^

স্বাস্থ্য

A
A
A

শিশুদের মধ্যে ফ্রুক্টোজ মেটাবলিজম ডিসঅর্ডার (ফ্রুক্টোসুরিয়া): লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

আইসিডি -10 কোড

  • E74.1 ফলকোজ বিপাক এর লঙ্ঘন।
  • E74.4 পাইরুভেট এবং গ্লুকোওনেজেনেসিস ডিসঅর্ডার।

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

ফর্কোজুরিয়া: হোমোজাইগোটের ফ্রিকোয়েন্সি 130,000 প্রতি 1।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা: ইংল্যান্ডে রোগের ঘটনা 1 থেকে 18,000 এবং জার্মানিতে 1 থেকে ২9,600 জীবন্ত জন্ম।

Fructose 1.6-bisphosphatase অভাব: একটি বিরল বংশগত মেটাবোলিক ডিসঅর্ডার।

শ্রেণীবিন্যাস

ফলকোজ বিপাকের তিনটি বংশগত রোগ মানুষের মধ্যে পরিচিত। Fructosuria (ব্যর্থতা fructokinase) - প্রস্রাব একটি উচ্চ ফলশর্করা বিষয়বস্তুর সঙ্গে যুক্ত asymptomatic অবস্থা: বংশগত ফলশর্করা অসহিষ্ণুতা (aldolase বি অভাব) এবং ফ্রুক্টোজ 1,6-bisphosphatase অভাব, যা gluconeogenesis মধ্যে অপূর্ণতা ক্ষেত্রে প্রযোজ্য।

ফ্রুকটোসুরিয়ার কারণসমূহ

ফর্কোজোরিয়ায় অটোসোমাল অপসারিত ধরনের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। কেটোএইক্সোকিনেজ জিন (কেএনকে) ক্রোমোজোম 2p23.3-23.2 এ ম্যাপ করা হয়।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা

অ্যালডিলেস জিন বি এর পরিবর্তনের কারণে অটোসোমাল ব্যাকসেসি রোগ। এলডোলাস বি জিন (ALDOB) ক্রোমোজম 9 -২২.3 এ ম্যাপ করা হয়। প্রায় 30 টি ভিন্ন মিউটেশন বর্ণনা করা হয়েছে, সর্বাধিক প্রচলিত ক্ষয়গুলি A150P, A175D এবং N335K, যা প্রায় 80% মিউট্যান্ট এলিল গঠিত; রাশিয়ান রোগীদের মধ্যে - 90% এরও বেশি

Fructose-1.6-bisphosphatase এর অপ্রতুলতা

স্বতঃস্ফূর্ত অপ্রত্যাশিত রোগ fructose-1,6-bisphosphatase জিনের মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট। ফ্রুকটাস -16- বিসফসফ্যাটেজ জিন (FBP1) ক্রোমোসোম 9 -২২২ -২ -২২.3 এ ম্যাপ করা হয়। ২0 টিরও বেশি বিভিন্ন মিউটেশনের বর্ণনা করা হয়েছে। জাপানের উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সির সাথে মিউটেশনের C.961insG (46% মিউট্যান্ট এলিল)

Fructosuria এর রোগogenesis

Fructosuria

নিষ্ক্রিয় ফ্রুক্টোজ এর 10-২0% মূত্রনালী অপরিবর্তিত নির্গত হয়, এর অধিকাংশই একটি বিকল্প বিপাকীয় পথ দ্বারা ফল্টোজ -6-ফসফেট রূপান্তরিত হয়। এই প্রতিক্রিয়া কেটেওক্সোকিনেজ (ফ্লেটোকিনেজ) দ্বারা অনুঘটকিত হয়।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা

