলালাইনাইন, খাদ্য সরবরাহ (অর্থাৎ, যা প্রোটিন সংশ্লেষণের জন্য ব্যবহৃত হয় না), সাধারণত ফেনালাল্যানিনীয় হাইড্রোক্সিলাসের কাজ দ্বারা টাইরোসিনে পরিণত হয়; এই প্রতিক্রিয়া জন্য tetrahydrobiopterin (BH4) একটি প্রয়োজনীয় cofactor হয়। যদি এক বা একাধিক মিউটেশনের ফলে ফেনালাল্যানিন হাইড্রক্সিলাসের অভাব বা অভাব বিকাশ হয় তবে ফিনিলেল্যানিনের পরিমাণ বৃদ্ধি পায় যা খাদ্যের সাথে আসে; ময়মনসিংহের লঙ্ঘনের কারণে মস্তিষ্কে ফিনিলেল্যানিনের উচ্চ স্তরের অংশে আক্রান্ত প্রধান অঙ্গ। অতিরিক্ত ফিনিলেল্যানিনের অংশ ফেনালেকটনে রূপান্তরিত হয়, যা প্রস্রাবের মূত্রনালীতে ফুটিয়ে তোলে, যার নাম ফেনাইলেটোনেটোরিয়া। এনজাইমের অভাব এবং এভাবে হাইপারফেনলেলিনয়েমিয়া রোগের অবস্থা রোগীদের মধ্যে পরিবর্তিত হয়, নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপর নির্ভর করে।

ফিনিশেটোনেটোরিয়া লক্ষণ

বেশিরভাগ শিশু স্বাভাবিক জন্ম নেয়, কিন্তু কয়েক মাস ধরে ধীরে ধীরে তারা ফিনাইলেকটোনারিওর লক্ষণগুলি বিকাশ করে, যা ফেনালাল্যানিনের ক্রমবর্ধমান সংযোজন চিকিত্সা অনুপস্থিতিতে ফিনিলেক্যাটোনারিয়ায় একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য মানসিক বিকাশের ক্ষেত্রে একটি উল্লেখযোগ্য বিলম্ব । শিশু একটি চিহ্নিত দেশে এর, গেইট ঝামেলা এবং মনোবিকারের, সেইসাথে একটি মাউস শরীর, যা প্রস্রাবে রেচন ফলে এবং তারপর phenylacetic অ্যাসিড (ঘুমের জন্য প্রয়োজন পতন পণ্য) হিসাবে প্রদর্শিত হবে অপ্রীতিকর গন্ধ দেখা যায়। রোগীদের পরিবারের সুস্থ সদস্যদের তুলনায় লাইটার ত্বক, চুল এবং চোখ থাকতে থাকে, কিছু কিছু শিশুকে ইঁদুরের এসিজ্জার মত হতে পারে।

ফিনিশেটেটর ফরম

সত্য যে প্রায় সব ক্ষেত্রেই (98-99%) ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল ঘুমের জন্য প্রয়োজন হাইড্রক্সিলেস অভাব কারণে হয়, এবং যদি BH4 অভাব সংশ্লেষিত না কারণে degidrobipterinsintetazy বা অভাব digidropteridinreduktazy কারণে পুনঃস্থাপিত করা ঘুমের জন্য প্রয়োজন জমা হতে পারে সত্ত্বেও। উপরন্তু, যেহেতু BH4 এছাড়াও টাইরোসিন হাইড্রক্সিলেস, যা ডোপামিন এবং সেরোটোনিন সংশ্লেষের সাথে জড়িত আছেন জন্য সহউত্পাদক হয়, BH4 অভাব নিউরোট্র্রান্সমিটার সংশ্লেষের লঙ্ঘন করে, ঘুমের জন্য প্রয়োজন আহরণ নির্বিশেষে স্নায়বিক উপসর্গ সৃষ্টি করে।

trusted-source[6], [7], [8]

Phenylketonuria নির্ণয়

যুক্তরাষ্ট্রে এবং অনেক উন্নত দেশগুলিতে, জন্মের 24-48 ঘণ্টার মধ্যে সব নবজাতকের ফিনিলেক্যাটোনারিয়ায় রক্ত পরীক্ষা করা হয়। স্বাভাবিক থেকে আলাদা ফলাফলের অভ্যর্থনা, ফেনেলাল্যানিনের একটি স্তরের সরাসরি পরিমাপ দ্বারা নির্ণয়ের নিশ্চিত করা হয়। শাস্ত্রীয় ফিনিলেকেটনুরিয়াতে, রোগীর ফিনিলেল্যানিনের মাত্রা প্রায়ই ২0 মিলিগ্রাম / ডিএল (1.2 μmol / L) অতিক্রম করে। ঘুমের জন্য প্রয়োজন স্তর আংশিক অভাব ইন সাধারণত কমপক্ষে 8-10 mg / dL, যদি একটি শিশু একটি স্বাভাবিক খাদ্যের পায় (স্তর অধিক 6 mg / dL চিকিৎসার জন্য প্রয়োজন ইঙ্গিত) হয়; শাস্ত্রীয় PKU এর ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের হেপাটিক ঘুমের জন্য প্রয়োজন হাইড্রক্সিলেস কার্যকলাপ, যেখানে স্তর স্বাভাবিক, বা mutational বিশ্লেষণ 5-15% এর সমান, জিন পরিব্যক্তি ফুসফুস চিহ্নিতকরণের নির্ধারণ প্রয়োজন। প্রস্রাব, রক্ত বা সিএসএফ বা এই সব জৈবিক তরলগুলিতে বাইপেষ্টারিন বা নেপেরেরিনের ঘনত্ব বৃদ্ধির মাধ্যমে বিএইচ 4-এর অভাব ফিনাইলেটোনেটোরিয়ায় অন্যান্য ধরনের থেকে পৃথক; এই ফর্ম সনাক্তকরণ গুরুত্বপূর্ণ, কারণ phenylketonuria মান চিকিত্সা এই ক্ষেত্রে মস্তিষ্কের ক্ষতি প্রতিরোধ না।

