^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস, টাইপ I: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Mucopolysaccharidosis টাইপ আমি (প্রতিশব্দ: লাইসোসোমাল এনজাইম অভাব আল-iduronidazy, Hurler সিনড্রোম, Hurler-Sheye এবং Sheye)।

Mucopolysaccharidosis টাইপ আমি - একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা রোগ যে লাইসোসোমাল আল-iduronidazy, যা glycosaminoglycans বিপাক সাথে জড়িত আছেন হ্রাস কার্যকলাপ ফলে দেখা দেয়। এই রোগটি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলি, হাড়ের পদ্ধতি, সাইকোনিউরোলিক্যাল এবং কার্ডিওপলমোনরি রোগ থেকে প্রগতিশীল রোগ দ্বারা চিহ্নিত।

আইসিডি -10 কোড

  • E76 গ্লিসোসামিনগ্লাইনাইনের বিপাকের রোগ।
  • E76.0 Mucopolysaccharidosis, টাইপ আই

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

Mucopolysaccharidosis আমি প্রায় 90 000 লাইভ জন্ম প্রতি 1 জন জনসংখ্যার একটি ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে একটি panethnic রোগ। কানাডার হোলার সিন্ড্রোমের গড় সংঘর্ষ 1 হাজার 100 জন জীবিত জন্মের 1, হরার-শাইয়ে সিন্ড্রোম 1 হাজার 115,000 এবং 1 লক্ষ 500,000 প্রতি স্কাই সিনড্রোম 1।

শ্রেণীবিন্যাস

Hurler সিনড্রোম, Hurler-Sheye এবং Sheye: রোগের ক্লিনিকাল উপসর্গের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, সেখানে mucopolysaccharidosis আমি তিন ফর্ম।

মাকোপলিসেচিরোসিস এর টাইপ টাই I

Mucopolysaccharidosis আমি - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা ব্যাধি কাঠামোগত জিন লাইসোসোমাল আলফা-এল-iduronidazy পরিব্যক্তির থেকে দেখার সংখ্যা।

আলফা-এল-আইডুরোনিডেজ জিন- আইডুএ- ক্রোমোসোমের ছোট হাত 4 পিক্সেল.33 এ অবস্থিত। আইডিইউএএইন জিনের মধ্যে 100 টির বেশি মিউটেশন আছে IDUA জিনের বিভিন্ন exons মধ্যে পরিচিত মিউটেশন প্রচলিত সংখ্যা punctate হয় Caucasians জন্য দুটি ঘন mutations Q70X এবং W402X দ্বারা চিহ্নিত করা হয়

রাশিয়ান জনগোষ্ঠীর রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ মিউটেশন হল Q70 এক্স মিউটেশন তার ফ্রিকোয়েন্সি 57%, যা স্ক্যান্ডিনেভিয়ায় জনসংখ্যার (62%) Q70X এর ফ্রিকোয়েন্সি সঙ্গে তুলনীয় । মিউটেশন W402X এর ফ্রিকোয়েন্সি , যা ইউরোপীয় জনসংখ্যার সংখ্যায় ম্যাকোপ্লোপাইসেকার্দোসিসের ক্ষেত্রে 48% ক্ষেত্রে ঘটেছে, রাশিয়ান জনসংখ্যার মধ্যে 5.3%।

টাইপ আমি mucopolysaccharidosis এর জীবাণু

এনজাইম আল-iduronidaza দুই glycosaminoglycans বিপাক জড়িত - dermatan সালফেটের এবং heparan সালফেটের। তরুণাস্থি, কণ্ডরা, periosteum, endocardium এবং বদনা প্রাচীর, যকৃত, প্লীহা এবং স্নায়বিক টিস্যু: যেহেতু iduronic অ্যাসিড dermatan সালফেটের এবং heparan সালফেটের সদস্য, এই glycosaminoglycans, যা সর্বত্র lysosomes জমা এই রোগ ভাঙা vnutrilizosomny ক্ষয় হয়। শোথ পিয়াল আংশিক অবরোধ subarachnoid স্পেস, যা ভেতরের এবং বাইরের প্রগতিশীল হাইড্রোসেফালাস ফলাফল জানাবে।