রোগ দ্বিতীয় ফলশর্করা বিপাক জড়িত উত্সেচকের অভাবজনিত সঙ্গে যুক্ত করা হয়, - aldolase বি তার খুঁত ফলশর্করা -1-ফসফেট জমে বাড়ে। যা গ্লুকোজ উত্পাদন (gluconeogenesis এবং glycogenolysis) বাধা এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া ঘটায়। রশিদ ফলশর্করা বর্ধিত ল্যাকটেট ঘনত্ব বাধা উড়তে এর রেনাল নলাকার লুকাইয়া, যা hyperuricemia বাড়ে, ফসফেট vnutripechonoch-রাজনৈতিক এবং এডেনিন নিউক্লিওটাইডের ত্বরিত অবনতি হ্রাসের দ্বারা ঘটায় বাড়ে।

ফ্রুকটাসের অস্তিত্ব -16-বিসফসফ্যাটেজ

Gluconeogenesis একটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম অভাব, ফলশর্করা সহ প্রিকার্সর থেকে গ্লুকোজ গঠনের লঙ্ঘন করে তাই এই অবস্থায় রক্তরস মধ্যে গ্লুকোজ স্বাভাবিক স্তর গ্লুকোজ, গ্যালাকটোজ এবং লিভার গ্লাইকোজেন ভাঙ্গন সরাসরি এন্ট্রি উপর নির্ভর করে। নবজাতক gluconeogenesis জন্য উচ্চ চাহিদা সঙ্গে যুক্ত সময়কালে হাইপোগ্লাইসিমিয়া, গ্লাইকোজেন কম neonates স্তর। মাধ্যমিক জৈবরাসায়নিক পরিবর্তন: রক্তে ল্যাকটেট, pyruvate, ক্ষারযুক্ত ঘনত্ব বৃদ্ধির এবং গ্লিসারিন।

Fructosuria এর লক্ষণ

ফর্কোজুরিয়া কোন ক্লিনিকাল প্রকাশ নেই।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা

এই রোগের প্রথম উপসর্গগুলি ফ্রুকটোজ, সুক্রোজ বা সেরিবটোলের পরিমাণের সাথে জড়িত থাকে। ছোট এবং শিশু এবং আরো fructose যে শাসিত হয়েছে, ক্লিনিকাল প্রকাশ আরও গুরুতর। রোগটি তীব্র বিপাকীয় বিকিরণ শুরু হতে পারে এবং তীব্র হেপাটিক এবং রেনাল অভাবের পটভূমিতে একটি মারাত্মক পরিণতি হতে পারে। আরও মৃদুভাবে, রোগের প্রথম লক্ষণগুলি - উদাসীনতা, আতঙ্ক, তৃষ্ণা, বমি বমি ভাব, বমি করা, অত্যধিক ঘাম, কখনও কখনও হাইপোগ্লাইমেমিক কোমা। এই সময়ের মধ্যে, ল্যাবরেটরি সূচকগুলি তীব্র লিভার ব্যর্থতা এবং রেনাল টিউবারুলার সিস্টেমের সাধারণকরণের অভাব নির্দেশ করে। যদি নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠিত না হয় এবং একটি খাদ্য নির্ধারিত না হয়, তবে দীর্ঘস্থায়ী লিভার ব্যর্থতা, হেপটোমেগ্লি, জন্ডিস, ক্লোটিং ডিসর্ড, এডিমা বিকাশ। হিপগ্লিসেমিয়া অস্থির এবং ফ্রুকটাস গ্রহণের পরই তা নির্ণয় করা হয়। রোগের নরম ফর্মগুলি বর্ণনা করা হয়, যা লিভারের আকার বৃদ্ধি এবং স্কুলে বয়সে এবং প্রাপ্তবয়স্কদের বৃদ্ধি রোধ করে। রোগীর মিষ্টি খাবার সহ্য করতে না পারার কারণে তারা নিজেরাই তাদের ব্যবহার সীমিত করে দেয়, ফলে ফ্রুকটোজমিয়ায় আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে অস্থিরতা কার্যত কখনও বিকাশ হয় না।

