^

স্বাস্থ্য

A
A
A

মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ 3

 
, মেডিকেল সম্পাদক
সর্বশেষ পর্যালোচনা: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

সমস্ত আইলাইভ সামগ্রী চিকিত্সাগতভাবে পর্যালোচনা করা হয় অথবা যতটা সম্ভব তাত্ত্বিক নির্ভুলতা নিশ্চিত করতে প্রকৃতপক্ষে পরীক্ষা করা হয়েছে।

আমাদের কঠোর নির্দেশিকাগুলি রয়েছে এবং কেবলমাত্র সম্মানিত মিডিয়া সাইটগুলি, একাডেমিক গবেষণা প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে লিঙ্ক করে এবং যখনই সম্ভব, তাত্ত্বিকভাবে সহকর্মী গবেষণা পর্যালোচনা। মনে রাখবেন যে বন্ধনীগুলিতে ([1], [2], ইত্যাদি) এই গবেষণায় ক্লিকযোগ্য লিঙ্কগুলি রয়েছে।

আপনি যদি মনে করেন যে আমাদের কোনও সামগ্রী ভুল, পুরানো, বা অন্যথায় সন্দেহজনক, এটি নির্বাচন করুন এবং Ctrl + Enter চাপুন।

Mucopolysaccharidosis প্রকার তৃতীয় (প্রতিশব্দ: Sanfilippo সিনড্রোম, ব্যর্থতা লাইসোসোমাল আন-acetylglucosaminidase - mucopolysaccharidosis Sh এ, এসিটায়েল-রিডাকটেস এবং-glucosaminide-এন-acetyltransferase - mucopolysaccharidosis তৃতীয় বি, এন-acetylglucosamine-6-sulfatase - mucopolysaccharidosis তৃতীয় সি, sulfamidazy - ম্যাগোপোলিস্যাকচারড III ডি)

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5]

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

জনসংখ্যার সানফিলিপো সিন্ড্রোমের সংঘর্ষের মাত্রা প্রতি 70 হাজার জীবিত জন্মের প্রতি 1।

trusted-source[6], [7]

কারণসমূহ মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ 3

ম্যাকোপোলাইস্যাকডেরোসিস, টাইপ III- অ্যান্টিসলাল অপ্রত্যাশিত প্রকার দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনগতভাবে অতিপ্রাকৃত গ্রুপ। 

trusted-source[8], [9], [10],

প্যাথোজিনেসিসের

রোগ কারণ পরিব্যক্তি দ্বারা চারটি ভিন্ন জিন: লাইসোসোমাল আন-acetylglucosaminidase (mucopolysaccharidosis তৃতীয় একটি), এসিটায়েল-রিডাকটেস এবং-glucosaminide-এন-acetyltransferase (mucopolysaccharidosis তৃতীয় বি), লাইসোসোমাল এন-acetylglucosamine-6-sulphatase (mucopolysaccharidosis তৃতীয় সি) sulfamidazy (mucopolysaccharidosis তৃতীয় ডি)। সকল এনজাইম heparan সালফেটের বিপাক জড়িত।

হেপারান-এন-সলফ্যাটেজ জিন-এসজিএসএইচ-ক্রোমোজোমের 17-17 কিলোওয়াট। SGSH জিনের বর্তমান পরিচিত মিউটেশনগুলির 75.3% পয়েন্ট বিবর্তন। ইউরোপীয় জনসংখ্যার জন্য প্রায়শই পরিবর্তিত mutations - R74C (পোল্যান্ডের 56% এবং জার্মানি মধ্যে 21%) এবং R245H (নেদারল্যান্ডের 56%) বর্ণিত হয়।

R74C এর পরিব্যক্তি ফ্রিকোয়েন্সি 47.5% হয়, R245H এর মিউটেশন 7.5% হয়। দুটো মিউটেশন, ডেল্ল্জ 35 জি এবং এন 389 এস মিউট্যান্ট অ্যালিলের 21.7% এর সাথে মিলছে।