একটি ইতিবাচক পারিবারিক ইতিহাসের পরিবারের সন্তানদের মধ্যে, ক্রায়োনিন বায়োপসি বা অ্যামিনিকেসেসিসের পর পরিবর্তনের সরাসরি গবেষণা করার সময়, phenylketonuria চরিত্রগতভাবে সনাক্ত করা যেতে পারে।

trusted-source[9], [10], [11], [12], [13],

যোগাযোগ করতে হবে কে?

ফিনিলেকেটনুরিয়া চিকিত্সা

চিকিত্সা চর্বিজাতীয় খাবার খাওয়ার জীবনকাল সীমাবদ্ধতা গঠিত। সমস্ত প্রাকৃতিক প্রোটিন প্রায় 4% ফিনিলেল্যানিন থাকে, তাই খাদ্যে কম প্রোটিন খাবার (যেমন, ফল, সবজি, নির্দিষ্ট শস্য); প্রোটিন hydrolyzate, phenylalanine অপসারণ প্রক্রিয়া; এবং অ্যামিনো অ্যাসিডের মিশ্রণ যা ফেনালাল্যানিনের অন্তর্ভুক্ত নয়। বাণিজ্যিক পণ্য যে ঘুমের জন্য প্রয়োজন থাকে না উদাহরণ XPhe পণ্য (এক্সপি এনালগ বেবি, পুরোনো তুলনায় 8 বছর শিশুদের জন্য এক্সপি Maxamum 8 বছর 1 বছর থেকে শিশুদের জন্য এক্সপি Maxamaid); Phenex আমি এবং II; PhenilFree আমি এবং II; PKU1, 2, 3; ফেনেলএড (বিভিন্ন); Loflex; PlexylO। বৃদ্ধি এবং বিপাকের জন্য ফিনিলেল্যানিনের একটি ছোট পরিমাণ প্রয়োজনীয়; এটি দুধ বা কম প্রোটিন পণ্যের আকারে প্রাকৃতিক প্রোটিন মাপা অংশ সঙ্গে অতিরিক্ত ইনজেকশনের হয়।

রক্তে ফেনালাল্যানিনের স্তরের স্থায়ী পর্যবেক্ষণ অপরিহার্য; 1২ বছরের কম বয়সী শিশুদের জন্য প্রস্তাবিত মাত্রা 2-4 মিলিগ্রাম / ডিএল (120-240 μmol / এল) এবং 12 বছরের পুরোনো শিশুদের জন্য 2-10 মিলিগ্রাম / ডিএল (120-600 μmol / এল)। সন্তানের জন্য ভাল ফলাফল নিশ্চিত করার জন্য গর্ভাবস্থার আগে শিশুর জন্ম দেওয়ার সময় পুষ্টি পরিকল্পনা এবং চিকিত্সা শুরু করা উচিত।

BH4 এর অভাবের শিশুদের মধ্যে, চিকিত্সা 1 ঘণ্টার জল মিলে 1/5 মিলিগ্রাম / কেজি দৈনিক 3 বার; লিওডোপা, কারবিডোপা এবং 5 ওহর ট্রাইপটফ্যান এবং ফোলিক অ্যাসিড 10-20 মিলিগ্রাম অজ্ঞান ডায়াইডডপ্রেসডিন রিডাক্সেসের অভাবের ক্ষেত্রে দিনে একবার। তবুও, চিকিত্সাগুলির লক্ষ্য ও পন্থাগুলি ফিনাইলেটনউরিয়ায় একই রকম।

কি ফিনিয়ালেটনুরি আছে?

যদি সন্তানের জীবনে প্রথম পর্যায়ে পর্যাপ্ত চিকিত্সা শুরু হয়, তবে ফেনালেকটোনোরিয়ায় বিকাশ হয় না। ফিনাইলেটনুরিয়ার চিকিত্সা, 2-3 বছর পর শুরু হয়, শুধুমাত্র গুরুতর hyperactivity নিয়ন্ত্রণ এবং নিয়ন্ত্রণহীন আক্রমনের সিন্ড্রোমের জন্য কার্যকর হতে পারে। গর্ভাবস্থায় দুর্বলভাবে নিয়ন্ত্রিত ফিন্যালেকটেনোনারিয়ায় (যেমন, ফিনিলেল্যানিনের উচ্চ পর্যায়ে থাকা) মায়েদের শিশুরা মাইক্রোসফাফি এবং বিলম্বিত উন্নয়ন বিকাশের একটি উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে।

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.