ফ্রুকটাসের অস্তিত্ব -16-বিসফসফ্যাটেজ

রোগ রোগীদের প্রায় অর্ধেক ল্যাকটেট এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া মাত্রা বৃদ্ধির ফলে জীবন hyperventilation সিন্ড্রোম এবং গুরুতর বিপাকীয় রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার প্রথম 5 দিন টেপা। মারাত্মক বিপাকীয় অ্যাসিডোসিসের একটি ব্যাকগ্রাউন্ডের বিরুদ্ধে প্রাণনাশের প্রথম দিনেই মৃত্যু ঘটতে পারে। বিপাকীয় কেটেওসিডোসিসের আক্রমণগুলি রিয়া-মত সিন্ড্রোম হিসাবে অগ্রসর হতে পারে, তারা ক্ষুধা, আন্তঃক্রিয়ার সংক্রমণ বা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টিনাল ফাংশন এর রোগ দ্বারা উদ্দীপ্ত হয়। তারা খাদ্য, বমি, ডায়রিয়া, নিদ্রালুতা পর্ব হানিকর শ্বসন তাল, ট্যাকিকারডিয়া এবং পেশীবহুল hypotonia এর একটি অস্বীকার দ্বারা সংসর্গী হয়, সেখানে লিভার আকার বৃদ্ধি হয়। বিপাকীয় ডেকোম্পেন্সেস্ন বর্ধিত ল্যাকটেট ঘনত্ব পর্বগুলি (কখনও কখনও 15-25 মিমি পর্যন্ত), pH এর হ্রাস সময় এবং ল্যাকটেট / piruat বিষয়বস্তু এবং ক্ষারযুক্ত অনুপাত বৃদ্ধি; হাইপোক্লাইসিমিয়া পালন করা, কখনও কখনও হাইপারোকিটোমিমি। ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা হিসাবে, ফ্রুক্টোজ এর সমাধানগুলি প্রশাসনকে বিরত করা হয় এবং মৃত্যু হতে পারে। ইন্টারক্যাটাল সময়কালে, রোগী অভিযোগ করেন না, যদিও বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস ডায়াবেটিস হতে পারে। বয়সের সাথে ধৈর্যের সহাবস্থান বেড়ে যায় সঠিক নির্ণয়ের এবং সময়মত চিকিত্সার সঙ্গে শুরু, পূর্বাভাস অনুকূল হয়।

নিদানবিদ্যা 

Fructosuria

একটি নিয়ম হিসাবে, শর্করার উপস্থিতি এবং monosaccharides এর পাতলা স্তর ক্রোমাটোগ্রাফি জন্য রুটিন মূত্রনালীর স্ক্রীনিং সময় অজ্ঞানতা সনাক্ত করা হয়।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা

স্ট্যান্ডার্ড বায়োকেমিক্যাল স্টাডির মাধ্যমে রক্তে লিভার ট্রান্সমাইমাইজ এবং বিলিরুবিনের মাত্রা বৃদ্ধি, জেনারিক অ্যামিনোসিডরিয়া এবং বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস প্রকাশ করা হয়। ফ্রুকটাসের সাথে লোড পরীক্ষার সুপারিশ করা হয় না, কারন তারা গুরুতর জটিলতার সম্মুখীন হতে পারে। ডায়গনিস্টিক নিশ্চিত করার প্রধান পদ্ধতি হচ্ছে ডিএনএ ডায়গনিস্টিক।

ফ্রুকটাসের অস্তিত্ব -16-বিসফসফ্যাটেজ

ডায়গনিস্টিক নিশ্চিত করার প্রধান পদ্ধতি হচ্ছে ডিএনএ ডায়গনিস্টিক। লিভার বায়োপসিতে এনজাইমের কার্যকলাপ নির্ধারণ করাও সম্ভব।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স