সেরিব্রাল কর্টেক্স, থালামাস, ট্রাঙ্ক, এন্টরির শিং এর কোষ প্রভাবিত হয়। যুগ্ম শক্ত হয়ে যাওয়া - অঙ্গবিকৃতি metaphyses ফলে, যুগ্ম ক্যাপসুল পুরু glycosaminoglycans জবানবন্দি গৌণ এবং এটি ফাইব্রোসিস। শ্বাসযন্ত্রের স্থানান্তরণের ফলে ট্র্যাচিয়া সংকীর্ণতা, কণ্ঠস্বরের ঘন ঘন ঘনত্ব, উপরের শ্বাস প্রশ্বাসের পটভূমিতে শূন্য টিস্যুগুলির অপ্রতুলতা।

মাকোপলিসেচিরোসিস রোগের লক্ষণ আমি টাইপ

মেকোপোলাইস্যাক্রিডোসিস, টাইপ আইএইচ (হেলার সিন্ড্রোম)

Hurler সিন্ড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে রোগের প্রথম ক্লিনিকাল লক্ষণ 6 থেকে 12 মাস থেকে বিক্ষোভ একটি শিখর সঙ্গে, জীবনের প্রথম বছরে প্রদর্শিত হবে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, জন্ম থেকে সেখানে যকৃত, কেন্দ্রী বা কুঁচকির-scrotal অন্ত্রবৃদ্ধি সামান্য পরিবর্ধন ছিল। সাধারণত রোগ নির্ণয়ের 6 থেকে 24 মাস বয়সের মধ্যে হয়। gargoilizma টাইপ বৈশিষ্ট্য মুখে চারিত্রিক বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন জীবনের প্রথম বছরের শেষে আপাত হয়ে যাবে: বড় মাথা, ফ্রন্টাল ঢিবি, বিস্তৃত অনুনাসিক সেতু ভিতরে-আউট নাকে সঙ্গে সংক্ষিপ্ত অনুনাসিক প্যাসেজ protruding, ঠোঁট, বড় জিহ্বা, পুরু ঠোঁট, gingival hyperplasia, অনিয়মিত দাঁত সম্পর্ক ছিন্ন করেন। অন্যান্য সাধারণ উপসর্গ manifestnye - ছোট এবং বড় জয়েন্টগুলোতে, কটিদেশীয় মেরুদণ্ড এর শিরদাঁড়ার বক্রতা (কটিদেশীয় gibus), দীর্ঘস্থায়ী কর্ণশূল এবং উচ্চ শ্বাস নালীর রোগ ঘন সংক্রমণ শক্ত হয়ে যাওয়া। Hurler সিন্ড্রোম, সেইসাথে মধ্যে mucopolysaccharidosis অন্যান্য ধরনের, চামড়া টাইট মনে সঙ্গে প্রায় সব রোগীদের। Hypertrichosis প্রায়ই খুঁজে পাওয়া যায়নি। 1 বছর বছরের কম বয়সী ব্যক্তি রোগীদের ক্ষেত্রে রোগ কনজেসটিভ হার্ট endocardial fibroelastosis দ্বারা সৃষ্ট ব্যর্থতার উন্নয়ন সঙ্গে তার আত্মপ্রকাশ। রোগ অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, কার্ডিওভাসকুলার, পালমোনারি, কেন্দ্রীয় ও পেরিফেরাল স্নায়বিক সিস্টেমের আবেগপূর্ণ প্রক্রিয়ায় জড়িত থাকার ইঙ্গিতপূর্ণ উপসর্গ যোগদান হিসাবে অগ্রগতি। স্নায়বিক উপসর্গ লিডিং - বুদ্ধিমত্তা, বিলম্বিত বক্তৃতা উন্নয়ন, পেশী টোন, কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া, করোটিসঙ্ক্রান্ত স্নায়ু, মিলিত পরিবাহী এবং sensorineural শ্রবণশক্তি হারানো পরিবর্তন কমে গেছে। প্রগ্রেসিভ ventriculomegaly প্রায়ই হাইড্রোসেফালাস যোগাযোগ উন্নয়নে বাড়ে। প্রথম এবং জীবনের দ্বিতীয় বছরের শুরুতে শেষে একটি হৃদয় কলকল প্রদর্শিত, এবং পরে অর্জিত মহাধমনীর এবং mitral হৃদয় অপূর্ণতা গঠন করে। সংক্ষিপ্ত ঘাড়, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক, মোট platispondiliyu, কটিদেশীয় gibus, ছোট এবং বড় জয়েন্টগুলোতে শক্ত হয়ে যাওয়া, হিপ dysplasia, জয়েন্টগুলোতে valgus অঙ্গবিকৃতি, টাইপ ব্রাশ থেকে পরিবর্তন করুন "নখের থাবা: জীবনের দ্বিতীয় বর্ষের শেষে একাধিক dysostosis ধরণ অনুযায়ী hepatosplenomegaly এবং চরিত্রগত কঙ্কাল রোগ প্রকাশ পা ", একটি পিপা আকৃতির বা ঘণ্টা আকৃতির আকারে বুকের অঙ্গবিকৃতি। প্রায়শই সেখানে কর্নিয়া, megalocornea, গ্লকৌমা, কনজেসটিভ অপটিক ডিস্ক এবং / অথবা তাদের আংশিক অবক্ষয় একটি প্রগতিশীল clouding হয়।

