Tyrosinemia
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।
আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।
আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।
টাইরোসিন - কিছু নিউরোট্র্রান্সমিটার (যেমন, ডোপামিন, noradrenaline, বৃক্করস), হরমোন (যেমন thyroxine) এবং মেলানিন একটি অগ্রদূত হয়; তাদের বিপাক জড়িত এনজাইম এর ঘাটতি, সিন্ড্রোম একটি সংখ্যা বাড়ে।
নবজাতকের অস্থায়ী টাইরোসোনিমিয়া
অস্থায়ী অপরিপক্কতা এনজাইম, বিশেষ করে 4-gidroksifenilpiruvatdioksigenazy কখনও কখনও রক্তে টাইরোসিন বেড়ে মাত্রা বাড়ে (সাধারণত অপরিণত শিশুর ক্ষেত্রে, বিশেষ করে উচ্চ প্রোটিন খাদ্য গ্রহণ); ফেনিলেটোনেটোরিয়া জন্য নবজাতকদের রুটিন স্ক্রীনিং দ্বারা চিকিত্সা করা যায়। অধিকাংশ রোগীর কোন ক্লিনিকাল প্রকাশ না, কিন্তু কিছু তৃষ্ণা এবং ক্ষুধা হ্রাস হয়। থেকে পৃথকীকৃত Tyrosinemia ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল রক্তরসে টাইরোসিন মাত্রা উন্নত।
অধিকাংশ ক্ষেত্রে, টাইরোসাইন স্তরের স্বতঃস্ফূর্ত স্বাভাবিককরণ ঘটে। ক্লিনিকাল উপসর্গের রোগীদের মধ্যে, [2 গ / কেজি x দিন] টাইরোসাইনের পরিমাণ সীমাবদ্ধ করার প্রয়োজন হয় এবং দিনে একবার ২-3-400 মিলিগ্রামের জন্য ভিটামিন সি লিখতে হয়।
Alkaptonuria
অ্যালকাপোনুরিয়া হরমোজাইগোসিনিক এসিড অক্সিডেসের অভাবের কারণে সৃষ্ট বিরল অটিজম অপ্রয়োজনীয় রোগ; হোমোগেন্টিসিক অ্যাসিডের অক্সিডেশনের দ্রব্যগুলি ত্বকে জমা করে এবং এটি গাঢ় রঙে থাকে, তাদের সংযোজনগুলি সংযোজকগুলির মধ্যে পড়ে যায়। এই রোগ সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক রোগীদের যারা অন্ধকার ত্বক রঙ্গকতা (অরোনোসিস) এবং আর্থ্রাইটিস আছে। Homogentisic অ্যাসিড এর জারণ পণ্য কারণে মূত্রধারায় বায়ু অন্ধকার। ডায়গনিস্ট প্রস্রাবে হোমোডেন্টিসিনিক এসিডের উচ্চ স্তরের সনাক্তকরণের (4-8 জি / ২4 ঘণ্টার বেশি সময়) সনাক্তকরণের উপর ভিত্তি করে তৈরি করা হয়। কোন কার্যকর চিকিত্সা হয় না, তবে, অ্যাসকরবিক এসিডের ভিতরে 1 গ্রাম একবার একবার হোমোগেন্টিসিক এসিডের রেনাল এক্সস্রিটিন বৃদ্ধি করে রঙ্গক বীজ কমাতে পারে।
[অকলোকিকাল অ্যালবিনজম
টাইরোসিনেসের অভাব ত্বকের রঙ্গকতা এবং রেটিনা অনুপস্থিতির কারণ হয়ে দাঁড়িয়েছে, যার ফলে ম্যালিগ্যান্ট টিম টিয়ার্স তৈরির ঝুঁকি বাড়ায় এবং দৃষ্টিভঙ্গির উল্লেখযোগ্য অবনতি। প্রায়ই nystagmus আছে, এবং photophobia হিসাবে ভাল।
টাইপরোসাইনিমিয়া টাইপ করুন
Tyrosinemia টাইপ আমি - এই রোগ একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে হয়, কারণ তার fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, একটা এনজাইম টাইরোসিন বিপাক জড়িত অভাব নেই। রোগ নবজাতক সময়ের মধ্যে অকস্মাৎ বর্ধনশীল হেপাটিক ব্যর্থতা বা বীর্যহীন subclinical হেপাটাইটিস বেদনাদায়ক পেরিফেরাল স্নায়ুরোগ এবং হানিকর রেনাল নলাকার ফাংশন যেমন সুস্পষ্ট হতে পারে (যেমন, স্বাভাবিক anionic ফাঁক hypophosphatemia, ভিটামিন ডি-প্রতিরোধী রিকেট সঙ্গে বিপাকীয় রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার) একটি পুরোনো বয়সে। জীবিত রোগীদের মধ্যে পরবর্তীতে লিভার ক্যান্সার তৈরির বর্ধিত ঝুঁকির আছে।
রোগ নির্ণয়ের প্লাজমা মধ্যে টাইরোসিনের মাত্রা বৃদ্ধি উপর ভিত্তি করে করা হয়; রক্ত কণিকা বা লিভার টিস্যুর (বায়োপসি) এ রক্তরস বা প্রস্রাব নির্ণয়ের সংকল্প suktsinilatsetona উচ্চ পর্যায়ে, সেইসাথে কম fumarilatsetoatsetatgidroksilazy কার্যকলাপ নিশ্চিত করুন। 2- (2-নাইট্রিক অ্যাসিডের-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) তীব্র পর্ব এবং অগ্রগতি কার্যকর চিকিত্সা। ফিনিলেল্যানিন এবং টাইরোসাইনের কম কন্টেন্টের একটি খাদ্য ব্যবহার করার জন্য এটি সুপারিশ করা হয়। কার্যকর লিভার প্রতিস্থাপনের
টাইরোসাইনমিয়া প্রকার II
টাইপ ২ টাইরোসোনিমিয়া একটি বিরল অটোসোমাল ব্যাকরণ রোগ যা টাইরোসিন ট্রান্সমাইনাজের অভাব দ্বারা সৃষ্ট। টাইরোসন জমা হলে ত্বক এবং কেরেনায় আক্রমনের সৃষ্টি হয়। ফেইনিলাল্যানিনের স্তরের একটি সেকেন্ডারি বৃদ্ধি, এটি অসম্ভব যে সত্ত্বেও, চিকিত্সার অনুপস্থিতিতে স্নায়বিক চক্র হতে পারে। রোগ নির্ণয়ের প্লাজমাতে টাইরোসিনের মাত্রা বৃদ্ধি, প্লাজমা বা প্রস্রাবের স্যাক্সিনিলেসটনের অভাব এবং লিভারের বায়োপসিতে হ্রাসকৃত এনজাইম কার্যকলাপ নির্ধারণের উপর ভিত্তি করে। টাইরোসাইনমিয়া টাইপ ২টি সহজেই চর্বিযুক্ত ফিনিলেল্যানিন এবং টাইরোসাইন গ্রহণের হালকা বা মাঝারি সীমাবদ্ধতার সাথে চিকিত্সা করা হয়।