^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস, টাইপ II: কারণ, লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিত্সা

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Mucopolysaccharidosis টাইপ ২ (প্রতিশব্দ: লাইসোসোমাল এনজাইম অভাব iduronate-2-sulphatase (আল-iduronosulfatsulfatazy), গুন্টার সিন্ড্রোম (হান্টার))।

Mucopolysaccharidosis টাইপ ২ - X- লিঙ্কড প্রচ্ছন্ন ব্যাধি কমে কার্যকলাপ লাইসোসোমাল iduronate-2-sulphatase, যা glycosaminoglycans বিপাক সাথে জড়িত আছেন ফলে সঙ্গে ঘনিভূত। এমপিএস ২ প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধী রোগ, হেপটাসপ্লেনোমেগ্লি, কার্ডিওপ্লাম্মোনরি রোগ, হাড়ের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত। তারিখ, দ্বিতীয়, স্বাভাবিক, X ক্রোমোজোমের নিষ্ক্রিয়তার সাথে যুক্ত মেয়েদের ক্ষেত্রে ২ টি ক্ষেত্রে বর্ণনা করা হয়েছে।

আইসিডি -10 কোড

  • E76 গ্লিসোসামিনগ্লাইনাইনের বিপাকের রোগ।
  • E76.1 মেকোপোলিস্যাকচারডিসিস, টাইপ ২।

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

মাকোপলিাইস্যাক্রিডোসিস দ্বিতীয় একটি প্যানেইথিক রোগ যার গড় আয়ু 75,000 এর মধ্যে জীবিত জ্যেষ্ঠ নবজাতকের মধ্যে 1 জনের একটি গড়। জনসংখ্যার রোগের সংখ্যা 165,000 (অস্ট্রেলিয়া) থেকে 1 লাখ 34 হাজার (ইসরায়েল) মধ্যে নবজাতক ছেলেমেয়েদের মধ্যে রয়েছে।

মাকোপ্লায়েসিরাডোসাসের কারণগুলি এবং রোগজগৎ II

উন্নয়ন দ্বিতীয় mucopolysaccharidosis কাঠামোগত জিন লাইসোসোমাল iduronate-2-sulphatase পরিব্যক্তির কারণে - আইডি, একটি রুম Xq28 X টি ক্রোমোজোম লম্বা হাত অবস্থিত। আইডিএস জিনের 300-রও বেশি বিভিন্ন মিউটেশন এখন বর্ণনা করা হয়েছে। 53.4% আপ বিন্দু পরিব্যক্তি (missense এবং আজেবাজে কথা) পরিব্যক্তি, 26.1% - ছোট মুছে এবং সন্নিবেশ, 11.2% - বড় মুছে এবং সমন্বয় IDS জিন% 9.3 - সংযুক্ত করান সাইটে পরিব্যক্তি। পাওয়া বেশিরভাগ মিউটেশন অনন্য। রোগীদের জন্য রাশিয়ান IDS জিন ডিএনএ পরীক্ষার দেখিয়েছেন যে বৃহৎ মুছে এবং সমন্বয় IDS জিন পাওয়া পরিব্যক্তির শুধুমাত্র 5.4% গঠন করে।

(তথাকথিত "হট স্পট" মিউটাজেনেসিস) সাহিত্য বর্ণনা IDS জিনের অপেক্ষাকৃত ঘন পরিব্যক্তি CPG dinucleotides উপস্থ সালে গঠিত হয়। যেমন মিউটেশনের বার্ষিক সংখ্যা 15.2%। পৃথিবীর বিভিন্ন ল্যাবরেটরিজগুলির সমষ্টিগত তথ্য অনুযায়ী, গুনারের রোগের প্রায় 5% ক্ষেত্রেই মুত্রণগুলির উদ্ভব ঘটেছে যা নিউইয়র্কে উত্থাপিত হয়েছিল। dermatan সালফেটের এবং heparan সালফেটের - লাইসোসোমাল iduronate-2-sulfatase জন্য জিনের পরিবর্তনের কাঠামো এবং / অথবা উত্সেচকের ফাংশন এবং lysosomes glycosaminoglycans মধ্যে আহরণ ব্যাহত বাড়ে। গুন্টার সিনড্রোমের রোগজগৎ হুলার সিন্ড্রোমের বংশগতির অনুরূপ।