প্রারম্ভিক radiographic লক্ষণ - অঙ্গবিকৃতি কোণগুলি ( "রোয়িং" অনুরূপ) এবং মেরুদন্ডের সংস্থা, দীর্ঘ হাড় অত্যধিক trabeculation diaphysis, metaphyseal এবং epiphyseal তার ব্যর্থতা সঙ্গে মিলিত এর ডিম্বাকার অঙ্গবিকৃতি। হিসাবে রোগ macrocephaly পুরু গঠিত অগ্রগতি calvarial হাড়, করোটিসঙ্ক্রান্ত sutures এবং sagittal, কক্ষপথে সম্প্রসারণ Sella পিঠ কমানোর অকাল অবসান lyambdovidnogo। শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট, শ্বাসযন্ত্রের সংক্রমণ, হৃৎপিন্ডের বাধা বাধা থেকে 10 বছর বয়স পর্যন্ত রোগীদের সাধারণত মারা যায়।

Mucopolysaccharidosis টাইপ IH / এস (Hurler-Scheie সিন্ড্রোম) ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ-Hurler সিন্ড্রোম Sheye Hurler সিন্ড্রোম এবং Sheye মধ্যে কোন মধ্যবর্তী স্থান দখল করে, এটা আন্তরয়ন্ত্র, হাড়, ফুসফুস হ্রাস বা বুদ্ধিমত্তার অভাব ধীরে ধীরে প্রগতিশীল রোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। রোগ সাধারণত 2-4 বছর বয়সে অভিষিক্ত হন। মেজর ক্লিনিকাল রোগ - যাদের হৃদযন্ত্র বিকল ও বাধা উপরের শ্বাসনালী সিন্ড্রোম উন্নয়ন। কিছু রোগীদের মোট spondylolisthesis, যা সুষুম্না কম্প্রেশন হতে পারে অভিজ্ঞতা। বেশীর ভাগ ক্ষেত্রেই রোগীরা জীবনের তৃতীয় দশক মধ্যে টেকা। তীব্র কার্ডিওভাসকুলার এবং পালমোনারি অপ্রতুলতা - মৃত্যুর প্রধান কারণ।

মেকোপোলাইস্যাক্রিডোসিস, টাইপ আইএস (শাইয়ে সিনড্রোম)

Mucopolysaccharidosis প্রাথমিক ক্লাসিফিকেশন প্রাথমিক বায়োকেমিক্যাল খুঁত সিন্ড্রোম Sheye একটি পৃথক প্রকার বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়েছিল খোলার আগে, - ভি mucopolysaccharidosis সিন্ড্রোম Sheye - mucopolysaccharidosis অন্যান্য ধরনের আমি, এটা জয়েন্ট শক্ত হয়ে যাওয়া দ্বারা চিহ্নিত করা, মহাধমনীর হৃদয় ত্রুটি, কর্নিয়ার clouding মধ্যে রোগের অবশ্যই সামাণ্যতম এবং একাধিক হাড় dysostosis লক্ষণ। প্রথম উপসর্গ সাধারণত 5 থেকে 15 বছর বয়সের মধ্যে প্রদর্শিত হবে। কারপাল ট্যানেল সিন্ড্রম উন্নয়নে যৌথ শক্ত হয়ে যাওয়া আকারে কঙ্কাল রোগ - ক্লিনিকাল উপসর্গ লিডিং। অক্ষি রোগ কর্নিয়ার অস্বচ্ছতা, গ্লকৌমা এবং retinitis pigmentosa অন্তর্ভুক্ত। Sensorineural শ্রবণশক্তি হারানো - রোগের একটি দেরী জটিলতা। বাধা উপরের শ্বাসনালী সিন্ড্রোম প্রায়ই অ্যাপনিয়া, যা কিছু কিছু ক্ষেত্রে একটি tracheostomy প্রতিষ্ঠার প্রয়োজন ঘুমাতে বাড়ে। Myelopathy সার্ভিকাল সুষুম্না Hurler সিন্ড্রোম-Sheye কম দেখা যায়। প্রায়শই রক্তসংবহন এবং hepatosplenomegaly এর অপ্রতুলতা সঙ্গে মহাধমনীর দেহনালির সংকীর্ণ চিহ্নিত করুন। এই সিন্ড্রোম ইন্টেলিজেন্স ভোগা বা আলো জ্ঞানীয় বৈকল্য ঘড়ি না।