ফর্কোজোরিয়া: ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতার সঙ্গে।

বংশগত ফলশর্করা অসহিষ্ণুতা: ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের বংশগত বিপাকীয় গোড়ার দিকে গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ক্ষত এবং / অথবা লিভার দ্বারা অনুষঙ্গী রোগ দিয়ে তৈরি করা উচিত: ব্যর্থতা ফ্রুক্টোজ 1,6-bisphosphatase, tyrosinemia টাইপ আমি glycogenoses টাইপ LA, পাউণ্ড, CTL-antitrypsin অভাব; জৈব aciduria, একটি পুরোনো বছর বয়সে ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার, এবং pyloric দেহনালির সংকীর্ণ, গ্যাস্ট্রোফাগিয়েল রিফ্লাক্স দ্বারা অনুষঙ্গী - উইলসন রোগের সঙ্গে।

ফ্রুক্টোজ 1,6-bisphosphatase অভাব: ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের একটি Reye এর লক্ষণ হিসাবে ঘটছে, pyruvate বিপাক রোগ, মাইটোকন্দ্রিয়াল শ্বাসযন্ত্রের শৃঙ্খল ফর্ম অপূর্ণতা হেপাটিক glycogenosis, ফ্যাটি এসিড বেটা-অক্সিডেসন মধ্যে অপূর্ণতা দিয়ে তৈরি করতে হবে।

Fructosuria এবং পূর্বাভাসের চিকিত্সা

fructosuria

পূর্বাভাস অনুকূল, চিকিত্সা প্রয়োজন হয় না।

ফ্রুকটাসের বংশগত অসহিষ্ণুতা

যদি রোগ সন্দেহ হয়, ফল্টোজ, সুক্রোজ এবং সেরিবটল ধারণকারী সমস্ত পণ্য অবিলম্বে আউট বাতিল করা উচিত। এটা মনে করা উচিত যে কিছু ঔষধি প্রস্তুতি (antipyretic syrups, immunoglobulin সমাধান, ইত্যাদি) মধ্যে sorbitol এবং fructose উপস্থিত হতে পারে। সুক্রোজকে গ্লুকোজ, মল্টোজ বা মেনস্টার্চের সাথে প্রতিস্থাপন করা উচিত। চিকিত্সার শুরু হওয়ার কয়েক মাস বা বছর পরে শিশুটি ডায়েটে হস্তান্তর করার পরে, হিপোটাম আলিয়া ব্যতীত এই রোগের সবগুলি দ্রুত অদৃশ্য হয়ে যায়। আপনি একটি খাদ্য অনুসরণ করে, পূর্বাভাস অনুকূল হয়।

ফ্রুকটাসের অস্তিত্ব -16-বিসফসফ্যাটেজ

তীব্র বিপাকীয় বিকিরণকালের সময়, বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া নিয়ন্ত্রণের জন্য ২0% গ্লুকোজ এবং সোডিয়াম বাইকারবোনেটের অন্তর্নিহিত ব্যবস্থায় প্রয়োজনীয়। সংকটের বাইরে, এটি উপসর্গ এড়ানোর জন্য এবং ফর্কোটাস / সুক্রোশের সীমাবদ্ধতার সাথে একটি খাদ্যের সাথে আটকে রাখার সুপারিশ করা হয়, কার্বোহাইড্রেটগুলির সাথে খাদ্যের কিছু ফ্যাট প্রতিস্থাপন করে এবং প্রোটিন সীমিত করে। ইন্টারচেঞ্জের সংক্রমণের সময়, ধীরে ধীরে শোষিত কার্বোহাইড্রেট (কাঁচা স্টার্চের) সঙ্গে ঘন ঘন খাওয়ানো সুপারিশ করা হয়। বিপাকীয় সংঘাতের দিকে অগ্রসর হওয়ার কারনে চাপের অনুপস্থিতিতে রোগীরা ক্লিনিক্যাল রোগের উচ্চারন পালন করেন না।

বয়সের সাথে ধৈর্যের সহাবস্থান বেড়ে যায় বয়স্কদের মধ্যে অনেক রোগী শারীরিক ওজন হারান, যেহেতু তারা শৈশব থেকে একটি বিশেষ খাদ্যশস্য শাসনের অভ্যস্ত। পূর্বাভাস অনুকূল হয়

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

পরীক্ষা কি প্রয়োজন?

কিভাবে পরীক্ষা?

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.