মেকোপলিাইস্যাক্রিডোসিসের উপসর্গ II

ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ অত্যন্ত ভিন্নধর্মী এবং বরং ইচ্ছামত ভারী এবং হালকা ফর্ম, আসলে ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ তীব্রতা তারতম্য একটি কন্টিনাম প্রতিনিধিত্বমূলক বিভক্ত করা হয়। mucopolysaccharidosis একটি তীব্র ফর্ম রোগীদের দ্বিতীয় সিন্ড্রোম ক্লিনিকাল উপসর্গ Hurler অনুরূপ ঘড়ি কিন্তু সিন্ড্রোম পাওয়া না গেলে Gunther কর্নিয়ার clouding এবং রোগটিকে অগ্রগতি মন্থর। সাধারণত গুথার সিন্ড্রোমের গুরুতর রূপটি 1 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করে। এই রোগীদের ক্ষেত্রে জীবনের দ্বিতীয় বর্ষের gargoloilizma ধরন, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক এর মুখের বৈশিষ্ট্য পরিবর্তন প্রদর্শিত, একাধিক হাড় dysostosis লক্ষণ, বুদ্ধিমত্তা হ্রাস পেয়েছে। প্রায়ই লাম্বোস্যাক্রাল অঞ্চলে "মঙ্গোলিয়াল স্পটস" থাকে, ত্বকের তীব্রতা, জরায়ু এবং ত্বক উজ্জ্বলতা। কিছু রোগীদের প্রতিম সমুদ্র নুড়ি হাতির দাঁত, সাধারণত interscapular অঞ্চল, বক্ষাস্থি, ঘাড় এ অবস্থিত এবং নিয়মনিষ্ঠভাবে বগলের লাইন অবর ফর্ম কাঠামোর মধ্যে চামড়ায় স্থানীয় পরিবর্তনগুলি লক্ষ্য। এই ধরনের চামড়া পরিবর্তন এই ধরনের mucopolysaccharidosis জন্য নির্দিষ্ট। বেশীরভাগ রোগীরই ক্রনিক ডায়রিয়া আকারে গ্যাস্ট্রোটারেরলজিকাল ডিসঅর্ডার রয়েছে। স্নায়বিক রোগ মধ্যে প্রায়ই সুষুম্না কম্প্রেশন, এবং প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হারানো কারণে প্রগতিশীল যোগাযোগ হাইড্রোসেফালাস, মাংসপেশীর অনৈচ্ছিক আক্ষেপজনিত প্যারাপ্লেজিয়া লক্ষণ আছে। হুরার সিন্ড্রোমের মতই হেপাটাস্প্লেনোমেগ্লি নোট করুন, বড় এবং ছোট জয়েন্টগুলোতে শক্ত হয়ে যাওয়া, কার্ডিওপ্লাম্যানারি ডিসঅর্ডার। প্রাণঘাতী ফলাফল প্রগতিশীল স্নায়বিক রোগ থেকে জীবনের দ্বিতীয় দশকে ঘটে।

ফুইং ফর্মটি স্কি সিন্ড্রোমের সমতুল্য (এমপিএস আইএস); কারণ এটি স্বাভাবিক বুদ্ধিমত্তা দ্বারা ধীরে ধীরে প্রসারিত শমিত রোগবিদ্যা এবং ধীরে ধীরে একাধিক হাড়ের ডায়োস্টোসিস দেখা দেয়। রোগ 3-8 বছর বয়সের বা 10-15 বছর সালে benign ফর্ম ক্ষেত্রে প্রদর্শিত হয়। রোগের এই ফর্মের প্রধান ক্লিনিকাল লক্ষণগুলো হলো অস্থির উপরের শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক্ট সিন্ড্রোম, হৃদরোগের অভাব, শ্রবণশক্তি, যৌথ শক্ততা ইত্যাদি। আয়ু একটি খুব ব্যাপক পরিধির মধ্যে পরিবর্তিত হয় এবং সোমাটিক রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে: এটা স্বাভাবিক হতে পারে (87 বছর রোগীর বর্ণনা), কিন্তু যথেষ্ট কমে যাবে (জীবনের দ্বিতীয় বা তৃতীয় দশক)। মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণ হল হৃদযন্ত্রের ব্যর্থতা বা বাতাসের বাধা।