টাইপ আমি mucopolysaccharidosis এর নির্ণয়

ল্যাবরেটরি গবেষণা

প্রমাণক্ষম বায়োকেমিক্যাল ডায়গনিস্টিক mucopolysaccharidosis আমি প্রস্রাবের glycosaminoglycan রেচন মাত্রা নির্ণয় করা এবং লাইসোসোমাল আল-iduronidazy কার্যকলাপ পরিমাপ মধ্যে রয়েছে। প্রস্রাবের মধ্যে গ্লিসোসামিনোগ্লাইকানগুলির মোট রেসকিউশন বেড়ে যায়। এছাড়াও, ডার্মাটান সালফেট এবং হিপারান সালফেটের hyperexcretion পরিদর্শন করা হয়। এল-আইডুরোনিডেজের কার্যকলাপ কৃত্রিম ফ্লোরোজেনিক বা ক্রোমোজেনিক স্তরসমষ্টি ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লাস্টের সংস্কৃতিতে পরিমাপ করা হয়।

জন্মপূর্ব নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 20-22 সপ্তাহে 9-11 সপ্তাহ গর্ভকাল এবং / অথবা amniotic তরল মধ্যে gags বর্ণালী সংকল্প এ chorionic villi আল-iduronidazy বায়োপসি কার্যকলাপ পরিমাপ করে সম্ভব। পরিচিত জিনোটাইপের পরিবারগুলির জন্য, এটি ডিএনএ ডায়গনিস্টিকগুলি বহন করা সম্ভব।

কার্যকরী গবেষণা

সিনড্রোমের রোগীদের এক্স-রে যখন হার্লার তথাকথিত একাধিক হাড়ের ডায়োস্টোসিসের সাধারণ লক্ষণ দেখায়। মস্তিষ্ক এমআরআই মস্তিষ্ক, কর্পাস callosum, হাইড্রোসেফালাস এর খুব কমই বাসাল উপসর্গের সাদা পদার্থের periventricular এলাকায় একাধিক সিস্ট সনাক্ত হলে; বিরল ক্ষেত্রে - লিসেন্সফালির আকারে মস্তিষ্কের বিকৃততা, ড্যান্ডি ওয়াকারের বিকৃততা।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের Mucopolysaccharidosis দলের মধ্যে বাহিত হয়, এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ আক্রান্ত: mukolipi-মাত্রায় galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis।

মাকোপলিসেচাইডোসিসের চিকিত্সা I

যখন Hurler সিন্ড্রোম একটি অস্থি মজ্জা, যা নাটকীয়ভাবে রোগ অবশ্যই পরিবর্তন এবং পূর্বাভাসের উন্নত করতে পারেন, কিন্তু এই পদ্ধতি অনেক জটিলতা এবং রোগ প্রাথমিক পর্যায়ে অনুষ্ঠিত হয়, বেশিরভাগ 1.5 বছর বয়সে। mucopolysaccharidosis আমি এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি জন্য বর্তমানে প্রতিষ্ঠিত ড্রাগ - aldurazim (Aldurazyme, Genzyme), যা ইউরোপ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র ও জাপান নিবন্ধিত হয়; এটা রোগ চিকিত্সার extraneural Mucopolysaccharidosis আই মাদক mucopolysaccharidosis আমি হালকা প্রকারগুলিকে (Hurler সিন্ড্রোম এবং Sheye Sheye) এর সংশোধনের জন্য নির্দেশ করা হয় জন্য ব্যবহৃত হয়। মাদকটি সপ্তাহব্যাপী পরিচালিত হয়, নিঃসন্দেহে, ড্রপ, ধীরে ধীরে, 100 ডিল / কেজি এর ডোজ এ। হিউলার সিনড্রোমের তীব্র স্নায়ুগত জটিলতার সঙ্গে চিকিত্সা করার জন্য, মাদক কম কার্যকর, যেহেতু এনজাইম রক্তের মস্তিষ্ক বাধা অতিক্রম করে না।

trusted-source[1], [2]

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.