এএন-অ্যাসিটিল-গ্লুকোসামিনিডেস জিন, এনএএলএলইউ, ক্রোমোজোমের 17-17 কিলো 21 এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। NAGLU জিন পাওয়া মিউটেশনের 69% ক্ষতিকর এবং অর্থহীন পরিব্যক্তি, 26.3% ছোট মুছে ফেলা এবং সন্নিবেশ। এসিটিল-কোএ-সি সি-গ্লুকোসামিনাইড-এন-অ্যাসিটিলট্রান্সফরেজ জিন, এইচজিএসএনএটি, ক্রোমোজোম 8-8p11 এর ছোট হাতে অবস্থিত। এই জিনটি ২006 এবং তারিখের মধ্যে চিহ্নিত ছিল, এটি মাত্র কয়েকটি পরিব্যক্তি পাওয়া যায়।

জিন এন-এসিটিল-গ্লুকোসামাইন -6-সলফ্যাটেজ - জিএনএস - ক্রোমোজোম 1২ - 1২ক্লি 4 এর দীর্ঘ বাহুতে অবস্থিত। বিশ্বের মধ্যে, mucopolysaccharidosis IIID সঙ্গে 12 রোগী নিবন্ধিত ছিল। GNS জিন মধ্যে 4 পরিব্যক্তি আছে।

সব উপশাখাকে তৃতীয় mucopolysaccharidosis লঙ্ঘন heparan সালফেটের ক্ষয় ঘটে যখন, নিউরোন ঝিল্লি, যা গুরুতর নিউরো ডিজনেরটিভ করটিকাল অবক্ষয় দ্বারা সৃষ্ট প্রসেস আশ্বাস যোগায় সহ কোষ ঝিল্লির, গঠন অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। ক্রনিক ডায়রিয়া অন্ত্রের শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী এর কর্মহীনতার সহ স্বায়ত্তশাসনের স্নায়ুতন্ত্রের আবেগপূর্ণ প্রক্রিয়ার সঙ্গে জড়িত দায়ী। সিন্সরাইনারিয়াল শুনানির হার সম্ভবত তিনটি কারণে: ঘন ঘন ওটিসিস, শ্রবণশক্তি ossicles এবং ভিতরের কান এর anomalies এর বিকৃতি। যুগ্ম শক্ত হয়ে যাওয়া - অঙ্গবিকৃতি metaphyses ফলে, যুগ্ম ক্যাপসুল পুরু glycosaminoglycans জবানবন্দি গৌণ এবং এটি ফাইব্রোসিস। কারণে একমাত্র মিউট্যান্ট উত্সেচকের অবশিষ্ট কার্মিক কার্যকলাপ রোগ তীব্রতা Vnutrisindromalnye পার্থক্য: উচ্চতর তা না হয়, সহজ বহমান রোগ।

trusted-source[11], [12], [13], [14], [15]

লক্ষণ মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ 3

সানফিলিপো সিন্ড্রোমের ক্লিনিক্যাল পলিমরফিজম অন্য ধরনের মকোপোলাইসেকার্দোসিসের তুলনায় কম উচ্চারণ। রোগের একটি ধীর অগ্রগতি, অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এবং অন্যান্য সিস্টেম থেকে গুরুতর লক্ষণ সঙ্গে গুরুতর স্নায়ুসংক্রান্ত রোগ দ্বারা বর্ণিত।

রোগের প্রথম উপসর্গ সাধারণত আগের স্বাভাবিক বিকাশের সাথে শিশুদের মধ্যে 2-6 বছর বয়সে প্রদর্শিত হয়। মনস্তাত্ত্বিক উপসর্গগুলি মনোবিজ্ঞান ও বক্তৃতা উন্নয়ন, হাইপারটেন্সিভ সিনড্রোমের উন্নয়নের আকারে মানসিক রোগ, অটিস্টিক বা আক্রমনাত্মক আচরণ, ঘুমের ঝামেলা রোধে অন্তর্ভুক্ত; শিশু বেপরোয়া এবং অযৌক্তিক হয়ে ওঠে।