ম্যাকোপ্লোলাস্যাকচারডোসিসের নির্ণয় ২

ল্যাবরেটরি গবেষণা

গুন্টার রোগ আউট বাহিত মূত্রে glycosaminoglycans নিঃসরণের এবং লাইসোসোমাল iduronate-2-sulfatase কার্যকলাপ পরিমাপ মাত্রা নির্ধারণ করতে নিশ্চিত করতে হবে। mucopolysaccharidosis দ্বিতীয় ক্ষেত্রে বৃদ্ধি glycosaminoglycans মোট প্রস্রাবে রেচন ঘটে hyperexcretion dermatan সালফেটের এবং heparan সালফেটের। Iduronate-2-sulfatase এর কার্যকলাপ একটি কৃত্রিম ফ্লোরোজেনিক স্তর ব্যবহার করে লিউকোসাইট বা ত্বকের ফাইব্রোব্লটসের সংস্কৃতিতে পরিমাপ করা হয়। ডিএনএ বিশ্লেষণটি সম্পন্ন করে আইডিএস জিনের অনন্য মিউটেশনের বিস্তারকে প্রদত্ত একটি দীর্ঘ এবং জটিল ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি। আণবিক Gunther ডিজিজ নেতৃস্থানীয় অপূর্ণতা নির্ধারণ, রোগ জেনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্কযুক্তরূপে এবং সম্ভবত আরও কার্যকর চিকিৎসার জন্য নির্দিষ্ট নির্বাচনের মানদণ্ড সৃষ্টির বোঝার অবদান আরও গবেষণা আগ্রহ নেই। যদি প্রয়োজন হয়, চিকিত্সার জন্য, ক্যারেজের সংজ্ঞা, বা যদি জন্মনিয়ন্ত্রক নির্ণয়ের বোঝা পরিবারে পরিকল্পনা করা হয়, তাহলে পরিবার পরিব্যক্তিগুলির জন্য একটি পৃথক অনুসন্ধান করা সম্ভব।

Mucopolysaccharidosis II- এর ক্ষেত্রে, আইডিএস জিনের কাছাকাছি X ক্রোমোসোম লোকে'র তদন্তের উপর ভিত্তি করে পরোক্ষ ডিএনএ নির্ণয়ের পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যায়

জন্মপূর্ব নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 20-22 সপ্তাহে 9-11 সপ্তাহ গর্ভকাল এবং / অথবা amniotic তরল মধ্যে gags বর্ণালী সংকল্প এ chorionic villi এর বায়োপসি মধ্যে iduronate-2-sulfatase কার্যকলাপ পরিমাপ করে সম্ভব। একটি পরিচিত জেনোটাইপ অথবা X ক্রোমোসোমের তথ্যপূর্ণ বহুরুপী চিহ্নিতকারী ডিস্ট্রিবিউশনের সাথে পরিবারের জন্য গোড়ার দিকে গর্ভাবস্থায় ডিএনএ ডায়গনিস্টিক আচার পারে।

কার্যকরী গবেষণা

Mucopolysaccharidosis সঙ্গে এমআরআই রোগীদের দ্বিতীয় মস্তিষ্ক সংকেত তীব্রতা সাদা কঠিন অভিক্ষেপ ventriculomegaly সম্প্রসারণ perivascular এবং subarachnoid স্পেস বৃদ্ধি প্রদর্শন।

ডিফারেনশিয়াল ডায়গনিস্টিক্স

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের Mucopolysaccharidosis দলের মধ্যে আউট বাহিত, এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ আক্রান্ত হয়: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis।

মেকোপ্লোপাইজডোসিসের চিকিত্সা ২

উপসর্গ থেরাপি সঞ্চালিত হয়। আইডারসাস্ফাস (এলাপ্রাজা) প্রস্তুতি ইউরোপের দেশগুলিতে নিবন্ধিত হয়, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র mucopolysaccharidosis, টাইপ II (হান্টার রোগ) চিকিত্সার জন্য। মাদক রোগের হালকা এবং মাঝারি তীব্রতা এবং গুরুতর আকারে অতিরিক্ত-স্নায়ু জটিলতাগুলির সংশোধনের জন্য চিহ্নিত করা হয়। মাদকটি ডায়মন্ড দ্বারা সাপ্তাহিক, নির্ণায়ক, ২ মিলিগ্রাম / কেজি এর ডোজ দেওয়া হয়।

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.