অন্যান্য সাধারণ উপসর্গ - হির্সুটিজ্ম, হার্ড চুল, হালকা hepatosplenomegaly, অঙ্গপ্রত্যঙ্গের valgus অঙ্গবিকৃতি, সংক্ষিপ্ত ঘাড়। টাইপ gargoilizma এবং কঙ্কাল অঙ্গবিকৃতি একাধিক dysostosis দ্বারা মোটা মুখের বৈশিষ্ট্য গঠনের স্বাস্থ্যহীন mucopolysaccharidosis অন্যান্য ধরনের, চিহ্নিত Hurler ফেনোটাইপ সঙ্গে তুলনা Mucopolysaccharidosis তৃতীয় প্রকাশ করেছেন। বৃদ্ধির, একটি নিয়ম হিসাবে, বয়স সংক্রান্ত, এবং যৌথ দৃঢ়তা খুব কমই তাদের ফাংশন লঙ্ঘনের কারণ। অধিকাংশ রোগী প্রায়ই অস্টিওপরোসিস এবং অস্টিওমালিয়া সেকেন্ডারি কঙ্কাল রোগ ব্যাধিগত বিভেদ একটি উচ্চ ঝুঁকি। রাফ স্নায়বিকমনোরোগ ব্যাধি হিসেবে সবচেয়ে বেশি যে জীবনের 6-10 তম বছরের মধ্যে দেখা যায়, তারা তীব্র সামাজিক বর্জন হতে। প্রগ্রেসিভ সেন্সরিনেরিয়াল শুনানির ক্ষতি রোগীদের গুরুতর এবং মধ্যপন্থী ফর্ম সহ সব রোগীদের মধ্যে সহজাত হয়। প্রায় সব রোগীকে রোগের প্রাদুর্ভাব হিসেবে দেখা হয়।

রোগের গতি দ্রুত অগ্রসর হচ্ছে, অধিকাংশ রোগীর বয়স ২0 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে না। এটা বিশ্বাস করা হয় যে mucopolysaccharidosis IIIA এই সিন্ড্রোম সবচেয়ে সাধারণ এবং গুরুতর টাইপ।

ফরম

ক্লিনিকাল প্রকাশের মাত্রা এবং প্রাথমিক বায়োকেমিক্যাল ডিফার মধ্যে পার্থক্য চার nosological ফর্ম আছে।

trusted-source[16], [17], [18]

নিদানবিদ্যা মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ 3

মেকোপলিাইস্যাক্রিডোসিসের রোগ নির্ণয়ের তৃতীয়টি মূত্রত্যাগের গ্লুকোজামিসিন নির্গমন এবং এনজাইম কার্যকলাপের পরিমাপের স্তর নির্ধারণ করে নিশ্চিত করা হয়। Mucopolysaccharidosis III- এর ক্ষেত্রে, প্রস্রাবের গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকানগুলির মোট উত্স বৃদ্ধি পায় এবং হিপারান সালফেটের হাইপ্রেক্স সার্টিফিকেশন দেখা যায়। mucopolysaccharidosis তৃতীয় একটি নির্দিষ্ট উপপ্রকার সংশ্লিষ্ট লাইসোসোমাল এনজাইমগুলোর কার্যকলাপ leukocytes বা সংস্কৃতি চার্ম fibroblasts কৃত্রিম fluorogenic স্তর ব্যবহার করে মাপা।

জন্মপূর্ব নির্ণয়ের গর্ভাবস্থার 20-22 সপ্তাহে 9-11 সপ্তাহ গর্ভকাল এবং / অথবা amniotic তরল মধ্যে glycosaminoglycans বর্ণালী সংকল্প এ chorionic villus বায়োপসি মধ্যে এনজাইম কার্যকলাপ পরিমাপ করে সম্ভব। পরিচিত জিনোটাইপের পরিবারগুলির জন্য, গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে ডিএনএ ডায়গনিস্টিক সম্পন্ন করা সম্ভব।

trusted-source[19], [20], [21]

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের Mucopolysaccharidosis দলের মধ্যে আউট বাহিত, এবং অন্যান্য লাইসোসোমাল স্টোরেজ আক্রান্ত হয়: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, fucosidosis, GM1-gangliosidosis।

যোগাযোগ করতে হবে কে?

চিকিৎসা মেকোপোলাইস্যাকডেরোসিস টাইপ 3

তারিখ থেকে, mucopolysaccharidosis III- এর জন্য কার্যকর থেরাপিগুলি উন্নত করা হয়নি। উপসর্গ থেরাপি নির্দেশিত হয়।

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.